Preparing for genetic test counselling overview

Gambaran keseluruhan

Kaunseling ujian genetik adalah sesi bersama profesional penjagaan kesihatan untuk membantu anda memahami tentang ujian genetik, apa yang dicari, dan apa maksud keputusan ujian. Ia membolehkan anda membuat keputusan yang berinformasi tentang kesihatan anda.

Dengan peningkatan penggunaan ujian genetik dalam perubatan, kaunseling genetik semakin biasa. Ramai orang mendapatkan kaunseling ini untuk perancangan keluarga atau untuk mengetahui risiko penyakit keturunan.

Kaunseling genetik sesuai untuk sesiapa yang sedang mempertimbangkan ujian genetik, termasuk individu yang mempunyai sejarah keluarga penyakit genetik, pasangan yang merancang kehamilan, atau sesiapa yang ingin tahu tentang risiko kesihatan mereka.

Gejala

Gejala biasa

• Kebimbangan atau kegelisahan tentang keputusan ujian
• Kekeliruan tentang proses atau makna ujian
• Perasaan takut terhadap kemungkinan penyakit keturunan

Gejala pada kanak-kanak

• Kanak-kanak jarang terlibat secara langsung dalam kaunseling; sebaliknya, ibu bapa mungkin mempunyai kebimbangan tentang risiko penyakit genetik pada anak mereka.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa yang lebih tua mungkin bimbang tentang penyakit keturunan yang muncul pada usia lanjut, seperti Alzheimer atau kanser tertentu.

Punca

Punca utama

• Sejarah keluarga dengan penyakit genetik (seperti fibrosis sista, anemia sel sabit, atau kanser keturunan)
• Kehamilan pada usia ibu yang lebih lanjut (risiko sindrom Down)
• Merancang kehamilan dan ingin mengetahui risiko penyakit genetik pada bayi

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap penyakit genetik
• Kehamilan sebelumnya dengan anak yang mempunyai kecacatan kongenital
• Gabungan etnik tertentu yang lebih cenderung kepada penyakit genetik tertentu

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami tekanan emosi yang sangat teruk atau pemikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan kecemasan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Anda disarankan berjumpa dengan pakar genetik atau kaunselor genetik sebelum menjalani sebarang ujian genetik.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit genetik dan ingin tahu risiko anda sendiri.

Diagnosis

Kaunseling genetik bukanlah diagnosis. Ia adalah proses perbincangan untuk menilai risiko dan keperluan ujian genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Analisis salasilah keluarga (pedigree) untuk mengesan corak penyakit
• Perbincangan tentang sejarah perubatan peribadi dan keluarga
• Sesi penerangan tentang jenis ujian genetik yang sesuai

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan ditemu bual oleh kaunselor genetik tentang sejarah kesihatan keluarga. Kaunselor akan menerangkan proses ujian, kemungkinan hasil, dan pilihan seterusnya. Tiada sampel darah diambil semasa sesi kaunseling, kecuali jika dipersetujui untuk ujian lanjut.

Rawatan

Kaunseling genetik bukanlah rawatan. Ia adalah proses untuk membuat keputusan tentang ujian genetik. Selepas kaunseling, anda boleh memilih untuk melakukan ujian atau tidak. Jika keputusan menunjukkan risiko penyakit, doktor akan membincangkan langkah seterusnya seperti pengawasan atau pencegahan.

Penjagaan diri di rumah

• Tuliskan soalan yang ingin anda tanyakan sebelum sesi kaunseling.
• Bawa rekod perubatan keluarga jika ada.
• Ambil masa untuk berfikir selepas sesi sebelum membuat keputusan.

Rawatan perubatan

Tiada rawatan perubatan khusus untuk kaunseling itu sendiri. Namun, keputusan dari kaunseling boleh membawa kepada saranan seperti pemeriksaan kesihatan secara berkala, perubahan gaya hidup, atau konsultasi dengan pakar lain.

Hidup dengan keadaan ini

Selepas kaunseling genetik, anda mungkin berasa lebih yakin atau kadang-kadang bimbang. Beri masa kepada diri sendiri untuk memproses maklumat. Kongsi perasaan dengan keluarga atau rakan yang dipercayai.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal untuk mengurangkan tekanan.
• Amalkan tidur yang mencukupi untuk menyokong kesejahteraan mental.
• Jangan ragu untuk mendapatkan kaunseling lanjut jika perlu.

Diet dan senaman

Tiada diet atau senaman khusus yang diperlukan selepas kaunseling genetik, tetapi gaya hidup sihat secara umum adalah digalakkan untuk kesihatan keseluruhan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Kaunseling genetik boleh menimbulkan perasaan cemas, sedih, atau takut. Ini normal. Jika perasaan ini berlarutan, berbincanglah dengan kaunselor kesihatan mental. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Penyakit genetik tidak dapat dicegah sepenuhnya, tetapi kaunseling genetik dapat membantu anda memahami risiko dan membuat pilihan yang berinformasi untuk mengurangkan kesan penyakit.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Tanpa kaunseling yang betul, seseorang mungkin membuat keputusan tentang ujian genetik tanpa memahami implikasinya, yang boleh menyebabkan tekanan atau kekeliruan.
• Keputusan ujian yang tidak difahami boleh membawa kepada kebimbangan yang tidak perlu atau langkah pencegahan yang tidak tepat.

Pandangan jangka panjang

Kaunseling genetik adalah alat yang berkuasa untuk memperkasakan anda. Dengan maklumat yang tepat, anda boleh membuat pilihan yang bijak untuk kesihatan anda dan keluarga. Walaupun diagnosis genetik boleh membawa cabaran, terdapat banyak sumber dan sokongan untuk membantu anda menghadapinya.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.