Distrofi Otot Anggota Badan (LGMD)

Gambaran keseluruhan

LGMD ialah sekumpulan penyakit otot yang diwarisi. Ia menyebabkan otot di bahu, pinggul, lengan atas dan paha menjadi lemah secara perlahan-lahan. Perkataan 'girdel' merujuk kepada bahagian badan yang menyambungkan lengan ke badan dan kaki ke badan. Pada sesetengah jenis, otot jantung dan otot pernafasan juga boleh terjejas, jadi pemantauan doktor adalah penting.

LGMD jarang berlaku. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit otot jarang, tetapi terdapat banyak jenis LGMD yang berbeza.

Sesiapa sahaja boleh terjejas, lelaki dan perempuan. LGMD tidak berjangkit. Sesetengah jenis lebih biasa bermula pada kanak-kanak, manakala jenis lain mula pada usia remaja atau dewasa. Riwayat keluarga boleh meningkatkan risiko, tetapi ramai pesakit tidak mempunyai ahli keluarga yang diketahui terjejas.

Gejala

Gejala biasa

• Kelemahan otot di bahu dan pinggul.
• Sukar menaiki tangga, bangun dari kerusi rendah atau mengangkat tangan melebihi kepala.
• Berjalan seperti berayun atau sukar mengimbangi badan.
• Kerap jatuh atau mudah letih semasa aktiviti fizikal.
• Otot paha dan bahu kelihatan mengecil, walaupun pada sesetengah orang otot betis kelihatan besar tetapi lemah.
• Sakit belakang atau sendi akibat postur dan kelemahan otot.

Gejala pada kanak-kanak

• Lewat berjalan atau lambat mencapai kemahiran motor berbanding kanak-kanak lain.
• Kerap jatuh, sukar berlari, melompat atau menaiki tangga.
• Berjalan dengan hujung kaki atau cara berjalan yang luar biasa.
• Sukar bangun dari lantai atau kerusi.
• Mungkin mengeluh cepat letih semasa bermain.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang mula perlahan-lahan pada usia dewasa.
• Sukar menaiki tangga, bangun dari kerusi rendah atau membawa barang.
• Kelemahan bahu menyebabkan sukar menyikat rambut atau mengangkat barang tinggi.
• Sesak nafas atau batuk yang berterusan pada peringkat kemudian jika otot pernafasan terjejas.
• Kerap jatuh atau rasa tidak stabil.

Punca

Punca utama

• LGMD disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengarahkan badan menghasilkan protein penting untuk otot.
• Perubahan gen ini boleh diwarisi daripada ibu bapa, walaupun ibu bapa mungkin tidak mempunyai gejala.
• Sesetengah kes berlaku akibat perubahan gen baru dalam individu itu sendiri, tanpa riwayat keluarga.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan LGMD atau penyakit otot yang serupa.
• Kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa gen yang sama untuk jenis LGMD resesif.
• Tidak mempunyai riwayat keluarga tidak bermakna risiko adalah sifar, kerana sesetengah pembawa tidak mempunyai gejala.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Segera dapatkan bantuan kecemasan jika ada masalah bernafas, menelan, sakit dada atau kelemahan mendadak yang teruk.
• Dapatkan rawatan segera jika jatuh dan mengalami kecederaan kepala, tidak boleh bergerak, atau kelemahan bertambah dengan cepat.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat janji dengan doktor jika anda atau anak anda mempunyai kelemahan otot yang berterusan, kerap jatuh, atau sukar menaiki tangga dan bangun dari kerusi.
• Jumpa doktor jika ada riwayat keluarga LGMD dan anda ingin berbincang tentang pemeriksaan atau perancangan keluarga.
• Bincangkan pemantauan jantung dan pernafasan secara berkala dengan pasukan penjagaan kesihatan.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang gejala, riwayat keluarga dan pemeriksaan fizikal. Jika disyaki LGMD, doktor mungkin merujuk anda kepada pakar neurologi atau klinik genetik untuk ujian lanjut. Diagnosis mengambil masa kerana banyak jenis penyakit otot boleh kelihatan serupa.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk enzim otot, biasanya kreatin kinase (CK), yang boleh meningkat apabila otot terjejas.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan gen yang berkaitan dengan LGMD.
• Electromyography (EMG) atau ujian saraf untuk menilai fungsi otot dan saraf.
• Pengimejan otot seperti MRI untuk melihat corak kelemahan otot.
• Dalam sesetengah kes, biopsi otot, iaitu sampel kecil otot diambil untuk diperiksa di makmal.
• Pemeriksaan jantung dan pernafasan untuk memantau kesihatan organ tersebut.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin dirujuk kepada beberapa pakar, termasuk neurologi, genetik, fisioterapi dan kardiologi. Ujian genetik boleh mengambil beberapa minggu. Kaunseling genetik akan membantu anda memahami keputusan dan implikasinya kepada keluarga. Tanya soalan dan minta penjelasan dalam bahasa yang mudah difahami.

Rawatan

Tiada penawar untuk LGMD, tetapi penjagaan menyeluruh boleh membantu mengekalkan kekuatan, mengurangkan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan dirancang oleh pasukan pelbagai disiplin mengikut keperluan setiap pesakit.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan fisioterapi dan senaman regangan yang disyorkan oleh ahli fisioterapi untuk mengekalkan fleksibiliti dan kekuatan.
• Elakkan senaman yang terlalu berat atau menyebabkan sakit otot yang berpanjangan.
• Amalkan langkah keselamatan di rumah untuk mengurangkan risiko jatuh, seperti pencahayaan yang baik dan alas lantai yang tidak licin.
• Jaga pemakanan seimbang dan berat badan sihat untuk mengurangkan beban pada otot dan sendi.
• Dapatkan rehat yang cukup dan ikut nasihat doktor tentang vaksinasi serta pemeriksaan kesihatan berkala.

Rawatan perubatan

Rawatan bertujuan membantu fungsi harian dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk fisioterapi, terapi pekerjaan, alat bantu berjalan, sokongan pernafasan jika perlu, dan pemantauan jantung. Pada sesetengah jenis LGMD, doktor pakar mungkin mempertimbangkan ubat tertentu untuk memperlahankan penyakit atau mengurangkan keradangan, tetapi keputusan ini dibuat secara individu oleh doktor yang merawat. Tiada satu ubat yang sesuai untuk semua jenis LGMD.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin dipertimbangkan untuk masalah seperti kontraktur sendi yang mengehadkan pergerakan, kelengkungan tulang belakang, atau masalah tendon yang tertentu. Keputusan pembedahan dibuat bersama pakar selepas menimbang manfaat dan risiko.

Hidup dengan keadaan ini

Rancang aktiviti harian supaya tenaga digunakan dengan bijak. Gunakan alat bantu jika disyorkan, dan ubah suai rumah atau tempat kerja untuk keselamatan. Libatkan keluarga dalam perancangan penjagaan dan berbincang dengan sekolah atau majikan jika perlu.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin senaman ringan yang disyorkan oleh fisioterapi.
• Utamakan tidur yang cukup dan pengurusan tekanan.
• Elakkan merokok dan dedahkan diri kepada asap rokok.
• Hadiri temu janji pemantauan jantung, pernafasan dan pemakanan secara berkala.
• Sertai kumpulan sokongan atau program rehabilitasi jika tersedia di kawasan anda.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan protein, sayur-sayuran, buah-buahan dan kalsium untuk kesihatan otot dan tulang. Tanya doktor atau ahli diet jika anda perlukan nasihat khusus. Senaman perlu disesuaikan dengan keupayaan; regangan lembut dan senaman julat pergerakan membantu, tetapi elakkan aktiviti yang menyebabkan keletihan melampau atau sakit otot berterusan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis penyakit otot boleh menimbulkan rasa sedih, bimbang atau marah. Perasaan ini normal. Bercakap dengan doktor, kaunselor atau ahli keluarga boleh membantu. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri atau berasa tidak selamat, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera dan hubungi perkhidmatan sokongan krisis yang tersenarai di laman ini.

Pencegahan

LGMD tidak boleh dicegah melalui gaya hidup kerana ia disebabkan oleh perubahan gen. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga memahami risiko dan pilihan perancangan keluarga.

Vaksin

Dapatkan vaksinasi mengikut jadual yang disyorkan oleh doktor, termasuk vaksin untuk jangkitan pernafasan jika sesuai. Ini membantu mengurangkan risiko jangkitan yang boleh membebankan otot pernafasan.

Program saringan

Ahli keluarga mungkin dinasihatkan untuk menjalani kaunseling genetik atau ujian genetik jika ada riwayat LGMD. Pesakit juga perlu menjalani pemeriksaan jantung dan pernafasan secara berkala seperti yang disarankan oleh doktor.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelemahan otot yang berterusan boleh menyebabkan kehilangan keupayaan berjalan dan peningkatan risiko jatuh.
• Kontraktur, iaitu sendi menjadi ketat dan sukar digerakkan, boleh berlaku jika tidak melakukan regangan dan fisioterapi.
• Masalah tulang belakang seperti skoliosis boleh menjejaskan postur dan pernafasan.
• Jangkitan pernafasan dan masalah pernafasan boleh berlaku jika otot pernafasan terjejas.
• Sesetengah jenis LGMD boleh menjejaskan otot jantung.
• Kesakitan, keletihan dan pengasingan sosial boleh menjejaskan kualiti hidup.

Pandangan jangka panjang

Perjalanan LGMD berbeza antara individu dan jenis. Ada yang kekal berjalan untuk masa yang lama, manakala yang lain memerlukan kerusi roda pada peringkat kemudian. Dengan penjagaan awal, pemantauan berkala dan sokongan pasukan kesihatan, ramai pesakit dapat mengekalkan kualiti hidup yang baik dan terus aktif mengikut keupayaan masing-masing.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.