Ujian Peluh untuk Penyakit Fibrosis Sistik (CF)

Gambaran keseluruhan

Ujian peluh ialah pemeriksaan yang mudah dan tidak menyakitkan untuk mengukur berapa banyak garam (klorida) yang keluar melalui peluh seseorang. Doktor menggunakannya untuk membantu menyiasat penyakit fibrosis sistik (cystic fibrosis, CF) — sejenis penyakit keturunan yang menyebabkan lendir menjadi sangat pekat di dalam badan, terutama di paru-paru dan sistem pencernaan. Orang yang menghidap CF biasanya mempunyai paras garam yang lebih tinggi dalam peluh berbanding orang lain. Ujian ini tidak mengesahkan penyakit dengan sendirinya, tetapi ia adalah satu daripada langkah penting dalam proses pemeriksaan.

Ujian peluh itu sendiri adalah prosedur yang biasa diminta oleh doktor apabila mereka mengesyaki CF. Namun, penyakit CF sendiri jarang berlaku, termasuk di Malaysia. Oleh sebab ia jarang, doktor mungkin akan menjalankan ujian ini hanya apabila ada sebab yang jelas untuk menyiasatnya.

Ujian peluh boleh dilakukan pada sesiapa sahaja, daripada bayi baru lahir sehingga orang dewasa. Ia paling kerap diminta untuk bayi dan kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda seperti batuk berterusan, jangkitan paru-paru berulang, berat badan yang lambat naik, atau najis yang berminyak dan berbau. Kadangkala ia juga diminta untuk orang dewasa yang mempunyai gejala yang mencurigakan atau yang mempunyai sejarah keluarga CF.

Gejala

Gejala biasa

• Batuk yang berpanjangan dan tidak hilang walaupun selepas rawatan biasa
• Jangkitan paru-paru atau bronkitis yang berulang
• Kahak yang pekat dan sukar dikeluarkan
• Berat badan lambat naik walaupun selera makan baik
• Najis yang berminyak, berbau kuat atau sukar dibersihkan
• Kulit yang terasa masin apabila dicium atau dicium selepas berpeluh
• Sesak nafas atau nafas berbunyi (wheezing) ketika bermain atau bersenam

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi yang tidak menambah berat badan seperti yang dijangka
• Batuk berterusan sejak beberapa minggu selepas lahir
• Najis yang banyak, berbau dan berminyak
• Perut yang kembung atau sering sakit perut
• Kulit terasa masin — ini kadangkala perhatian pertama ibu bapa
• Lambat membesar atau lambat mencapai peringkat perkembangan berbanding kanak-kanak lain

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Batuk yang berterusan atau mudah mendapat jangkitan pernafasan
• Sinusitis yang berulang atau berpanjangan
• Kurang berat badan atau sukar menambah berat badan
• Kesuburan yang berkurangan tanpa sebab yang jelas
• Sesak nafas ketika melakukan aktiviti yang dahulunya mudah
• Sesetengah orang dewasa hanya didiagnosis setelah ahli keluarga lain didiagnosis terlebih dahulu

Punca

Punca utama

• Fibrosis sistik (CF) disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang dipanggil CFTR. Gen ini mengawal cara garam dan air bergerak masuk dan keluar dari sel.
• Seseorang perlu mewarisi satu salinan gen yang berubah daripada kedua-dua ibu dan bapa untuk menghidap CF.
• Apabila gen ini tidak berfungsi dengan baik, garam terkumpul dalam peluh dan lendir menjadi lebih pekat daripada biasa.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya membawa gen CF (mereka biasanya sihat dan tidak tahu mereka membawanya)
• Mempunyai abang, kakak atau saudara terdekat yang menghidap CF
• Berada dalam kumpulan etnik tertentu yang mempunyai kadar pembawa gen CF yang lebih tinggi — walaupun CF boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi atau kanak-kanak anda mengalami sesak nafas, bernafas cepat atau kelihatan sangat lemah — dapatkan bantuan kecemasan dengan segera
• Jika terdapat batuk berdarah, sakit dada yang teruk atau demam tinggi yang berterusan
• Jika berat badan anak menurun dengan mendadak atau anak enggan makan dan minum langsung

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anak anda batuk berterusan lebih daripada beberapa minggu
• Jika berat badan anak lambat naik walaupun makan dengan baik
• Jika najis anak kerap berminyak, berbau kuat atau sukar dibersihkan
• Jika anda perasan kulit anak terasa masin, terutamanya selepas berpeluh
• Jika ada saudara terdekat yang menghidap CF dan anda ingin berbincang tentang pemeriksaan
• Jika anda dewasa dan mempunyai batuk berpanjangan atau jangkitan paru-paru berulang tanpa sebab yang jelas

Diagnosis

Ujian peluh bukan satu-satunya cara CF didiagnosis. Doktor akan bermula dengan bertanya tentang gejala, sejarah kesihatan dan sejarah keluarga, kemudian menjalankan pemeriksaan fizikal. Ujian peluh biasanya menjadi langkah seterusnya kerana ia merupakan ujian yang paling dipercayai untuk menyokong atau menolak diagnosis CF. Dalam sesetengah situasi, doktor juga akan mencadangkan ujian genetik atau ujian darah tambahan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian peluh (sweat chloride test) — bahagian kecil kulit, biasanya pada lengan, dirangsang dengan cecair khas yang tidak menyakitkan untuk mengeluarkan sedikit peluh; peluh itu dikumpul dan kandungan garamnya diukur
• Ujian genetik — sampel darah diambil untuk melihat sama ada terdapat perubahan pada gen CFTR
• Ujian darah — untuk memeriksa fungsi hati, pemakanan dan tanda-tanda jangkitan
• Ujian najis — untuk melihat sama ada badan menyerap lemak dan nutrien dengan baik
• Ujian fungsi paru-paru (untuk kanak-kanak yang cukup besar) — untuk menilai kekuatan dan keupayaan paru-paru
• Saringan bayi baru lahir — di sesetengah negara, ujian darah kecil diambil daripada tumit bayi untuk menyaring beberapa penyakit termasuk CF; jika ada, doktor akan merujuk untuk ujian peluh sebagai pengesahan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian peluh biasanya dijalankan di klinik atau makmal hospital. Tiada jarum digunakan. Kulit pada lengan atau kaki akan dibersihkan, kemudian satu pad kecil yang mengandungi cecair perangsang akan diletakkan dan dibalut selama beberapa minit. Selepas itu, kawasan tersebut akan dibersihkan dan satu kertas atau tiub khas akan diletakkan untuk mengumpul peluh selama kira-kira 30 minit. Anda atau anak anda hanya perlu duduk dengan tenang. Keseluruhan proses biasanya mengambil masa sekitar satu jam. Keputusan mungkin diberikan pada hari yang sama atau beberapa hari kemudian, bergantung kepada hospital. Jangan guna krim atau losyen pada kawasan tersebut sebelum ujian melainkan diarahkan oleh petugas kesihatan.

Rawatan

Tiada penawar untuk CF pada masa ini, tetapi penjagaan CF telah berkembang dengan sangat baik dalam beberapa dekad kebelakangan ini. Rawatan bertujuan untuk menjaga paru-paru bersih, memastikan badan mendapat nutrien yang cukup dan mengurangkan jangkitan. Penjagaan ini biasanya dikendalikan oleh pasukan pelbagai bidang di hospital, termasuk doktor, jururawat, ahli fisioterapi dan ahli diet. Jika keputusan ujian peluh anda atau anak anda tidak normal, doktor akan membincangkan langkah seterusnya dengan terperinci. Jika keputusan normal, doktor akan menerangkan apa yang perlu dilakukan seterusnya berdasarkan gejala yang ada.

Penjagaan diri di rumah

• Hadiri semua temu janji susulan dengan pasukan penjagaan kesihatan — pemantauan berkala adalah bahagian penting dalam penjagaan CF
• Pastikan pengambilan air yang cukup, terutamanya ketika cuaca panas atau semasa bersenam
• Amalkan kebersihan tangan yang baik untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Jauhkan diri daripada asap rokok dan pencemaran udara di dalam rumah
• Dapatkan vaksinasi yang disyorkan oleh doktor untuk melindungi paru-paru
• Catat gejala atau perubahan yang anda perhatikan supaya mudah dibincangkan dengan doktor semasa temu janji
• Bersama ahli fisioterapi, pelajari teknik pernafasan dan senaman yang sesuai untuk membantu membersihkan paru-paru

Rawatan perubatan

Rawatan untuk CF merangkumi beberapa pendekatan yang disesuaikan dengan keadaan setiap pesakit. Antaranya ialah ubat-ubatan yang diarahkan oleh doktor untuk membantu melonggarkan lendir, mengurangkan keradangan atau melawan jangkitan. Terdapat juga teknik fisioterapi dada untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru, serta suplemen enzim pencernaan dan vitamin yang dipreskripsi untuk membantu penyerapan nutrien. Sesetengah pesakit mungkin memerlukan alat bantuan pernafasan atau rawatan sedutan khas. Semua keputusan rawatan dibuat oleh doktor anda berdasarkan keputusan ujian dan keadaan kesihatan keseluruhan — jangan memulakan atau mengubah apa-apa ubat tanpa berbincang dengan doktor atau ahli farmasi anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pemindahan paru-paru adalah pilihan yang jarang dipertimbangkan dan hanya untuk sebilangan kecil pesakit dengan penyakit paru-paru yang teruk. Ia bukan rawatan biasa untuk CF dan keputusan dibuat oleh pasukan pakar selepas penilaian yang teliti. Doktor anda akan membincangkan pilihan ini jika ia berkaitan dengan keadaan anda.

Hidup dengan keadaan ini

Menjalani ujian peluh sendiri tidak memerlukan apa-apa perubahan dalam kehidupan harian. Jika keputusannya membawa kepada diagnosis CF, kehidupan harian akan melibatkan rutin penjagaan yang tersusun — tetapi ramai pesakit CF boleh bersekolah, bekerja, bermain dan menjalani kehidupan yang bermakna. Rutin harian biasanya merangkumi sesi fisioterapi pernafasan, pengambilan ubat mengikut jadual dan temu janji hospital secara berkala. Dengan sokongan pasukan kesihatan dan keluarga, rutin ini boleh menjadi sebahagian daripada kehidupan biasa.

Tip gaya hidup

• Kekalkan rutin harian yang teratur supaya rawatan tidak terlepas
• Elakkan asap rokok, wap kimia dan habuk di rumah
• Basuh tangan dengan kerap dan elakkan berdekatan dengan orang yang sedang sakit
• Sentiasa bawa ubat dan alat keperluan apabila keluar rumah
• Berbincang dengan sekolah atau tempat kerja tentang keperluan khas jika ada
• Rancang aktiviti luar mengikut cuaca dan tahap tenaga

Diet dan senaman

Pemakanan memainkan peranan penting dalam CF kerana badan mungkin sukar menyerap lemak dan nutrien. Ahli diet akan membantu merancang pemakanan yang sesuai, yang selalunya merangkumi lebih banyak kalori dan lemak sihat, serta suplemen vitamin yang disyorkan doktor. Senaman pula membantu menguatkan paru-paru dan otot. Aktiviti seperti berjalan, berenang dan berbasikal boleh memberi manfaat, tetapi sebaiknya berbincang dengan pasukan penjagaan kesihatan sebelum memulakan program senaman baharu, kerana keperluan setiap orang berbeza.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima berita tentang keputusan ujian atau diagnosis boleh menimbulkan pelbagai emosi — risau, sedih, keliru atau marah. Ini adalah reaksi yang normal. Rutin rawatan harian juga boleh terasa meletihkan dari segi emosi, bukan sahaja untuk pesakit tetapi juga penjaga dan ahli keluarga. Adalah penting untuk bercakap tentang perasaan anda dan mendapatkan sokongan. Jika anda berasa sedih berpanjangan, cemas yang mengganggu kehidupan harian, atau terfikir untuk mencederakan diri sendiri, dapatkan bantuan dengan segera — hubungi talian sokongan krisis kesihatan mental yang tersenarai di laman ini atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Pencegahan

CF tidak boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh faktor genetik yang diwarisi, bukan oleh gaya hidup atau apa yang dilakukan oleh ibu bapa semasa mengandung. Jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga CF, berbincanglah dengan doktor tentang pilihan kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan. Ini boleh membantu anda memahami risiko dengan lebih jelas.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah CF. Walau bagaimanapun, pesakit CF disyorkan untuk menerima vaksinasi rutin dan vaksin pernafasan yang disarankan oleh doktor, kerana jangkitan boleh memberi kesan yang lebih serius kepada paru-paru mereka. Ikut jadual imunisasi kanak-kanak yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia dan tanya doktor tentang vaksin tambahan yang sesuai.

Program saringan

Saringan bayi baru lahir untuk CF tidak dijalankan secara rutin di semua tempat di Malaysia. Jika terdapat sejarah keluarga CF atau tanda-tanda yang mencurigakan, doktor akan merujuk untuk ujian peluh. Bagi pasangan yang merancang kehamilan dan mempunyai sejarah keluarga CF, kaunseling genetik boleh membantu membuat keputusan termaklum.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan paru-paru yang kerap dan berulang, yang boleh merosakkan paru-paru dari semasa ke semasa
• Kesukaran menambah berat badan dan kekurangan zat makanan kerana nutrient tidak diserap dengan baik
• Batuk berterusan dan sesak nafas yang menjejaskan aktiviti harian
• Masalah hati, pankreas atau usus pada sesetengah pesakit
• Masalah kesuburan pada sesetengah lelaki dan wanita dewasa
• Keletihan yang berpanjangan dan kualiti hidup yang menurun

Pandangan jangka panjang

Walaupun CF adalah penyakit sepanjang hayat, penjagaan dan rawatan hari ini jauh lebih baik berbanding beberapa dekad lalu. Ramai pesakit CF kini hidup lebih lama, belajar, bekerja dan mempunyai keluarga. Diagnosis yang awal dan penjagaan yang konsisten memberi peluang terbaik untuk kesihatan yang lebih baik. Jika anda atau anak anda baru menjalani ujian peluh, ingatlah bahawa keputusan ujian hanyalah satu maklumat — doktor anda akan membimbing anda langkah demi langkah, dan sokongan sentiasa ada.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.