Faktor Genetik dan Kolesterol Tinggi

Gambaran keseluruhan

Kolesterol ialah sejenis lemak yang badan anda perlukan untuk membina sel dan hormon. Tetapi apabila paras kolesterol — terutamanya kolesterol 'jahat' (LDL) — terlalu tinggi, lemak ini boleh terkumpul di dalam saluran darah dan menyempitkannya. Gen anda memainkan peranan besar dalam menentukan berapa banyak kolesterol badan anda hasilkan dan berapa cepat ia dibuang. Sesetengah orang mewarisi perubahan dalam gen yang mengawal perkara ini, jadi paras kolesterol mereka tinggi walaupun mereka makan dengan sihat dan bersenam. Bentuk kolesterol tinggi yang diwarisi ini dipanggil hiperkolesterolaemia familial (kolesterol tinggi yang diwarisi dalam keluarga).

Kolesterol tinggi secara amnya sangat biasa. Bentuk yang berpunca terutamanya daripada gen lebih jarang, tetapi masih tidak terlalu jarang — dianggarkan sekitar 1 dalam 250 hingga 300 orang di seluruh dunia. Malangnya, ramai orang tidak tahu mereka mengalaminya kerana tiada gejala.

Sesiapa sahaja boleh terjejas, termasuk kanak-kanak dan orang muda. Anda lebih berkemungkinan mempunyai faktor genetik jika ada ahli keluarga yang mengalami serangan jantung atau stroke pada usia muda, atau jika ada ahli keluarga dengan paras kolesterol yang sangat tinggi.

Gejala

Gejala biasa

• Kebanyakan orang tidak mempunyai sebarang gejala langsung — ini yang menjadikan kolesterol tinggi senyap dan mudah terlepas pandang.
• Sesetengah orang dengan kolesterol warisan yang sangat tinggi mungkin perasan benjolan kecil berwarna kuning pada kulit, biasanya di sekitar sendi jari, siku atau lutut. Ini dipanggil xantoma (benjolan lemak di bawah kulit).
• Ada juga yang mempunyai bulatan putih atau kelabu di tepi kornea mata (bahagian berwarna mata). Ini dipanggil arkus kornea dan lebih biasa pada orang muda dengan kolesterol warisan yang tinggi.
• Gejala hanya muncul apabila saluran darah sudah terjejas teruk — contohnya sakit dada atau sesak nafas semasa aktiviti.

Gejala pada kanak-kanak

• Hampir tiada gejala. Kanak-kanak dengan kolesterol warisan biasanya kelihatan sihat sepenuhnya.
• Kadang-kadang terdapat benjolan kuning kecil pada siku, lutut atau belakang tumit.
• Tanda paling penting ialah sejarah keluarga — contohnya ibu, bapa atau datuk nenek yang mendapat serangan jantung pada usia 40-an atau lebih awal.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Selalunya tiada gejala sehingga komplikasi muncul.
• Sakit dada atau rasa tekanan di dada semasa bersenam atau menaiki tangga.
• Sesak nafas yang luar biasa, atau cepat letih semasa aktiviti ringan.
• Sakit pada kaki semasa berjalan yang hilang selepas berehat (tanda aliran darah berkurang).

Punca

Punca utama

• Perubahan (varian) yang diwarisi dalam gen tertentu — contohnya gen yang mengawal struktur protein penerima LDL di permukaan sel hati. Penerima ini berfungsi seperti 'pintu masuk' untuk membuang kolesterol jahat (LDL) daripada darah. Jika bilangan atau fungsinya berkurang, kolesterol kekal lebih lama dalam darah.
• Sesetengah orang mewarisi varian ini daripada salah seorang ibu bapa, dan ada yang daripada kedua-duanya. Semakin banyak varian yang diwarisi, semakin tinggi paras kolesterol.
• Bagi kebanyakan orang, paras kolesterol ialah gabungan gen dan gaya hidup — bukan salah satu sahaja.
• Faktor gaya hidup yang menambah kesan gen termasuk makanan tinggi lemak tepu dan lemak trans, kurang aktiviti fizikal, berat badan berlebihan, dan merokok.
• Sesetengah keadaan kesihatan lain (seperti kencing manis, masalah tiroid, penyakit buah pinggang atau hati) dan sesetengah ubat juga boleh menaikkan kolesterol.

Faktor risiko

• Ahli keluarga terdekat yang mengalami serangan jantung atau stroke sebelum usia 55 tahun (lelaki) atau 65 tahun (wanita).
• Ahli keluarga yang mempunyai paras kolesterol yang sangat tinggi, atau yang mengambil ubat penurun kolesterol sejak muda.
• Benjolan kuning pada sendi atau tendon, atau bulatan putih di tepi kornea mata.
• Sejarah keluarga hiperkolesterolaemia familial yang telah didiagnosis.
• Makanan harian tinggi lemak tepu, kurang bersenam, berat badan berlebihan dan merokok.
• Kencing manis, tekanan darah tinggi atau penyakit buah pinggang.
• Keturunan atau latar belakang etnik tertentu yang lebih kerap mempunyai varian gen ini — doktor anda boleh menjelaskan sama ada ini relevan untuk anda.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sakit dada, sesak nafas teruk, atau tanda-tanda stroke seperti kelemahan sebelah badan atau pertuturan pelo — ini kecemasan, dapatkan bantuan segera.
• Sakit dada yang muncul semasa aktiviti dan hilang dengan rehat.
• Palpitasi yang kerap atau rasa hampir pengsan.

Buat temujanji rutin jika:

• Anda mempunyai ahli keluarga dengan serangan jantung atau stroke pada usia muda.
• Ada ahli keluarga yang didiagnosis dengan hiperkolesterolaemia familial.
• Anda belum pernah membuat ujian kolesterol dan berusia lingkungan 30-an ke atas, atau lebih muda jika ada sejarah keluarga.
• Anda mempunyai keadaan seperti kencing manis, tekanan darah tinggi atau masalah tiroid.
• Doktor anda pernah menyebut paras kolesterol anda tinggi sebelum ini dan anda ingin membincangkan langkah seterusnya.

Diagnosis

Doktor biasanya bermula dengan ujian darah untuk mengukur paras kolesterol, kemudian bertanya tentang sejarah kesihatan keluarga anda. Jika keputusan darah sangat tinggi, atau jika ada corak penyakit jantung awal dalam keluarga, doktor mungkin mengesyaki punca genetik dan mencadangkan ujian lanjut. Diagnosis tidak dibuat dengan satu bacaan sahaja — doktor akan melihat gambaran keseluruhan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Profil lipid — ujian darah yang mengukur jumlah kolesterol, kolesterol jahat (LDL), kolesterol baik (HDL) dan trigliserida.
• Soal selidik sejarah keluarga yang terperinci, termasuk usia ahli keluarga ketika mendapat masalah jantung.
• Pemeriksaan fizikal, termasuk melihat tendon dan mata untuk tanda kolesterol tinggi warisan.
• Ujian darah tambahan untuk menolak punca lain seperti masalah tiroid, kencing manis atau penyakit buah pinggang.
• Ujian genetik dalam kes tertentu, biasanya melalui pakar.
• Saringan ahli keluarga (dipanggil saringan bertingkat) — adik-beradik, anak dan ibu bapa mungkin digalakkan membuat ujian kolesterol kerana mereka berkongsi gen yang sama.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian kolesterol hanyalah satu tusukan kecil di lengan dan mengambil masa beberapa minit. Sesetengah ujian memerlukan anda berpuasa, tetapi tidak semua — ikut arahan klinik. Keputusan biasanya siap dalam beberapa hari. Doktor akan menerangkan angka anda dalam bahasa yang mudah, membincangkan risiko keseluruhan anda, dan bersama anda merancang langkah seterusnya. Tiada siapa yang akan memaksa anda membuat keputusan pada hari itu juga.

Rawatan

Kolesterol tinggi yang berpunca daripada gen biasanya memerlukan pengurusan jangka panjang, tetapi ia sangat boleh diurus. Pendekatan terbaik menggabungkan perubahan gaya hidup dengan pemantauan berkala, dan bagi ramai orang, ubat yang ditetapkan oleh doktor. Matlamatnya bukan sekadar menurunkan angka dalam laporan darah, tetapi mengurangkan risiko masalah jantung dan stroke dalam jangka masa panjang.

Penjagaan diri di rumah

• Kurangkan lemak tepu dan lemak trans — hadkan makanan bergoreng, daging berlemak, mentega, produk bakar komersial dan makanan diproses.
• Tambah lebih banyak serat larut: oat, kekacang, buah-buahan, sayur-sayuran dan bijirin penuh.
• Bersenam secara sederhana sekurang-kurangnya 150 minit seminggu — berjalan pantas, berbasikal atau berenang semuanya dikira.
• Jika anda merokok, berhenti. Ini adalah salah satu langkah paling berkesan untuk kesihatan jantung. Minta bantuan daripada klinik atau program berhenti merokok.
• Kurangkan berat badan secara beransur-ansur jika berlebihan — penurunan kecil pun sudah memberi manfaat.
• Hadkan pengambilan alkohol.
• Hadiri temu janji susulan dan buat ujian darah mengikut jadual yang dinasihatkan doktor — jangan berhenti memantau hanya kerana anda rasa sihat.
• Beritahu ahli keluarga anda tentang diagnosis anda supaya mereka boleh berbincang dengan doktor tentang saringan.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat penurun kolesterol jika paras kolesterol anda masih tinggi selepas perubahan gaya hidup, atau jika risiko keseluruhan anda tinggi (contohnya kerana sejarah keluarga yang kuat). Ubat-ubat ini bekerja dengan pelbagai cara — ada yang membantu hati membuang kolesterol jahat dengan lebih cekap, dan ada yang mengurangkan penyerapan kolesterol daripada makanan. Kebanyakannya diambil dalam jangka panjang dan perlu dipantau dengan ujian darah berkala untuk memastikan ia berkesan dan selamat untuk anda. Doktor anda akan memilih pendekatan yang sesuai dengan keadaan anda dan menerangkan manfaat serta kemungkinan kesan sampingan. Jangan mula, berhenti atau menukar dos sendiri — sentiasa berbincang dengan doktor atau ahli farmasi anda dahulu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan kolesterol warisan biasanya bermakna beberapa perubahan tabiat yang berterusan, bukan sesuatu yang mengganggu kehidupan harian. Anda akan membuat ujian darah dari semasa ke semasa, mengambil ubat jika ditetapkan, dan memberi perhatian lebih kepada pemakanan serta pergerakan badan. Ramai orang menganggapnya sebagai sebahagian rutin penjagaan kesihatan yang biasa, sama seperti memeriksa tekanan darah.

Tip gaya hidup

• Kekalkan tabiat makan yang konsisten — tidak perlu diet yang terlalu ketat atau menyeksa diri.
• Cari aktiviti fizikal yang anda nikmati supaya ia kekal sebagai rutin, bukan beban.
• Tidur yang cukup dan uruskan tekanan dengan baik.
• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok.
• Simpan rekod keputusan ujian darah anda supaya anda boleh melihat kemajuan bersama doktor.
• Berbual dengan keluarga tentang sejarah kesihatan — ini membantu mereka juga.

Diet dan senaman

Anda tidak perlu menghapuskan semua lemak daripada diet — badan anda memerlukan lemak sihat. Fokus pada menggantikan lemak tepu dengan lemak yang lebih baik, seperti yang terdapat dalam ikan, kacang, biji dan minyak sayuran. Isi separuh pinggan anda dengan sayur dan buah, satu perempat dengan bijirin penuh, dan satu perempat dengan protein seperti ikan, ayam tanpa kulit, tauhu atau kekacang. Untuk senaman, mulakan kecil — 10 hingga 15 minit berjalan kaki setiap hari sudah satu permulaan yang baik, kemudian tingkatkan perlahan-lahan. Jika anda mempunyai masalah jantung atau sendi, tanya doktor tentang aktiviti yang selamat untuk anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima berita bahawa sesuatu itu berkaitan genetik boleh menimbulkan rasa risau, bersalah atau takut — terutama jika ada ahli keluarga yang pernah sakit jantung. Perasaan ini normal dan tidak perlu disimpan sendiri. Bercakap dengan doktor, ahli farmasi, ahli diet atau kaunselor boleh membantu menjernihkan kekeliruan. Jika rasa bimbang atau sedih mula mengganggu tidur, selera makan atau kehidupan harian anda, dapatkan bantuan profesional. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri atau berasa tidak mampu meneruskan, dapatkan bantuan kecemasan segera melalui perkhidmatan kecemasan tempatan atau talian sokongan kesihatan mental yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

Anda tidak boleh memilih gen yang anda warisi, jadi bahagian genetiknya tidak boleh dicegah. Tetapi yang lebih penting: komplikasi kolesterol tinggi — serangan jantung dan stroke — sangat boleh dicegah. Pengesanan awal dan pengurusan yang konsisten adalah kunci. Bagi kanak-kanak dan remaja dalam keluarga yang mempunyai sejarah kuat, pengesanan awal memberi peluang terbaik untuk masa depan yang sihat.

Vaksin

Tiada vaksin untuk kolesterol tinggi. Namun begitu, orang yang mempunyai masalah jantung atau saluran darah digalakkan mendapatkan vaksinasi lain mengikut nasihat doktor, contohnya vaksin influenza — tanya doktor atau klinik anda.

Program saringan

Saringan kolesterol disyorkan untuk orang dewasa, biasanya bermula dalam lingkungan usia 30-an atau 40-an, dan lebih awal jika ada sejarah keluarga yang kuat. Di Malaysia, klinik kesihatan awam menawarkan saringan kesihatan termasuk ujian kolesterol — tanya klinik anda tentang jadual yang sesuai untuk anda. Jika anda mempunyai hiperkolesterolaemia familial, ahli keluarga terdekat anda juga digalakkan membuat saringan, kerana rawatan awal memberi perbezaan besar.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kolesterol berlebihan boleh membentuk plak (endapan lemak) di dinding saluran darah, menyempitkan dan mengeraskannya — keadaan ini dipanggil aterosklerosis.
• Penyakit jantung korari, yang boleh menyebabkan sakit dada (angina) atau serangan jantung.
• Stroke, jika aliran darah ke otak terganggu.
• Penyakit saluran darah periferi — sakit dan kekurangan aliran darah di kaki.
• Masalah injap jantung dalam sesetengah orang dengan kolesterol warisan yang sangat tinggi.
• Risiko ini meningkat lebih awal dan lebih ketara jika kolesterol tinggi berpunca daripada gen dan tidak dirawat.

Pandangan jangka panjang

Berita baiknya ialah kolesterol warisan boleh diurus dengan sangat berkesan. Dengan pengesanan awal, perubahan gaya hidup, ubat yang sesuai jika perlu, dan pemantauan berkala, ramai orang mengekalkan paras kolesterol yang selamat dan mengurangkan risiko mereka dengan ketara. Kuncinya bukan sempurna, tetapi konsisten — dan anda tidak perlu melakukannya seorang diri. Doktor anda akan bersama anda sepanjang perjalanan ini.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.