Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen

Gambaran keseluruhan

Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia melibatkan dua perkara utama: kehilangan pendengaran sejak lahir dan irama jantung yang tidak normal. Dalam keadaan ini, jantung mengambil masa lebih lama untuk 'rehat' antara denyutan. Ini boleh menyebabkan denyutan jantung menjadi sangat cepat dan berbahaya pada sesetengah situasi, seperti semasa bersenam kuat atau terkejut. Keadaan ini diwarisi dalam keluarga dan biasanya dikesan pada kanak-kanak.

Tidak, keadaan ini jarang berlaku. Ia jarang dilaporkan di seluruh dunia dan juga di Malaysia.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan. Kebanyakan kes dikesan pada bayi atau kanak-kanak kerana masalah pendengaran sejak lahir atau episod pengsan. Individu dewasa yang mempunyai keadaan ini sejak kecil juga memerlukan pemantauan berterusan.

Gejala

Gejala biasa

• Kehilangan pendengaran sejak lahir atau masalah pendengaran yang dikesan awal.
• Pengsan atau hampir pengsan, terutamanya semasa aktiviti kuat atau selepas terkejut.
• Rasa berdebar-debar atau jantung berdegup tidak sekata.
• Sawan yang kadangkala berkait dengan irama jantung yang tidak normal.
• Mudah letih atau rasa lemah selepas aktiviti.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi atau kanak-kanak yang tidak bertindak balas terhadap bunyi.
• Pengsan mengejut semasa bermain, bersenam, menangis kuat atau terkejut.
• Sawan yang pertama kali berlaku, terutamanya jika disertai pengsan.
• Lewat bercakap atau masalah bahasa kerana kehilangan pendengaran.
• Mengadu rasa jantung berdebar atau rasa hendak pengsan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Jika seseorang hidup sehingga dewasa dengan keadaan ini, risiko irama jantung tidak normal masih kekal.
• Pengsan atau hampir pengsan boleh berulang jika rawatan dan pemantauan tidak diteruskan.
• Kelelahan atau berdebar-debar semasa aktiviti perlu dinilai oleh doktor.
• Pemantauan seumur hidup diperlukan walaupun gejala kelihatan reda.

Punca

Punca utama

• Perubahan pada gen tertentu yang mempengaruhi cara jantung mengawal denyutan elektrik.
• Keadaan ini diwarisi secara autosomal resesif, iaitu seseorang perlu mewarisi dua salinan gen yang berubah, satu daripada setiap ibu bapa.
• Ibu bapa yang membawa satu salinan gen yang berubah biasanya tidak mempunyai gejala.
• Kehilangan pendengaran berlaku kerana perubahan gen yang sama menjejaskan telinga dalam.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan sindrom ini atau dengan pengsan berulang yang tidak dijelaskan.
• Ibu bapa yang diketahui membawa gen yang berkaitan dengan keadaan ini.
• Perkahwinan dalam keluarga yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen yang sama.
• Kanak-kanak dengan kehilangan pendengaran sejak lahir yang juga mengalami pengsan atau sawan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sesiapa yang pengsan, hampir pengsan atau sawan perlu dinilai segera.
• Berdebar-debar dengan pening, sesak nafas atau rasa hendak pengsan.
• Bayi atau kanak-kanak yang tidak bertindak balas terhadap bunyi perlu diperiksa secepat mungkin.
• Jika ada ahli keluarga yang mengalami pengsan mengejut atau kematian mengejut pada usia muda, berbincang dengan doktor.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mempunyai masalah pendengaran sejak lahir, tanya doktor tentang pemeriksaan jantung.
• Jika ada sejarah keluarga dengan keadaan ini, dapatkan nasihat tentang saringan.
• Bincangkan sebarang ubat, suplemen atau aktiviti sukan dengan doktor atau ahli farmasi.
• Hadiri temu janji susulan walaupun rasa sihat.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, sejarah keluarga dan pendengaran. Pemeriksaan jantung seperti elektrokardiogram dilakukan untuk melihat corak denyutan elektrik jantung. Ujian pendengaran dan ujian genetik mungkin disyorkan. Diagnosis biasanya dibuat oleh doktor pakar jantung, selalunya pakar jantung kanak-kanak, bersama pakar pendengaran.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Elektrokardiogram (ECG), iaitu rekod denyutan elektrik jantung yang tidak menyakitkan.
• Pemantauan ECG berterusan selama beberapa jam atau lebih untuk melihat irama jantung.
• Ujian pendengaran untuk menilai jenis dan tahap kehilangan pendengaran.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan gen yang berkaitan.
• Saringan ECG untuk ahli keluarga yang rapat.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian ECG cepat dan tidak menyakitkan. Anda mungkin dirujuk kepada pakar jantung dan pakar pendengaran. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami cara keadaan ini diwarisi dan pilihan saringan. Keputusan ujian genetik mungkin mengambil masa.

Rawatan

Tiada penawar untuk keadaan genetik ini, tetapi risiko irama jantung berbahaya boleh diuruskan. Rawatan bertujuan mengurangkan peluang denyutan jantung menjadi tidak normal dan melindungi keselamatan pesakit. Pendekatan biasanya melibatkan pakar jantung, pakar pendengaran dan sokongan keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Ambil ubat yang diresepkan doktor dan jangan berhenti atau tukar sendiri.
• Hadiri semua temu janji susulan dan ujian jantung.
• Dapatkan nasihat doktor tentang aktiviti sukan dan aktiviti fizikal yang selamat.
• Elakkan dehidrasi dan jaga rehat yang cukup.
• Berbincang dengan doktor atau ahli farmasi sebelum mengambil sebarang ubat baru, suplemen atau minuman tenaga.
• Ahli keluarga terdekat digalakkan belajar CPR dan cara mendapatkan bantuan kecemasan.
• Bawa maklumat perubatan atau pakai penanda perubatan jika disyorkan doktor.

Rawatan perubatan

Doktor pakar mungkin menggunakan ubat untuk membantu mengawal irama jantung. Dalam sesetengah kes, peranti kecil yang ditanam di bawah kulit boleh disyorkan untuk memantau dan merawat irama jantung berbahaya. Pilihan rawatan bergantung pada umur, gejala, keputusan ujian dan penilaian pakar. Nama ubat, dos dan keputusan rawatan hanya ditentukan oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pakar mungkin membincangkan prosedur pemasangan peranti implan jika risiko irama jantung berbahaya dinilai tinggi. Ini bukan rawatan untuk semua orang. Pembedahan atau prosedur lain hanya dipertimbangkan selepas penilaian menyeluruh oleh pasukan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan keadaan ini memerlukan pemantauan berterusan, tetapi bukan bermakna tidak boleh menjalani kehidupan yang bermakna. Rancang aktiviti bersama doktor, pastikan ubat diambil seperti diarahkan dan kenali tanda-tanda yang memerlukan bantuan. Libatkan sekolah, penjaga dan ahli keluarga dalam pelan keselamatan.

Tip gaya hidup

• Ikut nasihat doktor tentang jenis dan tahap aktiviti fizikal.
• Elakkan situasi yang boleh mencetuskan pengsan jika doktor menasihatkan begitu.
• Pastikan tidur dan rehat mencukupi.
• Elakkan minuman tenaga dan suplemen tanpa perbincangan dengan doktor atau ahli farmasi.
• Berhati-hati semasa berenang atau bersukan; pastikan ada pengawasan dan pelan kecemasan.
• Bawa bekalan air yang cukup dan elakkan cuaca panas berpanjangan jika mudah dehidrasi.

Diet dan senaman

Amalkan pemakanan seimbang dan minum air yang cukup. Elakkan diet ekstrem atau suplemen yang tidak disahkan kerana sesetengah bahan boleh menjejaskan irama jantung. Bincangkan jenis senaman dengan pakar; sesetengah pesakit dinasihatkan mengelakkan sukan kompetitif yang sangat berat, manakala yang lain boleh bersenam dengan pemantauan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Keadaan kesihatan yang memerlukan pemantauan seumur hidup boleh menyebabkan kebimbangan, rasa bersalah dalam keluarga atau tekanan emosi. Ini normal dan sokongan tersedia. Bercakap dengan doktor, kaunselor atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan segera melalui perkhidmatan kecemasan tempatan atau talian sokongan kesihatan mental yang disahkan di laman web ini.

Pencegahan

Keadaan genetik ini tidak boleh dicegah sepenuhnya. Namun, komplikasi serius boleh dikurangkan melalui pengesanan awal, rawatan dan pemantauan yang baik. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan saringan.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk keadaan ini. Ikut jadual imunisasi kanak-kanak yang disyorkan Kementerian Kesihatan Malaysia dan berbincang dengan doktor jika ada kebimbangan.

Program saringan

Saringan keluarga dengan ECG dan kaunseling genetik disyorkan apabila ada kes dalam keluarga. Saringan pendengaran bayi boleh mengesan masalah pendengaran awal, tetapi ia sahaja tidak mengesahkan sindrom ini.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pengsan berulang yang boleh menyebabkan kecederaan.
• Sawan akibat kekurangan aliran darah ke otak.
• Irama jantung berbahaya yang boleh menyebabkan serangan jantung mengejut.
• Risiko kematian mengejut, terutamanya jika tidak dipantau dan dirawat.
• Masalah komunikasi dan pembelajaran akibat kehilangan pendengaran yang tidak disokong.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan penjagaan pakar, banyak risiko boleh dikurangkan. Kebanyakan pesakit memerlukan pemantauan seumur hidup, tetapi mereka boleh menjalani kehidupan yang bermakna dengan sokongan keluarga dan pasukan kesihatan. Fokuskan pada langkah keselamatan, rawatan yang disyorkan dan temu janji susulan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.