Sindrom Hiper IgE

Gambaran keseluruhan

Sindrom Hiper IgE (HIES) ialah sejenis penyakit imun yang jarang berlaku. Ia berpunca daripada perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mempengaruhi cara sistem imun — iaitu pertahanan semula jadi badan — berfungsi. Dalam HIES, badan menghasilkan antibodi yang dipanggil IgE dalam jumlah yang sangat tinggi, tetapi pada masa yang sama keupayaannya untuk melawan jangkitan tertentu menjadi lemah. Akibatnya, penghidap mudah mendapat jangkitan kulit dan paru-paru berulang, serta masalah lain seperti ruam seperti ekzema dan gigi susu yang lambat tanggal. HIES tidak berjangkit — ia tidak boleh merebak kepada orang lain.

Sangat jarang. Ia dianggarkan berlaku pada kurang daripada satu dalam sejuta orang di seluruh dunia, jadi kebanyakan doktor mungkin hanya melihat beberapa kes sepanjang kerjaya mereka. Jika anda atau anak anda disyaki menghidapnya, anda mungkin dirujuk kepada pakar.

Ia biasanya muncul pada bayi dan kanak-kanak kecil kerana ia penyakit keturunan. Sesetengah bentuk diwarisi daripada seorang ibu atau bapa yang juga mungkin mempunyai gejala ringan; bentuk lain hanya berlaku apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen berkaitan. Lelaki dan perempuan sama-sama boleh terjejas, dan ia berlaku dalam semua kaum.

Gejala

Gejala biasa

• Jangkitan kulit berulang seperti bisul atau abses, kadang-kadang kurang sakit daripada yang dijangka (kadang-kadang dipanggil 'abses sejuk').
• Ruam kering dan gatal seperti ekzema, sering bermula di muka dan kulit kepala pada bayi.
• Jangkitan paru-paru (radang paru-paru) yang berulang.
• Gigi susu yang lambat tanggal walaupun gigi kekal sudah mula tumbuh, menyebabkan gigi bertindih.
• Tahap IgE yang sangat tinggi dalam ujian darah.
• Kulit dan mata yang kering, atau jangkitan kulat pada kuku dan dalam mulut.
• Sendi yang bengkak atau sakit, dan kadang-kadang tulang yang mudah patah.
• Sesetengah penghidap mempunyai ciri muka tertentu seperti hidung yang lebar dan dahi yang menonjol.

Gejala pada kanak-kanak

• Bisul atau abses kulit berulang, kadang-kadang di tempat yang sama berulang kali.
• Ruam ekzema yang teruk sejak bayi dan sukar hilang sepenuhnya.
• Jangkitan paru-paru atau telinga yang kerap.
• Gigi susu yang kekal lama sehingga gigi bercampur (gigi susu dan gigi kekal dalam satu barisan).
• Pertumbuhan atau kenaikan berat badan yang lebih perlahan berbanding kanak-kanak lain.
• Bayi mungkin mengalami ruam yang meleleh dan berkerak di muka, kulit kepala atau di belakang telinga.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kerosakan paru-paru jangka panjang seperti bronkiektasis (saluran udara yang melebar dan mudah dijangkiti).
• Jangkitan kulit dan paru-paru yang berterusan walaupun telah dirawat beberapa kali.
• Masalah tulang seperti kelengkungan tulang belakang (skoliosis) atau tulang yang rapuh.
• Kesan jangka panjang daripada jangkitan berulang dan rawatan yang berpanjangan.
• Keperluan pemantauan berterusan dengan pakar imunologi dan pakar lain seperti pakar paru-paru dan doktor gigi.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal sistem imun. Bentuk yang paling biasa diwarisi secara dominan — cukup satu salinan gen yang berubah daripada seorang ibu atau bapa untuk menyebabkan penyakit.
• Bentuk lain diwarisi secara resesif — ia berlaku apabila kedua-dua ibu bapa membawa satu salinan gen yang berubah tanpa mereka sendiri menunjukkan gejala.
• Dalam sesetengah kes, perubahan gen berlaku secara spontan pada individu tersebut dan bukan diwarisi daripada ibu bapa.
• Perubahan gen ini menyebabkan antibodi IgE sangat tinggi dan keupayaan melawan sesetengah kuman berkurangan.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap HIES atau masalah imun yang serupa.
• Kedua-dua ibu bapa membawa gen berkaitan (untuk bentuk resesif).
• Tanda pertama biasanya muncul sejak bayi atau awal kanak-kanak.
• Perkahwinan antara saudara mara boleh meningkatkan peluang bentuk resesif dalam sesetengah komuniti.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika gejala mengancam nyawa seperti sesak nafas teruk atau bengkak pada tekak, hubungi talian kecemasan (999) atau pergi ke jabatan kecemasan terdekat dengan segera.
• Demam yang tidak surut, terutama jika disertai rasa lemah atau kekeliruan.
• Abses kulit yang membesar dengan cepat atau bernanah.
• Batuk berterusan dengan kahak banyak atau bernanah.
• Sakit telinga atau telinga berair yang berulang pada kanak-kanak.

Buat temujanji rutin jika:

• Bisul kulit berulang atau ruam seperti ekzema yang tidak sembuh dengan penjagaan biasa.
• Gigi susu yang tidak tanggal mengikut umur anak, atau gigi bercampur.
• Jangkitan paru-paru, sinus atau telinga yang kerap.
• Pertumbuhan kanak-kanak yang lebih perlahan daripada rakan sebaya.
• Jika ada ahli keluarga menghidap HIES dan anda merancang untuk mempunyai anak — berbincang dengan doktor tentang nasihat genetik.

Diagnosis

Tiada satu ujian sahaja yang boleh mengesahkan HIES. Doktor akan bertanya tentang sejarah jangkitan berulang, tanda pada kulit, gigi dan paru-paru, serta sejarah keluarga. Diagnosis dibuat dengan menggabungkan pemeriksaan fizikal, ujian darah, imbasan dan kadang-kadang ujian genetik. Biasanya pesakit dirujuk kepada pakar imunologi (doktor yang pakar dalam sistem pertahanan badan) atau pakar kanak-kanak.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur tahap IgE — biasanya sangat tinggi, walaupun tahap tinggi sahaja tidak bermakna seseorang itu menghidap HIES.
• Ujian darah lengkap untuk melihat sel darah dan tanda jangkitan atau alahan.
• Ujian fungsi sistem imun untuk menilai keupayaan sel melawan kuman.
• Ujian genetik daripada sampel darah untuk mencari perubahan gen berkaitan.
• X-ray atau CT scan dada untuk memeriksa paru-paru dan kesan jangkitan yang lalu.
• X-ray gigi atau tulang jika terdapat masalah gigi atau tulang belakang.
• Ujian alahan lain, kerana sesetengah bentuk HIES disertai alahan yang teruk.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu hingga beberapa bulan kerana HIES jarang berlaku dan perlu disahkan dengan teliti. Anda mungkin perlu berjumpa beberapa doktor dan membuat beberapa ujian. Bawa senarai jangkitan lampau (tarikh dan rawatan yang pernah diterima) serta sejarah kesihatan keluarga — ini sangat membantu doktor memahami keadaan anda dengan lebih cepat.

Rawatan

Tiada penawar untuk HIES, tetapi rawatan bertujuan mengurangkan jangkitan, mengawal ruam dan masalah kulit, menjaga gigi dan paru-paru, serta memantau kesihatan secara berkala. Rawatan biasanya dirancang oleh pasukan pelbagai pakar dan disesuaikan mengikut gejala serta keperluan setiap individu.

Penjagaan diri di rumah

• Jaga kebersihan kulit: mandi dengan air suam, gunakan pelembap lembut yang tidak berbau, dan elakkan sabun kuat atau produk beralkohol.
• Jaga kebersihan tangan dan gigi — berus gigi dua kali sehari dan berjumpa doktor gigi secara berkala.
• Elakkan pendedahan kepada asap rokok, habuk, dan pencemaran yang boleh merengsakan paru-paru.
• Dapatkan rehat dan tidur yang cukup, dan makan makanan seimbang untuk menyokong sistem imun.
• Segera berjumpa doktor jika ada tanda jangkitan baru — jangan tunggu sehingga gejala menjadi teruk.
• Hadiri semua temu janji dan ujian susulan walaupun anda rasa sihat.
• Rawat luka kecil dengan bersih dan tutup dengan pembalut bersih untuk mengelakkan jangkitan.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin merawat setiap jangkitan dengan ubat yang sesuai apabila ia berlaku, dan sesetengah pesakit diberi rawatan pencegahan jangka panjang untuk mengurangkan kekerapan jangkitan. Rawatan kulit, seperti pelembap dan ubat sapuan atau ubat makan yang ditetapkan doktor, membantu mengawal ekzema. Bagi sesetengah pesakit, doktor mungkin mencadangkan terapi penggantian antibodi (imunoglobulin) yang diberikan melalui saluran darah di hospital, atau rawatan lain untuk mengawal sistem imun. Semua keputusan rawatan dibuat oleh doktor anda berdasarkan keadaan dan sejarah kesihatan anda — jangan mula, hentikan atau ubah ubat sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan utama HIES. Namun, kadang-kadang doktor perlu mengeluarkan nanah daripada abses kulit yang besar, atau melakukan prosedur untuk masalah tulang, gigi atau paru-paru. Jika perlu, ia dilakukan oleh pakar yang berpengalaman dan biasanya dengan ubat pencegahan jangkitan bagi mengelakkan komplikasi.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari dengan HIES bermakna memberi perhatian lebih kepada kulit, gigi dan pernafasan. Ramai pesakit membina rutin penjagaan kulit yang tetap, mencatat tanda-tanda awal jangkitan, dan menyimpan nombor pasukan perubatan mereka supaya mudah dihubungi. Elakkan kecederaan kecil pada kulit dan rawat setiap luka dengan bersih.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual tidur dan rehat yang tetap.
• Basuh tangan dengan kerap dan elakkan berada dekat dengan orang yang sedang batuk atau selesema.
• Gunakan pelembap selepas mandi untuk mengekalkan kelembapan kulit.
• Lakukan senaman ringan mengikut kemampuan dan nasihat doktor.
• Elakkan aktiviti berisiko tinggi yang boleh menyebabkan kecederaan tulang jika tulang anda rapuh.
• Jaga kebersihan persekitaran rumah dan elakkan kulat di tempat lembap.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang boleh menyembuhkan HIES. Makan secara seimbang dengan banyak sayur, buah, protein dan air kosong. Jika anda mempunyai alahan makanan, elakkan makanan tersebut dan dapatkan nasihat pakar pemakanan. Senaman ringan seperti berjalan membantu kesihatan paru-paru dan tulang; berbincang dengan doktor sebelum memulakan rutin senaman baru, terutama jika paru-paru atau tulang anda terjejas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jarang dan kronik boleh membuatkan seseorang berasa penat, risau atau terasing, terutama jika kerap dimasukkan ke hospital atau terlepas waktu sekolah dan kerja. Perasaan ini normal dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan keluarga, kawan atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sedih berpanjangan, cemas yang mengganggu kehidupan harian, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera — hubungi talian kecemasan (999) atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat, dan beritahu seseorang yang anda percaya. Anda tidak keseorangan.

Pencegahan

HIES tidak boleh dicegah kerana ia penyakit genetik. Namun, komplikasi serius seperti jangkitan teruk boleh dikurangkan dengan penjagaan kulit dan gigi yang baik, mengelakkan pendedahan kepada jangkitan, dan mendapatkan rawatan awal apabila gejala muncul.

Vaksin

Bincangkan jadual imunisasi dengan doktor anda. Sesetengah vaksin mungkin disyorkan, manakala vaksin yang mengandungi kuman hidup mungkin tidak sesuai untuk sesetengah penghidap masalah imun. Jangan membuat keputusan sendiri — doktor akan menyesuaikan jadual mengikut keadaan anda. Memastikan ahli keluarga lain lengkap imunisasi juga membantu melindungi anda.

Program saringan

Tiada ujian saringan rutin untuk orang awam. Jika ada ahli keluarga yang menghidap HIES, doktor mungkin mencadangkan ujian genetik atau pemeriksaan imun untuk ahli keluarga lain, serta nasihat genetik sebelum merancang kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan kulit berulang yang boleh meninggalkan parut dan abses besar.
• Jangkitan paru-paru berulang yang boleh merosakkan paru-paru secara kekal (bronkiektasis).
• Jangkitan yang merebak ke seluruh badan (sepsis), yang boleh mengancam nyawa.
• Masalah gigi seperti gigi susu yang tidak tanggal dan kerosakan gigi kekal.
• Tulang rapuh, patah tulang dan kelengkungan tulang belakang.
• Pada sesetengah bentuk HIES, risiko kanser tertentu mungkin lebih tinggi — doktor akan memantau perkara ini dari semasa ke semasa.

Pandangan jangka panjang

Walaupun HIES adalah penyakit seumur hidup, ramai penghidap dapat menjalani kehidupan yang baik dengan penjagaan berterusan. Diagnosis awal, rawatan jangkitan dengan segera dan pemantauan berkala dapat mengurangkan komplikasi dengan banyak. Pengetahuan dan rawatan dalam bidang imunologi terus berkembang, jadi berbincang dengan doktor anda tentang pilihan penjagaan dan harapan yang realistik untuk masa depan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.