Elliptositosis Herediter

Gambaran keseluruhan

Elliptositosis herediter ialah keadaan keturunan yang menjejaskan bentuk sel darah merah. Sel darah merah normal berbentuk bulat dan leper, seperti donat tanpa lubang di tengah. Dalam keadaan ini, banyak sel darah merah menjadi bujur atau lonjong seperti bentuk elips — sebab itulah namanya 'elliptositosis'. Perubahan bentuk ini berlaku kerana terdapat perubahan kecil pada gen yang mengawal rangka dalaman sel darah merah. Pada kebanyakan orang, sel-sel ini masih berfungsi dengan baik dan tidak menyebabkan sebarang masalah kesihatan. Hanya sebilangan kecil orang mengalami anemia (kurang darah) yang ringan kerana sel darah merah mereka pecah lebih cepat daripada biasa.

Ia merupakan salah satu kelainan bentuk sel darah merah yang paling biasa di dunia, dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 2,000 hingga 4,000 orang. Di Malaysia dan rantau Asia Tenggara, terdapat satu bentuk yang berkait rapat dan sangat biasa dalam sesetengah kumpulan penduduk, terutamanya di kalangan orang Melayu dan beberapa kumpulan etnik lain. Jadi, jika anda didiagnosis dengan keadaan ini, anda tidak keseorangan.

Sesiapa sahaja boleh mewarisinya, tanpa mengira jantina, dan ia boleh dikesan pada bayi baru lahir, kanak-kanak, mahupun orang dewasa. Bayi baru lahir kadang-kadang menunjukkan kulit kekuningan yang ringan, tetapi kebanyakan kanak-kanak dan orang dewasa tidak mempunyai sebarang tanda langsung. Ia lebih ketara dalam sesetengah keluarga berbanding yang lain.

Gejala

Gejala biasa

• Tiada gejala langsung — ini yang paling biasa berlaku.
• Rasa letih atau kurang bertenaga jika anemia ringan.
• Mata atau kulit kelihatan sedikit kekuningan (jaundis ringan).
• Rasa tidak selesa atau penuh di bahagian kiri atas perut jika limpa (organ di sebelah kiri perut) sedikit membesar.
• Sakit di bahagian kanan atas perut jika terdapat batu hempedu.

Gejala pada kanak-kanak

• Kulit atau mata kekuningan selepas lahir, yang biasanya reda sendiri.
• Kelihatan pucat atau lebih cepat letih berbanding rakan sebaya.
• Biasanya membesar dan membesar dengan normal tanpa sebarang had aktiviti.
• Dalam kes yang jarang dan lebih serius, bayi mungkin kelihatan sangat pucat dan tidak bermaya — ini memerlukan pemeriksaan doktor dengan segera.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Biasanya tiada gejala baharu muncul dengan usia.
• Batu hempedu lebih kerap ditemui, kadang-kadang secara tidak sengaja semasa pemeriksaan lain.
• Keletihan yang mungkin disalah anggap sebagai tanda penuaan biasa.
• Limpa yang membesar sedikit, yang biasanya tidak berbahaya.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang mengawal protein rangka sel darah merah, terutamanya protein yang dipanggil spektrin dan protein yang mengikatnya.
• Perubahan gen ini menyebabkan sel darah merah menjadi lebih lonjong dan kurang kenyal, jadi ia lebih mudah pecah apabila melalui saluran darah yang sempit.
• Ia diwarisi secara autosom dominan — bermakna jika salah seorang ibu atau bapa mempunyai gen ini, setiap anak mempunyai kira-kira 50 peratus peluang untuk mewarisinya.
• Kadang-kadang perubahan gen berlaku secara spontan pada seseorang yang tiada sejarah keluarga langsung.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu, bapa, adik-beradik atau saudara mara dengan keadaan ini.
• Berketurunan Asia Tenggara, terutamanya bagi bentuk ovalositosis yang berkait rapat dan sangat biasa di Malaysia.
• Tidak ada kaitan dengan pemakanan, gaya hidup, jangkitan, atau ubat-ubatan — keadaan ini bukan disebabkan oleh apa yang anda lakukan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Anda atau anak anda kelihatan sangat pucat, sangat letih, atau sukar bernafas.
• Demam disertai sakit perut atau kekuningan yang teruk.
• Air kencing gelap secara tiba-tiba.
• Sakit perut yang kuat dan berterusan sehingga mengganggu aktiviti harian.

Buat temujanji rutin jika:

• Ada ahli keluarga yang baru didiagnosis dengan keadaan ini dan anda ingin tahu status anda sendiri.
• Anda rasa letih berpanjangan tanpa sebab yang jelas.
• Anda merancang kehamilan dan ingin berbincang tentang risiko mewariskan keadaan ini.
• Doktor menemui batu hempedu atau limpa yang membesar semasa pemeriksaan kesihatan.

Diagnosis

Diagnosis biasanya bermula dengan ujian darah penuh (kiraan darah lengkap) yang menunjukkan sama ada anda mempunyai anemia. Daripada situ, doktor akan memeriksa sampel darah anda di bawah mikroskop untuk melihat bentuk sel darah merah. Jika banyak sel berbentuk bujur atau elips ditemui, dan terutamanya jika ada ahli keluarga dengan keadaan yang sama, diagnosis dapat dipastikan. Doktor juga akan bertanya tentang gejala anda dan sejarah kesihatan keluarga.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kiraan darah lengkap (FBC) — mengukur bilangan sel darah merah dan paras hemoglobin.
• Filem darah periferi — pemeriksaan sampel darah di bawah mikroskop untuk melihat bentuk sel.
• Ujian darah ahli keluarga — untuk melihat sama ada keadaan ini diwarisi dalam keluarga.
• Ujian tambahan seperti ujian kekenyalan sel darah merah atau ujian genetik, jika doktor ingin kepastian lanjut atau bentuknya lebih rumit.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya mudah dan hanya melibatkan pengambilan darah. Anda tidak perlu berpuasa untuk kebanyakan ujian ini. Keputusan kiraan darah penuh selalunya boleh diperoleh dalam masa beberapa jam hingga beberapa hari, manakala pemeriksaan di bawah mikroskop dan ujian genetik mungkin mengambil masa lebih lama. Jika keputusan tidak jelas, doktor mungkin mencadangkan ujian susulan — ini adalah perkara biasa dan bukan tanda sesuatu yang membimbangkan.

Rawatan

Bagi kebanyakan orang, tiada rawatan diperlukan sama sekali. Tumpuan penjagaan adalah untuk memantau paras darah dari semasa ke semasa dan memastikan anda kekal sihat. Jika anemia ringan berlaku, doktor akan memantau dan hanya merawat jika perlu. Jika terdapat komplikasi seperti batu hempedu, rawatan akan disesuaikan dengan masalah tersebut.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang cukup setiap hari, terutamanya semasa cuaca panas atau ketika bersenam.
• Dapatkan rehat yang cukup dan elakkan keletihan yang berlebihan ketika anda rasa kurang sihat.
• Amalkan pemakanan seimbang yang kaya dengan zat besi dan vitamin daripada makanan biasa — daging tanpa lemak, ikan, telur, kekacang, sayur berdaun hijau.
• Hadiri temu janji susulan dan ujian darah seperti yang dicadangkan doktor.
• Beritahu doktor atau jururawat tentang keadaan ini setiap kali anda menerima rawatan perubatan, termasuk sebelum pembedahan.
• Elakkan mengambil suplemen zat besi sendiri tanpa nasihat doktor, kerana anemia dalam keadaan ini bukan selalu disebabkan kekurangan zat besi.

Rawatan perubatan

Tiada penawar untuk keadaan genetik ini, tetapi penjagaan sokongan sangat berkesan. Doktor akan memantau paras darah anda secara berkala. Jika anemia menjadi ketara, doktor mungkin mencadangkan suplemen vitamin tertentu untuk membantu pembentukan sel darah merah, atau dalam kes yang jarang dan lebih serius, pemindahan darah di hospital. Jika limpa membesar dengan ketara dan menyebabkan masalah berterusan, doktor mungkin berbincang tentang pilihan rawatan lanjut. Semua keputusan rawatan dibuat bersama doktor anda, berdasarkan gejala dan keputusan ujian anda — bukan berdasarkan diagnosis semata-mata.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan dalam elliptositosis herediter. Dalam kes yang sangat jarang di mana limpa membesar dan memusnahkan sel darah merah terlalu banyak sehingga menyebabkan anemia teruk yang tidak terkawal, doktor pakar mungkin membincangkan kemungkinan pembedahan membuang limpa. Pembedahan juga mungkin diperlukan jika batu hempedu menyebabkan sakit berulang atau jangkitan. Keputusan ini hanya dibuat selepas perbincangan teliti dengan pasukan perubatan anda.

Hidup dengan keadaan ini

Bagi hampir semua orang, elliptositosis herediter tidak mengubah kehidupan seharian. Anda boleh bekerja, bersekolah, bersukan dan menjalani aktiviti biasa seperti orang lain. Yang penting ialah mengetahui keadaan anda sendiri supaya anda boleh memberitahu doktor jika perlu, dan supaya anda tidak runsing jika terdapat catatan tentang bentuk sel darah merah dalam laporan ujian anda.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal — tiada had khas untuk kebanyakan orang dengan keadaan ini.
• Jaga kebersihan tangan dan elakkan jangkitan virus biasa, kerana jangkitan kadang-kadang boleh menyebabkan anemia menjadi lebih teruk sementara waktu.
• Simpan salinan laporan ujian darah anda dan bawa bersama semasa bertemu doktor baharu.
• Berhati-hati dengan tanda-tanda keletihan berlebihan dan berjumpa doktor jika ia berterusan.
• Bincangkan dengan doktor sebelum merancang kehamilan, supaya anda mendapat maklumat yang tepat tentang kemungkinan mewariskan keadaan ini.

Diet dan senaman

Tiada diet khas diperlukan. Makan secara seimbang mengikut garis panduan pemakanan sihat Kementerian Kesihatan Malaysia — banyak sayur, buah, bijirin penuh, protein yang mencukupi dan kurang gula serta makanan diproses. Senaman sederhana seperti berjalan, berenang atau berbasikal digalakkan untuk semua orang. Jika anda mengalami anemia, mulakan senaman secara perlahan dan berhenti jika anda rasa pening atau terlalu letih.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis genetik kadang-kadang menimbulkan kebimbangan, terutamanya jika anda memikirkan tentang anak-anak atau ahli keluarga lain. Perasaan ini normal dan wajar dibincangkan. Jika anda berasa runsing berpanjangan, sedih, atau bimbang sehingga mengganggu tidur dan kehidupan harian, sila dapatkan bantuan. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri sendiri atau berasa tidak dapat meneruskan hidup, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian bantuan kesihatan mental tempatan yang tersenarai di laman ini, atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Pencegahan

Keadaan ini tidak boleh dicegah kerana ia datang daripada gen yang diwarisi sejak lahir, bukan daripada gaya hidup atau pendedahan alam sekitar. Apa yang boleh dilakukan ialah memahami risiko pewarisan melalui kaunseling genetik, terutamanya jika anda atau pasangan anda mempunyai keadaan ini dalam keluarga. Kaunseling ini membantu anda membuat keputusan keluarga dengan lebih yakin, bukan untuk menakutkan anda.

Program saringan

Saringan rutin untuk seluruh penduduk tidak dijalankan, tetapi ujian darah mudah boleh dilakukan kepada ahli keluarga seseorang yang telah didiagnosis, jika mereka atau doktor mereka ingin tahu. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, berbincanglah dengan doktor tentang sama ada ujian darah perlu dilakukan. Ibu hamil yang mempunyai keadaan ini biasanya hanya perlu pemantauan biasa.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia ringan yang berterusan dan menyebabkan keletihan, jika tidak dipantau.
• Batu hempedu yang boleh menyebabkan sakit perut berulang.
• Pembesaran limpa yang biasanya tidak berbahaya tetapi perlu dipantau.
• Dalam kes yang jarang berlaku, jangkitan virus tertentu boleh menyebabkan pengeluaran sel darah merah berhenti sementara dan anemia menjadi lebih teruk — ini memerlukan rawatan segera di hospital.
• Dalam bentuk yang sangat jarang dan lebih serius, anemia boleh menjadi teruk sejak bayi dan memerlukan pemantauan pakar.

Pandangan jangka panjang

Harapan untuk pesakit dengan elliptositosis herediter sangat baik. Majoriti besar orang dengan keadaan ini hidup sihat, panjang umur dan tidak memerlukan sebarang rawatan. Mengetahui diagnosis membolehkan pemantauan yang mudah dan tenang, dan membolehkan anda memberi maklumat yang tepat kepada doktor pada masa hadapan. Jika komplikasi berlaku, ia biasanya boleh diuruskan dengan baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.