Talasemia

Gambaran keseluruhan

Talasemia ialah sejenis penyakit darah yang diwarisi daripada ibu bapa. Ia berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan sel darah merah mudah rosak dan pesakit mengalami anemia (kurang darah).

Talasemia adalah salah satu penyakit darah warisan yang paling biasa di Malaysia, terutamanya dalam kalangan masyarakat Melayu, Cina, India dan sesetengah kaum peribumi di Sabah dan Sarawak.

Talasemia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan, tanpa mengira kaum. Bentuk yang teruk biasanya dikesan pada zaman kanak-kanak, manakala bentuk ringan mungkin hanya dikesan melalui ujian darah rutin.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih dan lesu
• Kulit menjadi pucat
• Sesak nafas semasa melakukan aktiviti
• Penyakit kuning (jaundis) — mata dan kulit menjadi kekuningan
• Air kencing gelap (pekat)

Gejala pada kanak-kanak

• Kegagalan tumbesaran atau pertambahan berat badan yang perlahan
• Perut membengkak kerana limpa membesar
• Tulang muka atau tengkorak yang tidak normal
• Anemia yang teruk menyebabkan bayi lemah dan susah tidur

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keletihan yang berterusan dan sukar untuk melakukan aktiviti biasa
• Kulit menjadi lebih gelap atau pucat
• Degupan jantung tidak menentu
• Jika tidak dirawat, boleh mengalami kegagalan jantung atau masalah hati

Punca

Punca utama

• Talasemia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang mengawal pengeluaran hemoglobin
• Seseorang menerima dua salinan gen abnormal daripada kedua-dua ibu bapa untuk talasemia teruk, atau satu salinan untuk menjadi pembawa

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan talasemia
• Ibu bapa yang kedua-duanya pembawa talasemia
• Keturunan daripada kumpulan etnik tertentu yang lebih terdedah

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gejala teruk seperti sesak nafas, sakit dada, atau pengsan, dapatkan rawatan kecemasan dengan segera

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda berasa letih berpanjangan, pucat, atau tidak sihat, lakukan ujian darah
• Jika anda merancang untuk berkahwin atau hamil dan terdapat sejarah keluarga talasemia, dapatkan nasihat doktor untuk pemeriksaan pembawa

Diagnosis

Talasemia dikesan melalui ujian darah. Doktor akan menjalankan kiraan darah penuh untuk melihat bilangan sel darah merah, dan ujian khusus untuk mengkaji jenis hemoglobin dalam darah.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kiraan darah penuh (Full Blood Count)
• Ujian elektroforesis hemoglobin untuk mengesan jenis hemoglobin yang tidak normal
• Ujian DNA untuk mengenal pasti mutasi gen

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika keputusan ujian menunjukkan anda atau anak anda mungkin mempunyai talasemia, doktor akan merujuk anda kepada pakar perubatan (pakar hematologi) di hospital. Anda akan dinasihatkan tentang jenis talasemia dan pilihan rawatan.

Rawatan

Rawatan talasemia bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Bagi pembawa atau bentuk ringan, rawatan mungkin tidak diperlukan kecuali pemantauan. Bagi bentuk teruk, rawatan tetap diperlukan untuk memastikan kehidupan yang sihat.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut semua janji temu dengan doktor dan jangan lewatkan transfusi darah jika anda memerlukannya
• Amalkan pemakanan seimbang, tetapi jangan makan suplemen zat besi tanpa nasihat doktor
• Pastikan vaksinasi anda lengkap untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Beritahu doktor tentang sebarang gejala baru seperti demam atau sakit perut

Rawatan perubatan

Untuk talasemia yang lebih teruk, rawatan utama termasuk transfusi darah tetap untuk menggantikan sel darah merah yang kekurangan, serta terapi penyingkiran besi (iron chelation) untuk membuang zat besi berlebihan daripada badan. Terapi ini diberikan melalui suntikan atau ubat oral di bawah pengawasan pakar. Dalam sesetengah keadaan, pemindahan sum-sum tulang daripada penderma yang sesuai boleh menjadi rawatan penyembuh. Pakar akan menilai kesesuaian untuk setiap pesakit.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Talasemia biasanya tidak memerlukan pembedahan, tetapi dalam kes tertentu, pembuangan limpa (splenektomi) dipertimbangkan jika limpa terlalu besar dan menyebabkan masalah seperti sakit atau keperluan transfusi meningkat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan talasemia memerlukan komitmen untuk rawatan dan penjagaan kesihatan yang baik. Pastikan anda menghadiri semua janji temu, mengambil makanan berkhasiat, dan berehat dengan cukup. Ramai pesakit talasemia berjaya belajar, bekerja, dan menjalani kehidupan penuh makna.

Tip gaya hidup

• Elakkan merokok dan minuman keras kerana boleh membebankan organ
• Amalkan kebersihan tangan dan elakkan tempat sesak untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Bersenam secara sederhana seperti berjalan atau berenang, ikut keupayaan badan anda
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga dan rakan

Diet dan senaman

Pemakanan harus seimbang dengan sayur-sayuran, buah-buahan, dan protein. Jika anda mengalami lebihan zat besi akibat transfusi, doktor mungkin menasihatkan anda untuk mengelakkan makanan yang kaya dengan zat besi seperti daging organ. Bersenam ringan seperti berjalan 20 minit sangat digalakkan, tetapi berhenti jika berasa letih.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik boleh menimbulkan tekanan, kerisauan, dan kesedihan. Ia adalah normal bagi pesakit dan keluarga. Jangan malu untuk bercakap tentang perasaan anda. Kaunseling boleh membantu anda menghadapi cabaran ini.

Pencegahan

Talasemia tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Namun, saringan pembawa dan kaunseling genetik dapat membantu pasangan mengetahui risiko mereka sebelum berkahwin atau hamil. Ada pasangan mungkin memilih pengesanan awal semasa kehamilan.

Vaksin

Vaksinasi amat penting untuk pesakit talasemia kerana limpa yang tidak normal atau telah dibuang meningkatkan risiko jangkitan. Ikut jadual vaksinasi kebangsaan KKM dan berunding dengan doktor tentang vaksin tambahan seperti influenza dan hepatitis B.

Program saringan

Saringan pembawa talasemia disediakan di klinik kesihatan dan hospital kerajaan. Saringan pranikah dan semasa kehamilan disyorkan untuk mengenal pasti pasangan berisiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang menyebabkan kegagalan jantung
• Pertumbuhan terbantut dan kecacatan tulang
• Limpa membesar dan menjadi terlalu aktif
• Lebihan zat besi yang merosakkan hati, jantung, dan pankreas
• Jangkitan yang lebih kerap

Pandangan jangka panjang

Prognosis talasemia telah bertambah baik dengan rawatan moden. Ramai pesakit talasemia major yang mendapat rawatan teratur hidup sehingga dewasa, bekerja, dan berkeluarga. Dengan penjagaan yang betul dan sokongan, anda atau anak anda boleh hidup dengan kualiti yang baik.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Thalassaemia International Federation ↗

Organisasi tempatan

• Persatuan Talasemia Malaysia · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.