Sickle cell screening

Gambaran keseluruhan

Penyemakan sel sabit adalah ujian darah untuk mengesan kehadiran gen sel sabit. Penyakit sel sabit adalah sejenis gangguan darah yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit dan mudah tersumbat dalam saluran darah.

Penyakit sel sabit lebih biasa dalam kalangan individu yang mempunyai keturunan dari Afrika, Timur Tengah, India, dan beberapa kawasan Mediterranean. Di Malaysia, ia berlaku dalam komuniti tertentu, terutamanya mereka yang mempunyai keturunan dari kawasan tersebut.

Sesiapa sahaja boleh mewarisi gen sel sabit, tetapi ia lebih kerap berlaku dalam kumpulan etnik yang berasal dari kawasan yang dahulu mempunyai malaria, kerana pembawa gen sel sabit memiliki perlindungan terhadap malaria.

Gejala

Gejala biasa

• Tiada gejala semasa penyemakan – ujian hanya mengesan kehadiran gen.
• Jika menghidap penyakit sel sabit, gejala termasuk anemia (kekurangan sel darah merah), sakit badan yang teruk (krisis sakit), letih, kulit kuning (jaundis), dan jangkitan kerap.

Gejala pada kanak-kanak

• Pertumbuhan lambat
• Bengkak tangan dan kaki (daktilitis)
• Pembesaran limpa
• Sakit perut

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit kronik
• Kerosakan organ (buah pinggang, paru-paru, hati)
• Ulser kaki

Punca

Punca utama

• Penyakit sel sabit diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa yang masing-masing membawa gen sel sabit. Ujian penyemakan mengesan kehadiran gen ini.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga penyakit sel sabit atau pembawa gen
• Keturunan dari Afrika, Timur Tengah, India, Mediterranean
• Perkahwinan antara kaum dengan latar belakang ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gejala krisis sel sabit yang teruk (sakit dada, sukar bernafas, demam tinggi)

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan ingin mengetahui status pembawa gen
• Jika ada sejarah keluarga penyakit sel sabit dan ingin menjalani penyemakan

Diagnosis

Penyemakan dilakukan melalui ujian darah yang dipanggil elektroforesis hemoglobin atau ujian genetik untuk mengesan kehadiran hemoglobin S (hemoglobin sabit).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah penuh (full blood count)
• Elektroforesis hemoglobin
• Ujian kelarutan sel sabit

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Sampel darah kecil diambil dari urat lengan. Hasil biasanya siap dalam beberapa hari. Anda akan mendapat keputusan dan kaunseling tentang maksudnya.

Rawatan

Rawatan untuk penyakit sel sabit bertujuan menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Tiada ubat yang menyembuhkan sepenuhnya bagi kebanyakan pesakit, kecuali pemindahan sumsum tulang.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air secukupnya untuk mengelakkan dehidrasi
• Elakkan suhu melampau (terlalu sejuk atau panas)
• Rehat yang mencukupi
• Ambil asid folik seperti yang disyorkan doktor

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan termasuk ubat tahan sakit untuk krisis sakit, antibiotik untuk mencegah jangkitan, ubat untuk mengurangkan kekerapan krisis (seperti hidroksiurea), dan pemindahan darah jika diperlukan. Doktor akan menentukan rawatan yang sesuai mengikut keadaan pesakit.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan seperti pemindahan sumsum tulang boleh dipertimbangkan bagi sesetengah pesakit yang sesuai. Pembedahan limpa mungkin diperlukan jika limpa membesar dan menyebabkan masalah.

Hidup dengan keadaan ini

Pantau kesihatan secara berkala dengan lawatan ke doktor. Kenal pasti dan elakkan pencetus krisis seperti dehidrasi, jangkitan, dan tekanan.

Tip gaya hidup

• Amalkan gaya hidup sihat – tidur cukup, makan makanan seimbang, bersenam sederhana
• Jangan merokok
• Elakkan alkohol berlebihan

Diet dan senaman

Diet seimbang yang kaya dengan zat besi, folat, dan kalsium. Minum air kosong secukupnya. Senaman ringan seperti berjalan atau berenang membantu, tetapi elakkan senaman berat yang boleh menyebabkan keletihan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik boleh menjejaskan kesihatan mental. Rasa cemas, sedih, atau tertekan adalah biasa. Bercakaplah dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Sokongan psikologi penting.

Pencegahan

Penyakit sel sabit tidak dapat dicegah kerana ia diwarisi secara genetik. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik sebelum berkahwin atau merancang keluarga dapat membantu pasangan memahami risiko mereka dan membuat pilihan yang termaklum.

Vaksin

Vaksinasi adalah penting untuk mencegah jangkitan serius. Vaksin yang disyorkan termasuk vaksin pneumokokus, meningokokus, influenza, dan vaksin rutin lain. Rujuk doktor untuk jadual vaksinasi lengkap.

Program saringan

Penyemakan sel sabit disyorkan untuk semua bayi baru lahir di Malaysia (dalam program saringan neonatal). Dewasa yang merancang kehamilan atau mempunyai sejarah keluarga juga boleh menjalani saringan. Ia adalah ujian mudah dan selamat.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia kronik yang teruk
• Kerosakan organ seperti buah pinggang, paru-paru, dan hati
• Strok
• Sindrom dada akut (keadaan kecemasan paru-paru)
• Jangkitan kerap dan serius
• Ulser kaki kronik

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang betul dan pemantauan rapi, ramai pesakit sel sabit dapat menjalani kehidupan yang panjang dan bermakna. Kemajuan perubatan terus meningkatkan kualiti hidup pesakit. Adalah penting untuk bekerjasama dengan pasukan perubatan untuk menguruskan penyakit ini.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.