Penyakit Hirschsprung

Gambaran keseluruhan

Penyakit Hirschsprung ialah masalah sejak lahir di mana bahagian hujung usus besar tidak mempunyai sel saraf yang membantu usus menolak najis. Akibatnya, najis boleh tersekat dan perut menjadi buncit. Ia bukan disebabkan oleh makanan atau cara penjagaan bayi.

Ia jarang berlaku, kira-kira 1 dalam setiap 5,000 kelahiran hidup. Di Malaysia, kes ini biasanya dikesan oleh pasukan kesihatan ketika bayi baru lahir atau awal kanak-kanak.

Paling kerap dikesan pada bayi baru lahir dan kanak-kanak kecil. Lebih biasa pada bayi lelaki. Kadang-kadang ada kaitan dengan sindrom genetik lain, tetapi banyak kes berlaku tanpa sebab keluarga yang jelas.

Gejala

Gejala biasa

• Bayi lambat mengeluarkan najis pertama (meconium) selepas lahir, biasanya lebih 48 jam.
• Sembelit berterusan walaupun telah cuba pelbagai cara.
• Perut buncit dan keras.
• Muntah, kadang-kadang berwarna hijau.
• Kurang selera makan dan berat badan tidak meningkat seperti dijangka.
• Cirit-birit berbau busuk atau najis cair yang keluar tanpa kawalan selepas sembelit, yang boleh menjadi tanda jangkitan usus.

Gejala pada kanak-kanak

• Sembelit kronik sejak kecil dan perlu bantuan untuk membuang air besar.
• Perut selalu buncit, angin, dan sakit perut berulang.
• Pertumbuhan lambat atau berat badan kurang.
• Mungkin ada sejarah lambat membuang meconium semasa lahir.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Jarang dikesan kali pertama pada usia dewasa; biasanya ada sejarah sembelit teruk sejak kecil.
• Sembelit berterusan, perut buncit, dan sukar membuang angin atau najis.
• Jika sembelit teruk baru muncul pada usia dewasa, doktor perlu menilai punca lain juga.

Punca

Punca utama

• Punca utama ialah sel saraf (ganglion) yang mengawal pergerakan usus besar tidak terbentuk dengan lengkap semasa bayi dalam kandungan.
• Bahagian usus yang terjejas tidak dapat mengendur, jadi najis tersekat.
• Ia bukan disebabkan oleh pemakanan ibu, jangkitan biasa, atau cara membesarkan anak.

Faktor risiko

• Lebih biasa pada bayi lelaki.
• Ada sejarah keluarga penyakit Hirschsprung.
• Kadang-kadang berkaitan dengan sindrom genetik tertentu.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi baru lahir yang belum membuang meconium lebih 48 jam.
• Muntah hijau atau perut buncit.
• Sembelit teruk dengan demam, darah dalam najis, atau anak sangat lemah.
• Tanda dehidrasi seperti mulut kering, kurang kencing, atau mata cekung.

Buat temujanji rutin jika:

• Sembelit berulang yang tidak hilang dengan perubahan pemakanan dan penjagaan biasa.
• Sejarah lambat membuang meconium semasa lahir.
• Masalah tumbesaran atau berat badan anak tidak naik.
• Perut selalu buncit atau angin berpanjangan.

Diagnosis

Doktor akan bertanya sejarah kelahiran, corak najis, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Jika disyaki, ujian pengimejan dan biopsi rektum mungkin dilakukan oleh pakar.

Ujian yang mungkin dilakukan

• X-ray atau ujian kontras usus untuk melihat bahagian usus yang sempit dan buncit.
• Ujian tekanan rektum (manometri) untuk menilai tindak balas otot.
• Biopsi rektum: sampel kecil tisu diambil untuk memeriksa sel saraf. Ini ujian pengesahan utama.
• Ujian darah atau najis untuk menolak punca lain.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian mungkin dilakukan di hospital. Untuk biopsi, anak mungkin perlu prosedur di bawah pengawasan pasukan perubatan. Tanya doktor tentang persediaan sebelum dan selepas ujian.

Rawatan

Rawatan utama ialah pembedahan untuk membuang atau memintas bahagian usus yang tidak mempunyai sel saraf, supaya najis boleh keluar. Selepas itu, pemantauan dan penjagaan pemakanan penting.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut jadual susulan doktor dan pakar bedah.
• Pantau corak najis, berat badan, dan tanda jangkitan.
• Jaga kebersihan kawasan punggung jika ada ruam selepas pembedahan atau cirit-birit.
• Berikan cecair yang cukup dan makanan berserat mengikut umur, bila dibenarkan doktor.
• Jangan beri sebarang ubat tanpa berbincang dengan doktor atau ahli farmasi.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin melakukan pencucian usus (enema) di hospital untuk melegakan sekatan sementara, dan memberi rawatan sokongan seperti cecair melalui vena jika perlu. Pembedahan adalah rawatan definitif. Semua rawatan akan disesuaikan oleh pasukan perubatan mengikut umur dan keadaan anak. Tiada ubat khusus yang boleh menggantikan pembedahan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya dirancang selepas diagnosis disahkan. Pada bayi yang sangat kecil atau tidak stabil, doktor mungkin melakukan prosedur sementara dahulu, kemudian pembedahan utama. Jika berlaku jangkitan usus teruk, rawatan kecemasan dan pembedahan mungkin diperlukan lebih awal.

Hidup dengan keadaan ini

Selepas rawatan, kebanyakan kanak-kanak boleh membesar dan menjalani kehidupan biasa. Namun, ada yang perlu masa untuk membiasakan diri dengan corak membuang air besar dan mungkin perlu susulan jangka panjang.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual ke tandas yang teratur untuk kanak-kanak lebih besar, jika dinasihatkan.
• Pantau sembelit, perut buncit, atau cirit-birit dan laporkan kepada doktor.
• Pastikan anak mendapat imunisasi dan pemeriksaan tumbesaran seperti biasa.
• Libatkan sekolah atau pengasuh dengan cara yang sesuai jika anak perlu bantuan ke tandas.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dengan serat dan minum air secukupnya mengikut umur. Aktiviti fizikal membantu penghadaman. Jika anak perlu diet khas selepas pembedahan, ikut nasihat pakar pemakanan atau doktor.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Kanak-kanak dan ibu bapa mungkin berasa risau, letih, atau tertekan, terutamanya jika ada komplikasi atau lawatan hospital berulang. Ini normal. Bercakap dengan doktor, ahli psikologi, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika fikiran runsing berterusan atau ada fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kesihatan mental tempatan.

Pencegahan

Penyakit Hirschsprung tidak boleh dicegah kerana ia terbentuk sejak bayi dalam kandungan. Yang penting ialah pengesanan awal dan rawatan. Jika ada sejarah keluarga, beritahu doktor semasa pemeriksaan kehamilan atau selepas bayi lahir.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah penyakit Hirschsprung. Pastikan anak mendapat imunisasi rutin mengikut jadual KKM untuk kesihatan keseluruhan.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin untuk semua bayi. Doktor akan menilai jika ada gejala seperti lambat membuang meconium atau sembelit teruk.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sekatan usus yang teruk dan muntah boleh menyebabkan dehidrasi.
• Jangkitan usus (enterokolitis Hirschsprung) yang boleh menjadi serius.
• Kekurangan zat makanan dan tumbesaran terbantut.
• Dalam kes jarang, usus boleh pecah dan ini kecemasan.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis dan rawatan awal, kebanyakan kanak-kanak mempunyai hasil yang baik dan boleh hidup normal. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami sembelit atau masalah membuang air besar jangka panjang dan memerlukan susulan, tetapi ini boleh diuruskan dengan bantuan doktor.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.