G6PD screening

Gambaran keseluruhan

G6PD (glukosa-6-fosfat dehidrogenase) adalah enzim yang melindungi sel darah merah daripada kerosakan. Kekurangan enzim ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah apabila terdedah kepada ubat-ubatan, makanan, atau jangkitan tertentu. Saringan G6PD adalah ujian darah mudah untuk mengetahui sama ada seseorang kekurangan enzim ini.

Ya, kekurangan G6PD adalah keadaan yang agak biasa di Malaysia, terutamanya dalam kalangan masyarakat Melayu, Cina, dan India. Anggaran kelaziman adalah sekitar 5 hingga 10 peratus dalam populasi tertentu.

Ia menjejaskan kedua-dua jantina tetapi lebih kerap dan lebih teruk pada lelaki. Wanita boleh menjadi pembawa tanpa gejala atau mempunyai gejala ringan.

Gejala

Gejala biasa

• Kulit atau mata kelihatan kuning (jaundis)
• Air kencing gelap seperti teh atau kola
• Keletihan atau lemah yang ketara
• Sesak nafas atau pucat

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi yang baru lahir mungkin mengalami jaundis yang teruk dan memerlukan rawatan lampu khas (fototerapi).
• Kanak-kanak mungkin kelihatan letih, pucat, dan kurang selera makan selepas jangkitan atau mengambil ubat tertentu.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa yang lebih tua mungkin mengalami anemia yang berpanjangan dan sukar pulih selepas pencetus.
• Gejala seperti pening, sesak nafas, dan degupan jantung laju lebih ketara pada usia lanjut.

Punca

Punca utama

• Genetik – diwarisi melalui kromosom X daripada ibu bapa (kekurangan G6PD adalah resesif berkait-X).
• Pendedahan kepada pencetus seperti ubat-ubatan tertentu (contohnya sulfonamida, aspirin dos tinggi), kacang fava (kacang parang), naftalena (kapur barus), atau jangkitan.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan kekurangan G6PD
• Berketurunan Asia, Afrika, atau Mediterranean
• Bayi yang baru lahir dengan jaundis teruk tanpa sebab lain

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda kencing gelap atau kuning mendadak selepas makan kacang fava, mengambil ubat baru, atau demam.
• Jika jaundis (kuning) pada mata atau kulit berlaku secara tiba-tiba.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga kekurangan G6PD, dapatkan ujian saringan untuk diri sendiri atau anak-anak anda.
• Sebelum mengambil sebarang ubat baru (terutamanya untuk malaria, jangkitan kuman, atau sakit sendi), bincang dengan doktor tentang risiko G6PD.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sampel darah anda untuk ujian makmal yang mengukur tahap aktiviti enzim G6PD dalam sel darah merah. Keputusan biasanya siap dalam beberapa hari.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah kuantitatif G6PD – mengukur tahap enzim sebenar.
• Ujian saringan pantas (kadang-kadang digunakan untuk bayi baru lahir atau sebelum rawatan tertentu).

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian ini hanya memerlukan satu tiub darah kecil. Anda boleh pulang seperti biasa selepas ujian. Tiada persiapan khas diperlukan. Doktor akan menerangkan keputusan dan implikasinya terhadap gaya hidup dan penggunaan ubat.

Rawatan

Tiada ubat untuk memulihkan kekurangan enzim G6PD. Rawatan tertumpu kepada mencegah pencetus dan menguruskan krisis anemia hemolitik (pecah sel darah merah) jika ia berlaku.

Penjagaan diri di rumah

• Kenali dan elakkan semua pencetus yang diketahui, seperti kacang fava, kapur barus, dan ubat-ubatan tertentu.
• Sentiasa maklumkan kepada doktor, farmasi, dan ahli keluarga tentang kekurangan G6PD anda (pakai gelang amaran perubatan atau kad).
• Jika mengalami demam atau jangkitan, dapatkan rawatan awal untuk mengelakkan krisis hemolitik.

Rawatan perubatan

Sekiranya berlaku krisis hemolitik yang teruk, rawatan mungkin termasuk rehat, cecair intravena (melalui saluran darah), dan dalam kes sangat serius, pemindahan darah. Rawatan ini hanya diberikan di hospital di bawah pengawasan doktor. Doktor juga akan menguruskan punca pencetus seperti mengganti ubat yang berbahaya.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Tiada pembedahan khusus untuk kekurangan G6PD. Walau bagaimanapun, sebelum sebarang pembedahan, anda perlu memberitahu pakar bius dan doktor tentang keadaan ini supaya mereka mengelakkan ubat-ubatan yang boleh mencetuskan hemolisis.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan kekurangan G6PD memerlukan kesedaran dan perancangan. Anda boleh menjalani kehidupan yang normal selagi anda mengelakkan pencetus. Simpan senarai ubat-ubatan selamat dan berbahaya di rumah, dan sentiasa semak label ubat sebelum membeli tanpa preskripsi.

Tip gaya hidup

• Pakai gelang atau kad amaran perubatan yang menyatakan 'kekurangan G6PD'.
• Baca ramuan makanan dengan teliti – terutama kacang fava dan sebarang produk yang mungkin mengandungi ekstrak kacang fava.
• Elakkan kapur barus (naftalena) dalam almari, simpan pakaian dengan bahan alternatif yang selamat.

Diet dan senaman

Tiada pantang makanan khas kecuali kacang fava dan makanan yang mengandunginya. Kekal aktif secara fizikal adalah baik, tetapi jika anda berasa letih luar biasa selepas bersenam, berehat dan minum air secukupnya. Dapatkan nasihat doktor jika gejala berterusan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui anda atau anak anda mempunyai keadaan keturunan boleh menimbulkan kebimbangan, terutama tentang risiko jangkitan atau reaksi ubat. Bincangkan perasaan anda dengan doktor atau kaunselor. Ingat, pengurusan yang betul membolehkan anda hidup tanpa masalah yang besar.

Pencegahan

Kekurangan G6PD tidak dapat dicegah kerana ia adalah genetik. Namun, krisis hemolitik boleh dicegah dengan mengelakkan pencetus yang diketahui. Kaunseling genetik mungkin membantu pasangan yang merancang keluarga dan mempunyai sejarah keadaan ini.

Vaksin

Tidak ada vaksin khusus untuk kekurangan G6PD. Semua vaksin rutin selamat diberi, tetapi selalu maklumkan kepada doktor tentang status G6PD anak anda.

Program saringan

Saringan G6PD adalah sebahagian daripada program saringan bayi baru lahir di kebanyakan hospital di Malaysia. Ia juga disyorkan sebelum memulakan rawatan dengan ubat-ubatan tertentu seperti dapsone atau primaquine (ubat antimalaria) untuk memastikan keselamatan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia hemolitik akut – pemusnahan sel darah merah secara tiba-tiba yang boleh menyebabkan jaundis, keletihan teruk, dan sesak nafas.
• Jaundis neonatal yang teruk pada bayi baru lahir, yang boleh menyebabkan kerosakan otak (kernikterus) jika tidak dirawat.
• Fungsi buah pinggang terjejas akibat produk pecahan sel darah merah yang berlebihan.

Pandangan jangka panjang

Dengan pengetahuan yang betul dan langkah berjaga-jaga, kebanyakan individu dengan kekurangan G6PD dapat menjalani kehidupan yang sihat dan aktif. Krisis hemolitik yang jarang berlaku biasanya boleh diuruskan dengan rawatan sokongan di hospital. Semakin ramai orang sedar tentang keadaan ini, dan saringan awal membantu mencegah komplikasi.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ↗ · Malaysia
• Persatuan Hemofilia Malaysia (untuk rujukan umum gangguan darah) ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.