Neurofibromatosis: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Neurofibromatosis (dipendekkan NF) ialah kumpulan penyakit genetik yang menyebabkan ketumbuhan terbentuk pada saraf, kulit, atau bahagian lain badan. Ketumbuhan ini selalunya bukan kanser, tetapi ia boleh menyebabkan masalah kesihatan jika ia menekan saraf, tulang, atau organ. Terdapat beberapa jenis NF, dan yang paling biasa ialah NF1.

NF1 adalah jenis yang paling biasa dan berlaku pada kira-kira 1 dalam 3,000 orang di seluruh dunia. NF2 dan schwannomatosis adalah jauh lebih jarang.

NF boleh menjejaskan lelaki dan perempuan dari semua kaum. NF1 selalunya dikesan pada zaman kanak-kanak, manakala NF2 dan schwannomatosis biasanya mula menunjukkan gejala pada zaman remaja atau dewasa muda.

Gejala

Gejala biasa

• Tompok susu (café-au-lait) — tompok berwarna coklat muda pada kulit
• Bintik-bintik seperti jeragat di ketiak atau di celah kelangkang
• Ketumbuhan lembut di bawah kulit yang dipanggil neurofibroma
• Bintik Lisch di bahagian mata yang berwarna (iris)
• Masalah tulang seperti tulang belakang melengkung (scoliosis) atau tulang yang mudah patah
• Kesakitan atau kebas jika ketumbuhan menekan saraf
• Masalah pembelajaran atau gangguan tumpuan
• Tekanan darah tinggi

Gejala pada kanak-kanak

• Banyak tompok susu sejak lahir atau awal usia
• Pertumbuhan lambat daripada rakan sebaya
• Sukar belajar atau mudah hilang tumpuan
• Tulang belakang melengkung yang menjadi semakin ketara

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kehilangan pendengaran atau bunyi berdengung di telinga (terutama dalam NF2)
• Masalah imbangan dan koordinasi
• Kesakitan saraf yang berpanjangan
• Ketumbuhan yang membesar atau menjadi lebih menyakitkan

Punca

Punca utama

• NF disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang mengawal pertumbuhan sel saraf.
• Gen NF1 dan NF2 bertindak sebagai penahan tumor — apabila gen ini rosak, ketumbuhan boleh terbentuk.
• Sebanyak 30 hingga 50 peratus kes berlaku tanpa sejarah keluarga, iaitu mutasi baru yang muncul secara spontan.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap NF.
• Mempunyai sejarah keluarga NF — risiko anak mewarisi gen NF daripada ibu atau bapa yang terjejas ialah sekitar 50 peratus.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gejala neurologi baru seperti sawan, lemah, atau kebas.
• Jika ketumbuhan berubah saiz, warna, atau menyebabkan kesakitan teruk.
• Jika terdapat masalah penglihatan, pendengaran, atau imbangan yang baru.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda melihat beberapa tompok susu atau ketumbuhan kulit tanpa sebab yang jelas.
• Jika ada ahli keluarga yang menghidap NF dan anda ingin pemeriksaan atau kaunseling genetik.
• Buat temujanji dengan doktor di Klinik Kesihatan (KK) atau klinik swasta untuk pemeriksaan mata, pendengaran, dan tulang mengikut nasihat doktor.

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah kesihatan keluarga, memeriksa kulit, mata, telinga, sistem saraf, dan tulang anda. Diagnosis NF biasanya berdasarkan tanda klinikal yang jelas, seperti bilangan tompok susu atau kehadiran neurofibroma.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh oleh doktor
• Pemeriksaan mata menggunakan lampu khas untuk melihat bintik Lisch
• Ujian pendengaran untuk menilai fungsi pendengaran
• Pengimejan seperti MRI atau CT untuk melihat ketumbuhan pada saraf atau otak
• Ujian genetik daripada sampel darah untuk mengesahkan mutasi NF
• X-ray atau imbasan tulang jika ada masalah tulang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana sesetengah gejala muncul secara beransur-ansur. Doktor di Malaysia biasanya akan merujuk anda kepada pakar seperti pakar saraf, pakar kanak-kanak, pakar mata, atau pakar genetik. Anda berhak mendapat penerangan yang jelas dan peluang untuk bertanya sebarang soalan.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat menghapuskan NF sepenuhnya, tetapi pelbagai rawatan dapat membantu mengawal gejala, membuang ketumbuhan yang bermasalah, serta mencegah komplikasi. Rancangan rawatan disusun mengikut keperluan individu dan biasanya melibatkan pasukan pelbagai pakar.

Penjagaan diri di rumah

• Pantau kesihatan anda secara berkala dan catat sebarang perubahan pada ketumbuhan.
• Amalkan gaya hidup sihat — tidur cukup, bersenam, dan elakkan merokok.
• Lindungi kulit daripada kecederaan dan cahaya matahari, terutama jika anda mempunyai ketumbuhan kulit.
• Patuh pada temujanji doktor dan lakukan pemeriksaan mengikut jadual.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bergantung kepada jenis NF dan gejala yang dialami. Doktor mungkin menetapkan ubat untuk menguruskan kesakitan saraf, tekanan darah tinggi, atau gejala lain. Terapi fizikal, terapi pekerjaan, atau kaunseling juga boleh membantu. Sebarang ubat hanya perlu diambil dengan nasihat doktor atau ahli farmasi.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin disyorkan untuk membuang ketumbuhan yang menyakitkan, menekan saraf atau tali saraf tunjang, atau mengganggu fungsi seperti penglihatan dan pendengaran. Keputusan pembedahan dibuat oleh pakar bedah saraf atau pakar berkaitan selepas menilai risiko dan manfaat.

Hidup dengan keadaan ini

Menjalani hidup dengan NF bermakna perlu membuat pemeriksaan berkala untuk memastikan keadaan anda stabil. Kebanyakan pesakit dapat bekerja, belajar, berkeluarga, dan menikmati hidup seperti biasa. Simpan rekod kesihatan dan bawa senarai soalan semasa berjumpa doktor.

Tip gaya hidup

• Kekalkan aktiviti fizikal yang sesuai dengan kebolehan anda, seperti berjalan atau berenang.
• Elakkan merokok dan minum alkohol secara berlebihan kerana ia boleh menambah risiko kesihatan.
• Belajar teknik relaksasi untuk menguruskan tekanan.
• Dapatkan tidur yang cukup dan kekal terhidrat.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk NF, tetapi pemakanan seimbang yang kaya sayur-sayuran, buah-buahan, bijirin penuh, dan protein sihat dapat menyokong kesihatan keseluruhan. Bincang dengan doktor sebelum memulakan senaman baharu, terutamanya jika anda ada masalah tulang atau saraf.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap keadaan genetik jangka panjang boleh menimbulkan perasaan bimbang, sedih, atau takut — terutamanya jika penampilan berubah atau terdapat kesakitan. Ini adalah normal. Jangan malu untuk mendapatkan bantuan kaunseling atau bercakap dengan orang yang anda percayai. Jika anda berfikir untuk mencederakan diri, segera hubungi doktor atau perkhidmatan kecemasan — anda tidak perlu menghadapinya seorang diri.

Pencegahan

NF tidak boleh dicegah kerana ia adalah keadaan genetik. Jika anda mengambil berat tentang risiko kepada anak anda, berbincanglah dengan kaunselor genetik untuk memahami peluang pewarisan sebelum merancang kehamilan.

Vaksin

Tiada vaksin yang dapat mencegah NF. Walau bagaimanapun, pastikan vaksinasi rutin anda dan anak anda dikemaskini untuk melindungi tubuh daripada jangkitan yang boleh membebankan sistem badan.

Program saringan

Bagi orang yang telah didiagnosis dengan NF, pemeriksaan berkala diperlukan — termasuk pemeriksaan mata, pendengaran, kulit, tulang, dan tekanan darah. Kanak-kanak yang berisiko mungkin disaring lebih awal untuk mengesan tanda NF.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Ketumbuhan yang menekan saraf tunjang atau otak boleh menyebabkan masalah saraf yang serius
• Masalah penglihatan atau pendengaran yang semakin teruk dan tidak dapat dipulihkan
• Kecacatan tulang seperti scoliosis yang menjadi lebih teruk
• Tekanan darah tinggi yang tidak dirawat boleh meningkatkan risiko penyakit jantung dan strok
• Kesakitan kronik yang mengganggu aktiviti harian
• Dalam kes yang jarang berlaku, ketumbuhan boleh bertukar menjadi kanser

Pandangan jangka panjang

Berita baiknya ialah kebanyakan orang dengan NF mengalami gejala ringan dan hidup sehingga lanjut usia. Dengan pengawasan perubatan yang berkala, banyak komplikasi dapat dikesan awal dan dirawat. Anda boleh menjalani kehidupan yang bermakna, dan sokongan moden menjadikan cabaran lebih mudah diurus.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Children's Tumor Foundation ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.