Perkhidmatan Genetik di Victoria

Gambaran keseluruhan

Perkhidmatan genetik ialah perkhidmatan pakar yang membantu anda memahami sama ada sesuatu keadaan kesihatan mungkin berkaitan dengan gen, iaitu arahan warisan dalam badan. Pasukan ini memberi penerangan, sokongan dan pilihan ujian genetik tanpa membuat anda rasa dihakimi. Mereka juga membantu keluarga memahami risiko dan langkah seterusnya.

Perkhidmatan genetik bukan perkhidmatan harian di klinik biasa, tetapi ramai orang dirujuk untuk pelbagai sebab seperti sejarah keluarga, masalah perkembangan kanak-kanak atau perancangan kehamilan.

Ia boleh melibatkan bayi, kanak-kanak, orang dewasa dan warga emas. Sesiapa yang mempunyai sejarah keluarga penyakit tertentu, anak dengan keperluan perkembangan, atau soalan tentang risiko warisan boleh berbincang dengan doktor.

Gejala

Gejala biasa

• Sejarah keluarga yang berulang bagi sesuatu penyakit atau kanser
• Anak lewat bercakap, lewat berjalan atau menghadapi kesukaran belajar
• Kecacatan lahir atau ciri fizikal yang luar biasa
• Kehilangan pendengaran atau penglihatan yang tidak jelas puncanya
• Keguguran berulang atau kesukaran hamil
• Ahli keluarga mempunyai varian genetik yang telah diketahui
• Kebimbangan tentang risiko mewariskan keadaan kesihatan kepada anak

Gejala pada kanak-kanak

• Perkembangan lambat dalam pertuturan, pergerakan atau pembelajaran
• Pertumbuhan yang tidak seperti biasa
• Kecacatan lahir atau masalah kesihatan berulang
• Sawan atau masalah saraf yang belum jelas puncanya
• Ciri fizikal yang membuat doktor mencadangkan penilaian genetik

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit yang muncul pada usia lebih muda daripada biasa dalam keluarga
• Sejarah keluarga kanser, penyakit jantung atau masalah saraf
• Gejala saraf progresif yang perlu dinilai
• Soalan tentang risiko kepada anak dan cucu
• Keperluan menyelaraskan penjagaan jika varian genetik keluarga diketahui

Punca

Punca utama

• Perubahan dalam gen, iaitu arahan warisan, sama ada diwarisi atau berlaku baru
• Perubahan bilangan atau struktur kromosom
• Gabungan faktor genetik dan persekitaran bagi sesetengah keadaan
• Sesetengah keadaan genetik tidak mempunyai punca keluarga yang jelas

Faktor risiko

• Ahli keluarga dengan keadaan genetik atau kanser pada usia muda
• Anak sebelum ini dengan masalah perkembangan atau kecacatan lahir
• Keguguran berulang atau masalah kesuburan
• Perkahwinan antara saudara dekat dalam sesetengah komuniti
• Latar belakang etnik tertentu yang lebih berisiko bagi sesetengah keadaan
• Umur ibu bapa, terutamanya bapa yang lebih tua, bagi sesetengah keadaan jarang

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang sakit teruk, tidak mahu menyusu atau sangat lemah
• Sawan, tidak sedarkan diri atau perubahan tingkah laku mendadak
• Pendarahan semasa hamil atau sakit perut kuat
• Kesukaran bernafas atau sakit dada
• Fikiran mencederakan diri

Buat temujanji rutin jika:

• Ada sejarah keluarga penyakit genetik atau kanser
• Merancang kehamilan dan ingin tahu tentang risiko warisan
• Anak lambat perkembangan atau menghadapi kesukaran belajar
• Ingin memahami keputusan ujian genetik yang sedia ada
• Ingin berbincang tentang pilihan ujian sebelum membuat keputusan

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah kesihatan anda dan keluarga, kemudian mungkin merujuk kepada perkhidmatan genetik. Pakar genetik atau kaunselor genetik akan menerangkan pilihan ujian, kebaikan dan batasannya sebelum anda bersetuju.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Carta salasilah keluarga
• Pemeriksaan fizikal dan semakan rekod perubatan
• Ujian genetik menggunakan sampel darah atau air liur
• Ujian kromosom atau mikroarray
• Ujian panel gen tertentu mengikut keadaan
• Ujian pranatal atau ujian pembawa dalam situasi tertentu
• Ujian ramalan hanya selepas kaunseling jika sesuai

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu menghadiri beberapa sesi. Keputusan boleh mengambil masa berminggu-minggu hingga berbulan-bulan. Kadangkala keputusan tidak memberi jawapan pasti; pasukan akan membantu anda memahami maksudnya dan langkah seterusnya.

Rawatan

Tiada satu rawatan untuk semua isu genetik. Perkhidmatan genetik membantu merancang penjagaan mengikut keadaan individu, termasuk pemantauan, pencegahan, sokongan dan rujukan kepada pakar lain.

Penjagaan diri di rumah

• Catat sejarah keluarga sebaik mungkin sebelum temu janji
• Senaraikan soalan dan kebimbangan anda
• Bawa rekod perubatan atau keputusan ujian terdahulu
• Bincang dengan ahli keluarga yang terlibat secara terbuka
• Ikuti pelan susulan yang disyorkan doktor

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada keadaan yang disyaki atau disahkan. Ia boleh merangkumi pemantauan berkala, saringan awal, pengurusan gejala, sokongan pemakanan atau fisioterapi, serta rujukan kepada pakar. Pilihan reproduktif dan sokongan kaunseling juga boleh dibincangkan. Doktor akan menerangkan pilihan tanpa memberi jaminan hasil.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin ditawarkan dalam keadaan tertentu, contohnya jika risiko kanser meningkat dan pakar menilai manfaatnya. Ini keputusan bersama selepas perbincangan teliti; bukan semua orang memerlukan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan isu genetik boleh bermakna lawatan klinik yang berkala dan keputusan keluarga tentang ujian. Tetapkan rutin, simpan rekod, dan minta bantuan bila perlu. Anda tidak perlu menghadapinya sendirian.

Tip gaya hidup

• Amalkan tidur yang cukup dan uruskan tekanan
• Elakkan merokok dan hadkan alkohol
• Kekal aktif mengikut kemampuan
• Hadiri temu janji susulan
• Berkomunikasi dengan keluarga tentang maklumat kesihatan yang relevan

Diet dan senaman

Makan secara seimbang dan bergerak aktif mengikut nasihat doktor. Jika ada keadaan tertentu, pakar pemakanan atau fisioterapi boleh menyesuaikan cadangan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Berita genetik boleh menimbulkan rasa cemas, bersalah atau buntu. Perasaan ini normal. Berbincang dengan kaunselor genetik, doktor atau orang yang dipercayai. Jika terasa tidak selamat atau ada fikiran mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera melalui perkhidmatan kecemasan tempatan atau nombor kecemasan di laman ini.

Pencegahan

Bukan semua keadaan genetik boleh dicegah. Namun, perkhidmatan genetik boleh membantu mengenal pasti risiko, merancang saringan awal dan membincangkan pilihan keluarga. Ini boleh mengurangkan kejutan dan membantu keputusan dibuat lebih awal.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk kebanyakan keadaan genetik. Ikut jadual imunisasi rutin yang disyorkan oleh perkhidmatan kesihatan tempatan; di Malaysia, rujuk jadual imunisasi KKM.

Program saringan

Saringan bergantung kepada risiko individu dan sejarah keluarga. Contohnya saringan kanser awal, ujian pembawa atau ujian pranatal boleh dibincangkan. Doktor akan menyesuaikan cadangan mengikut keadaan anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Risiko keluarga tidak dikenali dan langkah pencegahan terlepas
• Kelewatan dalam pemantauan atau rawatan keadaan yang berkaitan
• Kebimbangan dan tekanan emosi berpanjangan tanpa penjelasan
• Keputusan keluarga dibuat tanpa maklumat yang lengkap
• Peluang kaunseling dan sokongan tidak digunakan

Pandangan jangka panjang

Harapan tetap ada. Banyak keadaan genetik boleh dipantau dan diurus dengan baik. Pengetahuan genetik membolehkan anda dan doktor membuat keputusan lebih awal, dan sokongan tersedia untuk anda dan keluarga.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.