BRCA gene testing

Gambaran keseluruhan

Ujian gen BRCA adalah ujian darah atau air liur untuk mencari perubahan (mutasi) pada gen BRCA1 dan BRCA2. Gen ini biasanya membantu melindungi sel daripada kanser. Jika ada mutasi, risiko kanser payudara dan ovari meningkat. Ujian ini membantu anda dan doktor merancang langkah pencegahan.

Ujian gen BRCA semakin biasa dilakukan, tetapi tidak semua orang memerlukannya. Ia hanya disyorkan kepada mereka yang mempunyai faktor risiko tertentu seperti sejarah keluarga yang kuat.

Ujian ini sesuai untuk individu yang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga yang kuat untuk kanser payudara, ovari, pankreas, atau prostat (terutamanya kanser payudara lelaki). Ia juga relevan untuk mereka yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi.

Gejala

Gejala biasa

• Tiada simptom fizikal untuk mutasi gen BRCA. Ujian ini biasanya dipertimbangkan berdasarkan corak sejarah keluarga.

Gejala pada kanak-kanak

• Ujian gen BRCA jarang dilakukan pada kanak-kanak kerana risiko kanser hanya muncul pada usia dewasa. Keputusan ujian hanya dianggap jika ada sejarah keluarga yang sangat kuat atau jika kanak-kanak berisiko tinggi untuk sindrom kanser tertentu.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada orang dewasa yang lebih tua, ujian ini mungkin relevan jika mereka mempunyai sejarah kanser peribadi atau keluarga yang menunjukkan kemungkinan mutasi genetik.

Punca

Punca utama

• Mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 yang diwarisi daripada ibu atau bapa.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang kuat untuk kanser payudara (terutamanya pada usia muda, kanser kedua-dua payudara, atau kanser payudara lelaki).
• Sejarah keluarga untuk kanser ovari, pankreas, atau prostat yang agresif.
• Keturunan Yahudi Ashkenazi.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda tahu ada ahli keluarga yang telah dikenal pasti dengan mutasi BRCA dan anda ingin membincangkan ujian.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang kuat untuk kanser payudara atau ovari, berbincanglah dengan doktor tentang kebolehan menjalani ujian genetik.

Diagnosis

Diagnosis mutasi BRCA dibuat melalui ujian darah atau air liur yang dihantar ke makmal khusus. Doktor akan mengambil sampel dan menghantarnya untuk analisis genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mencari mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2.
• Ujian air liur (saliva) sebagai alternatif yang tidak sakit.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Sebelum ujian, anda akan bertemu dengan kaunselor genetik untuk membincangkan risiko, faedah, dan implikasi ujian. Selepas ujian, anda akan menerima keputusan dalam beberapa minggu. Kaunselor akan menerangkan maksud keputusan dan langkah seterusnya.

Rawatan

Mutasi gen BRCA tidak boleh dirawat atau diubah. Rawatan utama adalah untuk mengurangkan risiko kanser melalui pengawasan rapi, perubahan gaya hidup, ubat pencegahan, atau pembedahan pencegahan.

Penjagaan diri di rumah

• Ketahui sejarah kesihatan keluarga dan kongsikan dengan doktor.
• Amalkan gaya hidup sihat seperti diet seimbang dan senaman tetap.
• Lakukan pemeriksaan kesihatan yang disarankan seperti mamogram atau MRI payudara.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan termasuk pengawasan yang lebih kerap (contohnya mamogram dan MRI payudara setiap tahun), ubat pencegahan seperti perencat aromatase atau tamoxifen (hanya dengan preskripsi doktor), dan pembedahan pencegahan seperti mastektomi (pembuangan payudara) atau ooforektomi (pembuangan ovari) untuk mengurangkan risiko kanser.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan pencegahan seperti mastektomi atau ooforektomi biasanya dipertimbangkan bagi mereka yang mempunyai mutasi BRCA dan risiko kanser yang tinggi, selepas berbincang dengan doktor dan pasukan perubatan.

Hidup dengan keadaan ini

Mengetahui status BRCA boleh membawa perasaan bimbang, tetapi ia juga memberi peluang untuk mengambil tindakan proaktif. Ramai yang menjalani kehidupan normal dengan pemantauan yang sesuai.

Tip gaya hidup

• Kekalkan berat badan yang sihat.
• Hadkan pengambilan alkohol.
• Jangan merokok atau hisap vape.
• Lakukan aktiviti fizikal secara tetap.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dengan banyak buah-buahan, sayur-sayuran, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak. Senaman sederhana seperti berjalan pantas sekurang-kurangnya 30 minit sehari boleh membantu menjaga kesihatan keseluruhan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Berita tentang mutasi BRCA boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kaunselor. Jangan ragu untuk mendapatkan bantuan profesional jika perlu.

Pencegahan

Mutasi gen BRCA tidak dapat dicegah kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, risiko kanser dapat dikurangkan melalui pengesanan awal dan langkah pencegahan seperti pembedahan pencegahan, ubat, dan gaya hidup sihat.

Program saringan

Saringan untuk kanser payudara dan ovari seperti mamogram, MRI payudara, dan ultrasound transvaginal disarankan dengan lebih kerap bagi mereka yang mempunyai mutasi BRCA. Rujuk doktor untuk jadual yang sesuai.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Tanpa pengurusan risiko yang sesuai, terdapat peningkatan risiko untuk menghidap kanser payudara (termasuk kanser payudara lelaki), kanser ovari, kanser pankreas, dan kanser prostat.

Pandangan jangka panjang

Dengan pengetahuan dan tindakan yang betul, ramai individu dengan mutasi BRCA dapat mengurangkan risiko kanser dengan ketara dan menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Pengurusan yang rapi dan sokongan perubatan adalah kunci.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.