Paraplegia Spastik Keturunan

Gambaran keseluruhan

Paraplegia spastik keturunan (HSP) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan saraf tunjang. Ia menyebabkan otot kaki menjadi kaku (spastik) dan lemah, yang semakin teruk dari masa ke masa. 'Paraplegia' bermaksud masalah pada kaki, dan 'spastik' bermaksud otot mengejang atau tegang.

HSP adalah penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 hingga 5 daripada 100,000 orang di seluruh dunia mengalaminya.

HSP boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira jantina atau bangsa. Gejala selalunya mula kelihatan pada zaman kanak-kanak atau dewasa, tetapi ada yang tidak menyedari sehingga usia lanjut. Ia sering berlaku dalam keluarga yang sama (berketurunan).

Gejala

Gejala biasa

• Kaki semakin kaku dan lemah
• Sukar berjalan atau mengangkat kaki
• Kekejangan otot (spasme) di kaki
• Masalah keseimbangan dan mudah jatuh
• Keletihan pada kaki selepas berjalan

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan untuk mula berjalan
• Berjalan hujung jari kaki (toe walking)
• Sering jatuh atau kelihatan kekok
• Kaku pada kaki apabila cuba berlari

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kekejangan dan kelemahan kaki menjadi lebih ketara
• Peningkatan risiko jatuh dan patah tulang
• Kesukaran menaiki tangga atau bangun dari kerusi
• Masalah mengawal pundi kencing mungkin muncul

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) pada gen yang diwarisi daripada ibu bapa
• Kerosakan pada saraf tunjang yang mengawal pergerakan kaki
• Masalah dalam penghasilan protein tertentu yang diperlukan untuk saraf yang sihat

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang menghidap HSP
• Mempunyai ibu bapa yang membawa gen yang bermutasi

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kelemahan atau kekakuan kaki yang teruk secara tiba-tiba
• Jika anda tiba-tiba hilang keupayaan untuk berjalan
• Jika anda tidak dapat membuang air kecil atau besar secara tiba-tiba

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda sering jatuh, sukar berjalan, atau otot kaki terasa kaku dan lemah
• Jika gejala berlarutan lebih daripada beberapa minggu

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah keluarga, umur gejala bermula, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Doktor mungkin merujuk anda kepada pakar neurologi (pakar saraf) untuk penilaian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan neurologi untuk menguji kekuatan otot, refleks, dan sensasi di kaki
• MRI (pengimejan resonans magnetik) untuk melihat saraf tunjang
• Elektromiografi (EMG) dan kajian pengaliran saraf untuk menilai aktiviti elektrik otot
• Ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan HSP

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu atau bulan. Jika anda dirujuk kepada pakar, ujian tambahan mungkin diperlukan untuk menolak penyakit lain. Bawa sejarah keluarga dan senarai gejala anda.

Rawatan

Walaupun tiada rawatan yang dapat menyembuhkan HSP, pelbagai cara dapat membantu melegakan gejala, melambatkan kecacatan, dan mengekalkan kebolehan berjalan. Rawatan biasanya melibatkan pasukan yang terdiri daripada doktor, fisioterapi, dan terapi pekerjaan.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan regangan ringan setiap hari untuk mengurangkan kekakuan otot
• Gunakan alat bantu seperti tongkat atau kerusi roda jika perlu
• Pastikan rumah selamat untuk mengelakkan tergelincir, misalnya pasang pegangan di bilik mandi
• Ambil rehat yang cukup dan elakkan memaksa kaki anda secara berlebihan

Rawatan perubatan

Doktor mungkin memberi ubat untuk melegakan kekejangan otot, seperti ubat pelemas otot. Suntikan toksin botulinum juga kadang-kadang digunakan pada otot tertentu. Semua rawatan ini hanya boleh diberikan di bawah pengawasan doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk HSP, tetapi mungkin dipertimbangkan jika terdapat kecacatan otot yang teruk (kontraktur) atau masalah pada sendi. Doktor akan menilai kesesuaian pembedahan secara individu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan HSP memerlukan penyesuaian, tetapi ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Keperluan anda mungkin berubah mengikut masa, jadi penting untuk bekerjasama dengan pasukan kesihatan untuk mengubah suai aktiviti harian anda.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan aktiviti yang selamat seperti berenang atau berbasikal
• Dapatkan tidur yang cukup dan uruskan tekanan dengan baik
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman dan mendapat galakan
• Rancang perjalanan dengan mengambil kira keperluan akses

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang untuk mengekalkan berat badan yang sihat. Senaman lembut seperti regangan, yoga, atau terapi air sangat baik untuk mengekalkan kelenturan dan kekuatan otot. Rujuk pakar fisioterapi untuk program senaman yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti HSP boleh menimbulkan rasa bimbang, sedih, atau tekanan. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda berasa tertekan, sila berbincang dengan doktor anda.

Pencegahan

HSP tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik untuk memahami risiko kepada anak-anak anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kekejangan dan kelemahan kaki yang semakin bertambah
• Jatuh yang kerap menyebabkan kecederaan atau patah tulang
• Kehilangan keupayaan untuk berjalan pada peringkat lanjut
• Masalah mengawal pundi kencing (inkontinensia)

Pandangan jangka panjang

Perjalanan HSP berbeza antara individu. Sesetengah orang hanya mengalami gejala ringan, manakala yang lain mungkin memerlukan kerusi roda. Kebanyakan pesakit dapat mengekalkan kebebasan dengan rawatan dan sokongan yang sesuai. Dengan penjagaan yang betul, anda boleh terus menjalani kehidupan yang memuaskan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.