Penyakit Retina Pigmen (Retinitis Pigmentosa)

Gambaran keseluruhan

Retinitis pigmentosa (RP) ialah sekumpulan penyakit mata warisan yang menjejaskan retina. Retina ialah lapisan dalam mata yang menukar cahaya kepada isyarat untuk otak. Dalam RP, sel-sel retina yang menangkap cahaya rosak perlahan-lahan. Ini biasanya bermula dengan rabun malam dan penglihatan sisi yang menyempit, walaupun setiap orang mengalami perubahan pada kadar yang berbeza.

RP tidak begitu biasa. Dianggarkan sekitar 1 dalam 4,000 orang di seluruh dunia mengalami RP. Bilangan tepat di Malaysia tidak mudah diketahui, tetapi ia bukan penyakit mata yang kerap.

RP boleh menjejaskan kanak-kanak, remaja, dewasa muda dan orang lebih tua. Ia berkaitan dengan perubahan gen dan riwayat keluarga. Lelaki dan perempuan boleh terjejas, bergantung kepada corak warisan dalam keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Sukar melihat dalam cahaya malap atau waktu malam (rabun malam).
• Penglihatan sisi menyempit, seperti melihat melalui terowong.
• Sukar menyesuaikan mata apabila bergerak dari tempat terang ke tempat gelap.
• Silau yang mengganggu, terutamanya dalam cahaya terang.
• Terlanggar objek atau tersandung kerana penglihatan sisi kurang.
• Penglihatan pusat mungkin mula terjejas kemudian pada sesetengah orang.
• Warna atau kontras mungkin kelihatan kurang jelas pada peringkat lanjut.

Gejala pada kanak-kanak

• Sukar melihat dalam bilik gelap atau takut kepada tempat gelap.
• Sering terlanggar perabot atau sukar menangkap bola.
• Sukar melihat objek di sisi mata walaupun penglihatan pusat masih baik.
• Prestasi sekolah mungkin terjejas jika papan tulis atau bahan pembelajaran sukar dilihat.
• Kadang-kadang simptom tidak disedari kerana perubahan berlaku perlahan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penglihatan malam yang makin teruk dan sukar memandu pada waktu malam.
• Penglihatan sisi yang menyempit menyukarkan pergerakan di tempat ramai.
• Memerlukan cahaya lebih terang untuk membaca atau bekerja.
• Risiko jatuh atau tersandung meningkat.
• Boleh mengalami masalah mata lain seperti katarak, yang perlu dinilai doktor.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen yang mengawal sel retina yang menangkap cahaya.
• Ia boleh diwarisi daripada ibu bapa, kadang-kadang walaupun tiada ahli keluarga yang pernah didiagnosis.
• Sesetengah kes berlaku bersama masalah genetik lain yang menjejaskan bahagian badan lain.

Faktor risiko

• Riwayat keluarga dengan RP atau masalah penglihatan malam yang serupa.
• Perkahwinan antara saudara darah boleh meningkatkan risiko sesetengah penyakit genetik resesif, termasuk sesetengah bentuk RP.
• Sesetengah sindrom genetik yang melibatkan mata dan organ lain.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mempunyai simptom kecemasan seperti kehilangan penglihatan mendadak, sakit mata teruk atau kecederaan mata, dapatkan bantuan kecemasan segera.
• Penglihatan menurun dengan cepat dalam masa yang singkat.
• Kilauan cahaya baru yang banyak atau bayang gelap seperti tirai.
• Mata merah dan sakit dengan penglihatan kabur.

Buat temujanji rutin jika:

• Rabun malam yang berterusan atau makin teruk.
• Sukar melihat objek di sisi mata atau sering terlanggar barang.
• Riwayat keluarga dengan RP dan ingin membuat pemeriksaan.
• Sukar memandu pada waktu malam atau membaca walaupun dengan cahaya terang.
• Kanak-kanak yang sering tersandung, takut gelap atau sukar melihat dalam cahaya malap.

Diagnosis

RP biasanya disyaki melalui sejarah simptom dan pemeriksaan mata oleh doktor mata. Doktor akan bertanya tentang penglihatan anda, riwayat keluarga dan ubat-ubatan yang diambil. Beberapa ujian mata mungkin dijalankan untuk melihat keadaan retina dan mengukur fungsi penglihatan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian ketajaman penglihatan untuk mengukur kejelasan penglihatan.
• Pemeriksaan fundus selepas titisan pupil untuk melihat retina dengan lebih jelas.
• Ujian medan penglihatan untuk memetakan penglihatan sisi.
• Elektroretinogram (ERG), iaitu ujian yang mengukur isyarat elektrik daripada retina.
• Imbasan OCT untuk melihat lapisan retina dengan lebih terperinci.
• Perbincangan ujian genetik dan kaunseling genetik jika sesuai.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Kebanyakan ujian mata tidak menyakitkan. Titisan pupil boleh menyebabkan penglihatan kabur dan sensitif kepada cahaya selama beberapa jam, jadi elakkan memandu sendiri selepas pemeriksaan. Anda mungkin perlu menghadiri lebih daripada satu lawatan, dan ahli keluarga mungkin diminta menjalani pemeriksaan jika perlu.

Rawatan

Pada masa ini tiada rawatan yang boleh memulihkan penglihatan yang telah hilang akibat RP. Fokus rawatan ialah memantau perubahan mata, mengekalkan penglihatan yang masih ada, merawat masalah mata lain yang boleh dirawat, dan membantu anda kekal berdikari melalui alat bantu serta latihan kemahiran.

Penjagaan diri di rumah

• Gunakan cahaya yang terang dan sekata di rumah, terutamanya di tangga, bilik mandi dan laluan.
• Simpan barang di tempat yang tetap untuk mengurangkan risiko tersandung.
• Gunakan cermin mata hitam atau topi untuk mengurangkan silau jika perlu.
• Manfaatkan alat bantu seperti kanta pembesar, teks besar, skrin bercahaya dan aplikasi pembaca skrin.
• Dapatkan latihan orientasi dan mobiliti jika penglihatan sisi menyukarkan pergerakan.
• Hadiri temu janji mata secara berkala dan berbincang dengan doktor sebelum mengambil sebarang suplemen.

Rawatan perubatan

Doktor mata akan memantau kesihatan mata secara berkala. Jika terdapat masalah lain seperti katarak atau bengkak pada retina, doktor akan berbincang tentang pilihan rawatan yang sesuai. Perkhidmatan penglihatan rendah boleh membantu dengan alat bantu dan strategi harian. Penyelidikan terus berkembang, termasuk kajian terapi gen untuk sesetengah keadaan genetik tertentu, tetapi kesesuaiannya bergantung kepada jenis gen dan penilaian pakar. Jangan mengambil ubat atau suplemen tanpa nasihat doktor atau ahli farmasi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan penawar untuk RP. Ia mungkin dipertimbangkan untuk masalah mata lain, seperti katarak yang menghalang penglihatan, atau komplikasi retina tertentu. Pakar mata akan menerangkan manfaat dan risiko sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan RP boleh mencabar, tetapi banyak strategi boleh membantu. Rancang pergerakan di rumah dan tempat kerja, gunakan pencahayaan yang baik, dan minta bantuan apabila perlu. Perubahan kecil seperti label besar, susunan barang yang tetap dan rehat mata boleh memudahkan aktiviti harian.

Tip gaya hidup

• Kekalkan pemeriksaan mata dan kesihatan umum secara berkala.
• Elakkan merokok dan jaga kesihatan jantung serta saluran darah.
• Gunakan alat bantu penglihatan rendah dan teknologi yang sesuai dengan keperluan anda.
• Beritahu keluarga, rakan atau majikan tentang keperluan penglihatan anda supaya mereka boleh membantu.
• Dapatkan sokongan daripada kumpulan pesakit atau perkhidmatan pemulihan penglihatan jika tersedia di kawasan anda.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dan kekal aktif mengikut kemampuan. Tiada diet atau senaman yang terbukti boleh menyembuhkan RP, tetapi gaya hidup sihat menyokong kesihatan mata dan badan secara umum. Berbincang dengan doktor sebelum mengambil suplemen mata.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

RP boleh menyebabkan rasa sedih, cemas, marah atau takut tentang masa depan. Perasaan ini normal. Bercakap dengan keluarga, rakan, doktor atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sangat tertekan, cemas atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kecemasan atau talian krisis yang disenaraikan di laman web ini. Anda tidak keseorangan.

Pencegahan

RP biasanya tidak boleh dicegah kerana ia berkaitan dengan perubahan gen yang diwarisi. Walau bagaimanapun, pemeriksaan awal, kaunseling genetik dan perancangan keluarga boleh membantu ahli keluarga memahami risiko dan membuat keputusan termaklum.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah RP.

Program saringan

Jika anda atau ahli keluarga mempunyai RP atau masalah penglihatan malam yang berterusan, dapatkan pemeriksaan mata. Doktor mata boleh menilai sama ada ujian genetik atau pemeriksaan ahli keluarga lain diperlukan. Kanak-kanak yang sering tersandung atau sukar melihat dalam cahaya malap juga patut dinilai.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Penglihatan malam dan penglihatan sisi boleh terus merosot dari semasa ke semasa.
• Kesukaran membaca, memandu, bekerja atau bergerak secara bebas.
• Risiko jatuh dan kecederaan meningkat jika persekitaran tidak disesuaikan.
• Sesetengah orang mengalami masalah mata lain seperti katarak atau bengkak retina.
• Tekanan emosi, keresahan atau kemurungan boleh timbul jika sokongan kurang.

Pandangan jangka panjang

Perjalanan RP berbeza bagi setiap orang. Ada yang mengekalkan penglihatan berguna untuk masa yang lama dengan bantuan, manakala ada yang memerlukan lebih banyak latihan dan sokongan. Penyelidikan tentang RP terus berkembang. Dengan pemantauan doktor, alat bantu dan sokongan keluarga, ramai orang boleh mengekalkan kemandirian dan kualiti hidup.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.