Penyakit Huntington dan Masalah Pemakanan

Gambaran keseluruhan

Penyakit Huntington ialah penyakit genetik yang menjejaskan otak dan beransur-ansur memberi kesan kepada pergerakan, pemikiran, emosi dan cara seseorang makan serta menelan. Masalah pemakanan berlaku kerana kesukaran menelan, pergerakan badan yang tidak terkawal yang membakar banyak tenaga, perubahan selera makan, dan kadang-kadang rasa takut tersedak. Ini bukan berpunca daripada pilihan makanan atau salah seseorang.

Penyakit Huntington jarang berlaku. Ia bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh dijangkiti daripada orang lain.

Ia boleh menyerang lelaki dan perempuan yang mewarisi gen berkaitan. Gejala biasanya mula pada usia dewasa, tetapi kanak-kanak dan warga emas juga boleh terjejas. Sesetengah orang tanpa sejarah keluarga yang jelas juga boleh mengalami perubahan gen secara baru, walaupun ini jarang.

Gejala

Gejala biasa

• Sukar menelan (disfagia) — makanan, minuman atau air liur terasa tersangkut.
• Tersedak atau batuk semasa makan dan minum.
• Masa makan menjadi lama, meletihkan dan menimbulkan tekanan.
• Turun berat badan walaupun makan seperti biasa.
• Pergerakan tidak terkawal (korea) yang meningkatkan keperluan tenaga badan.
• Selera makan berkurang atau cepat rasa kenyang.
• Sembelit atau pedih hulu hati.
• Makanan terasa tidak sedap, atau pesakit mengelak makan kerana takut tersedak.
• Perubahan mood dan kemurungan yang boleh menjejaskan selera makan.

Gejala pada kanak-kanak

• Kesukaran menelan dan berat badan menurun.
• Kekakuan otot dan pergerakan perlahan yang menyukarkan makan.
• Sawan atau perubahan tingkah laku yang mengganggu waktu makan.
• Kemerosotan prestasi sekolah dan keletihan yang menjejaskan selera.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah menelan dan tersedak lebih ketara.
• Berat badan menurun dan mudah letih.
• Sembelit kerap berlaku.
• Mulut kering atau kesan ubat-ubatan lain terhadap selera dan waktu makan.

Punca

Punca utama

• Penyakit Huntington disebabkan oleh perubahan pada gen yang berkaitan dengan penyakit ini.
• Gen ini diwarisi secara dominan, bermakna seseorang yang mempunyai gen tersebut boleh mewariskannya kepada anak-anak.
• Masalah pemakanan bukan punca penyakit, tetapi kesan daripada perubahan pada otak dan badan.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu atau bapa dengan gen penyakit Huntington.
• Mempunyai sejarah keluarga penyakit Huntington.
• Dalam kes yang jarang, perubahan gen boleh berlaku secara baru tanpa sejarah keluarga.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Tersedak berulang atau tersedak yang tidak hilang.
• Tidak boleh menelan cecair atau air liur.
• Tanda dehidrasi atau jangkitan seperti demam dan batuk selepas makan.
• Penurunan berat badan yang cepat atau tidak mahu makan langsung.

Buat temujanji rutin jika:

• Perubahan pada cara menelan atau suara menjadi lembik.
• Waktu makan menjadi sangat lama atau meletihkan.
• Berat badan menurun, selera berubah atau sembelit berterusan.
• Perlu bantuan merancang makanan lembut atau cecair yang selamat.

Diagnosis

Doktor akan menilai gejala, sejarah keluarga dan pemeriksaan saraf. Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis selepas kaunseling genetik. Masalah pemakanan dinilai secara berasingan oleh ahli terapi pertuturan dan pakar pemakanan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan saraf dan penilaian pergerakan.
• Ujian genetik selepas perbincangan dan kaunseling.
• Penilaian menelan oleh ahli terapi pertuturan.
• Penilaian pemakanan dan pemantauan berat badan oleh pakar pemakanan.
• Ujian darah untuk memeriksa nutrisi dan hidrasi.
• Pengimejan otak jika doktor rasa perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu melalui beberapa lawatan dan penilaian oleh pasukan pelbagai bidang. Ini membantu merancang penjagaan pemakanan, keselamatan menelan dan sokongan harian yang sesuai.

Rawatan

Tiada penawar untuk penyakit Huntington. Rawatan tertumpu kepada mengurus gejala, menjaga keselamatan menelan, mengekalkan nutrisi dan menyokong kualiti hidup pesakit serta penjaga.

Penjagaan diri di rumah

• Makan dalam suapan kecil dan perlahan.
• Pilih makanan lembut, lembap dan mudah ditelan; tambah kuah atau sos jika perlu.
• Duduk tegak semasa makan dan kekal tegak selepas makan.
• Elak bercakap atau ketawa semasa mengunyah dan menelan.
• Jaga kebersihan mulut selepas makan.
• Timbang berat badan secara berkala dan catat perubahan.
• Minum cecair yang cukup jika dibenarkan oleh doktor.
• Minta penilaian tekstur makanan daripada ahli terapi pertuturan jika sering tersedak.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk mengawal pergerakan atau gejala mood, tetapi ubat hanya boleh diberikan oleh doktor dan dos tidak boleh diubah sendiri. Terapi pertuturan membantu keselamatan menelan, terapi fizikal dan pekerjaan membantu pergerakan harian, manakala pakar pemakanan membantu merancang makanan yang mencukupi. Sokongan psikologi juga penting untuk pesakit dan keluarga.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan utama untuk penyakit Huntington. Dalam kes menelan yang sangat teruk, pasukan perubatan mungkin membincangkan penggunaan tiub makanan untuk keselamatan dan nutrisi. Keputusan dibuat bersama pesakit, keluarga dan pasukan penjagaan kesihatan.

Hidup dengan keadaan ini

Waktu makan boleh menjadi cabaran, jadi rancang waktu yang tenang dan tidak tergesa-gesa. Libatkan penjaga dalam penyediaan makanan dan pastikan persekitaran makan selamat. Gunakan peralatan makan yang mudah dipegang jika perlu.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif mengikut kemampuan dan rehat yang cukup.
• Elak makan sendirian jika ada risiko tersedak.
• Jaga kebersihan mulut dan gigi.
• Rancang senaman ringan bersama doktor atau ahli fisioterapi.
• Dapatkan bantuan untuk tugas harian jika perlu.

Diet dan senaman

Makan kecil dan kerap lebih mudah daripada hidangan besar. Pilih makanan lembut, lembap dan bergizi; elakkan makanan keras, kering, melekit atau berserabut jika sukar menelan. Senaman ringan seperti berjalan atau regangan mengikut kemampuan boleh membantu kekuatan dan keseimbangan. Rujuk pakar pemakanan untuk pelan yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penyakit Huntington dan masalah makan boleh membawa tekanan emosi kepada pesakit dan penjaga. Rasa sedih, bimbang atau marah adalah normal. Jika ada fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera melalui perkhidmatan kecemasan atau talian krisis yang disahkan di laman ini.

Pencegahan

Penyakit Huntington tidak boleh dicegah jika gen berkaitan diwarisi. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan membuat keputusan tentang ujian serta perancangan keluarga.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk penyakit Huntington. Dapatkan vaksin rutin yang disyorkan doktor untuk mengurangkan risiko jangkitan, terutamanya jika ada masalah paru-paru.

Program saringan

Ujian genetik ramalan boleh dibincangkan oleh orang dewasa dengan sejarah keluarga selepas kaunseling. Ujian pranatal juga boleh dibincangkan dengan pasukan genetik.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kekurangan zat makanan dan penurunan berat badan.
• Dehidrasi.
• Tersedak teruk dan risiko lemas.
• Jangkitan paru-paru akibat makanan atau minuman masuk ke saluran pernafasan.
• Sembelit teruk dan ketidakselesaan perut.
• Kelemahan otot dan peningkatan risiko jatuh.
• Luka tekanan jika kurang bergerak.

Pandangan jangka panjang

Penyakit ini progresif dan tiada penawar pada masa ini, tetapi penjagaan pemakanan dan menelan yang awal boleh mengurangkan komplikasi. Ramai pesakit dan keluarga mendapat sokongan bermakna melalui pasukan perubatan, penjaga dan kumpulan sokongan. Fokus kepada keselesaan, keselamatan dan kualiti hidup setiap hari.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.