Angioedema Herediter (HAE): Bengkak Berulang yang Diwarisi

Gambaran keseluruhan

Angioedema herediter (HAE) ialah penyakit jarang yang diwarisi dalam keluarga. Ia menyebabkan bengkak yang datang secara tiba-tiba di bawah kulit, di dalam usus, atau di sekitar saluran pernafasan. Bengkak ini biasanya tidak gatal dan tidak disertai ruam merah seperti gegata (hives). Punca utamanya ialah masalah pada sejenis protein dalam darah yang bertugas mengawal bengkak. Apabila protein ini kurang atau tidak berfungsi dengan baik, bahan semula jadi dalam badan yang dipanggil bradikinin terkumpul dan menyebabkan cecair bocor ke tisu, lalu terjadilah bengkak. Satu serangan biasanya berlangsung antara satu hingga lima hari jika tidak dirawat, dan bengkak di bahagian leher atau tekak boleh mengancam nyawa.

HAE tergolong dalam kumpulan penyakit jarang (rare disease). Ia jarang ditemui dalam amalan harian doktor, dan sebab itulah ia sering tidak dikesan atau disalah anggap sebagai alahan selama bertahun-tahun. Di Malaysia, kes HAE memang wujud, tetapi bilangan pesakit yang didiagnosis adalah kecil berbanding penyakit biasa yang lain.

HAE boleh dialami oleh lelaki dan perempuan, dan selalunya mula muncul pada zaman kanak-kanak atau awal remaja. Ia tidak berjangkit. Sesiapa yang mempunyai ahli keluarga dengan bengkak berulang tanpa gatal mempunyai risiko lebih tinggi. Pada sesetengah orang, gejala menjadi lebih kerap semasa akil baligh, semasa haid, atau semasa hamil, kerana perubahan hormon boleh mempengaruhi kekerapan serangan.

Gejala

Gejala biasa

• Bengkak tiba-tiba pada muka, bibir, kelopak mata atau dagu — kulit kelihatan tegang tetapi tidak gatal dan tidak merah seperti gegata.
• Bengkak pada tangan, kaki atau alat kelamin yang membuatkan pergerakan atau pemakaian kasut menjadi sukar.
• Sakit perut yang kuat dan berulang, selalunya disertai loya, muntah atau cirit-birit — bengkak pada dinding usus boleh menyebabkan ini.
• Bengkak pada lidah, lelangit atau tekak yang boleh menyebabkan suara serak, rasa sesuatu menghalang di tekak, atau kesukaran menelan.
• Rasa tidak sedap badan, letih, mudah marah, atau rasa kebas dan kesemutan di kawasan yang akan bengkak, beberapa jam sebelum bengkak muncul.
• Kadangkala muncul ruam berbelang yang samar dan rata (bukan gegata timbul) sebelum serangan bermula.

Gejala pada kanak-kanak

• Bengkak pada tangan, kaki atau muka yang datang dan pergi, kadangkala disalah anggap sebagai terseliuh atau gigitan serangga.
• Sakit perut berulang yang kuat, muntah, atau menangis tanpa sebab yang jelas — selalunya disalah anggap sebagai sakit perut biasa atau keracunan makanan.
• Bengkak di kawasan mata atau bibir yang muncul selepas bermain, terjatuh kecil, atau keletihan.
• Kurang selera makan atau enggan makan semasa serangan perut kerana rasa tidak selesa.
• Kanak-kanak mungkin tidak dapat menerangkan rasa bengkak di tekak, jadi perhatikan perubahan suara, batuk kering, atau kesukaran bernafas.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Serangan bengkak yang mungkin lebih kerap atau lebih teruk berbanding ketika muda, terutamanya jika hormon berubah atau jika ada penyakit lain.
• Sakit perut berulang yang kadangkala disalah anggap sebagai masalah gastrik, batu karang atau masalah pundi hempedu.
• Perlu berhati-hati kerana sesetengah ubat tekanan darah dan ubat lain juga boleh menyebabkan bengkak — doktor akan membantu membezakan puncanya.
• Risiko bengkak di saluran pernafasan tetap ada walaupun serangan sebelum ini hanya melibatkan tangan atau perut.
• Bengkak yang berulang boleh mengganggu tidur, selera makan dan keyakinan diri, jadi sokongan keluarga amat penting.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal penghasilan protein pengawal bengkak dalam darah; protein ini mungkin dihasilkan dalam jumlah yang terlalu sedikit atau tidak berfungsi dengan baik.
• Apabila protein pengawal ini tidak mencukupi, bahan semula jadi dalam badan yang dipanggil bradikinin terkumpul dan menyebabkan cecair keluar dari saluran darah ke tisu sekeliling, lalu terjadilah bengkak.
• HAE diwarisi secara autosomal dominan — ini bermakna seseorang yang mempunyai gen ini mempunyai kira-kira 50 peratus peluang untuk mewariskannya kepada setiap anak.
• Kira-kira satu perempat kes berlaku pada orang yang tiada sejarah keluarga, kerana perubahan gen berlaku secara rawak buat kali pertama.
• Ada juga bentuk HAE yang jarang berlaku di mana ujian protein pengawal ini kelihatan normal, tetapi bengkak masih berlaku; ini memerlukan penilaian pakar.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa, adik-beradik atau anak yang mengalami bengkak berulang tanpa gatal.
• Perubahan hormon — akil baligh, haid, kehamilan, atau penggunaan pil perancang dan terapi hormon tertentu.
• Tekanan emosi, keletihan yang berlebihan, atau kurang tidur.
• Kecederaan kecil, tekanan fizikal, cabutan gigi, atau pembedahan.
• Jangkitan virus atau demam yang boleh mencetuskan serangan.
• Sesetengah ubat-ubatan tertentu boleh membuatkan bengkak lebih mudah berlaku — berbincang dengan doktor atau ahli farmasi tentang semua ubat yang anda ambil.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami bengkak di muka, bibir, lidah atau tekak untuk kali pertama — dapatkan bantuan kecemasan dengan segera.
• Jika suara anda berubah, anda sukar menelan, atau bernafas dengan susah — hubungi nombor kecemasan negara (999) atau pergi terus ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Senarai nombor kecemasan yang disyorkan juga tersedia di laman ini.
• Jika anda mempunyai serangan bengkak yang tidak reda dengan rawatan yang dirancang oleh doktor anda.
• Jika anda mempunyai sakit perut yang sangat kuat dan berulang tanpa sebab yang jelas, terutamanya jika anda juga mengalami bengkak di tempat lain.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami bengkak berulang tanpa gatal, tanpa ruam gegata, dan berulang di tempat yang sama atau berbeza.
• Jika ada ahli keluarga yang mengalami bengkak berulang — walaupun anda sendiri belum pernah mengalaminya.
• Jika anda pernah disalah anggap sebagai alahan tetapi ubat alahan tidak membantu.
• Jika anda merancang kehamilan dan mempunyai sejarah HAE dalam keluarga — dapatkan nasihat sebelum hamil.
• Jika anda perlu menjalani cabutan gigi atau pembedahan dan mempunyai sejarah bengkak berulang.

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang corak bengkak anda, sejarah keluarga, dan ubat-ubatan yang anda ambil. Ini penting kerana bengkak akibat HAE kelihatan berbeza daripada bengkak alahan. Seterusnya, doktor akan menjalankan ujian darah untuk memeriksa protein tertentu dalam sistem imun anda. Jika keputusan menunjukkan corak yang sesuai, anda mungkin dirujuk kepada doktor pakar di hospital kerajaan atau swasta untuk pengesahan dan perancangan rawatan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk paras C4 — sejenis protein yang biasanya rendah dalam HAE dan digunakan sebagai petunjuk awal.
• Ujian untuk mengukur jumlah dan fungsi protein pengawal bengkak (C1 inhibitor) dalam darah.
• Ujian ulangan pada masa yang berbeza, kerana keputusan kadangkala berubah, terutamanya pada kanak-kanak kecil.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan gen yang berkaitan — berguna untuk mengesahkan diagnosis dan untuk menyaring ahli keluarga.
• Pemeriksaan ahli keluarga lain dengan ujian darah yang sama, kerana mereka mungkin mengalami HAE walaupun belum pernah bengkak.
• Ujian tambahan untuk menolak punca lain bengkak, seperti alahan, ubat-ubatan tertentu atau masalah autoimun.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil sedikit masa dan kadangkala memerlukan lebih daripada satu lawatan. Ini bukan bermakna doktor tidak mengambil berat — ia bermakna mereka mahu memastikan diagnosis yang tepat. Anda mungkin diminta menyimpan diari harian ringkas: tarikh, bahagian badan yang bengkak, berapa lama ia berlarutan, dan apa yang berlaku sebelum itu. Simpan juga senarai ubat anda. Jika anda mempunyai anak, bawa bersama rekod imunisasi dan nota tentang episod sakit perut atau bengkak yang lalu. Diagnosis yang tepat membuka jalan kepada rawatan yang lebih baik dan rasa lebih yakin dalam menguruskan keadaan ini.

Rawatan

HAE tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi ia boleh dikawal dengan baik. Pendekatan rawatan terbahagi kepada tiga bahagian: merawat serangan akut dengan segera, mencegah serangan supaya lebih jarang berlaku, dan merancang langkah keselamatan sebelum prosedur seperti cabutan gigi atau pembedahan. Rancangan rawatan disesuaikan dengan kekerapan dan keterukan serangan anda, umur, dan keadaan kesihatan keseluruhan. Semua keputusan rawatan dibuat bersama doktor yang merawat anda.

Penjagaan diri di rumah

• Kenal pasti dan elakkan pencetus peribadi anda — contohnya tekanan, kurang tidur, atau kecederaan kecil.
• Simpan diari serangan supaya anda dan doktor dapat melihat corak dan menilai sama ada rawatan berkesan.
• Sentiasa bawa kad atau nota ringkas yang menyatakan bahawa anda mempunyai HAE, berserta nombor untuk dihubungi dalam kecemasan.
• Beritahu doktor gigi, doktor keluarga dan kakitangan kecemasan tentang diagnosis anda sebelum sebarang prosedur.
• Rancang lebih awal: ketahui klinik atau hospital terdekat yang boleh merawat serangan HAE dan simpan nombor mereka.
• Elakkan memandu bersendirian jauh dari bantuan jika anda sedang mengalami serangan bengkak di muka atau tekak.
• Jaga tidur, makan secara teratur, dan uruskan tekanan dengan cara yang sesuai untuk anda.
• Jangan memulakan atau menghentikan sebarang ubat, termasuk ubat hormon, tanpa berbincang dengan doktor.

Rawatan perubatan

Rawatan untuk HAE dirancang oleh doktor dan bergantung kepada keadaan anda. Untuk serangan akut, doktor boleh memberikan ubat yang bertujuan menghentikan proses bengkak dengan cepat — sama ada dengan menggantikan protein yang kurang dalam badan, atau dengan menyekat bahan semula jadi yang menyebabkan bengkak. Ubat ini paling berkesan apabila diberikan seawal mungkin selepas serangan bermula, jadi pelan tindakan awal amat penting. Untuk pencegahan jangka panjang, doktor mungkin mencadangkan ubat yang diambil secara berkala untuk mengurangkan kekerapan dan keterukan serangan. Ada juga ubat pencegahan jangka pendek yang diberikan sebelum prosedur seperti pembedahan atau rawatan pergigian. Sesetengah pesakit juga diberi ubat sokongan lain, bergantung kepada penilaian doktor. Semua ubat ini hanya boleh diperoleh dan digunakan di bawah pengawasan doktor atau ahli farmasi anda — jangan mengambil atau mengubah dos sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda memerlukan pembedahan, cabutan gigi atau prosedur lain, beritahu pasukan perubatan tentang diagnosis HAE anda seawal mungkin. Prosedur kecil pun boleh mencetuskan serangan bengkak, terutamanya di kawasan mulut dan tekak. Doktor biasanya akan merancang ubat pencegahan jangka pendek sebelum prosedur dan memastikan kemudahan rawatan kecemasan tersedia. Jangan menangguhkan rawatan pergigian kerana takut — dengan perancangan yang betul, prosedur ini biasanya boleh dijalankan dengan selamat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan HAE bermakna belajar mengenali badan anda sendiri. Ramai pesakit mengetahui tanda awal serangan, seperti rasa kebas, letih atau perubahan mood, dan ini memberi masa untuk bertindak. Simpan pelan tindakan bertulis yang ringkas: apa yang perlu dibuat pada tanda pertama, siapa untuk dihubungi, dan ke mana untuk pergi. Beritahu pasangan, keluarga dekat, rakan sekerja atau guru anak anda tentang HAE dan apa yang perlu dilakukan jika bengkak di tekak berlaku. Dengan persediaan yang baik, kebanyakan pesakit boleh meneruskan kerja, persekolahan dan aktiviti harian seperti biasa.

Tip gaya hidup

• Kekalkan waktu tidur yang teratur dan cuba elakkan keletihan berlebihan.
• Uruskan tekanan dengan cara yang realistik — senaman ringan, pernafasan perlahan, atau bercakap dengan orang yang dipercayai.
• Berhati-hati dengan aktiviti yang berisiko kecederaan fizikal, terutamanya pada muka; gunakan pelindung jika bersukan.
• Berbincang dengan doktor tentang pilihan perancang keluarga, kerana sesetengah kaedah hormon boleh mempengaruhi serangan.
• Elakkan merokok dan hadkan alkohol, kerana ia boleh menjejaskan kesihatan keseluruhan dan tidur.
• Sentiasa bawa bekalan ubat kecemasan anda jika doktor telah menetapkannya, dan pastikan ia belum tamat tempoh.
• Rancang perjalanan dengan mengetahui lokasi hospital terdekat di tempat anda pergi.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang boleh menyembuhkan HAE, tetapi makan secara seimbang dan teratur membantu badan anda kekal kuat. Jika serangan perut berlaku, makanan lembut dan mudah hadam serta minum air yang cukup boleh membantu anda berasa lebih selesa. Senaman secara umumnya digalakkan dan selamat untuk kebanyakan pesakit HAE — mulakan secara perlahan dan elakkan aktiviti yang menyebabkan kecederaan pada muka. Jika senaman tertentu selalu diikuti dengan bengkak, catat dalam diari anda dan bincangkan dengan doktor.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jarang seperti HAE boleh membawa rasa bimbang, terutamanya jika anda pernah mengalami serangan di tekak. Rasa takut sebelum ke sekolah, bekerja atau melancong adalah biasa, dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan doktor, ahli psikologi klinikal atau kaunselor boleh membantu anda membina keyakinan dan strategi menghadapi. Jika pada bila-bila masa anda berasa sangat tertekan, putus asa, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan atau profesional kesihatan mental tempatan, atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Anda tidak perlu menghadapinya seorang diri.

Pencegahan

HAE tidak boleh dihalang sepenuhnya kerana ia berkaitan dengan gen yang diwarisi. Namun, serangan bengkak boleh dikurangkan dengan ketara melalui rawatan pencegahan yang dirancang oleh doktor, pengenalan dan pengelakan pencetus peribadi, serta perancangan awal sebelum prosedur perubatan. Bagi keluarga yang mempunyai sejarah HAE, kaunseling genetik boleh membantu memahami risiko dan membuat keputusan berkaitan kehamilan dan penyaringan ahli keluarga.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah HAE. Namun, pastikan imunisasi rutin anda dan anak-anak anda lengkap mengikut jadual yang disyorkan Kementerian Kesihatan Malaysia, kerana jangkitan boleh mencetuskan serangan. Jika anda sedang menjalani rawatan tertentu, berbincang dengan doktor anda tentang jenis vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Penyaringan ahli keluarga digalakkan. Jika seseorang dalam keluarga didiagnosis dengan HAE, ahli keluarga dekat boleh menjalani ujian darah yang sama walaupun belum pernah mengalami bengkak — ini membolehkan diagnosis awal dan persediaan sebelum serangan pertama berlaku. Berbincang dengan doktor anda tentang siapa yang perlu disaring dan bila ujian perlu diulang, terutamanya bagi kanak-kanak.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Bengkak di tekak atau saluran pernafasan boleh menyekat pernafasan dan menjadi ancaman nyawa jika tidak dirawat segera.
• Serangan perut yang berulang boleh menyebabkan dehidrasi akibat muntah dan kurang pengambilan cecair.
• Sakit perut yang tidak dikenali puncanya boleh membawa kepada prosedur atau pembedahan yang tidak perlu.
• Serangan yang kerap boleh menyebabkan kehilangan hari sekolah, kerja dan pendapatan.
• Beban emosi seperti kebimbangan, rasa terasing dan kemurungan boleh timbul akibat penyakit jarang yang tidak difahami orang sekeliling.
• Risiko komplikasi lebih tinggi jika diagnosis lambat dibuat, kerana rawatan yang betul tidak dapat dimulakan lebih awal.

Pandangan jangka panjang

Walaupun HAE adalah keadaan seumur hidup, prospeknya jauh lebih baik hari ini berbanding sebelum ini. Dengan diagnosis yang tepat, pelan tindakan yang jelas dan rawatan yang sesuai, kebanyakan pesakit mengalami serangan yang lebih jarang dan kurang teruk, dan boleh hidup dengan lebih tenang. Kunci utamanya ialah mengenali tanda bahaya lebih awal, bertindak cepat apabila perlu, dan kekal berhubung dengan pasukan perubatan anda secara berkala.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.