Spinal muscular atrophy carrier testing

Gambaran keseluruhan

Ujian pembawa atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah ujian darah untuk mengetahui sama ada seseorang membawa gen yang boleh menyebabkan penyakit SMA pada anak. SMA adalah penyakit genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah dan mengecut. Ujian ini dilakukan untuk membantu pasangan merancang keluarga.

SMA adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, kira-kira 1 dalam 50 orang mungkin pembawa gen SMA, tanpa mengira bangsa atau etnik.

Ujian pembawa disyorkan untuk sesiapa yang merancang kehamilan, terutamanya jika ada sejarah keluarga SMA atau jika pasangan ingin mengetahui risiko mereka.

Gejala

Gejala biasa

• Pembawa SMA biasanya tidak mempunyai sebarang gejala. Gejala hanya muncul pada kanak-kanak atau orang dewasa yang mengalami SMA.

Gejala pada kanak-kanak

• Otot lemah, terutama di bahagian kaki dan batang badan.
• Sukar mengangkat kepala, duduk, atau merangkak.
• Pernafasan lemah dan kerap batuk.
• Kesukaran menelan atau menghisap susu.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kelemahan otot yang perlahan-lahan bertambah buruk.
• Otot mengecut (atrofi).
• Kesukaran berjalan atau menaiki tangga.
• Pernafasan mungkin terjejas pada peringkat lanjut.

Punca

Punca utama

• SMA disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1 yang penting untuk kesihatan sel saraf motor. Pembawa hanya mempunyai satu salinan gen yang rosak.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan SMA.
• Pasangan yang berasal dari populasi dengan kadar pembawa yang lebih tinggi.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika ada gejala kelemahan otot yang teruk atau masalah pernafasan pada anak.

Buat temujanji rutin jika:

• Sebelum merancang kehamilan untuk mengetahui status pembawa.
• Jika ada ahli keluarga yang didiagnosis dengan SMA.

Diagnosis

Ujian pembawa SMA dilakukan melalui ujian darah yang menganalisis DNA untuk mengesan mutasi gen SMN1. Sampel darah akan dihantar ke makmal untuk analisis genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk analisis gen SMN1.
• Kaunseling genetik sebelum dan selepas ujian untuk menerangkan risiko.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan mengambil sampel darah di klinik atau hospital. Keputusan biasanya mengambil masa beberapa minggu. Doktor atau kaunselor genetik akan menerangkan maksud keputusan sama ada anda pembawa atau bukan.

Rawatan

Jika anda dikenal pasti sebagai pembawa SMA, tiada rawatan diperlukan untuk diri sendiri. Rawatan hanya untuk kanak-kanak atau orang dewasa yang menghidap SMA. Rawatan moden boleh membantu mengurus gejala dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Kekal aktif secara fizikal untuk mengekalkan kekuatan otot.
• Dapatkan pemakanan seimbang untuk menyokong kesihatan keseluruhan.
• Amalkan pernafasan yang baik dan elakkan jangkitan.

Rawatan perubatan

Rawatan untuk SMA termasuk terapi gen, terapi ubat (bukan menyebut nama atau dos), dan terapi sokongan seperti fisioterapi, alat bantuan pernafasan, dan penjagaan pemakanan. Rujuk doktor pakar kanak-kanak atau neurologi untuk pilihan rawatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan seperti pembetulan tulang belakang (scoliosis) mungkin diperlukan jika kelengkungan tulang belakang teruk. Ia dibincangkan dengan pakar bedah ortopedik.

Hidup dengan keadaan ini

Sebagai pembawa, anda boleh menjalani kehidupan normal. Pengetahuan tentang status pembawa membantu anda dan pasangan merancang kehamilan dengan lebih yakin.

Tip gaya hidup

• Kekal cergas dengan senaman ringan seperti berjalan atau berenang.
• Elakkan tabiat merokok atau minum alkohol berlebihan.
• Amalkan gaya hidup sihat untuk kesihatan umum.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk pembawa. Makan makanan berkhasiat seperti buah-buahan, sayur-sayuran, protein tanpa lemak, dan bijirin penuh. Senaman sederhana membantu mengekalkan kekuatan otot.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Mengetahui status pembawa mungkin menimbulkan kebimbangan atau tekanan. Ini normal. Bincang dengan pasangan, keluarga, atau dapatkan sokongan kaunselor kesihatan mental untuk mengurus perasaan.

Pencegahan

SMA tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, ujian pembawa membolehkan pasangan membuat keputusan yang berinformasi, seperti ujian pranatal atau penggunaan teknologi reproduktif untuk mengurangkan risiko anak mendapat SMA.

Program saringan

Ujian pembawa adalah bentuk saringan. Ia disyorkan untuk pasangan yang merancang kehamilan, terutamanya jika ada sejarah keluarga atau ingin mengetahui risiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kanak-kanak dengan SMA jenis teruk mungkin mengalami kegagalan pernafasan dan memerlukan bantuan pernafasan.
• Kelemahan otot yang progresif boleh menyebabkan hilang keupayaan berjalan.
• Jangkitan paru-paru berulang dan masalah menelan.

Pandangan jangka panjang

Dengan kemajuan perubatan, kanak-kanak dengan SMA kini mempunyai harapan yang lebih baik. Rawatan awal dapat memperbaiki fungsi otot dan kualiti hidup. Ujian pembawa memberi peluang kepada keluarga untuk bersedia dan mendapatkan rawatan seawal mungkin.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.