Diskeratosis Kongenita

Gambaran keseluruhan

Diskeratosis Kongenita ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia menjejaskan cara sel badan menyelenggara hujung pelindung DNA yang dipanggil telomer. Apabila telomer menjadi terlalu pendek, sesetengah sel tidak dapat membahagi dan berfungsi dengan baik. Ini boleh menyebabkan masalah pada sumsum tulang, iaitu tempat darah dibuat, serta pada kulit, kuku, mulut, paru-paru dan hati. Ia juga boleh meningkatkan risiko sesetengah kanser. Keadaan ini bukan penyakit berjangkit.

Tidak, ia jarang berlaku. Kebanyakan doktor mungkin hanya melihat sangat sedikit kes sepanjang kerjaya mereka.

Ia boleh menjejaskan kanak-kanak, remaja dan orang dewasa. Sesetengah bentuk menunjukkan tanda sejak kecil, manakala sesetengah pesakit hanya didiagnosis kemudian dalam hidup. Lelaki dan perempuan boleh terjejas, bergantung kepada jenis gen yang terlibat.

Gejala

Gejala biasa

• Perubahan pada kuku: nipis, mudah pecah, bergerigi atau sebahagian kuku hilang.
• Corak atau bintik gelap pada kulit, terutama di leher, dada, bahu dan tangan.
• Bintik putih dalam mulut yang tidak hilang.
• Rasa letih, pucat atau sesak nafas kerana kurang sel darah merah.
• Lebam atau pendarahan yang mudah berlaku.
• Demam kerap atau jangkitan berulang.
• Luka mulut yang menyakitkan atau sukar sembuh.

Gejala pada kanak-kanak

• Tanda pada kuku, kulit dan mulut mungkin muncul lebih awal.
• Pertumbuhan lambat atau kelihatan lebih lemah berbanding kanak-kanak lain.
• Jangkitan berulang atau demam yang kerap.
• Mudah letih semasa bermain atau belajar.
• Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami masalah pembelajaran atau perkembangan, jadi pemantauan doktor penting.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Mungkin didiagnosis lewat kerana tanda awal tidak jelas.
• Sesak nafas atau batuk kering akibat masalah paru-paru.
• Masalah hati yang dikesan melalui ujian darah.
• Kegagalan sumsum tulang yang menyebabkan anemia, jangkitan atau pendarahan.
• Risiko kanser tertentu yang lebih tinggi, terutama kanser kepala dan leher.

Punca

Punca utama

• Perubahan atau mutasi dalam gen yang menjaga telomer, iaitu hujung pelindung DNA.
• Perubahan gen ini boleh diwarisi daripada ibu bapa, walaupun sesetengah kes berlaku tanpa sejarah keluarga yang jelas.
• Ia bukan disebabkan oleh gaya hidup, makanan atau jangkitan.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan Diskeratosis Kongenita atau masalah sumsum tulang yang tidak dijelaskan.
• Sebahagian bentuk penyakit diwarisi melalui gen resesif, iaitu kedua-dua ibu bapa membawa gen yang berkaitan.
• Sesetengah pesakit tidak mempunyai sejarah keluarga kerana perubahan gen berlaku secara baru.
• Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Segera dapatkan bantuan jika ada pendarahan yang tidak berhenti, demam tinggi dengan keliru atau sesak nafas teruk.
• Dapatkan rawatan segera jika anda atau anak anda sangat pucat, sangat lemah atau pengsan.
• Jangan tunggu jika luka mulut menyebabkan sukar minum atau tanda dehidrasi.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat temu janji jika anda perasan perubahan kuku, kulit atau mulut yang berterusan.
• Berjumpa doktor jika rasa letih berpanjangan, mudah lebam atau kerap demam.
• Bincang dengan doktor jika anda mempunyai sejarah keluarga Diskeratosis Kongenita.
• Dapatkan nasihat sebelum merancang kehamilan jika keadaan ini ada dalam keluarga.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, sejarah kesihatan dan sejarah keluarga, kemudian memeriksa kuku, kulit dan mulut. Jika keadaan ini disyaki, anda mungkin dirujuk kepada pakar genetik atau pakar darah untuk ujian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap untuk memeriksa sel darah merah, sel darah putih dan platelet.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan gen yang berkaitan.
• Ujian panjang telomer jika tersedia di pusat pakar.
• Pemeriksaan sumsum tulang jika doktor perlu menilai fungsi sumsum tulang.
• Pemeriksaan paru-paru dan hati mengikut keperluan.
• Kaunseling genetik untuk membantu memahami keputusan ujian.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu membuat beberapa lawatan dan ujian. Keputusan ujian genetik boleh mengambil masa. Pasukan perubatan akan menerangkan hasilnya dan membincangkan pilihan pemantauan atau rawatan bersama anda dan keluarga.

Rawatan

Tiada penawar untuk punca genetik Diskeratosis Kongenita. Rawatan memberi tumpuan kepada pemantauan awal dan mengurus komplikasi supaya pesakit dapat menjalani kehidupan sebaik mungkin. Pasukan pakar biasanya melibatkan doktor darah, pakar kulit, doktor mulut, pakar paru-paru dan pakar genetik.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kebersihan mulut dengan memberus gigi lembut dan pemeriksaan gigi berkala.
• Lindungi kulit daripada matahari berlebihan dan elakkan bahan yang merengsakan kulit.
• Jaga kuku dengan lembut dan elakkan kecederaan.
• Basuh tangan dengan kerap dan elakkan orang yang sedang sakit berdekatan.
• Dapatkan rehat yang cukup dan ikut temu janji pemantauan.
• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok.
• Ikut nasihat doktor tentang imunisasi dan pemeriksaan kesihatan.

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada masalah yang timbul. Ia mungkin termasuk pemantauan darah berkala, transfusi darah jika perlu, rawatan jangkitan, ubat yang merangsang sumsum tulang dalam kes terpilih, serta pengurusan masalah paru-paru dan hati. Pemindahan sumsum tulang atau sel stem boleh dipertimbangkan untuk sesetengah pesakit selepas perbincangan teliti dengan pasukan pakar. Semua keputusan rawatan dibuat oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pemindahan sumsum tulang atau sel stem ialah prosedur pakar, bukan pembedahan biasa. Ia hanya dipertimbangkan untuk sesetengah pesakit dan memerlukan penilaian menyeluruh oleh pasukan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Diskeratosis Kongenita bermakna menjaga kesihatan secara berkala dan mengenali tanda awal komplikasi. Buat senarai soalan untuk doktor dan minta keluarga membantu mengingatkan temu janji.

Tip gaya hidup

• Elakkan merokok dan asap rokok.
• Lindungi kulit daripada sinaran matahari berlebihan.
• Amalkan kebersihan tangan dan elakkan jangkitan.
• Dapatkan tidur dan rehat yang cukup.
• Lakukan aktiviti fizikal sederhana mengikut kemampuan.
• Ikut jadual pemantauan dan pemeriksaan yang disyorkan doktor.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dengan buah, sayur, protein dan bijirin penuh. Jika selera makan berkurang atau anda mengalami luka mulut, bincang dengan doktor atau ahli diet. Senaman ringan seperti berjalan boleh membantu kecergasan, tetapi berbincang dengan doktor sebelum memulakan rutin baharu jika anda mudah letih atau mempunyai masalah paru-paru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Keadaan genetik yang jarang berlaku boleh membuatkan pesakit dan keluarga rasa bimbang, sedih atau terasing. Perasaan ini normal. Bercakap dengan doktor, ahli psikologi atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda berasa sedih berpanjangan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kecemasan atau talian krisis yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

Keadaan ini tidak boleh dihalang sepenuhnya kerana ia berpunca daripada perubahan genetik. Namun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko, pilihan keluarga dan pemantauan awal untuk ahli keluarga yang mungkin terjejas.

Vaksin

Ikut jadual imunisasi yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia dan nasihat doktor. Sesetengah pesakit mungkin memerlukan imunisasi tambahan bergantung kepada keadaan kesihatan mereka.

Program saringan

Pemantauan berkala penting. Ini mungkin termasuk ujian darah, pemeriksaan mulut, pemeriksaan paru-paru dan hati, serta saringan kanser mengikut nasihat pakar. Ahli keluarga yang berisiko boleh dirujuk untuk kaunseling genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan sumsum tulang yang menyebabkan anemia teruk, jangkitan dan pendarahan.
• Masalah paru-paru seperti fibrosis paru-paru yang menyebabkan sesak nafas.
• Penyakit hati atau sirosis.
• Peningkatan risiko kanser tertentu, termasuk kanser kepala dan leher serta leukemia.
• Masalah pertumbuhan atau keletihan berpanjangan yang menjejaskan kehidupan harian.

Pandangan jangka panjang

Diskeratosis Kongenita ialah keadaan seumur hidup yang memerlukan pemantauan, tetapi komplikasi boleh diurus dengan penjagaan pakar dan pengesanan awal. Ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang bermakna dengan sokongan keluarga dan pasukan perubatan. Setiap pesakit berbeza, jadi bincangkan prospek dan pelan penjagaan dengan doktor anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.