Hemokromatosis (Terlalu Banyak Zat Besi dalam Badan)

Gambaran keseluruhan

Hemokromatosis ialah keadaan di mana badan menyimpan terlalu banyak zat besi. Zat besi berlebihan ini akan terkumpul di dalam organ seperti hati, jantung, dan pankreas, dan lama-kelamaan boleh merosakkannya. Ia selalunya disebabkan oleh faktor keturunan, tetapi ada juga jenis yang disebabkan oleh penyakit lain atau pemindahan darah yang kerap.

Hemokromatosis keturunan agak jarang di Malaysia, tetapi mungkin ramai yang tidak didiagnosis. Di negara Barat, ia lebih biasa, terutamanya di kalangan orang berketurunan Eropah Utara.

Ia lebih kerap menyerang lelaki, dan gejala biasanya muncul antara umur 40 hingga 60 tahun. Wanita selalunya mendapat gejala kemudian, selalunya selepas menopaus, kerana kehilangan darah semasa haid membantu mengurangkan zat besi.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih dan lemah yang berterusan
• Sakit sendi, terutamanya pada jari dan lutut
• Sakit perut
• Kulit kelihatan gelap atau berwarna gangsa
• Masalah seksual seperti mati pucuk atau haid tidak teratur
• Kadar gula dalam darah tinggi (kencing manis)

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak yang mewarisi hemokromatosis jenis remaja jarang tetapi boleh menjadi teruk.
• Gejala awal pada kanak-kanak termasuk keletihan, sakit perut, dan perubahan warna kulit.
• Masalah jantung dan hormon boleh berlaku jika tidak dirawat awal.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Warga emas lebih cenderung mengalami komplikasi seperti sirosis hati dan kegagalan jantung.
• Sakit sendi dan keletihan mungkin lebih ketara dan sering disalah anggap sebagai penuaan biasa.
• Kencing manis yang sukar dikawal juga boleh menjadi tanda hemokromatosis pada usia tua.

Punca

Punca utama

• Keturunan: Mutasi gen HFE yang diwarisi daripada ibu bapa menyebabkan badan menyerap terlalu banyak zat besi daripada makanan.
• Penyakit lain: Seperti thalasemia atau anemia hemolitik yang memerlukan pemindahan darah berulang, menyebabkan beban zat besi.
• Penyakit hati kronik seperti hepatitis C juga boleh menyebabkan pengumpulan zat besi dalam badan.

Faktor risiko

• Ahli keluarga terdekat (ibu, bapa, adik-beradik) yang menghidap hemokromatosis
• Keturunan Eropah Utara, terutamanya daripada bangsa Ireland atau Scotland
• Jantina lelaki
• Pemindahan darah yang kerap
• Penyakit hati atau pankreas yang kronik

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk, muntah darah, atau najis hitam, segera dapatkan rawatan kecemasan.
• Jika anda berasa sangat letih dan letih tidak hilang walaupun berehat, berjumpa doktor dalam masa beberapa hari.
• Jika anda mendapati kulit menjadi gelap atau kekuningan tanpa sebab yang jelas, buat temu janji dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat pemeriksaan kesihatan secara berkala jika anda mempunyai sejarah keluarga hemokromatosis.
• Jika anda mengalami sakit sendi yang berterusan, keletihan, atau masalah seksual, bincangkan dengan doktor anda.
• Saringan darah mudah boleh dilakukan oleh doktor di klinik kesihatan atau hospital kerajaan.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala anda, sejarah keluarga, dan membuat pemeriksaan fizikal. Diagnosis biasanya disahkan melalui ujian darah yang mengukur tahap zat besi dan feritin (protein yang menyimpan zat besi) dalam badan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah: paras feritin, zat besi, dan kapasiti mengikat besi (TIBC)
• Ujian genetik: untuk mengesan mutasi gen HFE
• Ujian fungsi hati: untuk memeriksa kerosakan hati
• Biopsi hati (jarum diambil sampel tisu) jika doktor perlu menilai kerosakan hati
• MRI hati (pengimejan khas) untuk mengukur kandungan zat besi dalam hati tanpa biopsi

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya bermula dengan ujian darah di klinik. Jika keputusan menunjukkan tahap zat besi tinggi, doktor akan merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman atau pakar gastrousus untuk ujian lanjut. Proses ini mungkin mengambil masa beberapa minggu, tetapi tidak menyakitkan dan tiada prosedur yang menakutkan.

Rawatan

Tujuan rawatan adalah untuk mengeluarkan zat besi berlebihan daripada badan dan mencegah kerosakan organ. Rawatan utama adalah terapi flebotomi, iaitu proses membuang darah seperti menderma darah, dijalankan secara berkala. Dengan rawatan yang betul, kebanyakan organ boleh pulih dan komplikasi dapat dielakkan.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti jadual rawatan yang disyorkan oleh doktor, seperti pembuangan darah berkala.
• Elakkan mengambil pil zat besi atau vitamin yang mengandungi zat besi tanpa nasihat doktor.
• Kurangkan pengambilan daging merah dan makanan laut yang kaya dengan zat besi.
• Elakkan alkohol, kerana ia boleh mempercepatkan kerosakan hati.
• Beri tahu doktor tentang sebarang makanan tambahan atau ubat-ubatan herba yang anda ambil.

Rawatan perubatan

Doktor akan menjalankan terapi flebotomi (membuang darah) secara berkala untuk mengurangkan paras zat besi. Kekerapan bergantung kepada tahap zat besi anda. Jika flebotomi tidak sesuai atau tidak mencukupi, doktor mungkin mencadangkan ubat yang membantu badan membuang zat besi melalui air kencing atau najis. Ubat ini hanya boleh diberikan oleh doktor, dan anda perlu mengikut arahan dengan teliti.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan. Pada peringkat lanjut, jika hati telah rosak teruk (sirosis) atau gagal berfungsi, pemindahan hati mungkin dipertimbangkan. Ini hanya dilakukan dalam kes yang sangat serius dan selepas penilaian menyeluruh oleh pasukan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Anda perlu menjalani pembuangan darah secara berkala, mungkin setiap minggu pada peringkat awal, kemudian setiap beberapa bulan apabila paras zat besi sudah stabil. Ini adalah proses yang mudah dan selamat, tetapi memerlukan komitmen. Anda juga perlu menjalani pemeriksaan kesihatan secara berkala untuk memantau fungsi organ.

Tip gaya hidup

• Amalkan diet seimbang, tetapi hadkan makanan yang kaya dengan zat besi seperti daging merah dan hati.
• Jangan makan kerang mentah, kerana ia mungkin mengandungi bakteria yang berbahaya kepada mereka yang mempunyai zat besi berlebihan.
• Elakkan alkohol sepenuhnya, terutamanya jika anda ada masalah hati.
• Minum teh atau kopi bersama makanan kerana ia boleh mengurangkan penyerapan zat besi.
• Bersenam secara sederhana setiap hari untuk kesihatan jantung dan sendi.

Diet dan senaman

Makan secara sihat dengan banyak sayur-sayuran, buah-buahan, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak. Anda tidak perlu berpuasa zat besi sepenuhnya, cuma elakkan makanan yang sangat tinggi zat besi dan pil tambahan zat besi. Aktiviti fizikal seperti berjalan, berenang, atau berbasikal membantu mengekalkan sendi yang fleksibel dan mengawal gula darah.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti hemokromatosis boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan perasaan tidak pasti. Berkongsi perasaan dengan keluarga, rakan, atau kaunselor boleh membantu. Ingat bahawa rawatan yang teratur membolehkan anda menjalani kehidupan yang bermakna, dan anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Hemokromatosis keturunan tidak boleh dicegah kerana ia diwarisi daripada gen. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis awal dan rawatan yang betul, anda boleh mencegah komplikasi serius seperti sirosis hati dan kegagalan jantung. Ujian saringan untuk ahli keluarga boleh membantu mengesan penyakit sebelum gejala muncul.

Vaksin

Vaksin hepatitis B disyorkan untuk semua orang, terutamanya mereka yang berisiko penyakit hati. Bincangkan dengan doktor anda tentang imunisasi yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Jika anda mempunyai anak atau adik-beradik, mereka dinasihatkan menjalani ujian darah untuk paras zat besi dan, jika perlu, ujian genetik. Saringan ini penting kerana rawatan awal boleh mengelakkan kerosakan organ. Rujuk doktor di Klinik Kesihatan atau hospital kerajaan untuk ujian ini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sirosis hati (hati menjadi keras dan rosak)
• Kanser hati
• Kegagalan jantung atau irama jantung tidak normal
• Kencing manis
• Sakit sendi kronik dan artritis
• Masalah hormon seperti mati pucuk atau haid tidak teratur

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang betul dan pengesanan awal, kebanyakan orang dengan hemokromatosis boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Organ yang belum rosak akan dilindungi, dan banyak gejala seperti keletihan dan sakit sendi boleh bertambah baik. Rawatan berterusan memang perlu, tetapi ia mudah dan boleh diuruskan. Jangkakan kehidupan yang aktif dan positif — jangan biarkan penyakit ini menahan anda.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) — Program Kesihatan Awam · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.