Sindrom Koolen de Vries

Gambaran keseluruhan

Sindrom Koolen de Vries (singkatannya KdVS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku dan sudah ada sejak lahir. Ia berlaku apabila terdapat perubahan pada satu bahagian kecil bahan genetik (DNA) yang dipanggil gen KANSL1, biasanya pada kromosom nombor 17. Kromosom ialah 'buku panduan' di dalam sel yang memberitahu tubuh cara membesar dan berfungsi. Perubahan ini boleh menyebabkan kelewatan dalam perkembangan, kesukaran belajar dan bertutur, otot yang lembik pada bayi, serta kadangkala masalah pada jantung, buah pinggang, penglihatan, pendengaran atau sawan. Setiap kanak-kanak dengan KdVS berbeza — ada yang terjejas ringan, ada yang memerlukan lebih banyak sokongan. KdVS tidak berjangkit dan bukan disebabkan oleh cara ibu bapa menjaga anak.

Tidak, KdVS ialah keadaan yang jarang berlaku. Ia dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 16,000 hingga 1 dalam 20,000 orang. Ramai pesakit dewasa hanya didiagnosis apabila ujian genetik dilakukan, jadi bilangan sebenar mungkin lebih tinggi daripada anggaran ini.

KdVS boleh menjejaskan sesiapa sahaja — lelaki dan perempuan sama banyak, dan dalam semua kumpulan etnik di seluruh dunia. Ia sudah ada sejak lahir dan biasanya dikenal pasti pada zaman kanak-kanak, tetapi ada juga yang didiagnosis ketika dewasa. Dalam kebanyakan kes, tiada ahli keluarga lain yang mempunyai keadaan ini, dan tiada apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa semasa kehamilan yang menyebabkannya.

Gejala

Gejala biasa

• Kelewatan perkembangan — contohnya lambat duduk, merangkak atau berjalan berbanding kanak-kanak lain seusia.
• Kelewatan bertutur dan bahasa, atau pertuturan yang kurang jelas.
• Kesukaran belajar (intelektual) tahap ringan hingga sederhana; sesetengah kanak-kanak belajar dengan baik dengan sokongan.
• Otot lembik (hipotonia) pada bayi — bayi terasa lembut dan mungkin lambat mengangkat kepala.
• Ciri wajah yang tersendiri, seperti dahi lebar, mata yang sedikit jatuh dan hidung yang bulat; ini tidak berbahaya dan selalunya menjadi lebih jelas atau kurang jelas apabila membesar.
• Perwatakan yang mesra, ceria dan mudah bergaul — ini sangat biasa dan menjadi kekuatan ramai kanak-kanak dengan KdVS.
• Sawan atau epilepsi pada sesetengah pesakit.
• Masalah menyusu atau makan pada bayi, termasuk refluks dan sembelit.
• Masalah tidur, seperti kerap terjaga pada waktu malam.
• Sendi yang lebih lentur daripada biasa (hipermobiliti) dan kadangkala kelengkungan tulang belakang (skoliosis).
• Masalah penglihatan (contohnya rabun jauh) atau pendengaran.
• Masalah jantung sejak lahir atau masalah buah pinggang dan saluran kencing pada sesetengah pesakit.
• Jangkitan telinga, hidung dan tekak yang lebih kerap berlaku pada sesetengah kanak-kanak.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi mungkin lambat mengangkat kepala, berguling, duduk atau berjalan.
• Pertuturan lambat; ada kanak-kanak mula bercakap lewat atau menggunakan isyarat untuk berkomunikasi.
• Kesukaran menyusu, menelan atau makan makanan pejal; kadangkala berat badan naik dengan perlahan.
• Mudah terkejut atau sensitif kepada bunyi dan sentuhan yang kuat.
• Suka bermain dan bergaul, tetapi mungkin sukar memahami peraturan sosial atau menunggu giliran.
• Sawan demam atau sawan tanpa demam perlu dinilai oleh doktor.
• Sembelit yang kerap, kadangkala perlu dipantau oleh doktor.
• Kesukaran menumpukan perhatian atau tingkah laku yang sangat aktif, yang kadangkala memerlukan sokongan tambahan di sekolah.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Ramai individu dengan KdVS kini mencapai usia dewasa; ada yang bekerja, menjalin hubungan dan hidup lebih berdikari, manakala yang lain memerlukan sokongan berterusan.
• Kebimbangan dan kemurungan lebih kerap berlaku, terutamanya apabila perubahan hidup seperti tamat sekolah atau mula bekerja.
• Sawan mungkin berterusan atau muncul semula pada sesetengah orang dewasa, jadi pemantauan doktor masih penting.
• Risiko berat badan berlebihan dan masalah tidur perlu diberi perhatian.
• Skoliosis atau masalah sendi boleh menjadi lebih ketara dengan usia.
• Pemantauan kesihatan berkala (jantung, buah pinggang, pendengaran, penglihatan) membantu mengesan masalah awal.

Punca

Punca utama

• KdVS disebabkan oleh perubahan pada gen KANSL1, iaitu gen yang membantu mengawal cara sel membaca arahan genetik dan bagaimana otak serta organ lain berkembang.
• Dalam kira-kira separuh kes, sebahagian kecil kromosom 17 hilang (dipanggil mikro-deleksi 17q21.31) dan bahagian yang hilang itu mengandungi gen KANSL1.
• Dalam kes lain, hanya gen KANSL1 yang mempunyai perubahan kecil (variant) — kromosom lain kelihatan normal.
• Dalam hampir semua kes, perubahan ini berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan atau selepas persenyawaan; ia bukan disebabkan oleh makanan, ubat, tekanan atau cara ibu hamil menjaga diri.
• Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan ini diwarisi daripada ibu atau bapa yang juga mempunyai KdVS; dalam keadaan ini, risiko untuk anak seterusnya ialah 50 peratus bagi setiap kehamilan.

Faktor risiko

• Tiada faktor gaya hidup yang diketahui menyebabkan KdVS — ia bukan akibat merokok, pemakanan atau aktiviti semasa kehamilan.
• Satu-satunya faktor risiko yang jelas ialah sejarah keluarga, iaitu apabila ibu atau bapa juga mempunyai perubahan gen yang sama.
• Umur ibu bapa yang lebih lanjut sedikit meningkatkan peluang berlakunya perubahan kromosom secara rawak, tetapi ini hanya kesan kecil dan bukan punca utama.
• Kebanyakan kanak-kanak dengan KdVS tidak mempunyai ahli keluarga lain yang terjejas.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sawan yang lama, berulang, atau sawan pertama kali.
• Kesukaran bernafas, bibir kebiruan, atau anak menjadi sangat lemah dan tidak bertindak balas.
• Demam tinggi pada bayi muda, atau demam yang berterusan walaupun selepas diberi rawatan.
• Muntah atau cirit-birit teruk dengan tanda kurang air dalam badan.
• Kemerosotan mendadak dalam kemahiran atau tingkah laku.
• Sakit perut teruk dengan muntah atau perut kembung yang tidak reda.

Buat temujanji rutin jika:

• Kelewatan dalam kemahiran motor (duduk, berjalan) atau pertuturan berbanding kanak-kanak seusia.
• Kebimbangan tentang pembelajaran, tingkah laku atau tumpuan di sekolah.
• Masalah tidur, makan atau sembelit yang berterusan.
• Kebimbangan tentang penglihatan atau pendengaran.
• Perlu berbincang tentang susunan pemantauan kesihatan, surat untuk sekolah, atau sokongan terapi.
• Perancangan keluarga dan nasihat genetik jika anda atau pasangan mempunyai KdVS atau sejarah keluarga.

Diagnosis

Diagnosis KdVS dibuat melalui ujian genetik, biasanya selepas doktor menyedari kelewatan perkembangan, otot lembik atau ciri-ciri fizikal tertentu. Ujian ini dilakukan dengan sampel darah (kadangkala air liur) untuk melihat sama ada ada bahagian kromosom 17 yang hilang atau perubahan pada gen KANSL1. Selepas diagnosis, doktor akan memeriksa kesihatan keseluruhan anak untuk melihat sama ada jantung, buah pinggang, pendengaran, penglihatan atau otak turut terjejas.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian genetik seperti mikroarray kromosom (untuk mengesan bahagian kromosom yang hilang).
• Penjujukan gen KANSL1 jika mikroarray normal tetapi doktor masih mengesyaki KdVS.
• Pemeriksaan fizikal dan penilaian perkembangan oleh pakar pediatrik.
• Ultrasound jantung (ekokardiogram) untuk memeriksa kelainan jantung sejak lahir.
• Ultrasound buah pinggang dan saluran kencing.
• Ujian pendengaran dan pemeriksaan penglihatan.
• Elektroensefalogram (EEG) jika ada sawan, dan pengimejan otak (MRI) jika perlu.
• Pemeriksaan tulang belakang jika ada tanda skoliosis.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu hingga beberapa bulan kerana ujian genetik perlu dihantar ke makmal. Anda mungkin dirujuk kepada pakar genetik dan pasukan pelbagai disiplin, termasuk pakar pediatrik, ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi dan ahli psikologi. Diagnosis yang jelas membantu keluarga mendapatkan sokongan yang betul di sekolah dan di klinik, serta memahami apa yang mungkin berlaku pada masa depan. Bawa senarai soalan anda dan catat perkembangan anak — ini sangat membantu pasukan penjagaan kesihatan.

Rawatan

Tiada rawatan yang boleh menyembuhkan KdVS kerana ia adalah keadaan genetik. Namun, banyak perkara boleh dilakukan untuk membantu kanak-kanak membesar dengan sihat dan mencapai potensi mereka. Pendekatan terbaik ialah penjagaan menyeluruh yang disesuaikan dengan keperluan setiap individu, melibatkan doktor, ahli terapi, guru dan keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temujanji susulan dan pemantauan kesihatan yang dijadualkan doktor.
• Kekalkan rutin harian yang tetap untuk tidur, makan dan aktiviti — rutin membantu kanak-kanak berasa selamat.
• Galakkan komunikasi dengan pelbagai cara, termasuk bercakap perlahan, menggunakan gambar atau isyarat tangan jika sesuai.
• Berikan masa bermain dan bergaul dengan kanak-kanak lain; interaksi sosial membantu perkembangan.
• Catat perkembangan, sawan (jika ada), perubahan tingkah laku dan masalah kesihatan dalam buku nota atau aplikasi — ini membantu doktor membuat keputusan.
• Jaga kesihatan umum: pastikan imunisasi lengkap mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia, dan elakkan pendedahan kepada orang yang sedang sakit.
• Bincang dengan guru tentang keperluan anak dan minta sokongan pembelajaran yang sesuai.

Rawatan perubatan

Rawatan bergantung kepada masalah yang timbul. Contohnya: terapi pertuturan untuk membantu komunikasi, terapi fisio untuk kekuatan dan keseimbangan, terapi cara kerja untuk kemahiran harian, serta sokongan pembelajaran khas di sekolah. Jika ada sawan, doktor pakar akan memilih ubat yang sesuai dan memantau kesan serta dos dari semasa ke semasa — jangan ubah atau hentikan ubat sendiri. Masalah jantung, buah pinggang, pendengaran atau penglihatan diuruskan oleh pakar yang berkaitan. Masalah tidur, sembelit atau refluks juga boleh dirawat oleh doktor dengan pendekatan yang selamat untuk kanak-kanak. Sokongan tingkah laku dan kaunseling boleh membantu jika ada kebimbangan atau kesukaran mengurus emosi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan hanya diperlukan jika ada masalah tertentu yang tidak dapat dirawat dengan cara lain — contohnya sesetengah kelainan jantung sejak lahir, hernia, skoliosis yang teruk, atau masalah usus. Keputusan pembedahan dibuat oleh doktor pakar bersama keluarga selepas pertimbangan teliti tentang manfaat dan risiko. Kebanyakan kanak-kanak dengan KdVS tidak memerlukan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan KdVS bermakna menyesuaikan rutin kepada keperluan individu. Banyak keluarga mendapati bahawa jadual yang tetap, arahan yang ringkas dan jelas, serta pujian untuk perkara yang sudah dikuasai sangat membantu. Kanak-kanak dengan KdVS selalunya ceria dan suka bergaul, jadi peluang untuk bersosial dalam suasana tenang amat berharga. Perancangan untuk sekolah, terapi dan temujanji klinik perlu diuruskan lebih awal, dan adalah penting untuk ibu bapa dan penjaga menjaga kesihatan diri sendiri juga.

Tip gaya hidup

• Tetapkan waktu tidur dan waktu bangun yang tetap; kurangkan skrin sebelum tidur jika ada masalah tidur.
• Amalkan aktiviti fizikal yang menyeronokkan dan selamat, seperti berenang atau berjalan kaki bersama keluarga.
• Wujudkan persekitaran yang selamat di rumah — periksa risiko terjatuh, dan berhati-hati dengan air panas serta tangga, terutamanya jika ada sawan.
• Kekalkan hubungan dengan keluarga, rakan dan kumpulan sokongan ibu bapa.
• Rancang masa rehat kerana sesetengah kanak-kanak cepat letih atau mudah terangsang.
• Berbincang dengan sekolah tentang pelan sokongan dan sebarang keperluan perubatan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang terbukti menyembuhkan atau merawat KdVS. Yang penting ialah pemakanan seimbang mengikut saranan Kementerian Kesihatan Malaysia — banyakkan sayur, buah, protein dan bijirin penuh, serta kurangkan makanan dan minuman manis. Jika anak mempunyai masalah menelan, refluks atau sembelit, doktor atau ahli diet boleh mencadangkan penyesuaian tekstur dan pemilihan makanan. Bagi aktiviti fizikal, pilih senaman yang sesuai dengan kekuatan otot dan sendi anak; berenang, berjalan dan permainan di taman biasanya bagus. Dapatkan nasihat doktor sebelum memulakan sukan yang melibatkan sentuhan kuat, terutamanya jika ada masalah jantung, sendi atau sawan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjagaan kanak-kanak dengan keperluan khas boleh membawa tekanan emosi kepada ibu bapa dan penjaga, dan kanak-kanak itu sendiri juga mungkin berasa berbeza daripada rakan sebaya. Perasaan sedih, bimbang atau letih adalah normal dan bukan tanda kelemahan. Dapatkan sokongan — bercakap dengan pasangan, keluarga, kaunselor atau doktor. Jika anda atau anak anda berasa sangat tertekan, mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, atau berasa tidak mampu meneruskan, dapatkan bantuan segera: hubungi talian krisis kesihatan mental tempatan yang tersenarai di laman ini atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Pencegahan

KdVS tidak boleh dicegah kerana ia berlaku akibat perubahan genetik secara rawak dalam kebanyakan kes. Tiada makanan, ubat atau gaya hidup yang boleh mengelakkannya. Jika anda mempunyai KdVS atau sejarah keluarga, berbincang dengan doktor atau pakar genetik tentang pilihan perancangan keluarga dan ujian genetik sebelum hamil — ini boleh membantu anda memahami risiko dengan lebih jelas.

Vaksin

Tiada vaksin yang boleh mencegah KdVS. Namun, pastikan imunisasi anak lengkap mengikut jadual imunisasi Kementerian Kesihatan Malaysia, kerana kanak-kanak dengan keadaan genetik mungkin lebih terdedah kepada komplikasi jangkitan. Tanya doktor sama ada vaksin tambahan seperti vaksin influenza tahunan digalakkan untuk anak anda.

Program saringan

Ujian saringan awal perkembangan di klinik kesihatan membantu mengenal pasti kelewatan lebih awal. Jika ada sejarah keluarga KdVS, ujian genetik sebelum atau semasa kehamilan boleh dibincangkan dengan pakar genetik. Selepas diagnosis, saringan berkala untuk jantung, buah pinggang, pendengaran, penglihatan dan tulang belakang adalah penting walaupun tiada gejala, supaya masalah dapat dikesan lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar mungkin menjadi lebih ketara tanpa sokongan terapi dan pendidikan yang sesuai.
• Sawan yang tidak dikawal boleh menjejaskan pembelajaran, keselamatan dan kualiti hidup.
• Kelainan jantung atau buah pinggang yang tidak dikesan boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lebih serius.
• Skoliosis yang tidak dipantau boleh menjadi lebih teruk dan menjejaskan pernafasan atau pergerakan.
• Masalah pendengaran atau penglihatan yang tidak dikesan boleh melambatkan lagi perkembangan bahasa dan pembelajaran.
• Kesukaran tingkah laku, kebimbangan atau kemurungan boleh memburuk jika tidak diberi sokongan.
• Berat badan berlebihan dan gaya hidup kurang aktif boleh menambah risiko masalah kesihatan lain pada kemudian hari.

Pandangan jangka panjang

Setiap orang dengan KdVS berbeza, dan tiada siapa dapat meramalkan dengan tepat apa yang akan berlaku. Namun, gambaran keseluruhannya memberangsangkan: ramai kanak-kanak dengan KdVS membesar dengan sihat, belajar bertutur dan berdikari dengan sokongan, dan mempunyai hubungan sosial yang erat. Sebahagian besar individu dewasa boleh hidup dengan sokongan sederhana atau berdikari, walaupun ada yang memerlukan bantuan berterusan. Dengan pemantauan kesihatan yang baik, sokongan terapi awal dan keluarga yang penyayang, kebanyakan individu dengan KdVS dapat menikmati kehidupan yang bermakna.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.