Sindrom Lambert-Eaton (LEMS)

Gambaran keseluruhan

Sindrom Lambert-Eaton, atau singkatannya LEMS, ialah penyakit saraf yang jarang berlaku. Ia menjejaskan cara saraf 'bercakap' dengan otot. Di dalam badan, hujung saraf melepaskan isyarat kimia untuk memberitahu otot supaya mengecut. Dalam LEMS, isyarat ini tidak dilepaskan dengan cukup, jadi otot menjadi lemah dan cepat letih. Biasanya kelemahan paling ketara pada paha dan kaki, menyebabkan susah naik tangga atau bangun dari kerusi. Sesetengah orang juga mengalami mulut kering, mata kering atau sembelit. LEMS bukan penyakit berjangkit dan ia bukan disebabkan oleh gaya hidup seseorang.

Tidak, LEMS ialah penyakit yang jarang berlaku. Kebanyakan doktor keluarga mungkin hanya melihat beberapa kes sepanjang kerjaya mereka. Kerana jarang, diagnosis kadangkala mengambil masa.

LEMS boleh berlaku pada sesiapa sahaja, tetapi lebih kerap pada orang dewasa berumur 40 tahun ke atas, dan lebih kerap pada lelaki dalam kumpulan yang berkait dengan kanser. Ia juga boleh berlaku pada kanak-kanak, tetapi sangat jarang. Orang yang mempunyai penyakit autoimun lain, seperti penyakit tiroid atau diabetes jenis 1, mempunyai risiko yang lebih tinggi.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan pada paha dan pinggul — susah naik tangga, bangun dari kerusi rendah, atau berjalan jauh.
• Cara berjalan yang kelihatan 'bergoyang' atau sukar mengangkat kaki.
• Kelemahan yang bertambah baik sekejap selepas otot digerakkan berulang kali, kemudian letih semula.
• Kelopak mata yang berat atau jatuh, kadangkala penglihatan berganda.
• Susah menelan, susah mengunyah, atau suara menjadi lembut dan senang habis.
• Mulut kering, mata kering, sembelit, atau berpeluh berlebihan.
• Rasa pening atau hampir pengsan apabila berdiri tiba-tiba (tekanan darah menurun).
• Rasa letih yang tidak sepadan dengan aktiviti yang dilakukan.

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak mungkin lambat berjalan, kerap jatuh, atau mudah letih semasa bermain.
• Susah bangun dari lantai atau naik tangga berbanding kanak-kanak lain seusia.
• Kelopak mata berat atau mata juling yang muncul secara beransur-ansur.
• Susah menyusu atau mengunyah pada anak yang lebih kecil.
• Jika anda perasan anak anda semakin lemah atau mudah jatuh, dapatkan pemeriksaan doktor kanak-kanak.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan kaki selalunya disangka 'kesan penuaan biasa', jadi diagnosis boleh tertangguh.
• Risiko jatuh lebih tinggi, terutama jika kaki terasa berat dan tidak stabil.
• Mulut kering dan sembelit mungkin disangka kesan ubat lain atau masalah biasa orang tua.
• Dehidrasi dan kurang makan boleh berlaku jika susah menelan atau rasa lemah untuk makan.
• Pemeriksaan berkala penting kerana kumpulan umur ini lebih kerap dikaitkan dengan punca kanser.

Punca

Punca utama

• Ia penyakit autoimun: sistem pertahanan badan tersilap menyerang struktur kecil di hujung saraf yang diperlukan untuk menghantar isyarat kepada otot.
• Kadangkala ia berlaku sebagai kesan sampingan tindak balas imun terhadap kanser yang ada dalam badan, terutamanya kanser paru-paru jenis tertentu. Dalam keadaan ini, LEMS boleh muncul sebelum kanser itu dikesan.
• Sebahagian kecil kes tidak mempunyai punca yang jelas walaupun selepas pemeriksaan menyeluruh.

Faktor risiko

• Umur melebihi 40 tahun.
• Merokok atau pernah merokok dalam tempoh yang lama.
• Mempunyai penyakit autoimun lain seperti masalah tiroid, diabetes jenis 1 atau penyakit seliak.
• Sejarah keluarga yang mempunyai penyakit autoimun.
• Dalam kes yang berkait dengan kanser, pendedahan kepada asap rokok ialah faktor risiko utama.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Kelemahan otot yang baru dan semakin teruk dalam masa beberapa hari atau minggu.
• Susah menelan, tersedak, atau suara menjadi lemah secara tiba-tiba.
• Sesak nafas atau rasa lemah untuk batuk dan bernafas dengan baik.
• Jatuh berulang kali tanpa sebab yang jelas.

Buat temujanji rutin jika:

• Rasa lemah pada kaki yang berterusan dan tidak hilang walaupun selepas berehat.
• Mudah letih berbanding biasa, terutamanya semasa naik tangga atau berjalan jauh.
• Mulut kering, mata kering atau sembelit yang berpanjangan tanpa sebab jelas.
• Kelopak mata yang berat atau penglihatan berganda yang berulang.
• Jika anda mempunyai penyakit autoimun lain dan perasan kelemahan otot yang baru.

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala anda, bila ia bermula dan apa yang membuatkan ia lebih baik atau lebih teruk. Pemeriksaan fizikal akan menumpukan pada kekuatan otot, cara berjalan, refleks dan mata. Jika LEMS disyaki, doktor akan merujuk anda kepada pakar saraf untuk ujian khusus. Kerana LEMS boleh berkait dengan kanser, doktor juga akan menjalankan pemeriksaan untuk mencari punca tersembunyi, walaupun anda berasa sihat.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian saraf (ujian konduksi saraf): mengukur isyarat saraf ke otot sebelum dan selepas otot digunakan. Corak khas LEMS ialah isyarat meningkat sejurus selepas pergerakan berulang.
• Ujian darah untuk mengesan antibodi tertentu yang menyerang hujung saraf.
• Pengimejan seperti imbasan CT atau X-ray dada untuk memeriksa paru-paru dan kelenjar di dada.
• Ujian darah am untuk memeriksa fungsi tiroid, gula darah dan tanda-tanda penyakit autoimun lain.
• Kadangkala ujian tambahan untuk menilai fungsi pernafasan dan otot menelan.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis boleh mengambil masa beberapa minggu kerana LEMS jarang dan gejalanya boleh menyerupai masalah lain. Anda mungkin perlu berjumpa lebih daripada seorang doktor. Cuba catat gejala anda, bila ia berlaku dan apa yang mencetuskan kelemahan — maklumat ini sangat membantu doktor. Bertanyalah jika ada bahagian pemeriksaan yang anda tidak faham.

Rawatan

LEMS tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, tetapi gejalanya boleh dikawal dengan baik. Rawatan biasanya mempunyai dua bahagian: merawat simptom kelemahan otot, dan merawat punca asas jika ada. Jika doktor menemui kanser yang berkaitan, merawat kanser itu sendiri selalunya turut memperbaiki gejala LEMS. Pendekatan rawatan disesuaikan dengan keadaan, umur dan kesihatan keseluruhan setiap pesakit.

Penjagaan diri di rumah

• Rancang aktiviti anda dan berehat sebelum otot benar-benar letih — jangan tunggu sehingga kehabisan tenaga.
• Elakkan berdiri terlalu lama atau melakukan kerja berat dalam satu blok masa yang panjang.
• Utamakan keselamatan di rumah: pasang pemegang di bilik mandi, gunakan lampu malam, dan asingkan permaidani yang boleh menyebabkan tersandung.
• Minum air yang cukup dan makan makanan berserat tinggi untuk mengurangkan sembelit.
• Gunakan titisan mata pelembap jika mata kering, dan jaga kebersihan mata.
• Simpan diari gejala ringkas untuk ditunjukkan kepada doktor semasa temu janji.
• Berjumpa ahli fisioterapi untuk senaman keselamatan dan latihan keseimbangan jika disyorkan doktor.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan untuk LEMS terbahagi kepada beberapa kumpulan. Pertama, ubat yang membantu meningkatkan isyarat antara saraf dan otot supaya otot boleh mengecut dengan lebih kuat. Kedua, rawatan yang mengurangkan aktiviti sistem imun supaya ia berhenti menyerang hujung saraf — ini boleh berbentuk ubat harian atau rawatan jangka pendek di hospital. Ketiga, rawatan sokongan seperti fisioterapi, bantuan untuk masalah menelan, dan pengurusan tekanan darah rendah ketika berdiri. Jika terdapat kanser yang berkaitan, rawatan kanser akan menjadi keutamaan. Semua keputusan tentang jenis rawatan, bila untuk mula dan berapa lama, akan dibuat oleh doktor anda berdasarkan keadaan anda. Jangan mula, hentikan atau ubah apa-apa ubat tanpa berbincang dengan doktor atau ahli farmasi anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan untuk LEMS itu sendiri. Namun, jika pemeriksaan menemui tumor atau kanser yang berkaitan, doktor mungkin mencadangkan pembedahan atau rawatan onkologi lain sebagai sebahagian daripada pelan rawatan keseluruhan. Dalam keadaan itu, merawat kanser juga sering membantu mengurangkan gejala kelemahan otot.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan LEMS bermakna belajar mengenali had tenaga anda dan menguruskan aktiviti dengan bijak. Banyak pesakit boleh meneruskan kerja dan aktiviti harian dengan bantuan rawatan yang betul, walaupun mereka perlu membuat penyesuaian. Perancangan harian — seperti membahagikan tugas kepada bahagian kecil dan mengambil rehat — sangat membantu. Libatkan keluarga atau penjaga dalam perancangan supaya mereka faham keadaan anda dan boleh membantu bila perlu.

Tip gaya hidup

• Kekalkan waktu tidur yang tetap dan cukup rehat.
• Elakkan cuaca panas yang melampau jika ia membuatkan anda lebih lemah.
• Rancang rumah supaya mudah dan selamat untuk bergerak, terutamanya di laluan ke bilik mandi.
• Bawa air minuman ke mana-mana untuk mengelakkan mulut kering dan dehidrasi.
• Berhenti merokok jika anda merokok — ini penting untuk kesihatan paru-paru dan mengurangkan risiko kanser.
• Hadiri semua temu janji susulan, termasuk pemeriksaan berkala jika doktor menyarankannya.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dengan cukup protein, sayur dan buah, serta serat untuk membantu penghadaman. Jika susah menelan, pilih makanan lembut atau lembap dan makan dalam bahagian kecil tetapi kerap; berjumpa ahli terapi pertuturan-bahasa jika masalah menelan berterusan. Untuk senaman, mulakan perlahan dan utamakan keselamatan. Latihan ringan seperti berjalan jarak pendek atau senaman di kerusi boleh membantu, tetapi elakkan senaman berat tanpa nasihat doktor atau ahli fisioterapi. Berhenti dan berehat jika otot mula lemah dengan mendadak.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit saraf yang jarang berlaku boleh membuatkan seseorang rasa keliru, risau atau sedih, terutamanya semasa proses diagnosis yang panjang. Perasaan ini normal dan anda tidak keseorangan. Bercakap dengan doktor, ahli keluarga atau kaunselor boleh membantu. Jika anda berasa sangat tertekan, cemas berpanjangan, hilang minat terhadap kehidupan, atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera — hubungi perkhidmatan kesihatan mental tempatan anda atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Anda berhak mendapat sokongan.

Pencegahan

LEMS tidak boleh dicegah secara langsung kerana ia melibatkan tindak balas sistem imun yang tidak dapat diramalkan. Namun, ada langkah yang boleh mengurangkan risiko kesihatan secara keseluruhan: berhenti merokok, elakkan pendedahan kepada asap rokok, dan dapatkan rawatan bagi masalah kesihatan lain dengan teratur. Jika anda mempunyai penyakit autoimun, teruskan pemantauan dengan doktor anda.

Program saringan

Tiada ujian saringan umum untuk LEMS dalam kalangan orang tanpa gejala. Tetapi jika seseorang disahkan menghidap LEMS, doktor akan menjalankan pemeriksaan untuk mencari kanser tersembunyi, terutamanya kanser paru-paru. Pemeriksaan ini penting kerana menemui dan merawat kanser lebih awal memberi hasil yang lebih baik. Jika anda perokok atau bekas perokok, berbincanglah dengan doktor tentang saringan kanser paru-paru yang sesuai untuk anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelemahan otot yang berterusan dan semakin teruk, menyukarkan pergerakan dan aktiviti harian.
• Risiko jatuh dan kecederaan yang lebih tinggi.
• Masalah menelan yang boleh menyebabkan tercekik, jangkitan paru-paru, atau kurang zat makanan.
• Kelemahan otot pernafasan dalam kes yang teruk, yang memerlukan bantuan kecemasan.
• Jika LEMS berkait dengan kanser yang tidak dikesan, rawatan kanser akan tertangguh.

Pandangan jangka panjang

Tinjauan untuk pesakit LEMS adalah jauh lebih baik hari ini berbanding dahulu. Ramai pesakit mengalami pengurangan gejala yang bermakna dengan rawatan yang sesuai dan boleh meneruskan kehidupan harian mereka. Bagi kes yang berkait dengan kanser, merawat kanser itu sendiri selalunya membantu melegakan kelemahan otot. Sesetengah pesakit memerlukan rawatan jangka panjang, manakala yang lain boleh mengurangkan rawatan apabila keadaan menjadi stabil. Bekerjasama rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan anda memberi peluang terbaik untuk hasil yang baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.