Sindrom Down dan Kesihatan

Gambaran keseluruhan

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang berlaku sejak lahir. Ia disebabkan oleh bahan tambahan dalam kromosom 21. Kromosom ialah bahagian kecil di dalam sel yang membawa arahan untuk pertumbuhan dan perkembangan badan. Lebihan bahan genetik ini boleh mempengaruhi perkembangan fizikal dan pembelajaran seseorang. Sindrom Down bukan penyakit berjangkit dan bukan disebabkan oleh cara ibu membesarkan anak.

Sindrom Down ialah keadaan kromosom yang agak biasa. Di seluruh dunia, ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 700 kelahiran, tetapi kadarnya boleh berbeza mengikut tempat dan usia ibu.

Sesiapa sahaja boleh dilahirkan dengan Sindrom Down, tanpa mengira bangsa, jantina atau latar belakang keluarga. Risiko lebih tinggi apabila ibu lebih berumur, tetapi Sindrom Down juga boleh berlaku pada ibu muda. Kebanyakan bayi dengan Sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah usia 35 tahun kerana bilangan kehamilan dalam kumpulan ini lebih ramai.

Gejala

Gejala biasa

• Ciri muka yang tersendiri, seperti mata condong ke atas, hidung yang lebih rata dan muka yang bulat.
• Tonus otot yang rendah, menyebabkan bayi kelihatan lembut atau kurang tegang.
• Ketinggian lebih pendek berbanding rakan sebaya.
• Tangan dan kaki kecil, kadang-kadang dengan satu garis di tapak tangan.
• Sendi yang lebih longgar.
• Lidah yang mungkin terjulur sedikit kerana mulut kecil dan tonus otot rendah.
• Kesukaran belajar dan perkembangan kemahiran yang lebih perlahan.
• Masalah pendengaran atau penglihatan.
• Masalah jantung sejak lahir pada sesetengah kanak-kanak.
• Masalah tiroid, terutama kelenjar tiroid yang kurang aktif.

Gejala pada kanak-kanak

• Lewat duduk, merangkak, berjalan atau bercakap berbanding kanak-kanak lain.
• Kesukaran menyusu atau makan pada bayi.
• Sembelit yang kerap.
• Jangkitan telinga atau hidung yang berulang.
• Masalah tidur, termasuk berhenti bernafas sekejap-sekejap ketika tidur.
• Pertumbuhan yang lebih perlahan.
• Kesukaran mendengar atau melihat dengan jelas.
• Masalah tingkah laku atau kesukaran menyesuaikan diri di sekolah jika sokongan tidak mencukupi.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Risiko masalah pendengaran dan penglihatan yang meningkat dengan usia.
• Masalah tiroid yang perlu dipantau.
• Berhenti bernafas sekejap-sekejap ketika tidur, yang boleh menyebabkan rasa letih pada siang hari.
• Berat badan berlebihan atau obesiti.
• Sakit sendi atau masalah tulang belakang leher.
• Perubahan memori dan pemikiran yang perlu dinilai oleh doktor.
• Risiko lebih tinggi untuk masalah kesihatan mental seperti kebimbangan atau kemurungan.

Punca

Punca utama

• Dalam kebanyakan kes, setiap sel mempunyai satu salinan tambahan kromosom 21. Ini dipanggil trisomi 21 dan berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan.
• Sebahagian kecil kes disebabkan oleh translokasi kromosom, iaitu bahan kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Ini kadang-kadang boleh diwarisi dalam keluarga.
• Sebahagian kecil kes ialah mozaik, iaitu hanya sebahagian sel badan mempunyai salinan tambahan kromosom 21.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih tinggi ketika hamil.
• Riwayat keluarga dengan translokasi kromosom yang berkaitan dengan Sindrom Down.
• Pernah melahirkan anak dengan Sindrom Down; risiko berulang adalah kecil tetapi perlu dibincangkan dengan doktor.
• Sindrom Down bukan disebabkan oleh pemakanan ibu, vaksin, ubat-ubatan, atau cara ibu membesarkan anak.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi atau kanak-kanak mengalami sesak nafas, bibir kebiruan, atau sukar dikejutkan.
• Jika berlaku sawan, terutama yang berpanjangan atau berulang.
• Jika terdapat demam tinggi pada bayi kecil, tanda dehidrasi, atau muntah berterusan.
• Jika terdapat sakit perut teruk, sembelit teruk yang tidak reda, atau perut kembung.
• Jika terdapat perubahan tingkah laku atau kesedaran yang mendadak.

Buat temujanji rutin jika:

• Pemeriksaan kesihatan berkala mengikut jadual yang disyorkan doktor.
• Pemantauan pendengaran dan penglihatan.
• Pemantauan jantung, tiroid, pertumbuhan dan tidur.
• Kebimbangan tentang perkembangan motor, pertuturan atau pembelajaran.
• Masalah makan, sembelit, tidur atau tingkah laku yang berterusan.
• Pemeriksaan gigi secara berkala.

Diagnosis

Sindrom Down boleh dikesan semasa kehamilan melalui saringan pranatal, atau disahkan selepas lahir melalui pemeriksaan fizikal dan ujian kromosom. Ujian kromosom melihat susunan bahan genetik dalam sel untuk mengesahkan sama ada terdapat salinan tambahan kromosom 21.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kromosom seperti karyotaip, menggunakan sampel darah atau tisu.
• Saringan pranatal melalui ujian darah ibu dan ultrasound.
• Ujian diagnostik pranatal seperti amniocentesis atau pensampelan vilus korionik, jika disyorkan dan dipilih oleh ibu bapa.
• Ekokardiogram, iaitu ultrasound jantung, untuk memeriksa kelainan jantung sejak lahir.
• Ujian pendengaran dan penglihatan.
• Ujian darah untuk memeriksa fungsi tiroid.
• Kajian tidur jika ada tanda berhenti bernafas ketika tidur.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pasukan kesihatan akan menerangkan keputusan ujian dengan jelas dan membincangkan langkah seterusnya. Rujukan kepada pakar genetik, pakar kanak-kanak, pakar jantung dan ahli terapi mungkin disyorkan. Program intervensi awal boleh dimulakan lebih awal untuk menyokong perkembangan kanak-kanak.

Rawatan

Tiada penawar untuk Sindrom Down. Penjagaan tertumpu kepada memantau kesihatan, merawat masalah yang berkaitan, dan menyokong perkembangan serta kualiti hidup. Setiap individu mempunyai keperluan yang berbeza, jadi rancangan penjagaan dibuat bersama keluarga dan pasukan kesihatan.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua janji temu pemeriksaan kesihatan dan saringan yang disyorkan.
• Pastikan imunisasi lengkap mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM).
• Amalkan rutin harian yang teratur untuk tidur, makan dan aktiviti.
• Berikan banyak peluang bermain, bergerak dan belajar kemahiran baru.
• Pantau pendengaran, penglihatan, berat badan, tidur dan perubahan tingkah laku.
• Jaga kebersihan mulut dan buat pemeriksaan gigi secara berkala.
• Dapatkan sokongan awal jika ada kebimbangan tentang pertuturan, pembelajaran atau tingkah laku.

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada masalah kesihatan yang ada. Contohnya, pakar jantung memantau kelainan jantung sejak lahir, pakar telinga dan hidung menilai pendengaran, pakar mata memeriksa penglihatan, dan doktor memantau tiroid serta tidur. Terapi pertuturan, fisioterapi dan terapi carakerja membantu perkembangan kemahiran. Ubat-ubatan hanya digunakan jika doktor mengesahkan masalah tertentu, dan ia diberikan mengikut penilaian pakar. Pendidikan khas dan sokongan pembelajaran juga penting.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika terdapat kelainan jantung sejak lahir, masalah telinga berulang yang memerlukan tiub, tonsil atau adenoid yang menyekat pernafasan, atau masalah usus. Keputusan pembedahan dibuat oleh pasukan pakar bersama keluarga selepas penilaian menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian individu dengan Sindrom Down boleh menjadi lebih mudah dengan rutin yang jelas, arahan ringkas, dan sokongan yang konsisten. Kanak-kanak biasanya memerlukan sokongan pembelajaran, terapi dan peluang bergaul. Orang dewasa mungkin memerlukan sokongan untuk pekerjaan, kewangan, kesihatan dan kemahiran hidup, bergantung kepada keupayaan masing-masing.

Tip gaya hidup

• Kekalkan aktiviti fizikal yang sesuai dengan usia dan keupayaan.
• Pastikan tidur yang cukup dan elakkan gangguan tidur.
• Hadiri pemeriksaan mata, pendengaran dan gigi secara berkala.
• Libatkan diri dalam aktiviti sosial dan komuniti.
• Latih kemahiran hidup secara berperingkat, seperti berpakaian, kebersihan diri dan pengurusan masa.
• Rancang peralihan ke penjagaan kesihatan dewasa dan sokongan jangka panjang.
• Dapatkan sokongan untuk penjaga supaya mereka juga menjaga kesihatan diri.

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang dengan saiz hidangan sederhana dan banyakkan sayur serta buah. Hadkan makanan dan minuman manis. Galakkan aktiviti fizikal setiap hari mengikut keupayaan, seperti berjalan, bermain di luar atau berenang. Jika berat badan meningkat atau ada masalah makan, dapatkan nasihat doktor atau pakar pemakanan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjaga dan ahli keluarga mungkin berasa tertekan, bimbang atau bersalah, dan ini adalah normal. Individu dengan Sindrom Down juga boleh mengalami kebimbangan, kemurungan atau kekecewaan. Dapatkan sokongan daripada pasukan kesihatan, kumpulan sokongan ibu bapa atau kaunselor. Jika anda atau seseorang yang anda kenal berasa sedih berpanjangan, sangat cemas, atau terfikir untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kesihatan mental atau talian krisis yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

Sindrom Down tidak boleh dihalang dalam kebanyakan kes kerana ia berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan. Namun, keluarga yang mempunyai riwayat translokasi kromosom boleh mendapatkan kaunseling genetik untuk memahami risiko. Saringan pranatal juga boleh dipilih oleh ibu bapa selepas berbincang dengan doktor.

Vaksin

Vaksin tidak menyebabkan Sindrom Down. Imunisasi rutin mengikut jadual KKM penting untuk melindungi individu dengan Sindrom Down daripada jangkitan yang boleh menjadi serius.

Program saringan

Saringan pranatal boleh mengesan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan. Selepas lahir, pemeriksaan kesihatan berkala penting untuk memantau jantung, pendengaran, penglihatan, tiroid, tidur dan pertumbuhan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelainan jantung sejak lahir yang tidak dikesan boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius.
• Masalah pendengaran yang tidak dirawat boleh melambatkan perkembangan pertuturan dan pembelajaran.
• Masalah penglihatan yang tidak diperiksa boleh mengganggu pembelajaran dan keselamatan.
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif jika tidak dirawat boleh menyebabkan rasa letih, pertumbuhan perlahan dan masalah pembelajaran.
• Berhenti bernafas sekejap-sekejap ketika tidur jika tidak dirawat boleh menyebabkan rasa letih dan masalah jantung.
• Jangkitan berulang, obesiti, masalah gigi dan masalah sendi boleh menjejaskan kualiti hidup.
• Perubahan memori dan pemikiran, termasuk penyakit Alzheimer, lebih biasa pada usia lebih lanjut dan perlu dinilai oleh doktor.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan kesihatan yang baik, pendidikan dan sokongan keluarga, ramai individu dengan Sindrom Down hidup aktif dan menyumbang dalam masyarakat. Jangka hayat mereka telah meningkat dengan banyak berbanding dahulu. Setiap individu mempunyai kekuatan dan keperluan sendiri, dan sokongan yang betul boleh membantu mereka menikmati kehidupan yang memuaskan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.