Epidermolysis Bullosa: Kulit yang Mudah Lepuh

Gambaran keseluruhan

Epidermolysis bullosa (EB) ialah sekumpulan penyakit kulit yang jarang berlaku dan berkaitan dengan gen (diwarisi dalam keluarga). Pada penghidap EB, kulit sangat rapuh dan mudah melepuh atau terkupas walaupun hanya digesel sedikit — contohnya ketika memakai pakaian, memegang botol, atau berjalan. Ini berlaku kerana lapisan kulit tidak terikat dengan kuat antara satu sama lain, jadi geseran kecil pun boleh menyebabkan lapisan itu terpisah dan membentuk lepuh.

EB jarang berlaku. Anggaran kasar di seluruh dunia ialah sekitar 1 dalam 20,000 hingga 50,000 kelahiran, bergantung kepada jenisnya. Di Malaysia, bilangan kes adalah kecil dan kebanyakan pesakit dirawat di hospital yang mempunyai perkhidmatan pakar kulit.

EB menyerang lelaki dan perempuan sama rata, dalam semua kumpulan etnik. Kebanyakannya dikesan sejak lahir atau pada awal kanak-kanak, kerana ia berkaitan dengan gen yang diwarisi daripada ibu bapa. Sesetengah bentuk hanya menunjukkan gejala ringan dan mungkin tidak dikesan sehingga dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Lepuh (gelembung berisi cecair) pada kulit selepas geseran ringan atau tekanan kecil.
• Kulit terkupas atau luka terbuka di tempat yang sering bergesel seperti tumit, siku, lutut dan punggung.
• Lepuh dalam mulut atau tekak yang menyebabkan sakit ketika makan dan minum.
• Kuku yang mudah patah, menebal atau tanggal.
• Kulit kering, bersisik dan mudah berparut.
• Luka yang lambat sembuh atau kerap berulang di tempat yang sama.

Gejala pada kanak-kanak

• Lepuh sudah kelihatan sejak lahir, terutamanya di kawasan yang dipegang semasa menyambut bayi.
• Menangis dengan suara serak atau bunyi tangisan yang lemah kerana lepuh pada tekak.
• Sukar menyusu atau menolak susu kerana sakit di dalam mulut.
• Pertambahan berat badan yang perlahan berbanding kanak-kanak lain seusianya.
• Lebih mudah mendapat jangkitan pada luka kerana kulit menjadi pintu masuk kuman.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Parut tebal dan kulit yang mengetat menyebabkan sendi sukar diluruskan (dipanggil kontraktur), terutamanya pada jari.
• Jari tangan atau kaki melekat antara satu sama lain akibat parut yang berulang.
• Luka kronik yang berpanjangan dan sukar sembuh.
• Masalah pemakanan, kurang darah (anemia) dan tulang menjadi lemah jika EB menjejaskan mulut dan usus.
• Risiko kanser kulit yang lebih tinggi pada sesetengah jenis EB yang serius — pemeriksaan kulit berkala amat penting.

Punca

Punca utama

• EB disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan protein penting untuk melekatkan lapisan kulit antara satu sama lain.
• Apabila protein ini kurang atau tidak berfungsi, lapisan kulit mudah terpisah dan membentuk lepuh walaupun dengan geseran kecil.
• Ia diwarisi daripada ibu bapa, sama ada secara dominan (cukup satu salinan gen berubah untuk menunjukkan gejala) atau resesif (perlu dua salinan). Sesetengah kes berlaku akibat perubahan gen baru tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap EB.
• Ibu bapa yang membawa gen EB tanpa menunjukkan sebarang gejala (dipanggil pembawa).
• Perkahwinan antara saudara mara terdekat, yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen resesif yang sama.
• Sesetengah kes berlaku secara rawak tanpa faktor risiko yang diketahui.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Luka yang tidak sembuh, bernanah atau disertai demam.
• Kesukaran makan atau minum sehingga badan lemah dan kurang tenaga.
• Sakit mata, mata merah atau perubahan penglihatan.
• Lepuh yang tiba-tiba bertambah banyak atau meluas dengan cepat.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mudah melepuh selepas geseran ringan, terutamanya jika ia berulang.
• Jika ada sejarah keluarga EB dan anda merancang untuk hamil.
• Untuk pemeriksaan berkala kulit, pemakanan, gigi dan perkembangan kanak-kanak.

Diagnosis

Doktor biasanya mengenal pasti EB melalui sejarah penyakit dan pemeriksaan kulit. Jika EB disyaki, doktor akan merujuk kepada pakar kulit (dermatologi) untuk ujian pengesahan, termasuk ujian genetik. Jika ada anak kecil, doktor akan bertanya tentang gejala sejak lahir dan sejarah keluarga.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal menyeluruh pada kulit, kuku, mulut dan mata.
• Biopsi kulit: sampel kecil kulit diambil untuk melihat lapisan mana yang terpisah.
• Ujian genetik (darah atau air liur) untuk mengenal pasti gen yang terlibat.
• Ujian darah untuk memeriksa jangkitan, kurang darah dan tahap pemakanan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian genetik mungkin mengambil beberapa minggu untuk keputusannya. Keputusan ini penting bukan sahaja untuk merancang rawatan, tetapi juga untuk nasihat keluarga dan perancangan kehamilan pada masa depan. Anda boleh bertanya kepada doktor apa yang dijangka berlaku pada setiap peringkat.

Rawatan

Tiada penawar untuk EB setakat ini. Rawatan tertumpu kepada melindungi kulit, merawat luka, mencegah jangkitan, serta menjaga pemakanan dan keselesaan penghidap. Penjagaan terbaik biasanya melibatkan pasukan perubatan pelbagai bidang, termasuk doktor, jururawat luka, pakar pemakanan dan fisioterapi.

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan geseran: pilih pakaian longgar daripada kain lembut, dan balut pemegang atau permukaan keras di rumah.
• Jangan pecahkan lepuh sendiri. Jika perlu, doktor atau jururawat akan menunjukkan cara yang selamat.
• Bersihkan luka dengan lembut menggunakan air bersih atau larutan yang disyorkan, kemudian tutup dengan pembalut tidak melekat.
• Kekalkan kelembapan kulit dengan pelembap yang disyorkan oleh doktor anda.
• Potong kuku pendek dan failkan hujungnya supaya tidak mencederakan kulit ketika menggaru.
• Elakkan panas berlebihan dan pastikan rumah sejuk serta selesa.

Rawatan perubatan

Doktor akan merancang penjagaan mengikut jenis dan keterukan EB. Pendekatan biasa termasuk penjagaan luka oleh profesional, pembalut khas yang tidak melekat pada luka, kawalan sakit yang sesuai, ubat antijangkitan jika ada jangkitan (hanya diberikan oleh doktor), serta sokongan pemakanan dan fisioterapi. Sesetengah pesakit dirujuk kepada pakar mata, pakar gigi dan pakar pemakanan. Semua rawatan perlu ditetapkan oleh doktor — jangan gunakan ubat atau pembalut sendiri tanpa nasihat profesional.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembetulan melalui pembedahan kadangkala dipertimbangkan jika jari melekat akibat parut, sendi mengetat, atau jika terdapat komplikasi seperti penyempitan esofagus yang menyukarkan makan. Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk merawat kanser kulit pada kes yang berisiko. Doktor akan membincangkan faedah dan risiko sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan EB bermakna menjadikan perlindungan kulit sebagai sebahagian daripada rutin harian. Perancangan awal — seperti menyediakan pembalut di rumah dan di sekolah, serta memilih pakaian dan kasut yang lembut — boleh mengurangkan lepuh dengan banyak. Ramai penghidap EB dan penjaga mereka lama-kelamaan menjadi pakar dalam penjagaan kulit sendiri.

Tip gaya hidup

• Sediakan 'kit penjagaan luka' di rumah dan di sekolah dengan pembalut, pelembap dan ubat sapuan yang disyorkan.
• Beritahu guru, penjaga dan rakan tentang EB supaya mereka faham dan tidak menganggap ia berjangkit.
• Gunakan tilam dan selimut yang lembut, serta sarung tangan kapas pada waktu malam jika perlu.
• Rancang aktiviti yang rendah geseran; elakkan sukan berisiko tinggi yang boleh menyebabkan lecet teruk.
• Hadiri temu janji berkala walaupun kulit kelihatan baik pada masa itu.

Diet dan senaman

Pemakanan seimbang amat penting untuk penyembuhan luka — cukup protein, vitamin dan mineral. Jika lepuh di dalam mulut menyukarkan makan, doktor atau pakar pemakanan boleh mencadangkan makanan lembut dan minuman berkhasiat. Senaman ringan dan fisioterapi membantu mengekalkan pergerakan sendi dan mengelakkan kekakuan, tetapi lakukan dengan bimbingan pakar fisioterapi supaya kulit tidak cedera.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan EB boleh membuatkan seseorang rasa letih, marah, malu atau sedih, terutamanya jika luka kelihatan pada bahagian badan yang orang lain boleh nampak. Perasaan ini normal dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan keluarga, kawan, kaunselor atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda rasa sedih berpanjangan, cemas atau tidak bermaya, sila dapatkan bantuan profesional kesihatan mental. Jika terlintas fikiran untuk mencederakan diri, hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian sokongan krisis di kawasan anda dengan segera.

Pencegahan

EB tidak boleh dicegah kerana ia berkaitan dengan gen yang diwarisi. Namun, keluarga yang mempunyai sejarah EB boleh mendapatkan nasihat genetik sebelum merancang kehamilan untuk memahami risiko dengan lebih jelas. Proses ini dipanggil kaunseling genetik dan biasanya dilakukan oleh doktor atau kaunselor genetik.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk EB. Kanak-kanak dengan EB tetap perlu menerima imunisasi biasa mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), kerana jangkitan boleh menjadi lebih serius bagi mereka. Bincang dengan doktor jika anda mempunyai kebimbangan tentang imunisasi.

Program saringan

Ujian saringan pranatal (semasa hamil) boleh ditawarkan kepada keluarga berisiko tinggi selepas kaunseling genetik. Penghidap EB juga perlu pemeriksaan kulit berkala kerana sesetengah jenis EB meningkatkan risiko kanser kulit.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan pada luka yang boleh merebak ke seluruh badan.
• Parut tebal dan kontraktur yang mengehadkan pergerakan sendi.
• Kurang zat, kurang darah dan pertumbuhan terbantut, terutamanya pada kanak-kanak.
• Penyempitan esofagus yang menyukarkan makan dan menelan.
• Masalah mata termasuk kerosakan pada permukaan mata.
• Risiko kanser kulit pada sesetengah jenis EB yang serius.

Pandangan jangka panjang

EB ialah keadaan seumur hidup, dan setiap penghidap mengalaminya secara berbeza. Dengan penjagaan luka yang baik, sokongan pemakanan dan pasukan perubatan yang prihatin, ramai penghidap EB dapat belajar, bekerja dan menikmati kehidupan seharian. Penyelidikan tentang EB terus berkembang, dan harapan untuk rawatan yang lebih baik pada masa depan semakin meningkat.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.