Intoleransi Fruktosa Bawaan (HFI)

Gambaran keseluruhan

HFI ialah gangguan metabolik jarang berlaku yang diwarisi sejak lahir. Badan kekurangan enzim aldolase B, iaitu bahan semula jadi yang membantu memecahkan fruktosa (gula buah) dan sukrosa (gula biasa). Apabila seseorang dengan HFI makan fruktosa, sukrosa atau sorbitol, bahan ini tidak diproses dengan betul dan boleh menyebabkan gula darah rendah serta masalah hati. Ini bukan alahan dan bukan disebabkan oleh gaya hidup.

HFI jarang berlaku. Ia boleh berlaku pada sesiapa sahaja tanpa mengira jantina atau kaum, tetapi lebih mungkin dalam keluarga yang mempunyai sejarah HFI.

Bayi dan kanak-kanak sering mula menunjukkan gejala apabila makanan manis, jus buah atau makanan pejal diperkenalkan. Sesetengah orang dewasa juga baru didiagnosis, terutamanya jika gejala ringan telah lama diabaikan.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit perut atau kekejangan selepas makan makanan manis, buah-buahan tertentu atau jus buah
• Kembung perut, angin, loya dan muntah
• Cirit-birit
• Rasa lemah, menggigil, berpeluh sejuk atau pening akibat gula darah rendah
• Keengganan atau rasa tidak selesa terhadap makanan manis
• Dalam bayi: menangis kuat, kurang menyusu dan tidak membesar dengan baik selepas makanan manis diperkenalkan

Gejala pada kanak-kanak

• Muntah berulang selepas jus buah atau makanan manis
• Kurang selera makan, berat badan tidak naik dan lambat membesar
• Lesu, mengantuk atau sawan jika gula darah sangat rendah
• Kulit dan mata kekuningan (jaundice) atau perut bengkak akibat masalah hati
• Air kencing gelap atau tanda dehidrasi

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Jika tidak didiagnosis semasa kecil, orang dewasa boleh mengalami sakit perut berulang, kembung dan rasa tidak selesa selepas makanan manis
• Keengganan terhadap makanan manis sejak kecil
• Masalah hati jangka panjang jika pendedahan fruktosa berterusan
• Gejala boleh berbeza-beza; sesetengah orang hanya mengetahui selepas ujian genetik keluarga

Punca

Punca utama

• HFI disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen ALDOB yang diwarisi daripada kedua ibu bapa.
• Perubahan gen ini menyebabkan badan kurang atau tidak menghasilkan enzim aldolase B yang berfungsi.
• Ia bukan disebabkan oleh alahan, jangkitan, atau pilihan makanan ibu semasa hamil.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya pembawa gen HFI
• Mempunyai adik-beradik atau ahli keluarga dengan HFI
• Perkahwinan antara saudara mara dekat boleh meningkatkan peluang gen resesif bertemu, tetapi HFI tetap jarang berlaku
• HFI tidak berkaitan dengan obesiti, gaya hidup atau pemakanan ibu bapa.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi yang muntah berulang selepas jus buah atau makanan manis
• Kulit atau mata menjadi kuning
• Sakit perut teruk atau perut bengkak
• Lesu, mengantuk luar biasa atau kurang membesar
• Tanda gula darah rendah seperti berpeluh sejuk, menggigil, pening atau keliru

Buat temujanji rutin jika:

• Ahli keluarga mempunyai HFI dan anda merancang kehamilan
• Anda atau anak anda kerap sakit perut, kembung atau cirit-birit selepas makanan manis
• Anda ingin memulakan diet bebas fruktosa dan perlu bimbingan
• Anda sudah didiagnosis HFI dan perlu semakan diet serta pemantauan

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, makanan yang dimakan, sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal. Mereka mungkin memeriksa gula darah dan fungsi hati, kemudian merujuk kepada pakar metabolik atau pakar diet. Ujian genetik biasanya digunakan untuk mengesahkan HFI. Ujian provokasi fruktosa tidak dilakukan di rumah kerana boleh menyebabkan gejala serius.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk gula darah dan fungsi hati
• Ujian genetik untuk gen ALDOB
• Ujian air kencing atau darah lain mengikut keperluan doktor
• Percubaan diet bebas fruktosa di bawah pemantauan doktor dan pakar diet
• Ujian selepas makan fruktosa hanya dalam keadaan terkawal di hospital, jika benar-benar diperlukan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis mungkin mengambil masa kerana HFI jarang berlaku. Anda akan dirujuk kepada pakar diet untuk pelan pemakanan yang selamat. Jangan uji sendiri dengan makanan manis kerana ia boleh menyebabkan gula darah rendah yang serius.

Rawatan

Tiada ubat yang menyembuhkan HFI. Rawatan utama ialah mengelakkan fruktosa, sukrosa dan sorbitol sepanjang hayat, dengan bimbingan pakar diet. Kanak-kanak dan orang dewasa perlu pemantauan pertumbuhan, pemakanan dan fungsi hati dari semasa ke semasa.

Penjagaan diri di rumah

• Baca label makanan dan minuman dengan teliti; elakkan yang mengandungi fruktosa, sukrosa, sirap jagung fruktosa tinggi dan sorbitol
• Elakkan gula biasa, madu, jus buah, minuman manis, gula-gula dan makanan ringan manis
• Rancang makanan bersama pakar diet supaya nutrient cukup tanpa fruktosa
• Beritahu penjaga, guru dan ahli keluarga tentang HFI dan makanan yang perlu dielakkan
• Simpan pelan tindakan kecemasan daripada doktor dan bawa bersama
• Dapatkan semakan kesihatan dan pemantauan hati secara berkala

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan tertumpu kepada pencegahan dan pengurusan gejala. Jika gula darah rendah berlaku, pasukan perubatan akan memberikan rawatan segera di hospital atau klinik. Doktor juga akan memantau fungsi hati dan pertumbuhan. Suplemen vitamin atau mineral hanya diberi jika disyorkan oleh doktor atau pakar diet; jangan ambil suplemen yang mengandungi gula tersembunyi tanpa semakan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan untuk HFI. Jika pembedahan diperlukan untuk masalah kesihatan lain, beritahu doktor dan pakar bius tentang HFI supaya cecair dan ubat yang mengandungi gula dapat dipilih dengan selamat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan HFI bermakna merancang makanan dan minuman setiap hari. Biasanya anda perlu membawa makanan sendiri semasa keluar, bertanya tentang bahan dalam makanan dan mengelakkan gula tersembunyi. Dengan latihan dan sokongan pakar diet, rutin ini boleh menjadi lebih mudah.

Tip gaya hidup

• Kekalkan diet bebas fruktosa, sukrosa dan sorbitol yang disyorkan pakar diet
• Bawa makanan dan minuman selamat semasa ke sekolah, kerja atau melancong
• Pakai atau bawa kad makluman perubatan jika disyorkan doktor
• Hadiri temu janji pemantauan dan dapatkan vaksinasi rutin seperti disyorkan doktor
• Dapatkan sokongan ahli keluarga dan kawan untuk mengelakkan tersilap makan

Diet dan senaman

Senaman digalakkan untuk kesihatan umum. Minum air kosong dan elakkan minuman sukan, jus buah atau minuman tenaga yang mungkin mengandungi fruktosa atau sukrosa. Makan makanan yang dibenarkan sebelum bersenam dan bawa snek selamat. Dapatkan nasihat pakar diet sebelum membuat perubahan besar pada pemakanan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

HFI boleh membuatkan sesetengah orang berasa tertekan, malu atau cemas semasa makan di luar. Kanak-kanak mungkin berasa berbeza daripada rakan sebaya. Perasaan ini normal. Bercakap dengan keluarga, doktor atau pakar diet boleh membantu. Jika anda berasa sangat tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera; di Malaysia, anda boleh menghubungi perkhidmatan kesihatan mental atau kecemasan tempatan yang disediakan di laman ini.

Pencegahan

HFI tidak boleh dicegah kerana ia diwarisi sejak lahir. Namun, komplikasi boleh dikurangkan dengan diagnosis awal dan diet ketat. Kaunseling genetik boleh membantu ahli keluarga memahami risiko dan pilihan semasa merancang kehamilan.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk HFI. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan HFI harus menerima vaksinasi rutin mengikut jadual yang disyorkan doktor.

Program saringan

Tiada saringan rutin untuk HFI pada semua bayi. Ujian genetik atau pemeriksaan khusus mungkin disyorkan jika ada sejarah keluarga HFI atau gejala yang sesuai. Bincangkan dengan doktor sebelum membuat ujian.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Gula darah rendah berulang yang boleh menyebabkan sawan, koma atau kerosakan otak
• Kerosakan hati jangka panjang, hati bengkak atau parut hati
• Pertumbuhan terbantut dan masalah pemakanan pada kanak-kanak
• Masalah buah pinggang akibat ketidakseimbangan bahan dalam darah
• Tekanan emosi dan kesukaran menjalani kehidupan harian

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan diet ketat sepanjang hayat, ramai pesakit HFI boleh membesar dan hidup sihat. Pemantauan berkala dengan doktor dan pakar diet penting untuk mengekalkan kesihatan jangka panjang. Jika anda mempunyai HFI, anda tidak keseorangan; bantuan profesional tersedia.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.