Sindrom Down

Gambaran keseluruhan

Sindrom Down ialah keadaan sejak lahir yang berlaku apabila seseorang bayi mempunyai bahan genetik tambahan pada kromosom 21. Kromosom ialah bahagian kecil dalam sel yang membawa arahan tentang cara badan tumbuh dan berfungsi. Keadaan ini boleh mempengaruhi perkembangan fizikal dan pembelajaran, tetapi setiap kanak-kanak dengan Sindrom Down adalah unik dan mempunyai kekuatan serta keperluan tersendiri.

Sindrom Down ialah salah satu kelainan kromosom yang paling biasa. Di seluruh dunia, kira-kira 1 dalam 700 bayi dilahirkan dengan Sindrom Down.

Sindrom Down boleh berlaku dalam mana-mana keluarga dan semua latar belakang. Risiko lebih tinggi apabila ibu hamil pada usia lebih lanjut, tetapi ramai bayi dengan Sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang lebih muda.

Gejala

Gejala biasa

• Ciri wajah yang biasa seperti mata sedikit condong ke atas, hidung kecil dan muka bulat.
• Otot lebih lemah daripada biasa, yang dipanggil hipotonia, menyebabkan bayi nampak lebih lembut.
• Perkembangan motor seperti duduk, merangkak dan berjalan mungkin lebih lambat.
• Pertuturan dan pembelajaran mungkin lambat berbanding kanak-kanak lain.
• Ketinggian lebih rendah daripada rakan sebaya.
• Masalah penglihatan atau pendengaran boleh berlaku dan perlu diperiksa dari semasa ke semasa.
• Sembelit atau masalah penghadaman boleh berlaku pada sesetengah kanak-kanak.

Gejala pada kanak-kanak

• Lewat duduk, merangkak atau berjalan.
• Lewat bercakap atau kurang jelas dalam pertuturan.
• Kesukaran belajar dan memerlukan sokongan pendidikan khas.
• Masalah menyusu atau menelan pada bayi.
• Jangkitan telinga berulang atau masalah pendengaran.
• Masalah jantung sejak lahir yang perlu dipantau oleh doktor.
• Sembelit atau masalah membuang air besar.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Risiko masalah pendengaran dan penglihatan meningkat.
• Masalah tiroid seperti tiroid kurang aktif perlu dipantau.
• Berhenti bernafas sekejap-sekejap semasa tidur, yang dipanggil apnea tidur, lebih biasa.
• Penuaan mungkin berlaku lebih awal berbanding orang lain.
• Perubahan memori atau masalah pemikiran perlu dinilai oleh doktor.
• Kemurungan atau kebimbangan boleh berlaku dan memerlukan sokongan.
• Risiko masalah sendi dan tulang seperti leher tidak stabil perlu diperhatikan.

Punca

Punca utama

• Kebanyakan kes berlaku apabila setiap sel mempunyai satu salinan tambahan kromosom 21, dipanggil trisomi 21. Ini biasanya berlaku secara rawak semasa pembentukan bayi.
• Sebahagian kecil kes berlaku apabila sebahagian kromosom 21 berpindah ke kromosom lain, dipanggil translokasi. Ini kadangkala boleh diwarisi dalam keluarga.
• Sebahagian kecil kes mempunyai campuran sel dengan dan tanpa kromosom tambahan, dipanggil mosaik.
• Sindrom Down bukan disebabkan oleh makanan, ubat, tekanan atau kesilapan ibu bapa semasa mengandung.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih lanjut semasa hamil boleh meningkatkan risiko, tetapi kebanyakan bayi dengan Sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang lebih muda.
• Sejarah keluarga dengan translokasi kromosom 21 boleh meningkatkan risiko.
• Mempunyai anak sebelum ini dengan Sindrom Down meningkatkan risiko sedikit.
• Kebanyakan kes tiada faktor risiko yang jelas dan berlaku secara rawak.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi atau kanak-kanak sesak nafas, bibir kebiruan atau sangat lemah.
• Jika ada demam tinggi, terutama pada bayi muda, atau kanak-kanak tidak mahu minum dan kurang kencing.
• Jika berlaku sawan, tidak sedarkan diri atau perubahan tingkah laku mendadak.
• Jika muntah atau cirit-birit berterusan dan tanda dehidrasi muncul.
• Jika sakit perut teruk, sembelit berpanjangan atau perut kembung.
• Jika kanak-kanak jatuh atau cedera kepala dan kelihatan mengantuk luar biasa.

Buat temujanji rutin jika:

• Pemeriksaan perkembangan dan tumbesaran mengikut jadual.
• Pemeriksaan pendengaran dan penglihatan secara berkala.
• Pemantauan jantung, tiroid dan tidur jika disyorkan doktor.
• Perbincangan tentang pertuturan, pembelajaran atau tingkah laku.
• Pemeriksaan kesihatan rutin di klinik KKM atau doktor keluarga.
• Perbincangan tentang imunisasi dan kesihatan umum.

Diagnosis

Sindrom Down boleh dikesan semasa mengandung melalui saringan pranatal, atau selepas lahir melalui pemeriksaan fizikal dan ujian kromosom. Ujian kromosom, dipanggil kariotip, mengesahkan diagnosis dengan melihat susunan bahan genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah kariotip untuk melihat kromosom dan mengesahkan diagnosis.
• Saringan pranatal seperti ujian darah ibu dan ultrasound.
• Ujian diagnostik pranatal seperti mengambil sedikit cecair rahim jika perlu dan selepas perbincangan dengan doktor.
• Pemeriksaan jantung dengan ultrasound jika ada tanda masalah jantung.
• Ujian pendengaran untuk bayi dan kanak-kanak.
• Ujian darah tiroid dan pemeriksaan kesihatan lain mengikut keperluan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Selepas diagnosis, pasukan kesihatan akan menerangkan keadaan anak dan menyediakan rancangan penjagaan. Anda mungkin dirujuk kepada pakar kanak-kanak, ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi, ahli terapi cara kerja dan perkhidmatan pendidikan awal. Diagnosis awal membolehkan sokongan dimulakan lebih awal.

Rawatan

Tiada penawar untuk Sindrom Down. Rawatan tertumpu kepada menyokong kesihatan, perkembangan dan kualiti hidup kanak-kanak serta keluarga. Setiap kanak-kanak mempunyai keperluan berbeza, jadi rancangan penjagaan disesuaikan.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua janji temu pemeriksaan dan susuli nasihat doktor.
• Berikan rutin harian yang tetap untuk tidur, makan dan aktiviti.
• Libatkan anak dalam aktiviti bermain dan belajar yang sesuai dengan usia.
• Pantau pendengaran, penglihatan, tidur dan perubahan kesihatan.
• Pastikan anak mendapat pemakanan seimbang dan aktif secara selamat.
• Simpan rekod kesihatan dan bawa ke setiap janji temu.
• Dapatkan sokongan daripada ahli keluarga, guru dan kumpulan ibu bapa.

Rawatan perubatan

Penjagaan melibatkan pasukan pelbagai disiplin seperti doktor kanak-kanak, jururawat, ahli terapi pertuturan, fisioterapi, terapi cara kerja dan pendidik khas. Doktor akan memantau masalah kesihatan yang mungkin timbul seperti masalah jantung, tiroid, pendengaran, penglihatan dan tidur. Rawatan perubatan bergantung kepada masalah yang dikenal pasti dan dipilih oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan hanya dilakukan jika perlu, contohnya untuk membetulkan masalah jantung sejak lahir atau masalah usus tertentu. Keputusan pembedahan dibuat oleh pasukan perubatan selepas penilaian teliti. Tidak semua kanak-kanak dengan Sindrom Down memerlukan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh menjadi penuh keceriaan dengan rutin, sokongan dan komunikasi yang jelas. Sesetengah kanak-kanak memerlukan bantuan dalam penjagaan diri, pembelajaran dan kemahiran sosial, manakala yang lain lebih berdikari. Perancangan awal untuk pendidikan dan kemahiran hidup membantu mereka membina keyakinan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin tidur yang tetap dan cukup.
• Galakkan aktiviti fizikal yang menyeronokkan dan selamat.
• Sediakan makanan seimbang dan elakkan makanan tinggi gula atau lemak berlebihan.
• Latih kemahiran sosial melalui permainan dan aktiviti bersama.
• Ajar kemahiran keselamatan di rumah dan di luar rumah.
• Libatkan ahli keluarga dalam penjagaan supaya beban tidak ditanggung seorang diri.

Diet dan senaman

Pemakanan seimbang membantu tumbesaran dan mengurangkan risiko berat badan berlebihan. Beri pelbagai jenis buah, sayur, protein dan bijirin mengikut kemampuan keluarga. Aktiviti fizikal seperti berjalan, berenang atau bermain di taman disyorkan mengikut usia dan keupayaan. Tanya doktor atau ahli pemakanan jika anak mempunyai masalah menelan, sembelit atau berat badan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Ibu bapa dan penjaga boleh berasa tertekan, bimbang atau sedih selepas diagnosis. Kanak-kanak dan remaja dengan Sindrom Down juga mungkin berasa tersisih atau menghadapi cabaran sosial. Jika kesedihan berpanjangan atau ada fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kesihatan mental atau perkhidmatan kecemasan.

Pencegahan

Sindrom Down tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana kebanyakannya berlaku secara rawak semasa pembentukan bayi. Ia bukan salah ibu bapa. Bagi keluarga yang mempunyai translokasi kromosom, kaunseling genetik boleh membantu memahami risiko.

Vaksin

Ikut jadual imunisasi yang disyorkan oleh KKM. Tanya doktor jika anak memerlukan vaksin tambahan mengikut keadaan kesihatan.

Program saringan

Saringan pranatal boleh ditawarkan kepada ibu hamil selepas perbincangan dengan doktor. Selepas lahir, saringan pendengaran, pemeriksaan jantung, ujian tiroid dan pemeriksaan penglihatan serta tidur boleh membantu mengesan masalah lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah jantung sejak lahir boleh menyebabkan komplikasi jika tidak dipantau.
• Masalah pendengaran atau penglihatan yang tidak dikesan boleh menjejaskan pembelajaran dan komunikasi.
• Tiroid kurang aktif boleh menjejaskan tumbesaran dan tenaga jika tidak dirawat.
• Apnea tidur yang tidak diurus boleh mengganggu tidur dan kesihatan.
• Jangkitan paru-paru atau masalah pernafasan lebih mudah berlaku pada sesetengah kanak-kanak.
• Risiko leukemia sangat rendah tetapi perlu diperhatikan oleh doktor jika ada tanda luar biasa.
• Perubahan memori atau demensia boleh berlaku pada usia lebih lanjut dan perlu dinilai doktor.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan kesihatan yang baik, sokongan pembelajaran dan kasih sayang keluarga, ramai kanak-kanak dengan Sindrom Down membesar untuk bersekolah, bekerja dan menjalani kehidupan yang bermakna. Keperluan setiap individu berbeza, dan sokongan yang tepat boleh membantu mereka mencapai matlamat sendiri.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.