Hipofosfatasia

Gambaran keseluruhan

Hipofosfatasia (disebut 'hi-po-fos-fa-ta-sia') ialah penyakit jarang berlaku yang diwarisi dalam keluarga. Ia membuatkan tulang dan gigi menjadi lembut, lemah atau rapuh. Puncanya ialah kekurangan sejenis bahan semula jadi dalam badan yang dipanggil enzim'alkali fosfatase' (alkaline phosphatase, atau singkatannya ALP). Enzim ini bertugas membantu mineral seperti kalsium dan fosfat melekat pada tulang supaya tulang menjadi keras dan kuat. Apabila enzim ini kurang aktif, mineral tidak dapat masuk ke dalam tulang dengan sempurna. Keterukannya sangat berbeza antara seorang pesakit dengan pesakit lain — ada yang hanya mengalami masalah gigi, ada yang mengalami patah tulang berulang, dan ada bayi yang mengalami masalah yang lebih serius.

Tidak. Hipofosfatasia ialah penyakit jarang berlaku. Bentuk yang ringan mungkin lebih biasa daripada yang dilaporkan, kerana ramai orang tidak pernah tahu mereka menghidapnya. Bentuk yang teruk dan muncul pada bayi adalah sangat jarang.

Sesiapa sahaja boleh mewarisi hipofosfatasia — lelaki dan perempuan sama-sama. Ia boleh muncul pada bayi, kanak-kanak, remaja atau orang dewasa. Dalam kebanyakan kes, ada ahli keluarga lain yang juga membawa gen ini, walaupun mereka mungkin tidak mempunyai sebarang tanda.

Gejala

Gejala biasa

• Gigi susu tanggal terlalu awal, kadang-kadang sebelum umur 4 atau 5 tahun
• Gigi dewasa longgar atau tanggal awal tanpa sebab jelas
• Tulang mudah patah walaupun selepas kecederaan kecil
• Sakit tulang atau sendi, terutama pada kaki dan pinggul
• Kelemahan otot dan cepat letih, kadang-kadang berjalan lambat atau gaya berjalan luar biasa
• Pertumbuhan badan yang lebih perlahan berbanding kanak-kanak lain
• Batu karang atau masalah buah pinggang dalam sesetengah kes

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi yang sangat lembik dan lemah, sukar menyusu atau berat badan tidak naik
• Kepala yang terasa lembut atau tulang tengkorak yang lambat menutup
• Lewat duduk, merangkak atau berjalan
• Bentuk dada atau kaki yang tidak normal
• Tangisan lemah dan pergerakan yang kurang aktif
• Gigi susu yang tanggal lebih awal daripada biasa
• Pada bentuk yang teruk, bayi boleh mengalami sesak nafas kerana tulang dada tidak cukup kuat

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Patah tulang pinggul, kaki atau pergelangan tangan selepas kecederaan ringan
• Sakit kaki atau paha yang berpanjangan tanpa sebab jelas, kadang-kadang disangka masalah biasa
• Gigi yang tanggal awal sepanjang hayat
• Kelemahan otot dan sukar menaiki tangga
• Kadang-kadang patah tulang yang lambat sembuh

Punca

Punca utama

• Punca utama ialah perubahan (mutasi) pada gen yang dipanggil ALPL. Gen ini menyimpan arahan untuk menghasilkan enzim alkali fosfatase.
• Apabila gen ini berubah, enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik, jadi mineral tidak dapat memasuki tulang dengan sempurna.
• Ia diwarisi dalam keluarga. Sesetengah bentuk memerlukan dua salinan gen yang berubah (satu daripada setiap ibu bapa), manakala bentuk lain boleh berlaku dengan hanya satu salinan.
• Kadang-kadang perubahan gen ini berlaku secara spontan pada seseorang yang tiada sejarah keluarga langsung.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap hipofosfatasia atau membawa gen yang berubah
• Ibu bapa yang mempunyai pertalian darah (perkahwinan antara saudara) — ini meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen yang sama
• Pernah melahirkan anak dengan tanda-tanda hipofosfatasia — risiko pada kehamilan seterusnya lebih tinggi
• Sesetengah tanda seperti gigi susu yang terlalu awal tanggal dalam keluarga boleh menjadi petunjuk penting

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengesyaki anak anda mengalami patah tulang, atau bayi anda sangat lemah dan tidak mahu menyusu
• Jika kanak-kanak mengalami sesak nafas, sawan, atau kelihatan biru di sekeliling mulut
• Jika anda atau anak anda mengalami sakit tulang yang teruk dan berterusan

Buat temujanji rutin jika:

• Gigi susu atau gigi dewasa yang tanggal jauh lebih awal daripada biasa — bincangkan dengan doktor gigi dan doktor keluarga anda
• Patah tulang selepas kecederaan kecil, atau patah tulang yang lambat sembuh
• Keputusan ujian darah yang menunjukkan tahap alkali fosfatase rendah (doktor anda akan tahu maksudnya)
• Sakit kaki atau paha berpanjangan tanpa sebab jelas
• Jika ada ahli keluarga yang sudah didiagnosis hipofosfatasia, beritahu doktor anda supaya pemeriksaan boleh dibuat

Diagnosis

Doktor biasanya bermula dengan cerita kesihatan anda, sejarah keluarga, dan pemeriksaan fizikal. Kunci utama ialah keputusan ujian darah yang menunjukkan tahap alkali fosfatase (ALP) yang rendah secara berterusan. Daripada situ, doktor mungkin menjalankan beberapa ujian lagi untuk mengesahkan dan menentukan jenis hipofosfatasia, kerana setiap jenis memerlukan pendekatan yang berbeza.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur tahap alkali fosfatase (ALP) dan mineral seperti kalsium dan fosfat
• Ujian genetik — sampel darah atau air liur diperiksa untuk melihat perubahan pada gen ALPL
• X-ray untuk melihat keadaan tulang, terutamanya pada bahagian yang sakit atau patah
• Ujian air kencing untuk mengesan bahan-bahan tertentu yang meningkat dalam keadaan ini
• Pemeriksaan doktor gigi untuk melihat keadaan gigi dan gusi
• Dalam sesetengah kes, ujian lain untuk memeriksa buah pinggang dan pertumbuhan tulang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil masa, terutama jika kes anda berbentuk ringan. Jangan kecewa jika doktor perlu merujuk anda kepada pakar. Pesakit sering berasa lega apabila akhirnya mendapat penjelasan untuk masalah yang mereka alami sejak lama. Anda boleh bawa senarai soalan dan rekod kesihatan keluarga untuk membantu perbincangan.

Rawatan

Tiada penawar yang boleh menghilangkan hipofosfatasia sepenuhnya, tetapi banyak yang boleh dilakukan untuk mengurangkan gejala, melindungi tulang dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan dirancang mengikut umur, keterukan gejala, dan bahagian tubuh yang terjejas. Pasukan penjagaan biasanya melibatkan doktor keluarga, pakar tulang, doktor gigi, dan kadangkala pakar kanak-kanak atau pakar genetik.

Penjagaan diri di rumah

• Makan makanan seimbang yang mengandungi kalsium dan vitamin D daripada sumber semula jadi seperti susu, ikan kecil bermakan tulang, tauhu, sayur hijau dan cahaya matahari — tetapi jangan ambil suplemen tambahan tanpa berbincang dengan doktor terlebih dahulu
• Kekalkan berat badan yang sihat supaya beban pada tulang dan sendi tidak berlebihan
• Lakukan aktiviti fizikal yang selamat dan sesuai, seperti berenang atau berjalan di permukaan rata — elakkan aktiviti berisiko tinggi yang boleh menyebabkan kecederaan
• Elakkan terjatuh di rumah: pasang lampu yang cukup, kemaskan wayar dan permaidani, dan gunakan alas kaki yang kukuh
• Jaga kebersihan gigi dengan berus lembut dan pemeriksaan doktor gigi yang kerap
• Ikut jadual temu janji dan bawa bersama senarai ubat serta suplemen yang anda ambil

Rawatan perubatan

Pendekatan rawatan bergantung pada bentuk dan keterukan penyakit. Bagi bentuk yang teruk, terdapat terapi penggantian enzim — satu bentuk rawatan yang membekalkan semula enzim yang kurang dalam badan. Rawatan ini hanya dijalankan di pusat pakar terpilih dan hanya sesuai untuk sesetengah pesakit; doktor anda akan menilai sama ada ia sesuai. Selain itu, pasukan perubatan boleh menawarkan fisioterapi dan pemulihan untuk menguatkan otot serta membantu pergerakan, bantuan untuk menguruskan kesakitan, dan pemantauan berkala terhadap tulang, buah pinggang serta pertumbuhan. Bagi masalah gigi, doktor gigi boleh membantu merancang penjagaan jangka panjang. Semua keputusan rawatan dibuat bersama doktor anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan kadang-kadang diperlukan bila ada patah tulang yang perlu dibaiki atau distabilkan, atau jika ada masalah tulang tertentu yang tidak boleh dirawat dengan cara lain. Doktor akan menimbang faedah dan risiko dengan teliti, kerana penyembuhan tulang pada pesakit hipofosfatasia boleh mengambil masa yang lebih lama. Bagi kanak-kanak, pemantauan pertumbuhan penting supaya sebarang keperluan pembedahan dapat dirancang pada masa yang sesuai.

Hidup dengan keadaan ini

Kebanyakan orang dengan bentuk ringan menjalani kehidupan yang hampir biasa. Cabaran harian biasanya berkaitan dengan menjaga tulang dan gigi, serta mengelakkan kecederaan. Rancang aktiviti mengikut kemampuan, berehat apabila perlu, dan jangan malu meminta bantuan apabila melakukan kerja berat.

Tip gaya hidup

• Utamakan keselamatan di rumah dan di tempat kerja untuk mengurangkan risiko terjatuh
• Pilih kasut yang selesa dan menyokong kaki dengan baik
• Bergerak secara kerap dalam had kemampuan — otot yang kuat membantu menyokong tulang
• Beritahu doktor gigi anda tentang keadaan ini sebelum sebarang rawatan gigi
• Dapatkan tidur yang cukup dan uruskan tekanan dengan baik
• Berhati-hati dengan aktiviti yang melibatkan lonjakan atau hentakan kuat pada kaki

Diet dan senaman

Makan secara seimbang dan pastikan anda mendapat kalsium serta vitamin D yang cukup daripada makanan dan cahaya matahari. Jika anda mempertimbangkan suplemen, berbincang dahulu dengan doktor atau ahli farmasi, kerana sesetengah pesakit tidak digalakkan mengambil kalsium tambahan. Untuk senaman, aktiviti rendah impak seperti berenang, berbasikal statik dan berjalan di permukaan rata biasanya lebih selamat. Fisioterapis boleh merangka program senaman khusus mengikut keadaan tulang dan otot anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jarang berlaku boleh membuatkan seseorang berasa sunyi, cemas atau tertekan — terutamanya semasa menunggu diagnosis atau apabila berhadapan dengan kecederaan berulang. Perasaan ini adalah normal dan tidak perlu dipendam. Bercakap dengan pasangan, keluarga, kaunselor atau doktor anda boleh membantu. Jika perasaan sedih, cemas atau tidak berdaya berterusan sehingga mengganggu kehidupan harian, sila dapatkan bantuan profesional. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri sendiri atau berasa tidak selamat, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera melalui talian kecemasan yang tersenarai di laman web ini atau perkhidmatan kecemasan tempatan anda.

Pencegahan

Hipofosfatasia tidak boleh dicegah kerana ia berpunca daripada perubahan gen yang diwarisi. Apa yang boleh dilakukan ialah mengenal pasti risiko lebih awal melalui perundingan genetik, terutamanya jika ada sejarah keluarga. Diagnosis awal membolehkan pemantauan dan sokongan yang lebih baik untuk pesakit dan keluarga.

Program saringan

Saringan rutin untuk semua orang tidak disyorkan kerana penyakit ini jarang. Namun, jika ada ahli keluarga yang menghidapnya, atau jika anda pernah mempunyai anak dengan tanda-tanda hipofosfatasia, doktor mungkin mencadangkan ujian darah atau perundingan genetik. Semasa kehamilan, doktor juga boleh membincangkan pilihan pemeriksaan genetik dalam kes berisiko tinggi.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Patah tulang berulang, kadang-kadang tanpa kecederaan yang jelas
• Kehilangan gigi yang terlalu awal dan masalah gusi serta rahang
• Sakit tulang yang berpanjangan dan kelemahan otot yang menjejaskan pergerakan
• Pertumbuhan terbantut pada kanak-kanak
• Pembentukan batu karang atau masalah buah pinggang dalam sesetengah pesakit
• Pada bentuk yang sangat teruk pada bayi, masalah pernafasan boleh berlaku dan memerlukan rawatan segera di hospital

Pandangan jangka panjang

Gambaran keseluruhan adalah berbeza-beza, tetapi ada banyak sebab untuk berharap. Ramai pesakit dengan bentuk ringan menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan dengan pemantauan berkala. Dengan penjagaan yang baik, sokongan pasukan perubatan, dan pengurusan tulang serta gigi yang betul, banyak komplikasi boleh dikurangkan. Penyelidikan tentang penyakit jarang ini juga terus berkembang, jadi pilihan penjagaan semakin bertambah baik dari tahun ke tahun.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.