Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)

Gambaran keseluruhan

Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT) ialah penyakit keturunan yang menjejaskan saluran darah. Dalam HHT, sesetengah saluran darah kecil menjadi melebar dan mudah pecah, terutamanya di dalam hidung, di bibir, di lidah dan di hujung jari. Kadang-kadang terbentuk juga saluran darah bersimpang yang lebih besar di dalam organ seperti paru-paru, hati dan otak. Saluran bersimpang ini dipanggil AVM, iaitu sambungan terus antara arteri (saluran darah bertekanan tinggi) dan vena (saluran darah yang mengalir balik ke jantung) tanpa laluan normal di antaranya. HHT juga dikenali sebagai Sindrom Osler-Weber-Rendu. Ia bukan penyakit berjangkit dan bukan berpunca daripada gaya hidup seseorang.

HHT jarang berlaku secara keseluruhan — dianggarkan kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 1 dalam 8,000 orang di seluruh dunia. Namun ia mungkin lebih biasa daripada yang dilaporkan, kerana ramai penghidap tidak pernah didiagnosis. Mereka hanya menganggap pendarahan hidung yang kerap sebagai sesuatu yang biasa dalam keluarga.

HHT hadir sejak lahir kerana ia berkaitan dengan gen, tetapi tanda-tandanya selalunya mula muncul selepas kanak-kanak berumur sekitar 10 hingga 20 tahun dan boleh bertambah jelas dengan usia. Lelaki dan perempuan terjejas sama banyak, dan HHT boleh berlaku dalam mana-mana kaum atau etnik.

Gejala

Gejala biasa

• Pendarahan hidung yang berulang dan mudah berlaku, kadang-kadang tanpa sebab yang jelas
• Bintik atau tompok merah kecil pada bibir, lidah, muka, hujung jari atau di dalam mulut. Bintik ini dipanggil telangiektasia — iaitu saluran darah kecil yang melebar dan kelihatan di permukaan kulit atau lapisan mulut
• Rasa letih, pucat, pening atau sesak nafas semasa aktiviti — tanda-tanda kurang darah (anemia) akibat kehilangan darah sedikit-sedikit tetapi berterusan
• Sesak nafas atau cepat letih walaupun selepas aktiviti ringan, jika terdapat saluran bersimpang (AVM) di paru-paru
• Najis berwarna hitam atau terdapat darah dalam najis, jika berlaku pendarahan di dalam saluran penghadaman

Gejala pada kanak-kanak

• Pendarahan hidung yang kerap, selalunya tanda pertama yang disedari ibu bapa
• Bintik merah kecil di bibir, lidah atau hujung jari yang mungkin tidak disedari pada mulanya
• Kadangkala tiada sebarang tanda langsung sehingga remaja, walaupun anak itu mewarisi gen HHT
• Sesak nafas atau kurang bertenaga semasa bermain, yang perlu diperiksa oleh doktor

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pendarahan hidung mungkin berkurang selepas menopause pada sesetengah wanita, tetapi pendarahan di saluran penghadaman lebih kerap berlaku dengan peningkatan usia
• Anemia akibat kekurangan zat besi yang berulang dan sukar dikawal
• Tanda-tanda berkaitan saluran bersimpang di hati, seperti bengkak perut, mudah lebam atau sesak nafas
• Risiko lebih tinggi untuk komplikasi seperti pendarahan otak atau jangkitan otak jika terdapat AVM di otak

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal cara saluran darah terbentuk dan berfungsi. Gen yang paling biasa terlibat ialah gen yang terlibat dalam isyarat pembentukan saluran darah.
• HHT diwarisi secara dominan autosomal — ini bermaksud hanya satu salinan gen yang berubah, daripada salah seorang ibu atau bapa, sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.
• Dalam sesetengah kes, mutasi berlaku secara spontan (baru) dalam seseorang, walaupun tiada ahli keluarga lain yang menghidap HHT.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu atau bapa, adik-beradik, atau anak yang menghidap HHT
• Ahli keluarga yang mengalami pendarahan hidung berulang sejak kecil, walaupun tidak pernah didiagnosis
• Riwayat strok atau pendarahan otak pada usia muda dalam keluarga

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Pendarahan hidung yang kerap dan sukar dikawal sehingga mengganggu tidur, kerja atau sekolah
• Tanda-tanda kurang darah seperti letih melampau, pucat, pening atau sesak nafas semasa aktiviti ringan
• Darah dalam najis atau najis berwarna hitam
• Sesak nafas baru atau sakit kepala yang luar biasa

Buat temujanji rutin jika:

• Anda mengalami pendarahan hidung berulang tanpa sebab yang jelas, terutamanya jika ia bermula sejak zaman kanak-kanak
• Terdapat bintik merah kecil yang berulang pada bibir, lidah atau hujung jari
• Anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap HHT dan ingin berbincang tentang pemeriksaan
• Anda merancang untuk hamil dan mempunyai sejarah HHT dalam keluarga

Diagnosis

Tiada satu ujian darah mudah yang terus mengesahkan HHT. Doktor biasanya bermula dengan bertanya tentang sejarah kesihatan anda dan keluarga, kemudian memeriksa tubuh anda, terutamanya hidung, mulut dan kulit. Gabungan beberapa tanda digunakan untuk membuat diagnosis — doktor mungkin merujuk kepada kriteria yang diterima pakai secara antarabangsa, yang melihat kepada pendarahan hidung berulang, bintik merah pada kulit atau mulut, sejarah keluarga, dan kehadiran saluran bersimpang (AVM) dalam organ. Ujian genetik boleh membantu mengesahkan diagnosis dalam sesetengah keadaan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal hidung, mulut, bibir, lidah dan hujung jari
• Ujian darah untuk memeriksa tahap sel darah merah dan simpanan zat besi — untuk mengenal pasti kurang darah
• Ujian ultrasound jantung dengan gelembung (bubble echocardiogram) untuk menyaring saluran bersimpang di paru-paru
• Imbasan seperti CT atau MRI untuk memeriksa paru-paru, otak atau hati jika perlu
• Pemeriksaan endoskopi untuk melihat saluran penghadaman jika ada tanda pendarahan
• Ujian genetik, yang juga boleh membantu ahli keluarga lain membuat keputusan tentang pemeriksaan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil sedikit masa dan mungkin melibatkan beberapa lawatan. Bawa bersama senarai ubat-ubatan anda dan maklumat kesihatan keluarga sebanyak yang mungkin — ini sangat membantu. Jika anda didiagnosis dengan HHT, doktor akan berbincang tentang pemeriksaan berkala untuk organ lain, dan ahli keluarga terdekat mungkin disyorkan untuk turut diperiksa.

Rawatan

HHT tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi terdapat banyak cara untuk mengawal pendarahan, mengekalkan tahap darah yang sihat, dan memantau saluran bersimpang supaya komplikasi dapat dicegah. Rawatan disesuaikan dengan tanda dan keperluan setiap individu.

Penjagaan diri di rumah

• Belajar teknik betul untuk menghentikan pendarahan hidung: duduk tegak, condongkan kepala ke hadapan (bukan ke belakang), tekan bahagian lembut hidung dengan kuat selama 10 hingga 15 minit tanpa melepaskan tangan, dan bernafas melalui mulut
• Melembapkan udara di dalam rumah dan menggunakan salutan pelembap di dalam hidung jika disyorkan oleh doktor atau ahli farmasi
• Elakkan mengorek hidung, menghembus dengan kuat, atau menggunakan ubat hidung tanpa nasihat doktor
• Berhati-hati semasa memberus gigi — gunakan berus lembut untuk mengelakkan pendarahan gusi
• Elakkan aktiviti yang boleh menyebabkan hentakan kuat pada kepala jika anda mempunyai saluran bersimpang di otak, dan berbincang dengan doktor tentang had aktiviti anda
• Bawa kad atau nota ringkas yang menyatakan anda menghidap HHT, supaya petugas kecemasan tahu keadaan anda
• Hadir semua temu janji pemantauan walaupun anda berasa sihat

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bertujuan mengawal pendarahan dan mengekalkan kesihatan darah. Doktor mungkin mengesyorkan suplemen zat besi jika anda kurang zat besi akibat kehilangan darah. Untuk pendarahan hidung yang kerap, terdapat prosedur kecil di klinik pakar telinga, hidung dan tekak yang menggunakan tenaga laser atau haba untuk menutup saluran darah kecil yang mudah pecah. Jika terdapat saluran bersimpang di dalam organ, doktor pakar mungkin mencadangkan prosedur kateter — tiub halus dimasukkan ke dalam saluran darah untuk menyumbat saluran bersimpang tersebut tanpa pembedahan besar. Sebarang ubat yang mencairkan darah atau ubat tahan sakit tertentu perlu dibincangkan dengan doktor terlebih dahulu, kerana ia boleh meningkatkan risiko pendarahan. Jangan memulakan atau menghentikan sebarang ubat sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan terbuka jarang diperlukan, tetapi mungkin dipertimbangkan dalam kes tertentu, contohnya jika saluran bersimpang tidak dapat dirawat melalui prosedur kateter, atau jika terdapat komplikasi yang serius. Doktor pakar akan membincangkan pilihan ini dengan teliti bersama anda.

Hidup dengan keadaan ini

Ramai penghidap HHT menjalani kehidupan yang hampir normal. Cabaran utama biasanya ialah menguruskan pendarahan hidung dan memastikan tahap darah kekal sihat. Simpan tisu, pelembap hidung dan bekalan kecil di rumah, di dalam beg dan di tempat kerja supaya anda lebih bersedia. Rancang temu janji pemantauan secara berkala dan simpan satu senarai ubat serta rawatan anda.

Tip gaya hidup

• Kekalkan tabiat tidur dan rehat yang baik untuk membantu tubuh pulih daripada kehilangan darah
• Berhati-hati dengan aktiviti yang berisiko tinggi untuk kecederaan kepala jika anda mempunyai saluran bersimpang di otak — berbincang dengan doktor anda
• Elakkan merokok, kerana ia boleh merosakkan saluran darah dan memburukkan lagi masalah pernafasan
• Jaga kesihatan mulut dan berjumpa doktor gigi secara berkala, dan maklumkan kepada doktor gigi bahawa anda menghidap HHT
• Berhati-hati dengan ubat tahan sakit yang dibeli sendiri — tanya ahli farmasi atau doktor terlebih dahulu
• Elakkan alkohol berlebihan kerana ia boleh melebarkan saluran darah dan mencetuskan pendarahan hidung

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan zat besi, seperti sayur hijau gelap, kekacang, daging tanpa lemak dan bijirin penuh, serta makanan yang membantu penyerapan zat besi. Jika anda kurang zat besi, doktor mungkin mengesyorkan suplemen. Senaman sederhana seperti berjalan, berenang atau berbasikal biasanya digalakkan kerana ia menyihatkan jantung dan paru-paru. Elakkan sukan yang melibatkan hentakan kuat pada kepala atau muka, dan berbincang dengan doktor sebelum memulakan rutin senaman baharu, terutamanya jika anda mempunyai saluran bersimpang di dalam organ.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit keturunan boleh membawa rasa bimbang — tentang kesihatan diri, tentang kemungkinan anak mewarisinya, dan tentang pendarahan yang datang tanpa diduga. Perasaan ini normal dan wajar dibicarakan. Berbual dengan pasangan, keluarga, kawan atau kaunselor boleh membantu mengurangkan beban emosi. Jika anda berasa sedih berterusan, hilang minat, atau sangat tertekan, dapatkan bantuan profesional segera — anda tidak perlu menghadapinya seorang diri. Nombor perkhidmatan kecemasan dan bantuan krisis yang disahkan tersenarai di halaman kecemasan laman web ini.

Pencegahan

HHT sendiri tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh gen yang diwarisi. Namun, komplikasi yang serius boleh dicegah atau dikesan lebih awal melalui pemeriksaan berkala dan rawatan yang sesuai. Jika anda menghidap HHT dan merancang untuk mempunyai anak, berbincanglah dengan doktor tentang kaunseling genetik — ia membantu anda memahami pilihan dan membuat keputusan dengan lebih tenang.

Vaksin

Doktor anda mungkin mengesyorkan vaksinasi tertentu, contohnya vaksin selesema tahunan atau vaksin untuk mencegah jangkitan paru-paru, kerana jangkitan boleh membebankan tubuh dan memburukkan lagi masalah pernafasan. Tanya doktor atau ahli farmasi tentang vaksin yang sesuai untuk anda dan ahli keluarga anda.

Program saringan

Pemeriksaan berkala adalah bahagian penting dalam penjagaan HHT. Ini mungkin termasuk ujian darah untuk memantau tahap darah dan zat besi, serta ujian pengimejan untuk menyaring saluran bersimpang di paru-paru, otak atau hati. Kanak-kanak dan adik-beradik dalam keluarga yang berisiko juga mungkin disyorkan untuk diperiksa. Ikut jadual yang dicadangkan oleh pasukan perubatan anda — pemeriksaan awal membolehkan rawatan diberikan sebelum masalah menjadi serius.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kurang darah (anemia) yang berterusan akibat kehilangan darah sedikit-sedikit, menyebabkan letih, pucat dan sesak nafas
• Pendarahan teruk yang sukar dikawal, terutamanya dari hidung atau saluran penghadaman
• Jika saluran bersimpang di paru-paru tidak dirawat, darah boleh mengalir tanpa melalui penapis paru-paru, meningkatkan risiko strok dan jangkitan otak
• Pendarahan otak akibat saluran bersimpang di otak, yang boleh menyebabkan strok
• Masalah hati atau jantung dalam kes yang melibatkan saluran bersimpang yang besar di hati

Pandangan jangka panjang

Dengan pemantauan dan rawatan yang baik, kebanyakan penghidap HHT boleh hidup panjang dan menjalani kehidupan yang aktif serta memuaskan. Kunci utamanya ialah diagnosis awal, pemeriksaan berkala, dan hubungan yang baik dengan pasukan perubatan anda. Banyak komplikasi boleh dicegah atau dirawat lebih awal jika anda mengenali tanda-tandanya dan mendapatkan bantuan tepat pada masanya.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.