Penyakit Kennedy (Atrofi Otot Spinobulbar)

Gambaran keseluruhan

Penyakit Kennedy, juga dikenali sebagai atrofi otot spinobulbar, ialah penyakit saraf dan otot yang jarang berlaku dan diwarisi dalam keluarga. Ia menjejaskan sel saraf yang mengawal otot, menyebabkan otot menjadi lemah dan mengecil sedikit demi sedikit. Lazimnya tanda-tanda mula muncul pada usia dewasa dan berkembang dengan perlahan dalam tempoh bertahun-tahun.

Tidak, ia jarang berlaku. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit saraf dan otot (neuromuskular) yang jarang ditemui.

Ia paling kerap menjejaskan lelaki dewasa kerana corak pewarisannya berkaitan kromosom X. Wanita biasanya menjadi pembawa gen tanpa gejala, walaupun sesetengahnya mungkin mengalami gejala ringan kemudian dalam hidup.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot di bahu, lengan dan paha
• Otot mengecil (atrofi) sedikit demi sedikit
• Otot berdenyut atau bergerak sendiri (dipanggil fasciculation)
• Kekejangan otot
• Sukar menelan atau mudah tercekik
• Pertuturan menjadi perlahan atau kurang jelas
• Gegaran pada tangan
• Payudara membesar pada lelaki (ginekomastia)
• Buah zakar mengecil dan kesuburan berkurang

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen reseptor androgen yang terletak pada kromosom X. Gen ini mengawal cara tubuh bertindak balas terhadap hormon testosteron.
• Mutasi ini menyebabkan bahagian gen berulang terlalu banyak (dipanggil pengulangan CAG), yang lama-kelamaan menjejaskan sel saraf yang mengawal otot.
• Penyakit ini diwarisi mengikut corak resesif berkaitan X, bermakna ibu boleh membawa gen tersebut dan anak lelaki berisiko menghidapnya.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga lelaki yang menghidap penyakit ini
• Menjadi lelaki, kerana corak pewarisan berkaitan kromosom X
• Mempunyai ibu yang merupakan pembawa gen

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Tercekik berulang atau sukar menelan
• Kelemahan otot yang memburuk dengan cepat
• Masalah pernafasan atau batuk yang berterusan
• Jatuh berulang kali

Buat temujanji rutin jika:

• Kelemahan otot yang perlahan-lahan bertambah
• Otot berdenyut atau kekejangan yang berterusan
• Perubahan pada pertuturan
• Perubahan pada tubuh seperti pembesaran payudara atau buah zakar mengecil
• Kesukaran mendapat zuriat dalam keluarga
• Ingin mengetahui risiko pewarisan dalam keluarga

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala dan sejarah keluarga, kemudian melakukan pemeriksaan fizikal dan saraf. Ujian genetik ialah cara utama untuk mengesahkan penyakit ini.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk enzim otot dan hormon
• Ujian genetik untuk melihat pengulangan pada gen reseptor androgen
• Elektromiografi (EMG) — ujian yang merekod aktiviti elektrik otot
• Ujian kelajuan saraf (nerve conduction study)
• Pemeriksaan menelan jika ada masalah tercekik

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Keputusan ujian genetik biasanya mengambil beberapa minggu. Doktor mungkin merujuk anda kepada pakar saraf dan ahli genetik. Anda digalakkan bertanya soalan dan membawa ahli keluarga jika perlu.

Rawatan

Tiada penawar untuk penyakit Kennedy pada masa ini, tetapi banyak rawatan sokongan boleh membantu menguruskan gejala dan mengekalkan kualiti hidup anda.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan senaman ringan dan fisioterapi untuk mengekalkan kekuatan otot
• Rehat yang cukup dan elakkan keletihan berlebihan
• Jaga pemakanan seimbang dan berat badan yang sihat
• Gunakan alat bantu jika perlu untuk mengelakkan jatuh
• Ikut jadual pemeriksaan dengan doktor anda

Rawatan perubatan

Rawatan tertumpu kepada menguruskan gejala. Ini termasuk fisioterapi dan terapi pekerjaan untuk kekuatan dan pergerakan, terapi pertuturan dan menelan, serta sokongan pemakanan. Doktor mungkin mencadangkan ubat untuk gejala tertentu seperti kekejangan otot, dan pemantauan berkala untuk pernafasan. Sebarang ubat perlu dibincangkan dengan doktor atau ahli farmasi anda terlebih dahulu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan. Dalam kes tertentu, prosedur kecil mungkin dicadangkan untuk membantu masalah menelan atau masalah lain, tetapi ini bergantung sepenuhnya kepada penilaian doktor anda.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Kennedy bermakna menyesuaikan rutin harian secara beransur-ansur. Rancang aktiviti dengan rehat yang cukup, gunakan alat bantu jika perlu, dan minta bantuan keluarga atau penjaga apabila diperlukan.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan senaman ringan yang disesuaikan dengan keupayaan anda
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol
• Tidur yang cukup dan uruskan tahap tekanan
• Lakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala
• Sertai kumpulan sokongan atau komuniti pesakit jika ada

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan protein, buah-buahan dan sayur-sayuran untuk menyokong otot. Jika sukar menelan, doktor atau ahli pemakanan boleh mencadangkan tekstur makanan yang lebih selamat. Senaman ringan seperti berjalan, regangan dan latihan kekuatan sederhana boleh membantu, tetapi elakkan aktiviti yang terlalu berat. Dapatkan nasihat fisioterapis sebelum memulakan program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jarang berlaku boleh menimbulkan rasa sedih, bimbang atau terasing. Perasaan ini normal dan anda tidak keseorangan. Bercakap dengan doktor, ahli keluarga atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sangat tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan dengan segera — hubungi perkhidmatan kecemasan atau talian bantuan krisis tempatan yang disenaraikan di laman ini.

Pencegahan

Penyakit ini tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan pada gen. Namun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan membuat keputusan termaklum.

Program saringan

Ujian genetik boleh ditawarkan kepada ahli keluarga yang berisiko selepas kaunseling genetik. Ini membantu mereka membuat keputusan dengan lebih yakin. Bincangkan dengan doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelemahan otot yang berterusan dan kehilangan keupayaan bergerak
• Masalah menelan yang boleh menyebabkan tersedak dan jangkitan paru-paru
• Risiko jatuh dan kecederaan
• Masalah pernafasan pada peringkat lanjut
• Kesan emosi seperti rasa sedih atau bimbang

Pandangan jangka panjang

Penyakit Kennedy berkembang dengan perlahan dan kebanyakan penghidap mempunyai jangka hayat yang hampir normal. Dengan sokongan perubatan, fisioterapi dan sokongan keluarga, ramai orang terus hidup dengan baik. Setiap orang berbeza, jadi doktor anda ialah orang terbaik untuk membincangkan jangkaan bagi keadaan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.