Sindrom Hiper IgM

Gambaran keseluruhan

Sindrom Hiper IgM ialah sekumpulan penyakit genetik yang jarang berlaku dan menjejaskan cara sistem imun berfungsi. Pesakit biasanya mempunyai paras antibodi IgM yang normal atau tinggi, tetapi paras antibodi lain seperti IgG, IgA dan IgE pula rendah. IgM ialah sejenis antibodi, iaitu bahan pertahanan semula jadi dalam badan. Apabila keseimbangan antibodi terganggu, tubuh lebih mudah dijangkiti kuman, terutamanya bakteria tertentu, dan kadang-kadang boleh mengalami masalah autoimun, iaitu keadaan badan menyerang tisu sendiri.

Tidak, keadaan ini jarang berlaku. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit imunodefisiensi primer, iaitu masalah sistem imun yang diwarisi dan jarang ditemui.

Ia boleh menjejaskan kanak-kanak dan orang dewasa. Bentuk yang paling biasa lebih kerap menjejaskan lelaki kerana berkaitan kromosom X, tetapi bentuk genetik lain boleh menjejaskan lelaki dan perempuan.

Gejala

Gejala biasa

• Jangkitan berulang pada hidung, telinga, tekak atau paru-paru.
• Demam yang kerap atau jangkitan yang lambat pulih.
• Cirit-birit berpanjangan atau jangkitan pada usus.
• Sariawan mulut atau jangkitan kulat yang berulang.
• Jangkitan kulit yang kerap atau lambat sembuh.
• Pembesaran kelenjar limfa atau masalah autoimun seperti anemia atau mudah lebam.

Gejala pada kanak-kanak

• Pertumbuhan atau penambahan berat badan yang lebih lambat daripada biasa.
• Jangkitan paru-paru berulang atau jangkitan telinga yang kerap.
• Cirit-birit berpanjangan dan masalah pemakanan.
• Sariawan mulut yang berulang.
• Kelesuan atau kurang tenaga berbanding kanak-kanak lain.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sesetengah pesakit hanya didiagnosis lewat walaupun sudah mempunyai jangkitan berulang sejak kecil.
• Masalah paru-paru kronik akibat jangkitan berulang.
• Masalah autoimun atau keradangan berpanjangan.
• Jangkitan yang lebih serius kerana imuniti yang lemah.

Punca

Punca utama

• Perubahan genetik yang mempengaruhi komunikasi antara sel imun. Ini menyebabkan badan tidak menghasilkan antibodi perlindungan dengan seimbang.
• Bentuk yang paling biasa diwarisi melalui kromosom X dan lebih kerap menjejaskan lelaki.
• Ada juga bentuk yang diwarisi secara resesif autosomal, iaitu kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen berkaitan tanpa semestinya menunjukkan gejala.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan penyakit imunodefisiensi primer atau masalah jangkitan berulang.
• Menjadi lelaki bagi bentuk yang berkaitan kromosom X.
• Perkahwinan dalam kalangan saudara mara dekat boleh meningkatkan peluang sesetengah penyakit genetik resesif, tetapi ini bukan satu-satunya faktor.
• Keadaan ini tidak disebabkan oleh kebersihan diri, pemakanan atau vaksin.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Demam yang tidak dijangka pada pesakit dengan imuniti lemah.
• Jangkitan yang cepat memburuk atau disertai sesak nafas.
• Tanda dehidrasi seperti mulut kering, kurang kencing dan sangat lemah.
• Sakit perut teruk, muntah berterusan atau cirit-birit yang tidak berhenti.
• Sebarang jangkitan yang tidak pulih walaupun sudah beberapa hari.

Buat temujanji rutin jika:

• Jangkitan telinga, hidung, tekak atau paru-paru yang berulang lebih kerap daripada biasa.
• Pertumbuhan perlahan, penurunan berat badan atau masalah pemakanan pada kanak-kanak.
• Sejarah keluarga dengan penyakit imunodefisiensi primer.
• Masalah autoimun atau kelenjar limfa yang membesar tanpa sebab jelas.
• Kelewatan perkembangan atau keletihan yang berterusan.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah jangkitan, sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal. Jika disyaki, doktor akan merujuk kepada pakar imunologi atau pakar kanak-kanak untuk ujian darah dan penilaian lanjut.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur paras antibodi seperti IgM, IgG, IgA dan IgE.
• Kiraan sel darah lengkap untuk melihat sel imun dan tanda jangkitan.
• Ujian subset limfosit untuk menilai jenis sel imun tertentu.
• Ujian fungsi hati dan buah pinggang serta penanda keradangan.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan gen yang berkaitan.
• Saringan ahli keluarga jika doktor mengesyorkan, terutamanya bagi adik-beradik atau ahli keluarga dekat.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis mungkin mengambil masa kerana ia melibatkan beberapa ujian dan temu janji pakar. Anda mungkin perlu menjalani ujian darah berulang dan berbincang tentang keputusan bersama pasukan perubatan. Ini adalah langkah biasa untuk memastikan penilaian dibuat dengan teliti.

Rawatan

Rawatan bertujuan mengurangkan jangkitan, mengekalkan kesihatan dan meningkatkan kualiti hidup. Setiap pesakit dinilai secara individu oleh pakar kerana tahap keadaan dan keperluan rawatan boleh berbeza.

Penjagaan diri di rumah

• Cuci tangan dengan kerap dan elakkan berkongsi makanan atau minuman.
• Elakkan kontak rapat dengan orang yang sedang sakit, terutamanya demam atau batuk.
• Jaga kebersihan mulut dan gigi serta lakukan pemeriksaan pergigian secara berkala.
• Pastikan makanan dimasak dengan betul dan elakkan makanan yang tidak selamat dimakan mentah.
• Ikut jadual temu janji pakar dan simpan rekod rawatan serta vaksin.
• Bincang dengan doktor sebelum mengambil sebarang suplemen atau ubat baru.
• Kenal pasti tanda awal jangkitan dan dapatkan rawatan awal jika perlu.

Rawatan perubatan

Pasukan perubatan mungkin memberikan terapi penggantian antibodi, iaitu imunoglobulin, secara berkala untuk membantu meningkatkan pertahanan badan. Jangkitan dirawat dengan ubat antimikrob yang sesuai mengikut penilaian doktor. Sesetengah pesakit mungkin diberi ubat pencegahan jangkitan jika perlu. Bagi kes terpilih, pemindahan sel stem boleh dipertimbangkan selepas penilaian pakar. Semua keputusan rawatan dibuat oleh doktor berdasarkan keadaan individu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pemindahan sel stem bukan pembedahan biasa dan tidak sesuai untuk semua pesakit. Ia hanya dipertimbangkan dalam kes tertentu selepas penilaian menyeluruh oleh pasukan perubatan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Pesakit boleh menjalani kehidupan harian dengan perancangan yang baik. Ini termasuk menjaga kebersihan, mengetahui tanda bahaya jangkitan, menyimpan senarai ubat dan nombor hubungan pasukan perubatan, serta memberitahu sekolah atau tempat kerja tentang keperluan kesihatan jika perlu.

Tip gaya hidup

• Tidur yang cukup dan uruskan tekanan dengan baik.
• Elakkan merokok dan jauhkan diri daripada asap rokok.
• Jaga kebersihan rumah dan pastikan pengudaraan baik.
• Dapatkan bantuan awal jika ada tanda jangkitan.
• Bawa kad atau nota ringkas tentang keadaan kesihatan anda semasa kecemasan.

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang dengan buah, sayur, protein dan bijirin penuh. Pilih makanan yang dimasak dengan selamat dan elakkan susu atau jus yang tidak dipasteurisasi. Senaman sederhana seperti berjalan kaki boleh membantu kecergasan, tetapi sesuaikan dengan tahap tenaga dan nasihat doktor. Rehat yang cukup juga penting.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit imun yang jarang boleh menimbulkan rasa risau, sedih atau terasing, terutama jika perlu banyak rawatan atau hospital. Perasaan ini normal. Ceritakan kepada doktor, ahli keluarga atau kaunselor jika tekanan mula mengganggu kehidupan. Jika anda berasa sangat sedih, putus asa atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera daripada perkhidmatan kecemasan atau profesional kesihatan mental tempatan.

Pencegahan

Keadaan ini tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana ia berkaitan dengan genetik. Namun, diagnosis awal, rawatan berterusan dan langkah mengelakkan jangkitan boleh membantu mengurangkan komplikasi.

Vaksin

Vaksin boleh membantu melindungi daripada sesetengah jangkitan, tetapi pesakit dengan imuniti lemah perlu mengikut nasihat doktor. Sesetengah vaksin hidup mungkin tidak sesuai. Jangan menerima vaksin baharu tanpa berbincang dengan pasukan perubatan.

Program saringan

Saringan genetik untuk ahli keluarga boleh dibincangkan dengan doktor atau kaunselor genetik, terutamanya jika ada sejarah keluarga. Saringan bukan untuk semua orang dan keputusannya perlu dibuat secara individu.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan yang kerap atau serius pada paru-paru, usus, kulit dan organ lain.
• Kerosakan paru-paru jangka panjang akibat jangkitan berulang.
• Masalah hati, kekurangan zat makanan atau pertumbuhan terbantut pada kanak-kanak.
• Masalah autoimun seperti anemia atau mudah lebam.
• Risiko jangkitan tertentu yang lebih serius jika imuniti sangat lemah.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan penjagaan pakar, ramai pesakit boleh menjalani kehidupan yang lebih baik dan mengurangkan jangkitan serius. Rawatan berterusan dan pemantauan penting. Sesetengah pesakit boleh mendapat manfaat besar daripada pemindahan sel stem, tetapi ini bergantung kepada kes dan penilaian pakar. Prognosis setiap orang berbeza, jadi berbincanglah dengan pasukan perubatan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.