Penyakit Huntington

Gambaran keseluruhan

Penyakit Huntington ialah penyakit genetik yang menyebabkan sel-sel saraf di dalam otak merosot secara beransur-ansur. Ini menjejaskan keupayaan seseorang untuk bergerak, berfikir, dan mengawal emosi.

Tidak. Penyakit Huntington jarang berlaku. Dianggarkan satu daripada 10,000 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini.

Penyakit ini boleh menjejaskan lelaki dan wanita daripada semua kaum. Ia biasanya bermula pada usia pertengahan, tetapi terdapat juga bentuk yang jarang berlaku yang menjejaskan kanak-kanak dan remaja.

Gejala

Gejala biasa

• Pergerakan luar kawal (korea) seperti tersentak atau menggeliat
• Masalah keseimbangan dan koordinasi
• Perubahan mood, kemurungan, atau cepat marah
• Kesukaran berfikir, membuat keputusan, atau mengingat
• Masalah pertuturan dan menelan

Gejala pada kanak-kanak

• Perubahan tingkah laku dan prestasi sekolah yang merosot
• Pergerakan menjadi kaku dan tidak teratur
• Sawan
• Masalah pembelajaran dan pertuturan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala mungkin disalah anggap sebagai tanda penuaan biasa, seperti mudah lupa, keseimbangan terganggu, atau perubahan mood.
• Pergerakan luar kawal mungkin tidak begitu ketara tetapi kelemahan otot lebih jelas.

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik (perubahan) pada gen HTT yang diwarisi daripada ibu bapa
• Gen yang rosak menghasilkan protein abnormal yang berkumpul di dalam sel-sel otak
• Penyakit ini bersifat dominan — hanya satu salinan gen yang rosak daripada salah seorang ibu bapa sudah cukup untuk menyebabkan penyakit

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap penyakit Huntington
• Setiap anak kepada individu yang menghidap penyakit ini mempunyai 50% risiko mewarisi gen tersebut

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau orang tersayang mengalami gejala yang teruk seperti sawan, lumpuh, atau perubahan kesedaran
• Jika terdapat fikiran untuk mencederakan diri — segera dapatkan bantuan kecemasan

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami pergerakan luar kawal, perubahan mood, atau kesukaran berfikir yang berterusan
• Jika anda bimbang tentang sejarah keluarga dan ingin berunding tentang ujian genetik

Diagnosis

Doktor akan menilai gejala anda, mengambil sejarah keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal serta neurologi. Sekiranya perlu, doktor akan merujuk anda kepada pakar saraf.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan neurologi untuk menilai pergerakan, refleks, dan koordinasi
• Ujian genetik melalui sampel darah untuk mengesan mutasi gen HTT
• Pengimejan otak seperti MRI atau CT untuk melihat perubahan struktur otak

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Ujian genetik adalah sukarela dan perlu dijalankan bersama kaunseling genetik supaya anda memahami implikasinya sebelum membuat keputusan.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk penyakit Huntington, tetapi rawatan boleh membantu mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang baik. Pasukan perubatan akan menyediakan pelan penjagaan yang menyeluruh.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut rutin harian yang tetap untuk mengurangkan tekanan
• Gunakan alat bantu seperti tongkat atau kerusi roda jika perlu
• Rancang aktiviti yang menyeronokkan dan tidak terlalu memenatkan
• Pastikan rumah selamat dengan membuang barang yang boleh menyebabkan terjatuh

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk ubat untuk mengawal pergerakan luar kawal, mengurangkan kemurungan atau kebimbangan, dan membantu tidur. Terapi fizikal, terapi pertuturan, dan terapi pekerjaan juga penting untuk mengekalkan fungsi harian. Doktor akan membincangkan pilihan dengan anda secara terperinci.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan. Dalam keadaan tertentu, doktor mungkin mencadangkan prosedur seperti rangsangan otak dalam untuk membantu mengawal pergerakan, tetapi ia hanya sesuai untuk pesakit terpilih. Masalah menelan yang teruk mungkin memerlukan tiub pemakanan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Huntington mencabar, tetapi dengan sokongan keluarga, rakan, dan pasukan perubatan, anda boleh terus menjalani kehidupan yang bermakna. Pecahkan tugasan kepada langkah yang mudah dan minta bantuan apabila perlu.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman ringan seperti berjalan atau regangan
• Sertai aktiviti sosial untuk kekal berhubung dengan orang lain
• Amalkan teknik relaksasi seperti pernafasan dalam atau meditasi
• Pastikan anda mendapat tidur yang cukup dan rehat yang berkualiti

Diet dan senaman

Pemakanan seimbang dan senaman yang kerap dapat membantu mengekalkan kekuatan otot dan kesihatan otak. Jika menelan sukar, makanan lembut atau yang dipotong kecil mungkin lebih mudah. Berbincanglah dengan pakar diet untuk nasihat yang sesuai dengan keadaan anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penyakit ini boleh menyebabkan perasaan sedih, bimbang, atau mudah tersinggung. Sokongan psikologi dan kaunseling sangat membantu, bukan sahaja untuk pesakit tetapi juga untuk penjaga. Jika anda berasa tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, sila hubungi doktor atau talian bantuan kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

Penyakit Huntington tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, ujian genetik sebelum berkahwin atau semasa merancang kehamilan boleh membantu pasangan yang berisiko membuat keputusan dengan bantuan kaunselor genetik.

Program saringan

Ujian genetik boleh dijalankan untuk ahli keluarga yang berisiko, tetapi ia adalah pilihan peribadi. Kaunseling genetik wajib dijalankan sebelum dan selepas ujian agar anda mendapat maklumat dan sokongan yang mencukupi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan keupayaan untuk menjaga diri sendiri
• Masalah menelan yang boleh menyebabkan kekurangan zat makanan atau pneumonia
• Kecederaan serius akibat jatuh
• Kemurungan teruk dan peningkatan risiko bunuh diri

Pandangan jangka panjang

Penyakit Huntington memang berlanjutan dan tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan rawatan, terapi, dan sokongan yang betul, pesakit dapat mengekalkan kualiti hidup yang baik untuk bertahun-tahun. Pasukan perubatan dan keluarga akan bersama anda menghadapi setiap perubahan dengan penuh kasih sayang.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.