Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Gambaran keseluruhan

Sindrom Edwards, juga dikenali sebagai trisomi 18, ialah keadaan genetik yang berlaku sejak lahir. Setiap sel dalam tubuh kita menyimpan arahan yang dipanggil gen, dan gen ini tersusun dalam struktur bernama kromosom. Biasanya setiap orang mempunyai dua salinan kromosom 18. Dalam sindrom Edwards, bayi mempunyai tiga salinan — satu salinan tambahan. Salinan tambahan ini mengganggu perkembangan normal, terutamanya otak dan organ dalaman, dan boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius. Ia bukan penyakit berjangkit dan bukan disebabkan oleh apa yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu semasa hamil.

Sindrom Edwards jarang berlaku. Anggaran kasar ialah kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 6,000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, kebanyakan kehamilan dengan trisomi 18 berakhir dengan keguguran awal, jadi bilangan bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini lebih kecil daripada angka tersebut.

Ia menjejaskan bayi sejak di dalam kandungan. Bayi perempuan lebih kerap terjejas berbanding bayi lelaki. Risiko meningkat sedikit dengan usia ibu, terutamanya selepas 35 tahun, tetapi kebanyakan kes berlaku pada ibu yang lebih muda juga — usia bukan satu-satunya faktor.

Gejala

Gejala biasa

• Berat lahir rendah dan pertumbuhan yang perlahan selepas lahir
• Kepala kecil, rahang kecil, dan telinga yang terletak rendah
• Tangan yang menggenggam erat dengan jari melengkung bertindih
• Kecacatan jantung kongenital (masalah pada struktur jantung sejak lahir)
• Kesukaran menyusu dan menelan
• Kesukaran bernafas atau bunyi nafas yang luar biasa
• Tangisan yang lemah atau bernada luar biasa
• Kaki yang berbentuk seperti batu goyang (rocker-bottom)
• Masalah pada dinding perut, buah pinggang, atau sumbing bibir dan lelangit

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan perkembangan yang serius, termasuk lambat berguling, duduk, atau berjalan
• Kesukaran berkomunikasi atau bercakap
• Jangkitan pernafasan yang kerap
• Masalah penyusuan berterusan dan berat badan yang sukar naik
• Sendi atau otot yang menjadi ketat akibat kurang pergerakan
• Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Edwards memerlukan penjagaan rapi sepanjang hayat

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sindrom Edwards jarang ditemui pada orang dewasa kerana kebanyakan bayi dengan keadaan ini mengalami komplikasi serius pada tahun pertama kehidupan.
• Namun, ada individu yang bertahan lebih lama dan memerlukan penjagaan berterusan sepanjang hayat.

Punca

Punca utama

• Kesilapan rawak semasa pembahagian sel pembiakan (ovum atau sperma) yang dipanggil nondisjunction. Ini menyebabkan sel mempunyai salinan tambahan kromosom 18. Ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa.
• Dalam sesetengah kes, sebahagian kromosom 18 melekat pada kromosom lain (translokasi) dan diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Kebanyakan kes berlaku secara rawak dan tidak diwarisi.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih tinggi, terutamanya 35 tahun ke atas
• Anak sebelum ini dengan trisomi 18 atau trisomi lain
• Ibu atau bapa yang merupakan pembawa translokasi seimbang (jarang berlaku)
• Sebahagian besar ibu bapa yang mempunyai bayi dengan sindrom Edwards tidak mempunyai sebarang faktor risiko yang diketahui

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Pergerakan bayi berkurang semasa hamil
• Pendarahan atau cecair keluar dari faraj semasa hamil
• Bayi tidak mahu menyusu atau kelihatan sangat lemah
• Sesak nafas atau demam pada bayi

Buat temujanji rutin jika:

• Lawatan antenatal (pemeriksaan kehamilan) yang dijadualkan
• Jika anda bimbang tentang tumbesaran atau perkembangan anak
• Sebelum merancang kehamilan, jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan masalah kromosom

Diagnosis

Diagnosis boleh dibuat semasa hamil atau selepas bayi lahir. Semasa hamil, ujian saringan darah dan ultrasound boleh menunjukkan tanda-tanda risiko. Jika disyaki, ujian pengesahan seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik boleh memeriksa kromosom bayi. Selepas lahir, doktor akan memeriksa bayi dan mengesahkannya melalui ujian darah untuk melihat susunan kromosom.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian saringan darah ibu semasa trimester pertama atau kedua
• Ujian darah cfDNA (juga dipanggil NIPT) yang memeriksa DNA bayi dalam darah ibu
• Ultrasound terperinci untuk melihat struktur tubuh bayi
• Amniosentesis — sampel cecair amniotik diambil dengan jarum halus
• Pensampelan vilus korionik — sampel kecil tisu plasenta diambil
• Selepas lahir: ujian kromosom (kariotip) daripada sampel darah bayi
• Pemeriksaan fizikal dan ultrasound jantung bayi

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Keputusan saringan selalunya mengambil masa beberapa hari hingga beberapa minggu. Anda mungkin ditawarkan sesi kaunseling genetik untuk memahami keputusan tersebut. Tanyakan apa yang akan berlaku seterusnya, dan bawa pasangan atau orang yang dipercayai bersama anda ke janji temu.

Rawatan

Tiada rawatan yang boleh menyembuhkan sindrom Edwards. Penjagaan tertumpu pada menyokong bayi — membantu pernafasan, pemakanan, menangani masalah jantung, mencegah jangkitan, dan memastikan bayi selesa. Setiap bayi berbeza, jadi pelan penjagaan disesuaikan dengan keadaan bayi dan keperluan keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Rehat yang cukup dan terima bantuan daripada keluarga atau rakan
• Simpan nota soalan untuk ditanya kepada doktor pada janji temu seterusnya
• Berbual dengan pasukan penjagaan tentang semua pilihan, termasuk penjagaan paliatif yang memberi tumpuan kepada keselesaan
• Ambil giliran menjaga bayi supaya anda dan pasangan tidak keletihan
• Dapatkan sokongan emosi — berbual dengan kaunselor atau kumpulan ibu bapa yang berpengalaman

Rawatan perubatan

Rawatan bersifat sokongan dan bergantung kepada masalah yang ada. Ini mungkin termasuk bantuan pernafasan seperti oksigen, tiub makanan atau cara penyusuan khas jika bayi sukar menyusu, rawatan untuk masalah jantung atau jangkitan, fisioterapi lembut untuk membantu pergerakan dan mengelakkan sendi menjadi ketat, serta program intervensi awal untuk merangsang perkembangan. Pasukan penjagaan paliatif juga boleh membantu mengawal kesakitan dan memastikan bayi selesa. Semua pilihan akan dibincangkan dengan anda supaya keputusan dibuat bersama.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan kadangkala dipertimbangkan untuk masalah tertentu seperti kecacatan jantung, sumbing lelangit, atau halangan pada usus. Keputusan bergantung pada keadaan keseluruhan bayi, jenis masalah, dan matlamat penjagaan yang dipersetujui oleh keluarga bersama pasukan perubatan. Sesetengah keluarga memilih penjagaan keselesaan sahaja. Tiada pilihan yang salah — yang penting keputusan dibuat dengan maklumat yang cukup dan penuh kasih sayang.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari bersama bayi dengan sindrom Edwards selalunya tertumpu pada keperluan asas: menyusu, bernafas dengan selesa, dan memastikan bayi tidak sakit. Anda mungkin perlu berjumpa doktor dengan kerap dan bekerjasama dengan beberapa ahli pasukan perubatan. Ini boleh meletihkan. Cuba tetapkan rutin yang mudah, minta bantuan, dan luangkan masa tenang bersama bayi anda.

Tip gaya hidup

• Wujudkan persekitaran yang tenang dan bersih untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Basuh tangan dengan kerap sebelum memegang bayi
• Elakkan orang yang sakit daripada mendekati bayi
• Catat waktu menyusu, lampin basah, dan sebarang perubahan tingkah laku
• Jalinkan hubungan dengan kumpulan sokongan ibu bapa yang memahami pengalaman anda

Diet dan senaman

Bagi bayi, pemakanan selalunya memerlukan bantuan — susu ibu atau susu formula melalui botol, cawan, atau tiub makanan jika perlu. Doktor atau pakar diet akan mencadangkan cara yang paling sesuai. Bagi ibu bapa, makan makanan seimbang, minum air yang cukup, dan bergerak sedikit setiap hari seperti berjalan kaki ringan dapat membantu mengekalkan tenaga. Fisioterapi lembut untuk bayi boleh membantu pergerakan dan keselesaan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Berita tentang diagnosis ini boleh membawa pelbagai emosi — sedih, marah, bersalah, atau rasa tidak percaya. Semua perasaan ini normal. Ada ibu bapa berasa terasing atau cemas, dan ada juga yang mengalami tanda kemurungan atau kebimbangan berpanjangan. Jangan tanggung seorang diri. Dapatkan sokongan kaunseling atau pasukan kesihatan mental. Jika anda atau pasangan mempunyai fikiran untuk mencederakan diri atau berasa tidak mampu meneruskan hidup, dapatkan bantuan segera — hubungi talian kecemasan yang tersenarai di laman ini atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Pencegahan

Sindrom Edwards tidak boleh dicegah kerana ia berlaku akibat perubahan rawak pada kromosom semasa pembentukan bayi. Namun, ujian saringan semasa hamil boleh membantu ibu bapa mengetahui lebih awal dan membuat persediaan. Jika anda mempunyai anak dengan trisomi 18 atau sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko untuk kehamilan seterusnya.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah sindrom Edwards. Pastikan bayi anda mendapat imunisasi rutin yang disyorkan oleh KKM untuk melindungi daripada jangkitan, kecuali jika doktor menasihatkan sebaliknya.

Program saringan

Ujian saringan pranatal (semasa hamil) ditawarkan di banyak klinik di Malaysia. Ujian ini tidak boleh mencegah keadaan tersebut, tetapi memberi maklumat supaya ibu bapa dan doktor boleh merancang penjagaan. Bincangkan pilihan saringan dengan doktor anda — sesetengah ibu bapa memilih untuk melakukannya, dan sesetengah tidak. Kedua-dua pilihan adalah wajar.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan jantung akibat kecacatan jantung kongenital
• Jangkitan pernafasan yang berulang atau teruk
• Kesukaran menyusu yang menyebabkan pertumbuhan terbantut
• Masalah buah pinggang atau saluran kencing
• Sawan dan masalah neurologi
• Kematian pada usia sangat muda, terutamanya akibat masalah pernafasan atau jantung

Pandangan jangka panjang

Prospek untuk setiap bayi berbeza. Ramai bayi dengan sindrom Edwards meninggal dunia pada tahun pertama kehidupan, terutamanya akibat masalah jantung dan pernafasan. Namun, ada juga bayi yang hidup lebih lama — ada yang ke sekolah dan hidup lebih daripada satu dekad, walaupun dengan keperluan penjagaan yang tinggi. Penjagaan sokongan dan penjagaan paliatif yang baik dapat memastikan masa bersama anak anda bermakna dan selesa. Bercakap dengan pasukan perubatan untuk memahami apa yang mungkin berlaku dalam kes khusus anak anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.