Penyakit Buah Pinggang Polisistik (PKD)

Gambaran keseluruhan

Penyakit buah pinggang polisistik (PKD) ialah keadaan warisan di mana banyak sista — kantung kecil berisi cecair — tumbuh di dalam buah pinggang. Lama-kelamaan sista ini membesar dan bertambah banyak, menyebabkan buah pinggang menjadi besar dan menjejaskan fungsinya untuk menapis darah. PKD bukan kanser dan sista ini bukan tumor. Ia adalah salah satu penyakit buah pinggang warisan yang paling biasa.

Ya, ia adalah penyakit buah pinggang warisan yang paling biasa di seluruh dunia. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 400 hingga 1,000 orang mengalaminya, dan di Malaysia ramai pesakit menjalani dialisis akibat PKD.

PKD menyerang lelaki dan perempuan sama rata, tanpa mengira bangsa. Bentuk dominan biasanya mula menunjukkan tanda pada usia 30-an hingga 50-an, tetapi perubahan pada buah pinggang sudah bermula lebih awal. Kanak-kanak juga boleh mempunyai PKD, dan ada bentuk jarang yang dikesan sejurus selepas lahir.

Gejala

Gejala biasa

• Selalunya tiada gejala langsung pada peringkat awal — ramai orang tidak tahu mereka mengalaminya.
• Sakit atau rasa tidak selesa di bahagian belakang, sisi badan atau perut kerana buah pinggang membesar.
• Tekanan darah tinggi, yang sering menjadi tanda pertama.
• Darah dalam air kencing, kadang-kadang kelihatan merah jambu atau seperti air kopi.
• Kerap jangkitan saluran kencing atau batu karang.
• Rasa letih, kurang tenaga, dan Kadang-kadang bengkak pada buku lali atau kaki.
• Perut terasa penuh atau buncit walaupun tidak makan banyak.

Gejala pada kanak-kanak

• Selalunya tiada gejala, dan keadaan ini hanya dikesan melalui pemeriksaan kerana sejarah keluarga.
• Tekanan darah tinggi yang dikesan semasa pemeriksaan kesihatan sekolah.
• Perut membesar atau bengkak pada bayi, terutamanya dalam bentuk resesif yang lebih jarang.
• Kekerapan jangkitan saluran kencing atau masalah membuang air kecil.
• Dalam bentuk resesif yang jarang, bayi mungkin menghadapi masalah bernafas atau buah pinggang bekerja lemah sejurus selepas lahir.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Fungsi buah pinggang yang menurun secara perlahan, biasanya dikesan melalui ujian darah.
• Tekanan darah tinggi yang lebih sukar dikawal.
• Sista juga boleh tumbuh di hati, menyebabkan rasa penuh atau kembung.
• Risiko lebih tinggi untuk jangkitan sista dan batu karang.
• Walaupun pertumbuhan sista mungkin perlahan selepas usia 60-an, fungsi buah pinggang tetap perlu dipantau rapat.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal pembentukan dan pertumbuhan sel buah pinggang. Gen ini diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Dalam bentuk yang paling biasa (dominan), hanya satu salinan gen yang berubah sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Jika seorang ibu atau bapa menghidapinya, setiap anak mempunyai peluang kira-kira 50% untuk mewarisinya.
• Dalam bentuk resesif yang jarang, kedua-dua ibu dan bapa perlu membawa gen tersebut tanpa mereka sendiri sakit. Dalam kes ini, peluang setiap anak menghidap penyakit ialah kira-kira 25%.
• Kira-kira 1 dalam 10 kes berlaku tanpa sejarah keluarga yang jelas — ini dipanggil mutasi baharu dan bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa, adik-beradik atau anak yang menghidap PKD.
• Umur — sista cenderung bertambah banyak dan membesar dengan peningkatan usia.
• Tekanan darah tinggi yang tidak dikawal, yang mempercepatkan kerosakan buah pinggang.
• Pengambilan ubat tahan sakit tertentu secara berterusan tanpa nasihat doktor atau ahli farmasi.
• Merokok dan berat badan berlebihan, yang membebankan buah pinggang.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Demam dengan sakit di bahagian belakang atau sisi badan.
• Darah dalam air kencing yang tidak berhenti.
• Kurang membuang air kecil secara mendadak atau bengkak yang bertambah teruk.
• Tekanan darah sangat tinggi yang berulang.
• Muntah berterusan atau sakit yang tidak terkawal.

Buat temujanji rutin jika:

• Ada sejarah keluarga PKD — buat pemeriksaan walaupun anda rasa sihat.
• Tekanan darah tinggi yang baru dikesan.
• Sakit belakang atau perut berulang tanpa sebab yang jelas.
• Jangkitan saluran kencing yang kerap.
• Rasa letih berpanjangan atau bengkak pada kaki.
• Ingin berbincang tentang pilihan pemeriksaan sebelum merancang kehamilan.

Diagnosis

Doktor biasanya bermula dengan bertanya tentang gejala dan sejarah keluarga, kemudian memeriksa tekanan darah dan perut anda. Pengesahan biasanya dibuat melalui imbasan buah pinggang, terutamanya ultrasound, yang boleh menunjukkan sista dan saiz buah pinggang. Ujian darah dan air kencing pula menunjukkan seberapa baik buah pinggang anda bekerja.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ultrasound buah pinggang — imbasan yang selamat dan tidak menyakitkan, menggunakan gelombang bunyi untuk melihat sista.
• Ujian darah untuk mengukur fungsi buah pinggang (biasanya dipanggil eGFR) dan tahap garam serta bahan buangan dalam darah.
• Ujian air kencing untuk memeriksa protein, darah dan tanda jangkitan.
• Imbasan lanjutan seperti CT atau MRI jika doktor perlu melihat dengan lebih terperinci.
• Ujian genetik, kadang-kadang, terutamanya jika diagnosis tidak jelas atau untuk perancangan keluarga.
• Pemeriksaan ultrasound untuk ahli keluarga dewasa yang lain, kerana penyakit ini warisan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya mengambil masa beberapa minggu dan melibatkan lebih daripada satu lawatan. Anda mungkin dirujuk kepada doktor pakar buah pinggang (nefrologi). Jangan risau jika doktor mencadangkan pemeriksaan ahli keluarga yang lain — ini bukan untuk mencari kesalahan sesiapa, tetapi supaya mereka yang berisiko boleh dipantau awal. Bawa senarai ubat-ubatan anda dan catat soalan anda sebelum temu janji supaya anda tidak terlupa.

Rawatan

Belum ada penawar untuk PKD, tetapi rawatan moden boleh melambatkan kerosakan buah pinggang dengan sangat berkesan. Matlamat utama ialah mengawal tekanan darah, menjaga fungsi buah pinggang selama mungkin, merawat jangkitan dan sakit, serta merancang lebih awal jika buah pinggang akhirnya gagal. Rawatan disesuaikan dengan umur, tahap fungsi buah pinggang dan keadaan kesihatan anda yang lain.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang cukup sepanjang hari kecuali doktor menasihatkan had tertentu.
• Kurangkan garam dalam masakan dan elakkan makanan proses yang tinggi sodium.
• Pantau tekanan darah di rumah jika disyorkan, dan catat bacaannya untuk dibincangkan dengan doktor.
• Berhenti merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
• Elakkan ubat tahan sakit jenis tertentu secara kerap — tanya ahli farmasi sebelum membeli sebarang ubat tanpa preskripsi, termasuk suplemen herba.
• Hadiri semua temu janji susulan walaupun anda rasa sihat.
• Jaga berat badan yang sihat melalui pemakanan seimbang dan aktiviti fizikal sederhana.

Rawatan perubatan

Doktor akan memberi tumpuan kepada kawalan tekanan darah, kerana ini adalah cara paling berkesan untuk melindungi buah pinggang. Bergantung pada keadaan, doktor pakar mungkin mencadangkan ubat tertentu yang boleh memperlahankan pembesaran sista — keputusan ini dibuat selepas perbincangan teliti tentang manfaat dan kesan sampingan. Jangkitan sista dan jangkitan saluran kencing dirawat dengan ubat yang sesuai, dan sakit diuruskan dengan pilihan yang selamat untuk buah pinggang. Pesakit juga akan diberi nasihat pemakanan oleh ahli diet, sering melibatkan pengurangan garam dan pengurusan protein. Jika fungsi buah pinggang menurun dengan teruk, pilihan rawatan pengganti buah pinggang seperti dialisis atau pemindahan buah pinggang akan dibincangkan lebih awal supaya anda mempunyai masa untuk membuat keputusan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak menyembuhkan PKD, tetapi kadang-kadang diperlukan — contohnya untuk mengalirkan atau merawat sista yang besar dan menyakitkan, membuang batu karang, atau mengatasi halangan pada saluran kencing. Dalam kes yang teruk dan jarang berlaku, doktor mungkin membincangkan pembuangan buah pinggang atau pemindahan buah pinggang. Setiap keputusan pembedahan dibuat bersama pasukan perubatan anda setelah menimbang risiko dan manfaat.

Hidup dengan keadaan ini

Kebanyakan penghidap PKD menjalani kehidupan yang hampir biasa — bekerja, menjaga keluarga dan bergerak aktif. Cabaran utama biasanya ialah membuat pemeriksaan susulan secara berkala, mengawal tekanan darah dan menyesuaikan pemakanan. Sesetengah orang perlu berehat lebih kerap jika buah pinggang sudah membesar dan terasa berat, dan ada yang memilih pakaian yang lebih longgar untuk keselesaan. Rancang aktiviti dan waktu rehat supaya tenaga anda kekal stabil sepanjang hari.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan aktiviti sederhana seperti berjalan kaki, berbasikal atau berenang, mengikut keselesaan anda.
• Tidur yang cukup dan uruskan tekanan jiwa dengan baik.
• Elakkan sukan sentuhan atau aktiviti berisiko tinggi jika doktor menasihatkan demikian, terutamanya jika terdapat risiko masalah pembuluh darah.
• Bawa senarai ubat anda setiap kali berjumpa doktor atau ahli farmasi.
• Berhati-hati dengan suplemen dan produk herba — semak dahulu dengan ahli farmasi kerana sesetengahnya boleh membebankan buah pinggang.
• Dapatkan sokongan daripada keluarga dan rakan; bercakap tentang kebimbangan anda membantu.

Diet dan senaman

Pemakanan memainkan peranan besar. Secara amnya, kurangkan garam dan makanan proses, pilih bijirin penuh, sayur dan buah-buahan, dan ambil protein dalam jumlah sederhana mengikut nasihat ahli diet. Jangan hadkan cecair tanpa nasihat doktor — bagi kebanyakan penghidap PKD, minum air yang cukup adalah digalakkan. Senaman sederhana secara tetap membantu mengawal tekanan darah dan berat badan. Perubahan diet terbaik ialah yang anda mampu kekalkan dalam jangka panjang, jadi mulakan dengan langkah kecil.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis penyakit warisan boleh menimbulkan rasa sedih, risau atau bersalah — terutamanya jika anda memikirkan anak-anak anda. Perasaan ini normal dan tidak perlu dipendam. Risau tentang masa depan, kos rawatan dan kesan pada keluarga juga biasa. Bercakap dengan pasangan, rakan atau kaunselor boleh sangat membantu. Jika rasa sedih, cemas atau hilang harapan berterusan sehingga mengganggu tidur dan kehidupan harian anda, sila dapatkan bantuan profesional. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri sendiri, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera melalui talian krisis atau perkhidmatan kecemasan tempatan yang tersenarai di laman web ini.

Pencegahan

PKD yang diwarisi tidak boleh dicegah kerana ia bermula daripada gen. Namun, perkara yang boleh anda kawal — terutamanya tekanan darah, pemakanan dan gaya hidup — boleh melambatkan kemerosotan buah pinggang dengan ketara. Jika anda sudah mempunyai PKD, langkah-langkah ini adalah bentuk 'pencegahan' yang paling berkesan untuk melindungi buah pinggang anda.

Vaksin

Doktor mungkin mengesyorkan vaksin tertentu, seperti vaksin influenza dan vaksin untuk mencegah jangkitan tertentu, terutamanya jika fungsi buah pinggang menurun. Bincangkan jadual vaksinasi anda dengan doktor atau ahli farmasi.

Program saringan

Jika ada sejarah keluarga PKD, pemeriksaan ultrasound dan tekanan darah disyorkan walaupun anda tiada gejala. Pemeriksaan awal membolehkan rawatan dimulakan lebih awal. Kaunseling genetik juga berguna sebelum merancang kehamilan atau jika anda ingin memahami risiko kepada anak-anak. Tanya doktor keluarga anda tentang pemeriksaan yang sesuai untuk anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Tekanan darah tinggi yang berterusan dan semakin sukar dikawal.
• Kemerosotan fungsi buah pinggang secara perlahan sehingga peringkat akhir, yang memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang.
• Jangkitan pada sista, yang boleh menyebabkan demam dan sakit teruk.
• Batu karang dan halangan saluran kencing.
• Sista pada hati yang boleh menyebabkan rasa penuh dan tidak selesa.
• Dalam kes yang jarang berlaku, masalah pada pembuluh darah di otak, yang memerlukan pemantauan jika ada sejarah keluarga.
• Komplikasi semasa kehamilan bagi sesetengah wanita, yang perlu dipantau rapat oleh pasukan perubatan.

Pandangan jangka panjang

Walaupun PKD adalah penyakit jangka panjang, prospeknya jauh lebih baik hari ini berbanding dahulu. Ramai penghidap mengekalkan fungsi buah pinggang yang baik selama beberapa dekad, terutamanya jika tekanan darah dikawal dan pemeriksaan dijalankan secara teratur. Bagi mereka yang akhirnya memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang, kedua-dua rawatan ini berkesan dan tersedia di Malaysia. Penyelidikan mengenai PKD terus berkembang, dan harapan untuk rawatan yang lebih baik pada masa hadapan adalah realistik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.