Hemoglobinopati: Memahami Masalah Hemoglobin dalam Darah

Gambaran keseluruhan

Hemoglobinopati ialah nama umum bagi sekumpulan penyakit darah yang diwarisi (berlaku dalam keluarga) di mana hemoglobin tidak terbentuk dengan betul. Hemoglobin ialah protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Apabila hemoglobin tidak cukup atau bentuknya tidak normal, sel darah merah menjadi lemah dan mudah pecah, dan badan mungkin tidak menerima oksigen yang cukup. Dua jenis yang paling biasa ialah talasemia dan penyakit sel sabit. Keadaan ini bukan berjangkit — ia tidak boleh merebak melalui sentuhan, makanan atau udara.

Ya, terutamanya talasemia. Di Malaysia, pembawa talasemia agak biasa dalam pelbagai kumpulan etnik, dan di sesetengah kawasan seperti Sabah, jenis hemoglobinopati tertentu juga banyak ditemui. Ramai pembawa tidak sedar kerana mereka sihat dan tiada gejala.

Sesiapa sahaja boleh mewarisinya, tanpa mengira jantina atau usia, kerana ia datang daripada gen. Ia sudah ada sejak lahir, walaupun gejala mungkin hanya muncul pada usia beberapa bulan atau tahun pertama. Pembawa (sesetengah orang memanggilnya 'trait') biasanya sihat sepenuhnya. Kanak-kanak dengan bentuk sederhana atau teruk biasanya dikenal pasti lebih awal.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih dan lemah yang berpanjangan, walaupun selepas tidur yang cukup
• Kulit, bibir atau tapak tangan kelihatan pucat
• Sesak nafas atau berdebar-debar semasa melakukan aktiviti ringan
• Pening atau mudah rasa hendak pengsan
• Kulit dan mata kelihatan kekuningan (dipanggil jaundice) — tanda sel darah merah pecah
• Perut kelihatan buncit atau rasa penuh di sebelah kiri kerana limpa membesar
• Kerap demam atau mudah mendapat jangkitan
• Sakit tulang, atau episod sakit kuat yang berulang (lebih biasa dalam penyakit sel sabit)
• Luka kecil di kaki yang lambat sembuh

Gejala pada kanak-kanak

• Pucat dan lesu, mudah penat semasa bermain berbanding rakan sebaya
• Pertumbuhan dan kenaikan berat badan lebih lambat
• Perut buncit kerana limpa atau hati membesar
• Lewat akil baligh
• Kerap demam, selesema atau jangkitan
• Sukar memberi tumpuan di sekolah kerana letih
• Pada bayi: kuning yang berpanjangan, sukar menyusu atau kurang aktif

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keletihan yang lebih ketara dan pemulihan yang lebih lambat selepas aktiviti
• Kesan lebihan zat besi akibat transfusi berulang — doktor akan memantau kesan pada jantung, hati dan hormon
• Tulang menjadi lebih rapuh
• Ulser kaki atau luka kulit yang lambat sembuh
• Sakit kronik atau risiko pembekuan darah pada sesetengah jenis
• Pemantauan lebih rapat diperlukan jika ada masalah jantung, hati atau buah pinggang

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen yang mengawal penghasilan hemoglobin — diwarisi daripada ibu bapa
• Talasemia: badan tidak menghasilkan cukup bahagian protein tertentu, jadi sel darah merah menjadi kecil dan mudah pecah
• Penyakit sel sabit dan hemoglobinopati lain: hemoglobin terbentuk tetapi bentuknya tidak normal
• Setiap anak menerima satu set gen daripada setiap ibu bapa. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa, setiap kehamilan mempunyai kira-kira 1 dalam 4 peluang anak mendapat bentuk sederhana atau teruk, 2 dalam 4 peluang menjadi pembawa, dan 1 dalam 4 peluang tidak mewarisi langsung

Faktor risiko

• Ada ahli keluarga dengan talasemia atau hemoglobinopati lain
• Anda atau pasangan berasal dari kumpulan etnik atau kawasan di mana keadaan ini biasa, termasuk banyak komuniti di Malaysia dan Sabah
• Perkahwinan antara saudara terdekat, yang boleh meningkatkan risiko jika gen ini ada dalam keluarga
• Belum pernah menjalani ujian saringan pembawa
• Pernah mempunyai anak dengan anemia teruk atau yang memerlukan transfusi darah

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Demam dengan menggigil atau kelihatan sangat sakit
• Sakit kuat yang tidak reda dengan ubat tahan sakit biasa
• Kuning yang bertambah teruk dengan muntah atau tidak boleh minum
• Perut membengkak dengan cepat atau sangat sakit
• Sesak nafas semasa rehat atau semasa melakukan perkara ringan

Buat temujanji rutin jika:

• Rasa letih atau pucat yang berlarutan lebih daripada beberapa minggu
• Ada sejarah keluarga talasemia atau hemoglobinopati
• Sedang merancang kehamilan atau berkahwin dan ingin tahu status pembawa
• Anak kelihatan lebih kecil atau lebih lemah berbanding rakan sebaya
• Ingin berbincang tentang pilihan saringan untuk ahli keluarga

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, sejarah keluarga dan ubat-ubatan, kemudian memeriksa badan anda — termasuk melihat kepucatan, mata kuning dan saiz limpa. Diagnosis biasanya disahkan melalui ujian darah. Ujian ini boleh memberitahu jenis hemoglobinopati, sama ada anda pembawa atau pesakit, dan berapa teruk kesannya.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kiraan darah lengkap (FBC) — melihat paras hemoglobin dan saiz sel darah merah
• Filem darah periferal — melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop
• Ujian hemoglobin (electrophoresis atau HPLC) — mengenal pasti jenis hemoglobin yang tidak normal
• Ujian zat besi — untuk memastikan ia bukan anemia kekurangan zat besi
• Ujian genetik — jika jenis atau risiko kepada anak perlu diketahui
• Saringan pasangan dan ahli keluarga
• Ujian pranatal (dalam kandungan) jika risiko tinggi, selepas perbincangan dengan doktor

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Kebanyakan proses bermula dengan ujian darah biasa di klinik. Keputusan ujian hemoglobin biasanya mengambil beberapa hari hingga beberapa minggu. Jika disahkan, anda mungkin dirujuk kepada pakar hematologi (pakar penyakit darah) atau pakar kanak-kanak. Ujian genetik adalah pilihan, bukan kewajipan — ia akan dibincangkan bersama anda supaya anda boleh membuat keputusan yang sesuai.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada jenis dan keparahan. Pembawa biasanya tidak memerlukan rawatan, hanya nasihat dan saringan untuk ahli keluarga. Pesakit dengan bentuk sederhana atau teruk akan dipantau secara berkala dan dirawat untuk mengawal anemia, mencegah komplikasi dan membolehkan mereka kekal aktif.

Penjagaan diri di rumah

• Rehat yang cukup dan atur aktiviti supaya tidak terlalu letih
• Minum air yang cukup, terutama semasa cuaca panas atau ketika demam
• Makan makanan seimbang; jangan ambil suplemen zat besi sendiri tanpa nasihat doktor
• Cuci tangan kerap dan jaga kebersihan makanan untuk mengurangkan jangkitan
• Ikut jadual imunisasi dan temu janji doktor
• Simpan rekod transfusi dan ubat-ubatan anda dalam satu tempat
• Kenali tanda amaran anda sendiri dan tahu bila perlu ke hospital
• Elakkan merokok dan alkohol

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mencadangkan transfusi darah berkala untuk mengekalkan paras darah yang selamat, terutamanya dalam bentuk yang teruk. Apabila transfusi dilakukan berulang kali, doktor akan memantau paras zat besi dan mungkin memberi ubat khas untuk membuang lebihan zat besi daripada badan. Sesetengah pesakit mendapat manfaat daripada ubat tertentu yang membantu mengurangkan krisis dan komplikasi; doktor akan memilih apa yang sesuai untuk anda. Pemindahan sumsum tulang (stem cell) boleh menyembuhkan sesetengah pesakit, terutama kanak-kanak yang mempunyai penderma yang sesuai, tetapi ia adalah rawatan besar dengan risiko tersendiri. Pendekatan terapi gen juga sedang dikaji dan tersedia di sesetengah negara. Semua keputusan dibuat bersama pasukan perubatan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan utama, tetapi kadangkala limpa perlu dibuang jika ia terlalu besar atau memusnahkan sel darah terlalu banyak. Pemindahan sumsum tulang juga melibatkan prosedur perubatan besar. Doktor akan membincangkan risiko dan faedah sebelum sebarang keputusan dibuat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan hemoglobinopati bermakna merancang sedikit lebih awal berbanding orang lain. Atur tenaga anda — buat perkara penting ketika anda paling bertenaga, dan rehat sebelum anda terlalu letih. Bawa bersama senarai ubat dan rekod rawatan anda, terutamanya jika berjumpa doktor baru atau ke hospital lain. Beritahu guru, majikan atau penjaga tentang keadaan anda supaya mereka tahu bagaimana membantu jika anda tidak sihat.

Tip gaya hidup

• Tetapkan rutin tidur yang teratur
• Elakkan aktiviti fizikal yang melampau dalam cuaca panas
• Jaga kebersihan tangan dan makanan
• Hadkan pendedahan kepada orang yang sedang demam atau berjangkit
• Rancang kehamilan bersama doktor jika anda merancang untuk hamil
• Bawa kad atau nota ringkas tentang keadaan anda untuk kegunaan kecemasan
• Ikut semua temu janji pemantauan walaupun anda rasa sihat

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang boleh menyembuhkan hemoglobinopati. Makan secara seimbang dengan sayur, buah, protein dan karbohidrat yang mencukupi untuk menyokong pembinaan darah. Jangan mengambil suplemen zat besi atau vitamin tanpa nasihat doktor, kerana lebihan zat besi boleh memudaratkan pada sesetengah jenis hemoglobinopati. Senaman ringan hingga sederhana seperti berjalan, berenang atau berbasikal biasanya digalakkan, tetapi mulakan perlahan dan berhenti jika anda sesak nafas, pening atau terlalu letih. Dapatkan nasihat doktor sebelum memulakan program senaman yang lebih berat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit darah jangka panjang boleh membuatkan anda rasa letih, cemas, marah atau sedih — dan itu normal. Ada hari yang sukar. Bercakap dengan doktor, ahli keluarga atau kaunselor tentang perasaan anda; beban emosi juga sebahagian daripada penjagaan kesihatan. Jika anda berasa sedih berpanjangan, hilang minat terhadap perkara yang biasa anda nikmati, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri sendiri, dapatkan bantuan dengan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian sokongan kesihatan mental yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

Anda tidak boleh 'mencegah' hemoglobinopati yang sudah diwarisi, dan ia bukan salah sesiapa. Tetapi anda boleh merancang. Ujian saringan pembawa sebelum berkahwin atau sebelum merancang kehamilan, kaunseling genetik dan ujian pranatal boleh membantu pasangan memahami risiko dan membuat pilihan yang termaklum.

Vaksin

Imunisasi penting kerana jangkitan boleh menjadi lebih serius bagi pesakit hemoglobinopati. Ikut jadual imunisasi kanak-kanak yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM), dan tanya doktor sama ada vaksin tambahan disyorkan untuk anda atau anak anda.

Program saringan

Saringan pembawa disyorkan untuk pasangan yang merancang kehamilan, ahli keluarga pesakit, dan sesiapa yang berasal dari kawasan berisiko tinggi. Di Malaysia, saringan talasemia dan kaunseling genetik disediakan melalui klinik kesihatan KKM. Saringan semasa awal kehamilan juga membolehkan pemantauan yang lebih baik untuk ibu dan bayi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang berpanjangan, menyebabkan keletihan melampau dan sesak nafas
• Kegagalan jantung akibat anemia kronik atau lebihan zat besi
• Kerosakan hati, jantung atau hormon akibat pengumpulan zat besi
• Jangkitan yang lebih kerap dan lebih serius
• Perubahan bentuk tulang, terutama pada muka dan tengkorak kanak-kanak
• Batu hempedu akibat pemecahan sel darah merah yang berlebihan
• Limpa membesar atau perlu dibuang
• Pertumbuhan terbantut dan akil baligh lewat
• Strok atau komplikasi pembekuan darah pada sesetengah jenis seperti penyakit sel sabit
• Masalah semasa kehamilan jika tidak dipantau

Pandangan jangka panjang

Gambaran keseluruhan adalah jauh lebih baik hari ini berbanding beberapa dekad lalu. Pembawa boleh hidup sihat sepenuhnya. Bagi pesakit dengan bentuk sederhana atau teruk, pemantauan awal dan rawatan yang konsisten membantu mencegah komplikasi dan membolehkan kehidupan yang aktif. Banyak kanak-kanak membesar, bersekolah, bekerja dan membina keluarga. Bincangkan harapan dan pelan jangka panjang anda bersama doktor — setiap orang berbeza, dan penjagaan boleh disesuaikan dengan keadaan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.