Penyakit Lafora

Gambaran keseluruhan

Penyakit Lafora ialah penyakit otak yang jarang berlaku dan diwarisi dalam keluarga. Ia menyebabkan sawan yang semakin kerap dan teruk, serta kemerosotan daya ingatan, pemikiran dan kemahiran harian. Ia tergolong dalam kumpulan keadaan yang dipanggil epilepsi mioklonik progresif — maksudnya sawan yang disertai sentakan otot berterusan, dan keadaan yang perlahan-lahan memburuk dari semasa ke semasa. Penyakit ini tidak berjangkit.

Sangat jarang. Penyakit ini dilaporkan pada sebilangan kecil pesakit di seluruh dunia sahaja, dan di Malaysia bilangan kes juga amat kecil. Oleh sebab ia jarang, diagnosis kadangkala mengambil masa.

Ia paling kerap menjejaskan kanak-kanak dan remaja. Risiko lebih tinggi dalam keluarga yang mempunyai perkahwinan antara saudara terdekat, dan dalam keluarga yang sudah mempunyai seorang anak dengan penyakit ini. Lelaki dan perempuan terjejas sama banyak.

Gejala

Gejala biasa

• Sawan, termasuk sawan seluruh badan (tonik-klonik) dan sawan sentakan kecil
• Sentakan otot yang tidak terkawal (mioklonus) — contohnya tangan tersentak ketika memegang cawan atau berjalan
• Kesukaran berjalan dan keseimbangan yang goyah
• Kemerosotan daya ingatan, tumpuan dan pemikiran
• Perubahan tingkah laku, mudah marah atau murung
• Melihat atau mendengar sesuatu yang tidak wujud (halusinasi)
• Percakapan menjadi perlahan atau kurang jelas
• Kelemahan otot dan pergerakan yang makin perlahan

Gejala pada kanak-kanak

• Pada peringkat awal, kanak-kanak mungkin kelihatan normal sepenuhnya sebelum gejala mula muncul
• Sawan atau sentakan otot yang muncul secara tiba-tiba pada usia remaja
• Penurunan prestasi sekolah yang tidak dijangka — susah fokus, mudah lupa, markah merosot
• Perubahan personaliti, mudah marah, atau menarik diri daripada keluarga dan rakan
• Terjatuh atau menjatuhkan barang dengan kerap tanpa sebab yang jelas

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit Lafora biasanya tidak bermula pada usia dewasa atau warga emas
• Jika gejala seperti sawan dan kemerosotan ingatan berlaku pada usia lebih tua, doktor akan menyiasat punca lain terlebih dahulu, seperti strok, jangkitan atau masalah metabolik
• Warga emas dengan penyakit ini memerlukan penjagaan yang lebih rapi kerana risiko jatuh dan jangkitan lebih tinggi

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu, terutamanya gen yang dipanggil EPM2A atau NHLRC1 (juga dikenali sebagai EPM2B)
• Gen ini mengawal cara sel otak membuang sisa gula; apabila ia tidak berfungsi, bahan bergula yang tidak normal terkumpul dalam sel otak dan membentuk gumpalan kecil yang dipanggil badan Lafora
• Gumpalan ini mengganggu fungsi sel otak dan menyebabkan sawan serta kemerosotan pemikiran
• Ia diwarisi secara resesif autosom — maksudnya seorang anak hanya sakit jika menerima satu gen berubah daripada setiap ibu bapa

Faktor risiko

• Mempunyai adik-beradik yang menghidap penyakit Lafora
• Kedua-dua ibu bapa membawa gen yang berubah (mereka biasanya sihat)
• Perkahwinan antara saudara terdekat, yang meningkatkan peluang kedua-dua ibu bapa membawa gen yang sama
• Keluarga yang berasal dari kawasan atau komuniti dengan bilangan pembawa gen yang lebih tinggi

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sawan pertama kali, terutamanya pada remaja
• Sawan yang berterusan atau berulang tanpa pulih sepenuhnya — ini kecemasan, dapatkan bantuan segera
• Kejatuhan atau kecederaan akibat sentakan otot yang tidak terkawal
• Kesukaran menelan, tercekik, atau berat badan menurun mendadak
• Perubahan tingkah laku yang teruk atau pesakit tidak lagi mengenali orang di sekeliling

Buat temujanji rutin jika:

• Prestasi sekolah menurun tanpa sebab yang jelas
• Sentakan kecil pada tangan atau kaki yang berulang
• Mudah tersandung, terjatuh atau memegang barang dengan longgar
• Ada sejarah keluarga penyakit sawan atau penyakit genetik yang jarang
• Ingin mendapatkan nasihat genetik sebelum merancang kehamilan

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang sejarah kesihatan pesakit dan keluarga, kemudian membuat pemeriksaan fizikal dan saraf. Jika corak gejala mencurigakan, doktor akan merujuk kepada pakar neurologi atau pakar neurologi kanak-kanak. Diagnosis disahkan melalui kombinasi ujian otak dan ujian genetik. Proses ini mungkin mengambil masa kerana penyakit ini jarang dan gejala awal boleh menyerupai keadaan lain seperti epilepsi biasa.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian EEG (electroencephalogram) — merekod gelombang elektrik otak menggunakan pita kecil pada kulit kepala
• Ujian pengimejan otak seperti MRI — untuk melihat struktur otak dan menolak punca lain
• Ujian genetik melalui sampel darah — untuk mencari perubahan pada gen EPM2A dan NHLRC1
• Biopsi kulit (kadangkala) — sampel kecil kulit diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari badan Lafora
• Ujian darah dan air kencing — untuk menolak punca sawan lain seperti masalah gula, garam mineral atau jangkitan
• Penilaian perkembangan dan kognitif oleh ahli psikologi atau ahli terapi

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu berjumpa beberapa pakar dan menunggu keputusan ujian genetik selama beberapa minggu. Bersedia dengan senarai gejala, ubat yang sedang diambil, dan sejarah kesihatan keluarga. Bawa bersama seorang ahli keluarga atau penjaga untuk membantu mengingati maklumat. Tanyakan kepada doktor tentang maksud setiap keputusan ujian dalam bahasa yang mudah difahami.

Rawatan

Tiada penawar untuk penyakit Lafora pada masa ini. Rawatan tertumpu kepada mengawal sawan, mengurangkan ketidakselesaan, melambatkan komplikasi, dan menjaga kualiti hidup pesakit serta penjaga. Penjagaan terbaik datang daripada pasukan pelbagai disiplin — doktor neurologi, jururawat, ahli fisioterapi, ahli terapi cara kerja, ahli terapi pertuturan, ahli psikologi dan pekerja sosial.

Penjagaan diri di rumah

• Patuhi jadual ubat dan janji temu dengan doktor
• Catat buku harian sawan — bila berlaku, berapa lama, dan apa yang berlaku sebelum itu, supaya doktor boleh menyesuaikan rawatan
• Dapatkan tidur yang cukup, kerana kurang tidur boleh mencetuskan sawan
• Elakkan aktiviti berisiko seperti berenang berseorangan, memanjat tangga tinggi atau mandi tanpa pengawasan
• Pastikan rumah selamat — gunakan permaidani lembut, kurangkan perabot tajam, dan elakkan lantai licin
• Berikan makanan lembut atau dipotong kecil jika ada kesukaran menelan

Rawatan perubatan

Doktor akan memilih ubat anti-sawan yang sesuai dengan jenis sawan dan keadaan pesakit, dan dos akan disesuaikan dari semasa ke semasa. Sesetengah ubat sawan perlu dielakkan kerana boleh memburukkan sentakan otot, jadi pemantauan pakar amat penting. Selain ubat, rawatan sokongan termasuk fisioterapi untuk keseimbangan dan kekuatan otot, terapi pertuturan untuk masalah menelan dan bercakap, terapi cara kerja untuk kemahiran harian, serta sokongan psikologi untuk pesakit dan penjaga. Dalam peringkat lanjut, penjagaan paliatif boleh membantu mengurangkan penderitaan dan menjaga martabat pesakit. Semua keputusan rawatan dibuat bersama doktor yang merawat — jangan sesekali menukar atau menghentikan ubat sendiri.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan otak bukan rawatan biasa untuk penyakit Lafora kerana keadaan ini menjejaskan seluruh otak. Sesetengah pesakit mungkin dinilai untuk prosedur khas jika sawan sangat sukar dikawal, tetapi ini hanya dalam kes terpilih dan selepas perbincangan terperinci dengan pakar neurologi.

Hidup dengan keadaan ini

Hari-hari dengan penyakit Lafora memerlukan rutin yang tetap dan pengawasan yang penyayang. Pesakit mungkin memerlukan bantuan untuk berpakaian, makan, mandi dan bergerak, terutamanya apabila penyakit bertambah lanjut. Sekolah mungkin perlu dimaklumkan supaya sokongan pembelajaran dan keselamatan dapat disediakan. Simpan senarai ubat dan nombor telefon kecemasan di tempat yang mudah dilihat, dan beritahu penjaga atau guru tentang pelan tindakan jika sawan berlaku.

Tip gaya hidup

• Kekalkan jadual tidur dan bangun yang tetap setiap hari
• Elakkan cahaya berkelip terang atau bunyi bising yang keterlaluan jika ia mencetuskan sawan
• Rancang aktiviti santai yang menyeronokkan dan selamat, seperti mendengar muzik atau berkebun dalam pasu
• Gunakan alat bantuan seperti tongkat atau kerusi roda apabila perlu — ini bukan tanda lemah, tetapi cara menjaga keselamatan
• Beri ruang kepada penjaga untuk berehat; penjagaan bergilir-gilir mengelakkan keletihan

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dan minum air yang cukup. Jika menelan menjadi sukar, pilih makanan lembut, lembap dan dipotong kecil, dan luangkan masa makan tanpa tergesa-gesa. Senaman ringan seperti berjalan perlahan, regangan lembut dan fisioterapi berpandu membantu mengekalkan kekuatan otot dan keseimbangan. Elakkan senaman dalam cuaca terlalu panas atau tanpa pengawasan. Dapatkan nasihat doktor atau ahli fisioterapi sebelum memulakan sebarang program senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penjagaan pesakit penyakit Lafora boleh membawa tekanan emosi yang berat kepada pesakit dan seluruh keluarga — rasa sedih, cemas, letih dan kadangkala rasa bersalah adalah normal. Bercakap tentang perasaan ini bukan tanda lemah. Dapatkan sokongan kaunseling atau psikologi jika diperlukan, dan jangan abaikan kesihatan mental penjaga. Jika anda atau seseorang yang anda kenal berasa tertekan sehingga terfikir untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan krisis dengan segera — rujuk senarai talian bantuan kecemasan dan sokongan mental yang disahkan di laman web ini, atau hubungi perkhidmatan kesihatan mental tempatan anda.

Pencegahan

Penyakit Lafora tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana ia bermula daripada perubahan gen yang diwarisi. Namun begitu, keluarga yang berisiko boleh merancang lebih awal melalui kaunseling genetik. Kaunselor genetik boleh menerangkan risiko kepada anak-anak dan pilihan yang ada, termasuk ujian pembawa gen dan ujian semasa kehamilan. Ini adalah keputusan peribadi yang dibuat bersama pasangan dan pasukan perubatan.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah penyakit ini.

Program saringan

Ujian genetik boleh ditawarkan kepada adik-beradik pesakit untuk mengetahui sama ada mereka membawa gen yang berubah. Ujian ini perlu disertai kaunseling genetik supaya keluarga memahami maksud keputusannya. Jika ada sejarah keluarga, berbincanglah dengan doktor sebelum merancang kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sawan yang makin kerap dan sukar dikawal, termasuk sawan berterusan yang mengancam nyawa (status epilepticus)
• Kemerosotan daya ingatan dan pemikiran yang berterusan sehingga menjejaskan keupayaan berdikari
• Kehilangan keupayaan berjalan dan bergerak sendiri
• Kesukaran menelan yang boleh menyebabkan tercekik, kekurangan zat makanan dan jangkitan paru-paru
• Perubahan tingkah laku dan emosi yang teruk
• Jangkitan dan kecederaan akibat jatuh

Pandangan jangka panjang

Penyakit Lafora adalah keadaan yang serius dan progresif, dan jangkaan hayat biasanya terhad. Namun begitu, setiap pesakit berbeza, dan penjagaan yang baik hari ini dapat mengawal sawan, mengurangkan kesakitan, dan memberi lebih banyak saat bermakna bersama keluarga. Penyelidikan mengenai penyakit ini masih giat dijalankan di seluruh dunia, termasuk kajian gen dan pendekatan rawatan baharu. Sokongan daripada keluarga, penjaga dan pasukan perubatan memainkan peranan besar dalam menjaga kualiti hidup pesakit.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.