Hemofilia: Panduan Lengkap untuk Pesakit

Gambaran keseluruhan

Hemofilia adalah keadaan di mana darah sukar membeku, menyebabkan pendarahan yang lebih lama dan lebih banyak daripada biasa. Ini berlaku kerana tubuh kekurangan protein tertentu dalam darah yang dipanggil faktor pembekuan.

Hemofilia adalah penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 10,000 orang dilahirkan dengan hemofilia di seluruh dunia.

Hemofilia lebih kerap berlaku pada lelaki. Wanita biasanya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala, tetapi sebilangan kecil wanita juga boleh mengalami gejala.

Gejala

Gejala biasa

• Pendarahan berpanjangan selepas luka, cabut gigi, atau pembedahan
• Lebam yang besar dan dalam
• Pendarahan dalam sendi seperti lutut, siku, atau buku lali yang menyebabkan bengkak dan sakit
• Pendarahan dalam otot
• Darah dalam air kencing atau najis
• Pendarahan dalam otak (jarang tetapi serius)

Gejala pada kanak-kanak

• Lebam yang berlebihan selepas terjatuh
• Pendarahan yang berterusan daripada luka kecil
• Bengkak dan sakit pada sendi
• Pendarahan selepas berkhatan
• Mudah marah atau menangis berpanjangan tanpa sebab yang jelas

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit sendi kronik akibat pendarahan berulang
• Pergerakan terhad pada sendi yang terjejas
• Keletihan dan tanda anemia
• Pendarahan yang berterusan selepas pembedahan atau kecederaan

Punca

Punca utama

• Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi, yang menjejaskan penghasilan faktor pembekuan dalam darah.
• Kekurangan faktor pembekuan menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan normal.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan hemofilia
• Jantina lelaki
• Ibu bapa yang membawa gen hemofilia

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika pendarahan berterusan selama lebih daripada 15 minit walaupun tekanan telah diberikan
• Bengkak sendi yang menyakitkan selepas kecederaan ringan
• Pendarahan dalam otot yang menyebabkan sakit atau bengkak

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami lebam yang kerap atau pendarahan yang tidak normal
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia dan ingin menjalani ujian genetik
• Sebelum sebarang pembedahan atau prosedur pergigian untuk memastikan pengurusan pendarahan yang selamat

Diagnosis

Hemofilia didiagnosis melalui ujian darah yang mengukur paras faktor pembekuan. Doktor juga akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga dan gejala yang dialami.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kiraan darah penuh (FBC): memeriksa bilangan platelet dan sel darah
• Ujian masa protrombin (PT) dan masa tromboplastin separa (aPTT): mengukur berapa lama darah membeku
• Ujian faktor pembekuan: menentukan paras faktor VIII atau IX dalam darah
• Ujian genetik: untuk mengenal pasti mutasi gen dan status pembawa

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis mungkin melibatkan rujukan kepada pakar hematologi, iaitu doktor yang pakar dalam penyakit darah. Sediakan sejarah kesihatan keluarga dan bersoal jawab tentang gejala yang dialami.

Rawatan

Rawatan hemofilia bertujuan untuk menggantikan faktor pembekuan yang hilang dan mencegah komplikasi. Rawatan ini tidak menyembuhkan tetapi membantu mengawal pendarahan.

Penjagaan diri di rumah

• Letakkan tekanan selama 10 hingga 15 minit pada luka berdarah untuk menghentikan pendarahan
• Berhenti seketika daripada aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan
• Elakkan mengambil ubat penahan sakit tanpa nasihat doktor
• Gunakan pembalut ais untuk mengurangkan bengkak dan sakit
• Simpan stok peralatan kecemasan seperti pembalut dan kain kasa di rumah

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan utama ialah terapi gantian, iaitu suntikan faktor pembekuan yang disuntik ke dalam urat. Terdapat pelbagai jenis faktor gantian — ada yang diperbuat daripada plasma manusia dan ada yang dihasilkan secara sintetik. Doktor akan menentukan rawatan yang paling sesuai. Selain itu, terdapat ubat-ubatan yang membantu menstabilkan bekuan darah, tetapi hanya dengan preskripsi doktor. Pesakit juga mungkin memerlukan fisioterapi untuk menguruskan masalah sendi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika pesakit perlu menjalani pembedahan, doktor akan membuat perancangan khusus untuk memastikan faktor pembekuan mencukupi bagi mengurangkan risiko pendarahan. Kerjasama rapat dengan pasukan perubatan sangat penting.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan hemofilia memerlukan keseimbangan antara berhati-hati dan mengekalkan aktiviti normal. Anda perlu tahu cara menguruskan pendarahan dan bila perlu mendapatkan bantuan perubatan. Ramai pesakit boleh menjalani kehidupan seharian yang normal.

Tip gaya hidup

• Amalkan aktiviti fizikal yang selamat seperti berenang dan berbasikal dengan berhati-hati
• Gunakan peralatan perlindungan seperti topi keledar dan pad lutut untuk sukan lasak
• Elakkan sukan bersentuhan seperti tinju, ragbi, atau gusti
• Beritahu guru, jurulatih, atau majikan tentang keadaan anda
• Simpan kad pengenalan atau peringatan perubatan yang menyatakan jenis hemofilia

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang diperlukan, tetapi pemakanan seimbang membantu mengekalkan kesihatan sendi dan otot. Elakkan berat badan berlebihan kerana ia memberi tekanan pada sendi. Senaman secara berkala menguatkan otot dan melindungi sendi. Rujuk pakar fisioterapi untuk program senaman yang selamat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik seperti hemofilia boleh menjejaskan mental dan emosi. Anda mungkin berasa takut, risau, atau kecewa. Perkara ini adalah biasa. Bercakap dengan keluarga, rakan, atau profesional kesihatan mental boleh membantu. Anda tidak perlu berhadapan situasi ini seorang diri.

Pencegahan

Hemofilia adalah penyakit genetik, jadi ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, rawatan dan pengurusan yang baik dapat mencegah komplikasi dan mengurangkan kesan pendarahan.

Vaksin

Imunisasi seperti suntikan hepatitis A dan B disyorkan kerana pesakit hemofilia berisiko mendapat jangkitan yang lebih teruk. Vaksin diberikan secara subkutan, iaitu di bawah kulit, untuk mengurangkan risiko pendarahan. Sila berunding dengan doktor.

Program saringan

Ujian pra-perkahwinan dan kaunseling genetik boleh membantu mengenal pasti risiko bagi pasangan yang merancang untuk berkeluarga. Wanita yang membawa gen boleh dirujuk untuk mendapatkan nasihat dan ujian pranatal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pendarahan dalam sendi yang berulang boleh menyebabkan kerosakan sendi kekal dan kecacatan
• Pendarahan dalam otak boleh menyebabkan kerosakan otak atau kematian jika tidak dirawat segera
• Pendarahan dalam otot boleh menyebabkan sindrom petak dan kerosakan saraf
• Risiko jangkitan daripada pemindahan darah, walaupun kini sangat rendah dengan saringan ketat
• Kelewatan diagnosis dan rawatan boleh meningkatkan risiko komplikasi

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang sesuai, kebanyakan pesakit hemofilia boleh menjalani kehidupan yang panjang dan berkualiti. Kemajuan perubatan telah mengurangkan komplikasi dan meningkatkan jangka hayat. Kunci utama ialah pengurusan proaktif, sokongan yang baik, dan akses kepada rawatan yang disyorkan.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• World Federation of Hemophilia ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.