Sindrom Marfan

Gambaran keseluruhan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Tisu penghubung adalah 'gam' yang menyokong organ, tulang, saluran darah, dan bahagian badan yang lain. Ia boleh menyebabkan perubahan pada jantung, mata, tulang, dan saluran darah.

Sindrom Marfan jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 5,000 orang di seluruh dunia menghidapinya.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua bangsa. Ia mungkin dikesan pada zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Sesiapa sahaja boleh mengalaminya, tetapi risiko lebih tinggi jika ada sejarah keluarga.

Gejala

Gejala biasa

• Badan tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan, dan jari kaki yang panjang jika dibandingkan dengan saiz badan.
• Fizikal seperti muka yang panjang dan sempit, lelangit yang tinggi, atau gigi yang tidak teratur.
• Tulang belakang melengkung (skoliosis) atau dada yang membonjol ke luar atau lekuk ke dalam.
• Masalah jantung seperti bunyi jantung tidak normal atau aorta yang membesar. Aorta ialah salur darah utama dari jantung.
• Masalah mata seperti rabun, atau kanta mata yang tersesar dari kedudukan normal.

Punca

Punca utama

• Sindrom Marfan berpunca daripada perubahan (mutasi) pada gen FBN1 yang memberikan arahan untuk membuat gentian fibrillin, iaitu komponen penting dalam tisu penghubung.
• Selalunya ia diwarisi daripada ibu bapa. Setiap anak kepada ibu bapa yang menghidap Sindrom Marfan mempunyai 50 peratus peluang untuk mewarisinya.
• Dalam sesetengah kes, perubahan gen berlaku secara baharu tanpa sejarah keluarga sebelumnya.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap Sindrom Marfan.
• Perubahan gen secara rawak yang tidak diketahui sebabnya.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sakit dada, sakit belakang yang teruk, atau sesak nafas yang tiba-tiba.
• Pitam tanpa sebab yang jelas.
• Kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mempunyai ciri-ciri fizikal yang tipikal untuk Sindrom Marfan.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga Sindrom Marfan dan ingin menjalani pemeriksaan.
• Jika anda mengalami gejala yang tidak dijelaskan seperti rabun yang cepat bertambah atau masalah jantung.

Diagnosis

Doktor akan menilai tanda-tanda fizikal, sejarah keluarga, dan menjalankan beberapa siri pemeriksaan. Diagnosis selalunya dibuat oleh pasukan pakar seperti pakar kardiologi (jantung), pakar oftalmologi (mata), dan pakar genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ekokardiogram – pemeriksaan ultrabunyi jantung untuk melihat saiz dan keadaan aorta.
• Pemeriksaan mata dengan lampu khas (slit lamp) untuk memeriksa kedudukan kanta.
• X-ray atau imbasan tulang belakang dan dada untuk melihat kelengkungan atau perubahan tulang.
• Ujian genetik untuk mengesahkan perubahan gen FBN1, terutamanya jika keputusan kalau perlu untuk ahli keluarga.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Diagnosis memerlukan beberapa langkah. Anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa pakar. Pasukan perubatan akan membantu anda memahami setiap ujian dan keputusan. Jika anda disahkan, anda akan diberikan pelan pemantauan dan rawatan yang sesuai. Ahli keluarga yang berisiko juga mungkin disarankan untuk menjalani pemeriksaan.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan Sindrom Marfan, tetapi rawatan yang baik boleh menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Rancangan rawatan adalah khusus untuk setiap individu, bergantung pada bahagian badan yang terjejas dan keterukan keadaan. Matlamatnya adalah untuk memastikan jantung, mata, dan tulang sentiasa dipantau dan sihat.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temujanji pemeriksaan berkala dengan doktor.
• Elakkan sukan lasak atau aktiviti yang memberi tekanan kuat pada dada, seperti angkat berat yang berat.
• Jangan merokok, kerana ia boleh menjejaskan kesihatan jantung.
• Kawal tekanan darah dengan cara yang sihat.
• Simpan senarai ubat-ubatan dan maklumat perubatan anda untuk dikongsi dengan doktor.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk membantu menurunkan tekanan darah, bagi mengurangkan tekanan pada aorta. Ubat ini perlu diambil secara konsisten mengikut nasihat doktor. Jangan ubah dos tanpa berbincang dengan doktor. Ubat lain mungkin diberikan untuk masalah mata atau tulang. Semua ubat hanya boleh diambil atas nasihat doktor atau ahli farmasi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disarankan jika aorta membesar terlalu besar, kerana ini boleh mengelakkan risiko koyakan atau pecah aorta. Pembedahan jantung untuk menggantikan bahagian aorta mungkin diperlukan. Keputusan ini dibuat oleh pakar bedah jantung selepas perbincangan teliti dengan pesakit dan keluarga.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Marfan memerlukan pengurusan harian. Belajar mengenali isyarat badan anda adalah penting. Rehat ketika perlu dan elakkan aktiviti yang menyebabkan kesakitan atau keletihan melampau. Ramai pesakit menjalani kehidupan yang bermakna dan berjaya dalam kerjaya serta keluarga.

Tip gaya hidup

• Pastikan tidur yang cukup dan teratur.
• Uruskan tekanan dengan teknik pernafasan, meditasi, atau aktiviti santai.
• Rujuk doktor sebelum memulakan sebarang program kecergasan.
• Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, berbincang dengan doktor kerana kehamilan boleh memberi tekanan tambahan pada aorta.

Diet dan senaman

Makan makanan yang seimbang membantu mengekalkan berat badan yang sihat. Bersenam secara sederhana seperti berjalan kaki atau berenang biasanya selamat, tetapi elakkan sukan kontak dan angkat berat. Sentiasa dapatkan nasihat doktor sebelum memulakan senaman baharu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan genetik boleh menimbulkan kebimbangan, terutamanya tentang kesihatan jangka panjang. Sokongan keluarga, rakan, atau kaunselor profesional sangat membantu. Jika anda berasa sedih, tertekan, atau risau, berbincanglah dengan doktor tentang sokongan kesihatan mental.

Pencegahan

Sindrom Marfan tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, dengan pengesanan awal dan pengurusan yang baik, komplikasi serius dapat dicegah. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, ujian genetik dan kaunseling boleh membantu anda membuat keputusan yang lebih baik.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk Sindrom Marfan. Namun, pastikan imunisasi yang disarankan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) diambil dengan lengkap untuk mengelakkan jangkitan yang boleh menjejaskan kesihatan jantung.

Program saringan

Saringan (pemeriksaan berkala) disarankan untuk ahli keluarga yang berisiko. Ini termasuk ekokardiogram dan pemeriksaan mata secara berkala. Doktor akan menasihatkan kekerapan ujian berdasarkan umur, sejarah keluarga, dan keadaan kesihatan anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pembesaran aorta yang boleh menyebabkan koyakan atau pecah — ini kecemasan yang mengancam nyawa.
• Masalah injap jantung, seperti injap mitral yang tidak menutup dengan sempurna.
• Kehilangan penglihatan akibat kanta mata yang tersesar, glaukoma, atau katarak.
• Masalah tulang seperti skoliosis teruk yang boleh menjejaskan pernafasan atau pergerakan.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal, pemantauan berkala, dan rawatan moden, kebanyakan pesakit Sindrom Marfan hidup lama dan berkualiti. Komplikasi seperti koyakan aorta boleh dicegah melalui rawatan yang sesuai. Walaupun perlu berhati-hati, harapan itu sangat besar. Ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang produktif dan bermakna.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.