Karyotype testing

Gambaran keseluruhan

Ujian kariotip ialah ujian genetik yang memeriksa bilangan dan struktur kromosom dalam sel-sel badan. Kromosom adalah struktur di dalam nukleus sel yang membawa gen kita.

Ujian kariotip adalah ujian yang biasa dilakukan, terutamanya pada bayi yang baru lahir dengan ciri-ciri tertentu atau pada wanita yang mengalami keguguran berulang.

Ujian ini boleh dilakukan pada sesiapa sahaja, tetapi lebih kerap dilakukan pada bayi, kanak-kanak dengan kelewatan perkembangan, pasangan yang mempunyai masalah kesuburan, dan individu dengan sejarah keluarga penyakit genetik.

Gejala

Gejala biasa

• Kelewatan perkembangan fizikal atau mental
• Ciri-ciri fizikal yang tidak biasa
• Masalah kesuburan
• Keguguran berulang
• Sejarah keluarga dengan penyakit genetik

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan mencapai pencapaian perkembangan (milestones)
• Ciri wajah yang unik
• Kecacatan jantung sejak lahir

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah kesuburan pada lelaki atau perempuan
• Sejarah keguguran berulang

Punca

Punca utama

• Keabnormalan kromosom boleh berlaku secara rawak semasa pembentukan sel telur atau sperma
• Faktor usia ibu yang lanjut (lebih 35 tahun)
• Pendedahan kepada radiasi atau bahan kimia tertentu

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih tua
• Sejarah keluarga dengan keabnormalan kromosom
• Keguguran berulang yang tidak dapat dijelaskan

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda mengalami sawan atau sukar bernafas
• Jika anda hamil dan mengalami pendarahan atau sakit perut yang teruk

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda merancang kehamilan dan mempunyai risiko genetik
• Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan
• Jika anda mengalami keguguran berulang

Diagnosis

Ujian kariotip dilakukan dengan mengambil sampel darah, sumsum tulang, atau tisu lain. Sampel dihantar ke makmal untuk dikultur dan kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat bilangan dan struktur kromosom.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah
• Amniocentesis (semasa hamil)
• CVS (chorionic villus sampling)
• Sampel sumsum tulang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan diminta memberikan sampel darah atau menjalani prosedur pengambilan sampel. Proses ini biasanya tidak menyakitkan dan hanya mengambil masa beberapa minit. Keputusan mungkin mengambil masa beberapa hari hingga dua minggu.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada jenis dan keterukan keabnormalan kromosom yang dikesan. Tiada ubat untuk membetulkan kromosom, tetapi pelbagai rawatan sokongan boleh membantu menguruskan gejala.

Penjagaan diri di rumah

• Dapatkan pemeriksaan kesihatan secara berkala
• Ikut nasihat doktor tentang pemakanan dan aktiviti fizikal
• Sertai kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman

Rawatan perubatan

Rawatan mungkin termasuk terapi fizikal, terapi carakerja, terapi pertuturan, ubat-ubatan untuk mengawal gejala seperti sawan atau masalah jantung, dan pembedahan untuk kecacatan kongenital. Rujuk doktor untuk pelan rawatan yang sesuai.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan jantung atau masalah fizikal lain yang berkaitan dengan keabnormalan kromosom.

Hidup dengan keadaan ini

Menjalani kehidupan dengan keadaan berkaitan kromosom memerlukan penjagaan menyeluruh. Fokus pada kebolehan dan kekuatan individu, bukan hanya kelemahan.

Tip gaya hidup

• Pastikan persekitaran rumah selamat dan menyokong
• Rancang aktiviti harian mengikut kemampuan
• Dapatkan rehat yang mencukupi

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang dan lakukan senaman ringan mengikut kemampuan. Rujuk doktor atau pakar pemakanan untuk panduan khusus.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui anda atau anak anda mempunyai keabnormalan kromosom boleh menyebabkan tekanan emosi. Dapatkan sokongan psikologi jika perlu. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Kebanyakan keabnormalan kromosom tidak dapat dicegah kerana ia berlaku secara rawak. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu pasangan memahami risiko mereka.

Vaksin

Tiada vaksin untuk mencegah keabnormalan kromosom.

Program saringan

Saringan semasa kehamilan seperti ujian darah dan ultrabunyi boleh membantu mengesan risiko keabnormalan kromosom. Bincang dengan doktor tentang pilihan saringan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kelewatan perkembangan yang lebih teruk
• Masalah kesihatan lain seperti kecacatan jantung atau buah pinggang
• Masalah pembelajaran yang berpanjangan

Pandangan jangka panjang

Walaupun keabnormalan kromosom tidak boleh diubati, dengan penjagaan dan sokongan yang betul, ramai individu dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan produktif. Kemajuan dalam perubatan dan terapi terus meningkatkan kualiti hidup mereka.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.