Dwarfisme: Memahami Perawakan Pendek

Gambaran keseluruhan

Dwarfisme (disebut juga 'perawakan pendek' dalam bahasa perubatan) ialah keadaan di mana seseorang individu mencapai ketinggian dewasa yang jauh lebih rendah daripada kebiasaan. Dalam kalangan doktor, ia biasanya merujuk kepada ketinggian dewasa sekitar 147 sentimeter (4 kaki 10 inci) atau kurang, tetapi setiap orang berbeza. Dwarfisme bukan sejenis penyakit tunggal — ia adalah istilah payung untuk banyak keadaan berbeza. Kebanyakannya berpunca daripada 'displasia rangka', iaitu gangguan pada cara tulang membesar dan membentuk. Sesetengah orang dengan dwarfisme sihat sepenuhnya dari segi perubatan; yang lain mungkin memerlukan pemantauan kerana isu tulang, sendi, pendengaran atau pernafasan. Yang penting, orang dengan dwarfisme menjalani kehidupan penuh, bekerja, belajar dan berkeluarga seperti orang lain.

Dwarfisme agak jarang berlaku. Bentuk yang paling biasa, akondroplasia, dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 15,000 hingga 40,000 kelahiran. Bilangan sebenar mungkin berbeza antara negara kerana cara diagnosis dan pelaporan.

Dwarfisme boleh berlaku pada sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, kaum atau latar belakang keluarga. Ia biasanya dikenal pasti semasa lahir atau pada awal kanak-kanak apabila pertumbuhan tidak mengikut kadar biasa. Ramai kanak-kanak dengan dwarfisme dilahirkan dalam keluarga tanpa sebarang sejarah keadaan ini, kerana perubahan genetik boleh berlaku secara kebetulan.

Gejala

Gejala biasa

• Ketinggian yang jauh lebih rendah berbanding kanak-kanak lain yang sama umur.
• Lengan dan kaki pendek, manakala panjang badan (torso) lebih kurang biasa.
• Kepala lebih besar dengan dahi yang menonjol dan hidung yang leper (dalam akondroplasia).
• Jari tangan pendek dan kadang-kadang susunan gigi yang rapat atau tidak teratur.
• Kaki bengkok sedikit, terutamanya apabila mula berjalan.
• Sendi yang lebih lentur daripada biasa, terutamanya pada lutut dan siku.
• Kadang-kadang masalah pendengaran atau jangkitan telinga yang berulang.
• Kadang-kadang masalah pernafasan semasa tidur (berdengkur kuat atau berhenti bernafas sekejap).

Gejala pada kanak-kanak

• Pertumbuhan yang lebih perlahan berbanding rakan sebaya pada carta pertumbuhan.
• Pencapaian peringkat perkembangan motor (duduk, merangkak, berjalan) mungkin lambat sedikit.
• Kaki mula kelihatan bengkok apabila kanak-kanak mula berjalan.
• Jangkitan telinga yang kerap atau masalah pendengaran yang menjejaskan pertuturan.
• Berdengkur kuat atau bunyi pernafasan yang luar biasa semasa tidur.
• Kadang-kadang lengkung tulang belakang yang tidak biasa atau aduan sakit belakang.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit sendi dan artritis, terutamanya pada lutut, pinggul dan belakang.
• Penyempitan saluran saraf tulang belakang yang boleh menyebabkan kebas, kesemutan atau lemah pada kaki.
• Masalah pernafasan semasa tidur yang mungkin bertambah teruk dengan pertambahan berat badan.
• Perubahan pendengaran yang beransur-ansur.
• Kesukaran bergerak atau keletihan yang lebih cepat semasa aktiviti harian.
• Risiko lebih tinggi bagi masalah jantung dan tekanan darah, jadi pemeriksaan berkala penting.

Punca

Punca utama

• Perubahan genetik (mutasi) yang menjejaskan cara tulang membesar — contohnya perubahan pada gen FGFR3 yang menyebabkan akondroplasia. Ini selalunya berlaku secara kebetulan dan bukan kesalahan ibu bapa.
• Keadaan yang diwarisi daripada ibu atau bapa, sama ada secara dominan (satu salinan gen sudah cukup) atau resesif (perlu dua salinan).
• Displasia rangka lain, iaitu kumpulan besar gangguan pembentukan tulang dan rawan.
• Kekurangan hormon pertumbuhan atau masalah hormon lain, yang boleh dirawat oleh pakar.
• Keadaan kesihatan kronik pada zaman kanak-kanak, seperti penyakit buah pinggang, penyakit usus atau kekurangan zat makanan yang teruk.
• Sesetengah keadaan kromosom atau sindrom genetik yang menjejaskan pertumbuhan keseluruhan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan dwarfisme atau perawakan pendek.
• Usia bapa yang lebih lanjut ketika anak dilahirkan — dikaitkan dengan risiko lebih tinggi bagi sesetengah perubahan genetik secara kebetulan.
• Perkahwinan antara saudara terdekat, yang meningkatkan risiko keadaan genetik resesif tertentu.
• Sebilangan besar kes berlaku tanpa sebarang faktor risiko yang diketahui, jadi ia bukan sesuatu yang boleh diramal atau dielakkan sepenuhnya.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika kanak-kanak mengalami jangkitan telinga berulang atau tidak bertindak balas terhadap bunyi.
• Jika anda perasan pernafasan berhenti sekejap, berdengkur sangat kuat atau bunyi pelik semasa tidur.
• Jika kanak-kanak mula lemah pada kaki, sering jatuh, atau mengadu sakit belakang berterusan.
• Jika pertumbuhan kanak-kanak jauh lebih perlahan berbanding rakan sebaya pada carta pertumbuhan.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat temu janji dengan doktor jika anda mempunyai kebimbangan tentang ketinggian atau corak pertumbuhan anak anda.
• Bincang dengan doktor keluarga jika anda sendiri mempunyai perawakan pendek dan ingin tahu pilihan penjagaan kesihatan yang sesuai.
• Lakukan pemeriksaan berkala untuk pendengaran, penglihatan, sendi dan tekanan darah, terutamanya apabila usia meningkat.

Diagnosis

Doktor biasanya bermula dengan sejarah kesihatan dan pemeriksaan fizikal, termasuk mengukur ketinggian dan rentang lengan serta melihat perkadaran badan. Corak pertumbuhan yang direkodkan pada carta pertumbuhan sepanjang masa memberi gambaran penting. Jika ada tanda yang mencadangkan displasia rangka atau keadaan genetik, doktor akan merujuk kepada pakar kanak-kanak atau pakar genetik untuk ujian lanjut. Diagnosis awal membantu memantau dan menangani sebarang komplikasi lebih awal.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pengukuran ketinggian, berat dan perkadaran badan berulang kali pada carta pertumbuhan.
• X-ray tulang untuk melihat bentuk dan pertumbuhan tulang.
• Ujian genetik (darah atau air liur) untuk mengenal pasti perubahan gen tertentu.
• Ujian darah untuk menilai hormon pertumbuhan, hormon tiroid dan fungsi organ lain.
• Ujian pendengaran dan pemeriksaan telinga.
• Kajian tidur (sleep study) jika ada tanda masalah pernafasan semasa tidur.
• Imbasan seperti MRI jika doktor mengesyaki masalah pada saraf tulang belakang.
• Ultrasound semasa kehamilan kadang-kadang dapat mengesan tanda awal, tetapi tidak semua kes dapat dikesan sebelum lahir.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu kerana ia melibatkan beberapa langkah dan temu janji. Anda mungkin berasa cemas semasa menunggu keputusan, dan itu normal. Tuliskan soalan anda sebelum setiap temu janji dan, jika boleh, hadir bersama pasangan atau ahli keluarga untuk membantu mendengar dan mencatat. Bertanyalah tentang apa yang dijangka seterusnya, siapa yang akan memantau anak anda, dan bagaimana untuk menghubungi pasukan kesihatan jika ada kebimbangan.

Rawatan

Bagi kebanyakan bentuk dwarfisme yang berpunca daripada displasia rangka, tiada penawar yang menghilangkan keadaan itu sendiri. Tumpuan rawatan adalah untuk menjaga kesihatan tulang, sendi, pendengaran dan pernafasan, mencegah komplikasi, dan menyokong kanak-kanak untuk mencapai potensi penuh mereka. Penjagaan biasanya melibatkan pasukan pelbagai disiplin, mungkin termasuk doktor keluarga, pakar kanak-kanak, pakar tulang, ahli fisioterapi, ahli terapi cara kerja dan pakar pendengaran.

Penjagaan diri di rumah

• Pastikan pemakanan seimbang dengan kalsium dan vitamin D yang mencukupi untuk kesihatan tulang.
• Kekalkan berat badan yang sihat untuk mengurangkan tekanan pada sendi dan tulang belakang.
• Lakukan aktiviti fizikal yang selamat dan sesuai, seperti berenang dan berjalan — elakkan sukan berisiko tinggi kecederaan tulang belakang.
• Jaga postur dan gunakan kerusi, meja dan tilam yang sesuai dengan saiz badan.
• Lakukan pemeriksaan pendengaran dan penglihatan secara berkala.
• Elak asap rokok dan pencemaran udara di dalam rumah, kerana ia boleh memburukkan masalah pernafasan.
• Pastikan tidur yang cukup dan berjumpa doktor jika ada berdengkur kuat atau pernafasan berhenti sekejap.
• Sesuaikan rumah dan kenderaan untuk keselesaan dan keselamatan, contohnya tempat duduk dan tali pinggang keledar yang sesuai.

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada punca dan komplikasi yang ada. Sesetengah kanak-kanak dengan kekurangan hormon pertumbuhan mungkin ditawarkan terapi hormon oleh pakar endokrinologi selepas penilaian terperinci — keputusan ini dibuat secara individu dan bukan sesuai untuk semua orang. Fisioterapi dan terapi cara kerja membantu mobiliti, kekuatan otot dan kemahiran harian. Alat bantuan seperti alas kaki khas, tongkat atau kerusi roda mungkin membantu pada peringkat tertentu. Masalah pendengaran boleh dibantu dengan alat bantuan pendengaran, dan masalah pernafasan semasa tidur boleh dirawat dengan mesin bantuan pernafasan yang ditetapkan oleh doktor. Jangkitan telinga diuruskan oleh doktor mengikut kesesuaian. Sentiasa berbincang dengan pasukan kesihatan anda sebelum memulakan atau menghentikan apa-apa rawatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk semua orang. Ia biasanya dipertimbangkan hanya apabila ada masalah tertentu yang menjejaskan kesihatan atau fungsi, contohnya pembetulan kaki yang sangat bengkok sehingga menyukarkan berjalan, pembedahan untuk melegakan tekanan pada saraf tulang belakang, atau prosedur untuk menangani pengumpulan cecair dalam otak. Ada juga prosedur pemanjangan anggota badan, tetapi ini adalah keputusan besar yang memerlukan perbincangan mendalam tentang risiko, manfaat dan jangkaan. Pasukan pakar anda akan membantu menilai sama ada pembedahan sesuai untuk keadaan individu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan dwarfisme bermakna menyesuaikan persekitaran supaya lebih mesra dan selamat, bukan mengehadkan kehidupan. Ramai orang dewasa dengan dwarfisme bekerja, memandu, berkeluarga dan menyumbang secara aktif dalam masyarakat. Perubahan kecil seperti meja yang lebih rendah, pemegang pintu yang mudah dicapai, atau tempat duduk khas di dalam kereta boleh membuat perbezaan besar dari segi keselesaan dan kebebasan.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin tidur yang teratur dan berkualiti.
• Bina rangkaian sokongan dengan keluarga, rakan dan kumpulan ibu bapa yang memahami keadaan ini.
• Bekerjasama dengan sekolah untuk memastikan persekitaran pembelajaran mesra, contohnya tandas dan singki yang boleh dicapai.
• Rancang aktiviti fizikal yang menyeronokkan dan selamat untuk sendi.
• Berjumpa doktor secara berkala walaupun anda rasa sihat, untuk pemantauan awal komplikasi.
• Dapatkan sokongan pekerjaan atau penyesuaian tempat kerja jika perlu — ini adalah hak anda.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang menyembuhkan dwarfisme, tetapi pemakanan seimbang membantu pertumbuhan dan kesihatan tulang yang optimum. Pastikan sumber kalsium, protein dan vitamin D yang mencukupi, dan elakkan makanan berproses berlebihan serta minuman bergula. Senaman yang memberi tumpuan kepada kekuatan otot teras, fleksibiliti dan keseimbangan amat berguna. Berenang, berbasikal dengan basikal yang sesuai dan berjalan adalah pilihan yang baik. Elakkan aktiviti berisiko tinggi kecederaan leher dan tulang belakang seperti gusti, terjun kepala dan sukan lasak. Dapatkan nasihat ahli fisioterapi untuk program senaman yang selamat dan sesuai dengan keadaan anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan perawakan pendek boleh membawa cabaran emosi, terutamanya jika seseorang mengalami pandangan sinis, buli atau halangan persekitaran. Kanak-kanak dan remaja mungkin berasa berbeza daripada rakan sebaya, dan ibu bapa pula mungkin berasa bimbang atau bersalah. Perasaan ini sah dan wajar dibincangkan. Kaunseling, kumpulan sokongan dan komunikasi terbuka dalam keluarga boleh membantu. Jika anda atau anak anda berasa sedih berpanjangan, cemas, hilang minat atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera — sokongan krisis dan talian bantuan di negara anda boleh didapati melalui perkhidmatan kesihatan tempatan atau laman web ini. Anda tidak perlu menghadapinya seorang diri.

Pencegahan

Kebanyakan bentuk dwarfisme tidak boleh dicegah, terutamanya yang berpunca daripada perubahan genetik yang berlaku secara kebetulan. Ia bukan disebabkan oleh apa yang ibu lakukan atau makan semasa mengandung, dan ibu bapa tidak sepatutnya menyalahkan diri sendiri. Bagi keluarga dengan sejarah keadaan genetik tertentu, kaunseling genetik boleh membantu memahami risiko dan pilihan. Kesihatan ibu yang baik semasa mengandung — pemakanan seimbang, penjagaan antenatal dan pengelakan alkohol serta asap rokok — menyokong pertumbuhan bayi yang sihat secara amnya.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk dwarfisme. Namun, imunisasi rutin kanak-kanak mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia adalah penting untuk melindungi daripada jangkitan, terutamanya jangkitan pernafasan dan telinga. Dapatkan nasihat doktor jika anda tidak pasti tentang jadual imunisasi anak anda.

Program saringan

Pemantauan pertumbuhan rutin di klinik kesihatan membantu mengesan perawakan pendek lebih awal. Ibu bapa yang mempunyai keadaan genetik dalam keluarga boleh berbincang dengan doktor tentang pemeriksaan semasa kehamilan dan kaunseling genetik. Bagi kanak-kanak dan orang dewasa dengan dwarfisme, pemeriksaan berkala untuk pendengaran, penglihatan, tidur, sendi dan tekanan darah membantu mengesan komplikasi awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah pendengaran yang boleh menjejaskan perkembangan pertuturan dan pembelajaran jika tidak dikenal pasti awal.
• Masalah pernafasan semasa tidur yang menjejaskan tidur dan tenaga pada siang hari.
• Sakit belakang dan penyempitan saluran saraf tulang belakang yang boleh menyebabkan kebas atau kelemahan kaki.
• Artritis dan sakit sendi yang menjejaskan mobiliti.
• Pembengkakan atau tekanan pada otak kerana pengumpulan cecair (hidrosefalus) dalam sesetengah keadaan — ini perlu rawatan segera.
• Risiko lebih tinggi bagi masalah jantung dan tekanan darah pada usia lebih lanjut.
• Kesan emosi seperti rasa rendah diri, kebimbangan atau kemurungan akibat buli atau halangan persekitaran.

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan kesihatan yang baik dan sokongan keluarga serta masyarakat, kebanyakan orang dengan dwarfisme menjalani kehidupan yang panjang, aktif dan bermakna. Ramai bekerja, belajar di universiti, berkahwin dan mempunyai anak. Pemantauan berkala membolehkan banyak komplikasi diuruskan lebih awal. Setiap orang berbeza, jadi bincangkan jangkaan khusus dengan pasukan kesihatan anda — mereka paling memahami keadaan individu anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.