Sindrom Kabuki

Gambaran keseluruhan

Sindrom Kabuki ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. 'Genetik' bermaksud ia berkaitan dengan gen — arahan dalam badan yang menentukan cara tubuh tumbuh dan berfungsi. Orang dengan sindrom ini biasanya mempunyai ciri wajah yang agak khas, kelewatan dalam perkembangan (contohnya lambat berjalan atau bercakap), dan kadangkala masalah pada jantung, pendengaran, penglihatan atau tulang. Ia bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh dijangkiti daripada orang lain. Setiap orang dengan sindrom ini berbeza — sesetengah terjejas ringan, yang lain memerlukan lebih banyak sokongan.

Tidak, ia keadaan yang jarang berlaku. Doktor jarang menjumpainya dalam amalan biasa, jadi kebanyakan orang tidak pernah mendengar tentang sindrom ini sebelum ini.

Ia menjejaskan kanak-kanak sejak lahir, lelaki dan perempuan, tanpa mengira latar belakang atau kaum. Kesan dan keperluan sokongan berterusan sehingga dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Ciri wajah yang agak khas — contohnya bentuk kelopak mata, kening yang melengkung, hujung hidung yang lebih lebar, dan cuping telinga yang lebih besar.
• Kelewatan perkembangan — lambat duduk, merangkak, berjalan atau bercakap berbanding kanak-kanak lain seusia.
• Kesukaran belajar atau kelewatan dalam kemahiran bahasa dan pertuturan.
• Tubuh yang lebih kecil atau lambat membesar berbanding kanak-kanak lain.
• Masalah menyusu atau makan pada bayi, kadangkala disertai refluks.
• Jangkitan telinga yang berulang dan masalah pendengaran.
• Masalah penglihatan seperti mata juling atau keperluan cermin mata.
• Sendi yang longgar dan otot yang lebih lembut (hipotonia), menyebabkan kanak-kanak kelihatan 'lemas' sedikit.
• Sembelit, masalah tidur, dan kadangkala masalah buah pinggang atau jantung sejak lahir.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin lemah menghisap dan lambat menambah berat badan.
• Kelewatan dalam kemahiran motor halus, contohnya memegang objek atau menulis.
• Sukar memberi tumpuan atau mengawal tingkah laku, terutamanya apabila letih atau dalam persekitaran yang bising.
• Lebih mudah letih semasa bermain atau berjalan jauh.
• Perlu pemeriksaan berkala untuk pendengaran, penglihatan dan jantung kerana masalah ini mungkin tidak jelas pada mulanya.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sindrom ini berterusan sepanjang hayat. Orang dewasa mungkin masih memerlukan sokongan dalam pembelajaran, pekerjaan atau urusan harian, bergantung kepada tahap kesan.
• Risiko berterusan untuk masalah sendi, tulang belakang dan berat badan, jadi pemeriksaan kesihatan berkala penting.
• Sesetengah orang dewasa mengalami kebimbangan atau rasa kurang yakin sosial dan boleh mendapat manfaat daripada sokongan emosi.
• Perancangan untuk penjagaan jangka panjang dan sokongan kewangan sebaiknya dibincangkan lebih awal dengan keluarga dan pasukan kesihatan.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen, terutamanya gen KMT2D, dan kadangkala gen KDM6A. Gen ialah arahan dalam badan yang mengawal cara tubuh berkembang.
• Perubahan ini mengganggu cara badan mengawal gen lain semasa bayi terbentuk dalam kandungan, lalu mempengaruhi perkembangan wajah, otak dan organ lain.
• Dalam kebanyakan kes, perubahan gen berlaku secara rawak (dipanggil 'de novo') — ia bukan disebabkan oleh makanan, ubat, tekanan atau perbuatan ibu bapa semasa hamil.
• Dalam sesetengah kes yang jarang, perubahan gen boleh diwarisi daripada ibu bapa. Doktor genetik boleh menjelaskan perkara ini dengan lebih terperinci.

Faktor risiko

• Tiada faktor gaya hidup yang terbukti boleh dicegah. Ia bukan kesalahan sesiapa.
• Secara umum, perubahan genetik rawak lebih sedikit kerap berlaku apabila ibu atau bapa berusia lebih lanjut, tetapi ini bukan punca utama dan bukan sesuatu yang boleh dikawal.
• Sesetengah keluarga mempunyai sejarah keadaan genetik yang serupa, jadi kaunseling genetik boleh membantu jika anda merancang kehamilan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Bayi atau kanak-kanak yang sukar bernafas, sangat lemah, atau tidak mahu menyusu langsung.
• Demam tinggi pada bayi di bawah 3 bulan, atau demam berterusan lebih daripada beberapa hari.
• Kejang pertama kali berlaku, atau kejang yang berulang.
• Tanda-tanda kekurangan air dalam badan seperti mulut kering, mata cekung dan kencing sangat sedikit.
• Sakit telinga yang teruk atau keluar cecair dari telinga — ini boleh menjejaskan pendengaran jika dibiarkan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda risau tentang perkembangan anak — lambat berjalan, lambat bercakap, atau tidak bertindak balas kepada bunyi.
• Jika anak kerap mendapat jangkitan telinga atau doktor menyebut tentang masalah pendengaran.
• Jika anak kelihatan lambat membesar atau sukar menambah berat badan.
• Jika anda atau anak anda pernah didiagnosis dengan sindrom ini dan memerlukan semakan berkala.
• Jika anda dalam kalangan keluarga dengan sejarah keadaan genetik dan ingin berbincang sebelum hamil.

Diagnosis

Diagnosis biasanya dibuat oleh doktor yang menilai ciri fizikal, sejarah perkembangan dan pertumbuhan anak, kemudian disahkan melalui ujian genetik. Selalunya doktor akan merujuk kepada pakar kanak-kanak (pediatrik) dan pakar genetik klinikal. Ujian genetik ialah ujian darah yang mencari perubahan dalam gen tertentu.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal yang teliti, termasuk melihat ciri wajah, tangan, kaki dan tulang belakang.
• Penilaian perkembangan oleh pakar — melihat kemahiran motor, pertuturan dan pembelajaran.
• Ujian genetik (melalui sampel darah) untuk mencari perubahan dalam gen KMT2D atau KDM6A.
• Ujian pendengaran dan penglihatan.
• Ekokardiogram — ultrasound jantung untuk memeriksa masalah jantung sejak lahir.
• Ultrasound buah pinggang dan organ lain jika perlu.
• X-ray tulang belakang jika ada tanda kelengkungan (skoliosis).
• Ujian darah untuk memeriksa hormon atau masalah kesihatan lain, mengikut keperluan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil masa kerana ia melibatkan beberapa lawatan dan kepakaran. Bawa catatan tentang perkembangan anak, soalan anda, dan senarai ubat atau rawatan yang sedang diambil. Jika ujian genetik tidak menemui perubahan gen, doktor masih boleh membuat diagnosis berdasarkan ciri klinikal. Jangan ragu untuk bertanya tentang maksud keputusan ujian dengan cara yang mudah difahami.

Rawatan

Tiada penawar untuk sindrom Kabuki. Rawatan tertumpu kepada membantu setiap gejala dan memberi kanak-kanak peluang terbaik untuk membesar, belajar dan mengambil bahagian dalam kehidupan. Ini biasanya melibatkan pasukan pelbagai pakar — doktor kanak-kanak, pakar jantung, pakar telinga, ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi dan lain-lain — yang bekerjasama dengan keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua janji temu susulan dan pemeriksaan berkala, walaupun anak kelihatan sihat.
• Simpan rekod perkembangan, berat badan dan sebarang perubahan tingkah laku untuk dibincangkan dengan doktor.
• Amalkan rutin tidur dan waktu makan yang tetap — kanak-kanak lebih tenang dengan jadual yang boleh dijangka.
• Berikan banyak peluang bermain dan bergerak mengikut kemampuan anak, tanpa memaksa.
• Pastikan anak mendapat pemeriksaan pendengaran dan penglihatan secara berkala, kerana masalah ini boleh menjejaskan pembelajaran.
• Jaga kebersihan tangan dan elakkan orang yang jelas sakit di sekeliling anak, kerana sesetengah kanak-kanak lebih mudah mendapat jangkitan.

Rawatan perubatan

Rawatan disesuaikan dengan keperluan setiap individu. Ia mungkin termasuk terapi pertuturan, terapi carakerja dan fisioterapi untuk membantu kemahiran motor dan komunikasi; sokongan pembelajaran di sekolah; pemantauan dan rawatan masalah jantung oleh pakar jantung; rawatan jangkitan telinga dan bantuan pendengaran jika perlu; serta rawatan untuk sembelit, masalah tidur atau masalah hormon. Sebarang ubat atau terapi akan ditentukan oleh doktor yang merawat, berdasarkan keadaan dan umur pesakit.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan dalam beberapa keadaan, contohnya untuk membaiki masalah jantung sejak lahir, memasang tiub kecil pada gegendang telinga bagi jangkitan berulang, atau membetulkan kelengkungan tulang belakang jika ia bertambah teruk. Keputusan pembedahan dibuat oleh pakar yang merawat selepas perbincangan terperinci dengan keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan harian dengan sindrom Kabuki boleh diuruskan dengan rutin yang jelas dan sokongan daripada keluarga serta sekolah. Banyak keluarga mendapati bahawa mencatat perkembangan, merancang waktu rehat yang cukup, dan bekerjasama rapat dengan guru membantu anak berasa lebih yakin. Setiap kemajuan kecil, walaupun lambat, adalah bermakna.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual harian yang konsisten untuk tidur, makan dan belajar.
• Galakkan aktiviti fizikal yang menyeronokkan dan selamat, mengikut kemampuan anak.
• Rancang waktu rehat yang cukup kerana kanak-kanak mungkin mudah letih.
• Libatkan sekolah dan guru dalam pelan sokongan pembelajaran.
• Sertai kumpulan sokongan ibu bapa untuk berkongsi pengalaman dan petua praktikal.
• Jaga kesihatan mental penjaga juga — minta bantuan apabila diperlukan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang menyembuhkan sindrom ini, tetapi pemakanan seimbang amat penting untuk pertumbuhan. Jika anak sukar makan atau menambah berat badan, rujuk kepada pakar pemakanan atau doktor untuk cadangan yang sesuai. Bagi pergerakan, aktiviti ringan seperti berjalan, berenang atau bermain di taman boleh membantu kekuatan otot dan sendi — sesuaikan dengan kemampuan anak dan elakkan aktiviti berisiko tinggi jika ada masalah sendi atau jantung.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Membesarkan atau hidup dengan keadaan genetik boleh membawa tekanan emosi — rasa bimbang, letih, atau berasa terasing. Perasaan ini normal dan anda tidak keseorangan. Bercakap dengan pasangan, keluarga, kaunselor atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda atau anak anda berasa sangat sedih, cemas berpanjangan, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan segera — sila rujuk senarai talian bantuan kesihatan mental yang tersenarai di laman ini, atau hubungi perkhidmatan kesihatan mental tempatan anda.

Pencegahan

Sindrom ini tidak boleh dicegah, dan ia bukan kesalahan ibu bapa. Jika anda mempunyai anak dengan keadaan genetik atau ada sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko dan pilihan untuk kehamilan akan datang. Kaunseling ini memberi maklumat, bukan menghakimi.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk sindrom Kabuki. Namun, pastikan anak menerima imunisasi rutin mengikut jadual yang disyorkan Kementerian Kesihatan Malaysia, kerana sesetengah kanak-kanak dengan keadaan genetik lebih mudah terjejas oleh jangkitan. Tanya doktor atau jururawat jika anda tidak pasti tentang jadual imunisasi anak anda.

Program saringan

Kebanyakan kes tidak dapat dikesan melalui ujian saringan rutin semasa hamil. Selepas lahir, pemantauan pertumbuhan dan perkembangan oleh klinik kesihatan ibu dan anak adalah penting. Jika terdapat tanda-tanda kelewatan atau ciri fizikal yang luar biasa, doktor akan merujuk untuk penilaian lanjut.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelewatan perkembangan yang lebih ketara jika tiada sokongan terapi awal.
• Masalah pendengaran yang tidak dikesan boleh menjejaskan pertuturan dan pembelajaran.
• Masalah jantung sejak lahir yang tidak dipantau boleh membawa risiko kesihatan yang serius.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) yang bertambah teruk jika tidak diperhatikan.
• Masalah pertumbuhan, berat badan berlebihan atau kekurangan berat badan jika pemakanan tidak dipantau.
• Kesukaran belajar dan kebimbangan sosial yang boleh mempengaruhi keyakinan diri jika tiada sokongan.

Pandangan jangka panjang

Setiap kanak-kanak dengan sindrom Kabuki adalah unik. Dengan pemantauan kesihatan yang baik, terapi awal dan sokongan keluarga serta sekolah, banyak kanak-kanak boleh belajar kemahiran baharu, bergaul dan menikmati kehidupan. Ada yang memerlukan sokongan sepanjang hayat, manakala yang lain boleh hidup lebih berdikari apabila dewasa. Perjalanan setiap keluarga berbeza — apa yang penting ialah sokongan berterusan dan pemeriksaan kesihatan yang teratur.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.