Kekurangan Faktor VII

Gambaran keseluruhan

Faktor VII ialah protein dalam darah yang membantu darah membeku. Kekurangan faktor VII bermaksud anda tidak mempunyai cukup protein ini atau protein ini tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, darah mungkin lebih sukar membeku, dan anda mungkin mengalami pendarahan yang lebih mudah atau lebih lama daripada biasa. Ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, bermakna ia diwarisi daripada keluarga.

Tidak, kekurangan faktor VII adalah sangat jarang berlaku. Ia dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 500,000 orang di seluruh dunia.

Sesiapa sahaja boleh mewarisi keadaan ini jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang terjejas. Ia boleh muncul pada kanak-kanak, remaja, dan orang dewasa. Sesetengah orang mungkin tidak mengetahui mereka mempunyai keadaan ini sehingga mereka menjalani pembedahan atau mengalami kecederaan.

Gejala

Gejala biasa

• Pendarahan hidung yang kerap atau berpanjangan
• Gusi berdarah, terutamanya selepas memberus gigi
• Lebam mudah tanpa sebab yang jelas
• Pendarahan yang lama selepas luka kecil atau prosedur pergigian
• Pendarahan haid yang berat atau berpanjangan pada wanita
• Darah dalam air kencing atau najis (jarang)

Gejala pada kanak-kanak

• Pendarahan dari pusat tali pusat selepas lahir
• Pendarahan selepas berkhatan (sunat)
• Hidung berdarah yang kerap
• Lebam mudah walaupun kecederaan kecil
• Pendarahan berpanjangan selepas jatuh atau tercedera

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pendarahan yang lebih lama selepas pembedahan atau prosedur pergigian
• Lebam mudah kerana kulit menjadi lebih nipis dengan usia
• Pendarahan haid yang berat pada wanita yang lebih muda, tetapi kurang biasa selepas menopaus
• Perlu berhati-hati dengan ubat-ubatan yang mencairkan darah

Punca

Punca utama

• Kekurangan faktor VII biasanya disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen F7. Gen ini mengandungi arahan untuk membuat faktor VII.
• Ia diwarisi secara autosomal resesif, bermakna seseorang perlu mewarisi satu gen yang terjejas daripada setiap ibu bapa untuk mengalami keadaan ini.
• Dalam kes yang jarang berlaku, kekurangan faktor VII boleh diperoleh kemudian dalam hidup akibat penyakit hati, kekurangan vitamin K, atau ubat-ubatan tertentu, tetapi ini kurang biasa.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan kekurangan faktor VII
• Perkahwinan antara saudara mara (consanguinity) meningkatkan risiko mewarisi gen yang jarang
• Orang yang mempunyai keturunan tertentu mungkin lebih berisiko, tetapi ia boleh berlaku pada mana-mana kumpulan etnik

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami pendarahan yang tidak berhenti selepas 10-15 minit tekanan kuat
• Jika anda mengalami sakit kepala teruk yang tiba-tiba atau tanda-tanda pendarahan dalam otak
• Jika sendi anda bengkak dan sangat sakit selepas kecederaan
• Jika anda muntah darah atau najis berwarna hitam

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mudah lebam atau mengalami pendarahan hidung yang kerap
• Jika anda mempunyai pendarahan haid yang berat
• Jika anda mempunyai ahli keluarga dengan gangguan pendarahan
• Sebelum menjalani pembedahan atau prosedur pergigian, beritahu doktor tentang sejarah pendarahan anda

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah perubatan anda dan keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka mungkin mengesyaki kekurangan faktor VII jika anda mempunyai sejarah pendarahan yang tidak biasa. Diagnosis disahkan melalui ujian darah khas.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian masa protrombin (PT) untuk melihat berapa lama darah anda membeku
• Ujian tahap faktor VII untuk mengukur jumlah dan aktiviti faktor VII dalam darah
• Ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen F7
• Ujian darah lain untuk menolak punca pendarahan lain

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu menjalani beberapa ujian darah. Keputusan mungkin mengambil masa beberapa hari hingga minggu. Jika didiagnosis, ahli hematologi (pakar darah) akan merancang rawatan dan pemantauan untuk anda.

Rawatan

Tiada penawar untuk kekurangan faktor VII, tetapi rawatan bertujuan untuk mencegah dan mengawal pendarahan. Rawatan bergantung kepada keterukan keadaan dan sama ada anda sedang mengalami pendarahan atau akan menjalani prosedur.

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan ubat-ubatan yang boleh meningkatkan pendarahan, seperti aspirin dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID), tanpa berunding dengan doktor.
• Jaga kesihatan gigi dan gusi untuk mengelakkan pendarahan gusi.
• Elakkan aktiviti berisiko tinggi yang boleh menyebabkan kecederaan, seperti sukan sentuhan.
• Pakai alat pengenalan perubatan (medical alert) yang menyatakan anda mempunyai gangguan pendarahan.
• Beritahu semua profesional penjagaan kesihatan, termasuk doktor gigi, tentang keadaan anda sebelum sebarang prosedur.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk terapi penggantian faktor pembekuan untuk menggantikan faktor VII yang hilang, terutamanya semasa episod pendarahan atau sebelum pembedahan. Ubat lain mungkin digunakan untuk membantu menghentikan pendarahan atau mencegah pecahnya bekuan. Doktor anda akan menentukan pelan rawatan yang sesuai untuk anda. Jangan mengambil ubat sendiri tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda memerlukan pembedahan, beritahu pakar bedah dan ahli hematologi lebih awal. Anda mungkin perlu menerima rawatan penggantian faktor VII sebelum, semasa, dan selepas pembedahan untuk mengurangkan risiko pendarahan. Perancangan yang teliti adalah penting.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan kekurangan faktor VII memerlukan sedikit perancangan. Anda boleh menjalani kehidupan yang aktif, tetapi ambil langkah untuk mengelakkan kecederaan. Sentiasa beritahu doktor atau doktor gigi tentang keadaan anda sebelum sebarang prosedur.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman ringan untuk menguatkan otot dan sendi.
• Amalkan pemakanan seimbang untuk menyokong kesihatan tulang dan darah.
• Elakkan merokok dan hadkan alkohol.
• Dapatkan rehat yang cukup dan uruskan tekanan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk kekurangan faktor VII. Makan makanan seimbang yang kaya dengan zat besi (contohnya daging tanpa lemak, sayur hijau, kekacang) untuk membantu mencegah anemia jika anda mengalami pendarahan. Senaman ringan seperti berjalan, berenang, atau berbasikal membantu mengekalkan kesihatan sendi. Elakkan sukan berisiko tinggi seperti tinju atau bola sepak amerika.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan gangguan pendarahan boleh menyebabkan kebimbangan atau tekanan, terutamanya jika anda sering risau tentang pendarahan. Bercakap dengan kaunselor, ahli psikologi, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Anda tidak keseorangan.

Pencegahan

Kekurangan faktor VII yang diwarisi tidak boleh dicegah kerana ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, anda boleh mencegah episod pendarahan dengan berhati-hati dan mendapatkan rawatan awal. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko untuk anak-anak anda.

Vaksin

Dapatkan vaksinasi yang disyorkan, kerana jangkitan boleh memburukkan lagi keadaan anda. Beritahu jururawat atau doktor tentang keadaan pendarahan anda sebelum suntikan, kerana suntikan intramuskular mungkin perlu dielakkan atau dilakukan dengan hati-hati.

Program saringan

Jika anda mempunyai sejarah keluarga kekurangan faktor VII, ujian darah boleh membantu mengesan keadaan ini sebelum simptom muncul. Ini penting terutamanya sebelum pembedahan atau jika anda merancang kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pendarahan yang teruk dan berpanjangan, yang boleh mengancam nyawa
• Pendarahan ke dalam sendi yang boleh menyebabkan kerosakan sendi dan arthritis
• Anemia akibat kehilangan darah yang berterusan
• Pendarahan ke dalam otak, yang jarang tetapi serius

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis dan pengurusan yang betul, kebanyakan orang dengan kekurangan faktor VII boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif. Keterukan keadaan berbeza-beza, dan pasukan penjagaan kesihatan anda akan membantu anda menguruskan risiko. Rawatan moden selamat dan berkesan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.