Ensefalosele: Memahami Kecacatan Lahir pada Tengkorak Bayi

Gambaran keseluruhan

Ensefalosele (encephalocele) ialah kecacatan lahir yang jarang berlaku di mana sebahagian otak dan selaput pelindungnya terkeluar melalui bukaan pada tengkorak, iaitu tulang yang melindungi otak. Bayi dilahirkan dengan kantung kecil di kepala, kadang-kadang di bahagian belakang, atas, atau berhampiran hidung. Keadaan ini berlaku kerana tiub saraf, iaitu bahagian awal yang membentuk otak dan tulang belakang, tidak menutup sepenuhnya semasa awal kehamilan.

Tidak lazim. Ensefalosele ialah kecacatan lahir yang jarang berlaku berbanding kebanyakan masalah kesihatan kanak-kanak.

Ia boleh berlaku pada bayi daripada mana-mana kaum atau latar belakang. Kebanyakan kes dikesan sejak lahir. Dalam sesetengah keadaan yang jarang, ensefalosele yang diperoleh, iaitu bukan sejak lahir, boleh berlaku pada orang dewasa selepas kecederaan kepala, pembedahan, atau jangkitan.

Gejala

Gejala biasa

• Kantung atau bonjolan pada kepala bayi, selalunya di bahagian belakang atau atas kepala, dan kadang-kadang berhampiran hidung atau mata.
• Kulit di atas kantung mungkin nipis, berkilat, atau tidak ditumbuhi rambut.
• Saiz kantung boleh berbeza-beza; ada yang kecil dan ada yang besar.
• Kadang-kadang tiada bonjolan yang jelas, terutamanya jika bukaan kecil atau tersembunyi di dalam hidung.

Gejala pada kanak-kanak

• Kesukaran menyusu atau menambah berat badan.
• Lewat perkembangan, contohnya lewat duduk, merangkak, atau bercakap.
• Sawan, iaitu kejadian sawan yang tidak normal.
• Kepala membesar lebih cepat daripada biasa, yang boleh menjadi tanda air terkumpul dalam otak.
• Perubahan penglihatan atau pergerakan mata.
• Kelemahan otot atau pergerakan terhad pada satu sisi badan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Ensefalosele yang diperoleh selepas kecederaan kepala atau pembedahan boleh menyebabkan cecair jernih keluar dari hidung, sakit kepala berterusan, atau jangkitan selaput otak berulang.
• Bonjolan di sekitar hidung atau mata yang muncul kemudian.
• Sakit kepala berulang atau rasa tekanan di dalam hidung.
• Cecair jernih keluar dari hidung, terutamanya apabila membongkok.

Punca

Punca utama

• Kegagalan tiub saraf menutup sepenuhnya semasa minggu-minggu awal kehamilan, biasanya sebelum ibu tahu dia hamil.
• Sebahagian besar kes tiada sebab yang jelas; ia melibatkan gabungan faktor genetik dan persekitaran.
• Dalam sesetengah kes, ia berkait dengan sindrom genetik tertentu.
• Ensefalosele yang diperoleh, iaitu bukan sejak lahir, boleh berlaku selepas kecederaan kepala, pembedahan, atau jangkitan.

Faktor risiko

• Kekurangan asid folik sebelum dan semasa awal kehamilan.
• Ibu yang mempunyai diabetes atau obesiti.
• Sejarah keluarga atau anak sebelum ini dengan kecacatan tiub saraf.
• Pengambilan ubat tertentu semasa kehamilan; berbincang dengan doktor sebelum mengubah sebarang ubat.
• Suhu badan tinggi atau demam pada awal kehamilan.
• Faktor genetik dan sesetengah sindrom.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi anda mempunyai bonjolan di kepala yang bocor cecair, berdarah, atau kelihatan merah dan bengkak.
• Jika bayi demam, sangat lemah, tidak mahu menyusu, atau sukar dikejutkan.
• Jika bayi mengalami sawan atau pergerakan luar biasa yang berulang.
• Jika cecair jernih keluar dari hidung atau telinga, terutamanya selepas kecederaan kepala.
• Jika kanak-kanak mengadu sakit kepala teruk yang berulang atau tiba-tiba memburuk.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda hamil dan risau tentang perkembangan bayi, atau mempunyai sejarah keluarga kecacatan tiub saraf.
• Untuk pemeriksaan selepas lahir jika bayi mempunyai bonjolan kecil atau tanda luar biasa.
• Untuk susulan perkembangan kanak-kanak yang pernah menjalani pembedahan.
• Jika anda orang dewasa dan mempunyai bonjolan baru di sekitar hidung atau mata, atau cecair keluar dari hidung berulang kali.

Diagnosis

Ensefalosele selalunya dikesan semasa ultrasound kehamilan. Selepas lahir, doktor akan memeriksa bayi dengan teliti dan mengesahkan keadaan menggunakan ujian pengimejan. Jika ensefalosele ditemui pada orang dewasa, doktor akan bertanya tentang sejarah kesihatan dan melakukan pemeriksaan lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound kehamilan, iaitu imej menggunakan gelombang bunyi untuk melihat struktur bayi.
• MRI (pengimejan resonans magnetik) untuk memberi gambaran terperinci otak dan tisu di sekelilingnya.
• CT scan, kadang-kadang digunakan untuk melihat tulang tengkorak.
• Ujian darah dan pemeriksaan genetik jika disyorkan oleh doktor.
• Pemeriksaan cecair serebrospinal jika terdapat tanda kebocoran cecair.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin bertemu beberapa ahli pasukan perubatan, seperti pakar kanak-kanak, pakar bedah saraf, dan ahli terapi. Proses ini boleh mengambil masa. Tanya soalan dan minta penjelasan dalam bahasa yang mudah difahami.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada saiz dan lokasi ensefalosele, serta kesihatan keseluruhan bayi. Matlamat utama ialah melindungi otak, menutup bukaan, dan mengurangkan risiko jangkitan. Pasukan perubatan akan merancang rawatan bersama keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kantung dengan lembut; jangan tekan atau sapu apa-apa tanpa nasihat doktor.
• Pastikan kawasan sekitar bersih dan kering seperti yang diajar oleh jururawat.
• Ikut jadual susulan dan temujanji dengan pasukan perubatan.
• Catat perubahan saiz kantung, tanda jangkitan, atau perubahan tingkah laku bayi.
• Dapatkan sokongan emosi dan rehat yang cukup untuk penjaga.

Rawatan perubatan

Pembedahan biasanya diperlukan untuk mengembalikan tisu otak ke dalam tengkorak dan menutup bukaan. Jika terdapat air terkumpul dalam otak, iaitu hidrosefalus, doktor mungkin mencadangkan prosedur untuk mengalirkannya. Fisioterapi, terapi pertuturan, dan terapi cara kerja boleh membantu perkembangan kanak-kanak. Doktor juga akan memantau jangkitan dan kesihatan otak.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan selalunya dirancang sejurus selepas lahir atau dalam tempoh yang disyorkan oleh pakar bedah saraf. Masa pembedahan bergantung kepada saiz ensefalosele, sama ada kantung bocor, dan keadaan kesihatan bayi. Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin dilakukan kemudian.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian mungkin melibatkan temujanji susulan, terapi, dan pemantauan perkembangan. Setiap kanak-kanak berbeza; fokus kepada keperluan dan kemajuan anak anda.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin yang tenang dan selamat di rumah.
• Elakkan tekanan pada kepala atau kawasan pembedahan.
• Berhati-hati dengan aktiviti fizikal mengikut nasihat doktor.
• Simpan rekod perubatan dan senarai ubat, jika ada, untuk temujanji.
• Ambil rehat dan minta bantuan apabila perlu.

Diet dan senaman

Untuk bayi, penyusuan susu ibu atau susu formula mengikut nasihat doktor adalah penting untuk tumbesaran. Kanak-kanak yang lebih besar perlu makan makanan seimbang. Aktiviti fizikal dan terapi akan disesuaikan dengan keadaan dan umur; ikut nasihat pasukan perubatan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjaga dan keluarga mungkin berasa cemas, sedih, bersalah, atau letih. Perasaan ini normal. Bercakap dengan seseorang yang dipercayai, kumpulan sokongan, atau profesional kesihatan mental boleh membantu. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri atau berasa tidak dapat meneruskan, dapatkan bantuan kecemasan segera.

Pencegahan

Tidak semua kes boleh dicegah, tetapi risiko boleh dikurangkan. Asid folik sebelum dan semasa awal kehamilan memainkan peranan penting. Menguruskan diabetes dan berat badan, serta berbincang dengan doktor tentang ubat semasa hamil, juga membantu.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah ensefalosele. Pastikan imunisasi semasa hamil dan kanak-kanak mengikut jadual yang disyorkan untuk kesihatan keseluruhan.

Program saringan

Ultrasound kehamilan boleh mengesan sesetengah kes. Wanita dengan sejarah keluarga kecacatan tiub saraf boleh berbincang dengan doktor tentang pemeriksaan tambahan dan pengambilan asid folik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan pada otak dan selaput otak, iaitu meningitis, jika kantung bocor atau terbuka.
• Air terkumpul dalam otak, iaitu hidrosefalus, yang boleh meningkatkan tekanan dalam kepala.
• Sawan dan masalah perkembangan.
• Masalah penglihatan, pendengaran, atau pergerakan.
• Dalam kes yang teruk, komplikasi boleh mengancam nyawa.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan awal dan penjagaan pasukan pelbagai disiplin, banyak kanak-kanak dapat membesar dengan baik. Hasilnya berbeza-beza bergantung kepada saiz ensefalosele, tisu otak yang terlibat, dan komplikasi lain. Doktor akan membincangkan prognosis dengan lebih tepat untuk kes individu.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.