Neuropati Optik Warisan Leber (LHON)

Gambaran keseluruhan

LHON ialah penyakit keturunan yang menjejaskan saraf optik, iaitu 'wayar' yang membawa isyarat penglihatan dari mata ke otak. Ia menyebabkan penglihatan pusat menjadi kabur atau hilang secara perlahan dalam beberapa minggu hingga bulan, selalunya tanpa rasa sakit. Penglihatan tepi biasanya kekal.

LHON jarang berlaku. Ia bukan penyakit mata biasa dan tidak berjangkit.

Ia paling kerap muncul pada lelaki berusia lingkungan 15 hingga 35 tahun, tetapi boleh berlaku pada perempuan, kanak-kanak, dan orang dewasa lebih tua. Mereka yang mempunyai sejarah keluarga LHON mempunyai risiko lebih tinggi.

Gejala

Gejala biasa

• Penglihatan pusat menjadi kabur atau berkabus, biasanya pada satu mata dahulu.
• Mata kedua pula terjejas dalam beberapa minggu atau bulan kemudian.
• Warna kelihatan pudar atau kurang terang.
• Terdapat bintik buta di tengah penglihatan yang menyukarkan membaca, memandu, atau mengenali wajah.
• Biasanya tidak ada rasa sakit pada mata.

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak mungkin mengalami gejala yang sama, tetapi mereka mungkin sukar memberitahu.
• Mereka mungkin memegang barang dekat dengan mata, merengus apabila membaca, atau tidak perasan objek di tepi.
• Jika ada sejarah keluarga LHON, beritahu doktor supaya pemeriksaan mata dapat dibuat lebih awal.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa lebih tua juga boleh mengalami LHON, walaupun jarang.
• Gejala mungkin disalah anggap sebagai masalah mata biasa seperti katarak atau glaukoma, jadi pemeriksaan mata yang teliti penting.
• Doktor akan bertanya tentang sejarah keluarga dan sejarah penglihatan untuk membantu membuat penilaian.

Punca

Punca utama

• LHON disebabkan oleh mutasi dalam DNA mitokondria, iaitu bahan genetik di dalam 'kilang tenaga' sel.
• Mutasi ini diwarisi daripada ibu kepada anak, kerana mitokondria datang daripada telur ibu.
• Bukan semua orang yang membawa mutasi akan mengalami kehilangan penglihatan; faktor lain seperti merokok atau pengambilan alkohol berlebihan boleh mencetuskan gejala.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga lelaki yang mengalami kehilangan penglihatan pusat pada usia muda.
• Menjadi lelaki — risiko lebih tinggi berbanding perempuan.
• Merokok atau terdedah kepada asap rokok.
• Pengambilan alkohol berlebihan atau pendedahan kepada bahan toksik tertentu.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika penglihatan anda mula kabur di tengah secara mendadak, terutamanya jika ia merebak ke mata kedua.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga LHON dan mengalami perubahan penglihatan.
• Jika anda mengalami sakit mata teruk, mata merah, atau penglihatan menurun selepas kecederaan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga LHON dan ingin berbincang tentang risiko serta ujian genetik.
• Jika anda mengalami kesukaran membaca, memandu, atau mengenali wajah yang berterusan.
• Jika anda perlu nasihat tentang alat bantuan penglihatan atau sokongan harian.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah penglihatan dan sejarah keluarga, kemudian memeriksa mata dan saraf optik. Ujian genetik boleh mengesahkan mutasi DNA mitokondria. LHON kadangkala disyaki selepas doktor menolak punca lain.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan mata penuh, termasuk ketajaman penglihatan dan pemeriksaan bahagian belakang mata.
• Ujian medan penglihatan untuk memetakan kawasan yang hilang.
• Imbasan khas untuk melihat lapisan saraf optik.
• Ujian genetik (contohnya melalui sampel darah atau sapuan pipi) untuk mencari mutasi mitokondria.
• Ujian darah lain untuk menolak punca seperti kekurangan vitamin atau masalah autoimun.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian biasanya tidak menyakitkan. Ujian genetik mungkin mengambil beberapa minggu untuk keputusan. Doktor akan menerangkan keputusan dan merujuk anda kepada pakar mata atau pakar genetik jika perlu.

Rawatan

Tiada penawar untuk LHON, tetapi ada cara untuk membantu anda menyesuaikan diri dan mengekalkan kualiti hidup. Rawatan tertumpu kepada sokongan penglihatan, mengelakkan faktor pencetus, dan nasihat genetik untuk keluarga.

Penjagaan diri di rumah

• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok.
• Hadkan pengambilan alkohol atau elakkan sepenuhnya jika doktor menasihatkan.
• Gunakan alat bantuan penglihatan seperti kanta pembesar, teks besar, atau aplikasi pembaca skrin.
• Buat susulan mata secara berkala dengan doktor.
• Jaga kesihatan umum: tidur cukup, makan seimbang, dan kawal tekanan darah.

Rawatan perubatan

Pakar mata mungkin membincangkan pilihan rawatan tertentu, termasuk ubat-ubatan yang sedang dikaji dalam kajian klinikal, tetapi tidak semua orang sesuai dan bukti keberkesanannya berbeza-beza. Rawatan sokongan seperti pemulihan penglihatan dan bantuan alat juga penting. Jangan mengambil sebarang ubat atau suplemen tanpa berbincang dengan doktor, kerana sesetengahnya boleh memberi kesan sampingan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan bukan rawatan biasa untuk LHON. Jika anda mempunyai masalah mata lain seperti katarak, doktor akan menilai sama ada pembedahan sesuai.

Hidup dengan keadaan ini

LHON boleh mengubah cara anda membaca, memandu, bekerja, dan mengenali orang. Perubahan ini boleh mencabar, tetapi latihan kemahiran dan alat bantuan boleh membantu anda kekal berdikari. Rancang tugas harian dan minta sokongan apabila perlu.

Tip gaya hidup

• Gunakan pencahayaan yang baik di rumah dan tempat kerja.
• Susun perabot supaya laluan tidak berhalangan.
• Label barang dengan huruf besar atau warna kontras.
• Gunakan teknologi bantuan seperti pembaca skrin dan telefon dengan fungsi suara.
• Sertai kumpulan sokongan atau kaunseling jika berasa tertekan.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dan kekal aktif mengikut kemampuan. Tiada diet khas yang terbukti menyembuhkan LHON, tetapi gaya hidup sihat menyokong kesihatan mata dan badan. Berbincang dengan doktor sebelum memulakan program senaman baru jika anda mempunyai masalah kesihatan lain.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Kehilangan penglihatan boleh menyebabkan rasa sedih, cemas, atau marah. Ini normal. Bercakap dengan kaunselor, ahli keluarga, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda berasa putus asa atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan atau talian krisis kesihatan mental tempatan dengan segera.

Pencegahan

LHON tidak boleh dicegah sepenuhnya kerana ia disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi. Namun, mengelakkan merokok, alkohol berlebihan, dan pendedahan toksik mungkin membantu mengurangkan risiko gejala pada pembawa mutasi.

Vaksin

Tiada vaksin untuk LHON.

Program saringan

Saringan genetik boleh ditawarkan kepada ahli keluarga yang berisiko selepas kaunseling genetik. Ia bukan saringan rutin untuk semua orang. Bincang dengan doktor sebelum membuat ujian.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehilangan penglihatan pusat yang kekal atau separa kekal.
• Kesukaran membaca, memandu, dan mengenali wajah.
• Kesan kepada pekerjaan, pendidikan, dan keyakinan diri.
• Risiko kemurungan atau kebimbangan.

Pandangan jangka panjang

Ramai orang dengan LHON mengalami kehilangan penglihatan yang ketara, tetapi sesetengahnya mendapat kembali sebahagian penglihatan dari semasa ke semasa. Dengan alat bantuan, latihan, dan sokongan, ramai terus hidup aktif dan berdikari. Rawatan dan kajian klinikal sedang diteruskan, jadi ada harapan untuk masa depan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.