Ektrodaktili: Tangan atau Kaki Bercelah

Gambaran keseluruhan

Ektrodaktili ialah kelainan bentuk tangan atau kaki yang hadir sejak lahir. Biasanya terdapat celah atau belahan di tengah tangan atau kaki, dan sesetengah jari atau tulang mungkin hilang, bercantum atau terbentuk secara berbeza. Ia bukan penyakit berjangkit dan bukan disebabkan oleh perbuatan ibu semasa hamil.

Ektrodaktili tidak biasa dan tergolong dalam kumpulan kelainan yang jarang berlaku. Kekerapan tepat berbeza antara populasi, tetapi ia bukan kelainan yang kerap dilihat setiap hari.

Ia boleh menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan, dan biasanya dikesan sejak lahir atau semasa pemeriksaan kehamilan. Risiko lebih tinggi jika ada sejarah keluarga dengan kelainan serupa atau sindrom genetik tertentu.

Gejala

Gejala biasa

• Celah atau belahan di tengah tangan atau kaki.
• Jari atau tulang jari yang hilang, pendek, bercantum atau terbentuk secara berbeza.
• Bentuk tangan atau kaki tidak simetri antara kiri dan kanan.
• Kesukaran menggenggam, memegang objek atau berjalan, bergantung pada keterukan.
• Kuku atau kulit di kawasan celah mungkin berbeza bentuk atau lebih mudah lecet.
• Sesetengah orang juga mempunyai kelainan lain pada tulang, gigi, mata atau anggota badan.

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan atau cabaran dalam kemahiran motor halus, seperti memegang pensel atau mengancing baju.
• Sukar memakai kasut, bermain alat muzik atau menyertai aktiviti sukan tertentu.
• Mungkin memerlukan alat bantu, prostesis atau penyesuaian di sekolah.
• Kanak-kanak mungkin bertanya tentang perbezaan bentuk tangan atau kaki dan memerlukan penerangan yang tenang.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit sendi atau tekanan berulang pada tangan atau kaki yang bentuknya berbeza.
• Kulit kering, lecet atau keras akibat geseran dengan kasut atau alat bantu.
• Kesukaran melakukan tugas harian jika tiada penyesuaian atau alat bantu.
• Perlu semakan berkala fungsi tangan atau kaki dan kesesuaian alat sokongan.

Punca

Punca utama

• Perubahan pada gen yang mengawal pembentukan tangan dan kaki semasa dalam kandungan.
• Sebahagian kes diwarisi dalam keluarga, terutamanya melalui corak autosomal dominan, iaitu satu salinan gen yang berubah boleh mencukupi untuk menjejaskan anak.
• Sebahagian kes berlaku secara spontan tanpa sejarah keluarga.
• Dalam sesetengah kes, ia sebahagian daripada sindrom genetik yang lebih luas, iaitu kumpulan tanda dan gejala yang berkaitan.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan ektrodaktili atau kelainan tangan dan kaki sejak lahir.
• Ibu atau bapa membawa perubahan gen yang berkaitan, walaupun bentuk tangan dan kaki mereka mungkin normal.
• Sindrom genetik tertentu yang menjejaskan perkembangan anggota badan.
• Sejarah keluarga dengan kelainan kongenital, iaitu kelainan sejak lahir.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika tangan atau kaki cedera, bengkak teruk atau tidak boleh digunakan.
• Jika ada tanda jangkitan seperti nanah, demam atau kemerahan yang melarat.
• Jika bayi baru lahir sukar menyusu, sangat lemah atau mempunyai kelainan lain yang membimbangkan.
• Jika alat bantu atau prostesis menyebabkan luka atau sakit yang berterusan.

Buat temujanji rutin jika:

• Selepas diagnosis selepas lahir, untuk perbincangan awal dan rujukan.
• Jika terdapat kesukaran melakukan tugas harian, bermain atau belajar.
• Sebelum merancang kehamilan jika ada sejarah keluarga ektrodaktili atau sindrom genetik.
• Untuk semakan perkembangan anak dan kesesuaian terapi atau alat bantu.

Diagnosis

Doktor biasanya mengenal pasti ektrodaktili melalui pemeriksaan fizikal, selalunya selepas lahir. Mereka akan melihat bentuk tangan dan kaki, fungsi pergerakan dan sama ada ada tanda kelainan lain. Jika perlu, doktor akan merujuk kepada pakar ortopedik, pakar genetik atau pasukan multidisiplin.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal tangan, kaki dan seluruh badan.
• Sinar-X untuk melihat struktur tulang.
• Ujian genetik jika disyaki ada sindrom berkaitan atau jika keluarga ingin perbincangan genetik.
• Ultrasound semasa kehamilan kadang-kadang boleh mengesan perbezaan bentuk anggota badan.
• Penilaian fungsi oleh ahli terapi fizikal atau terapi pekerjaan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin ditanya tentang sejarah keluarga dan perkembangan anak. Proses ini biasanya tidak menyakitkan, tetapi ujian tambahan mungkin mengambil sedikit masa. Bincangkan sebarang kebimbangan dengan doktor supaya anda memahami pilihan dan langkah seterusnya.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh mengubah bentuk tangan atau kaki. Fokus rawatan adalah untuk membantu fungsi, mengurangkan ketidakselesaan dan menyokong keyakinan serta kualiti hidup. Pelan rawatan disesuaikan dengan keperluan setiap orang.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kebersihan dan kelembapan kulit di kawasan celah atau geseran.
• Gunakan alat bantu, prostesis atau pengubahsuaian alatan jika disyorkan oleh ahli terapi.
• Lakukan latihan pergerakan dan kekuatan seperti yang diajar oleh ahli fisioterapi atau terapi pekerjaan.
• Sesuaikan rumah, sekolah atau tempat kerja supaya tugas harian lebih mudah.
• Elakkan kecederaan dengan memakai pelindung atau kasut yang sesuai.

Rawatan perubatan

Rawatan mungkin melibatkan terapi fizikal dan terapi pekerjaan untuk meningkatkan kemahiran harian, alat sokongan atau prostesis untuk membantu fungsi, serta penjagaan luka dan pengurusan sakit oleh doktor. Tiada ubat khusus untuk ektrodaktili. Jika ada sindrom berkaitan, pasukan doktor akan memantau dan merawat bahagian lain yang terlibat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan kadang-kadang dipertimbangkan untuk memperbaiki fungsi, membetulkan jari yang bercantum atau menangani masalah tulang tertentu. Keputusan pembedahan dibuat bersama pakar ortopedik selepas perbincangan tentang manfaat, risiko dan keperluan jangka panjang.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian mungkin memerlukan penyesuaian kecil, seperti menggunakan alat pemegang khas, memilih kasut yang selesa atau mengubah cara memegang objek. Dengan sokongan yang betul, kebanyakan orang boleh melakukan aktiviti harian dengan lebih yakin.

Tip gaya hidup

• Kekalkan aktiviti fizikal mengikut kemampuan dan minat.
• Gunakan alat bantu atau pengubahsuaian yang disyorkan untuk memudahkan tugas.
• Bercakap secara terbuka dengan keluarga, guru atau rakan tentang keperluan anda.
• Hadiri sesi terapi atau semakan susulan seperti yang dirancang.

Diet dan senaman

Pemakanan seimbang membantu kesihatan tulang dan otot secara umum. Senaman boleh disesuaikan dengan kemampuan tangan dan kaki, termasuk latihan regangan, kekuatan dan keseimbangan. Dapatkan nasihat ahli fisioterapi sebelum memulakan program senaman baharu jika ada kesakitan atau kekangan fizikal.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Sesetengah orang mungkin berasa malu, cemas atau sedih kerana perbezaan bentuk badan atau cabaran harian. Perasaan ini normal dan patut dibincangkan. Jika anda atau anak anda mengalami tekanan emosi yang berterusan, dapatkan sokongan daripada kaunselor atau profesional kesihatan mental. Jika ada fikiran untuk mencederakan diri atau orang lain, hubungi perkhidmatan kecemasan atau sokongan krisis di tempat anda dengan segera.

Pencegahan

Ektrodaktili tidak boleh dicegah melalui gaya hidup, pemakanan atau vaksin. Ia berlaku akibat perubahan dalam perkembangan anggota badan sejak dalam kandungan. Jika ada sejarah keluarga, perbincangan dengan doktor atau kaunselor genetik sebelum merancang kehamilan boleh membantu memahami risiko.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah ektrodaktili.

Program saringan

Ultrasound semasa kehamilan kadang-kadang boleh mengesan perbezaan bentuk tangan atau kaki, tetapi tidak semua kes dapat dilihat. Bincangkan pilihan pemeriksaan dan makna keputusan dengan doktor.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kesukaran melakukan tugas harian seperti makan, berpakaian atau menulis.
• Sakit sendi atau otot akibat tekanan dan postur yang berulang.
• Lecet, kulit keras atau luka akibat geseran dengan kasut atau alat bantu.
• Cabaran emosi dan sosial jika tiada sokongan atau penerimaan.
• Jika ada sindrom berkaitan, komplikasi lain pada organ atau perkembangan perlu dipantau oleh doktor.

Pandangan jangka panjang

Harapan untuk kebanyakan orang dengan ektrodaktili adalah baik. Ramai boleh hidup aktif dengan penyesuaian, terapi dan sokongan. Tidak semua orang memerlukan pembedahan, dan keputusan rawatan dibuat mengikut keperluan individu.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.