Sweat test for cystic fibrosis

Gambaran keseluruhan

Ujian peluh (sweat test) adalah ujian utama untuk mendiagnosis fibrosis sistik, sejenis penyakit genetik yang menjejaskan paru-paru dan sistem pencernaan. Ujian ini mengukur jumlah garam (klorida) dalam peluh. Jika parasnya tinggi, ia menunjukkan kemungkinan besar seseorang menghidap fibrosis sistik.

Fibrosis sistik jarang berlaku di kalangan penduduk Asia, termasuk Malaysia. Walau bagaimanapun, ia masih boleh berlaku, terutamanya dalam keluarga yang mempunyai sejarah penyakit ini.

Penyakit ini biasanya dikesan pada bayi dan kanak-kanak kecil, tetapi sesetengah orang mungkin didiagnosis pada usia dewasa jika gejala ringan.

Gejala

Gejala biasa

• Batuk berterusan dengan lendir pekat
• Jangkitan paru-paru yang kerap (pneumonia, bronkitis)
• Kesukaran menambah berat badan walaupun selera makan baik
• Najis berbau busuk, berminyak, dan kerap (tanda masalah pencernaan)

Gejala pada kanak-kanak

• Kegagalan tumbesaran (berat badan rendah sejak lahir)
• Kulit yang terasa masin apabila dicium (tanda klasik fibrosis sistik)
• Lendir tebal yang menyumbat saluran pernafasan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Batuk kronik dan sesak nafas yang bertambah teruk
• Jangkitan paru-paru berulang yang sukar dirawat
• Masalah sinus (resdung) yang berlarutan
• Kemandulan pada lelaki akibat ketiadaan saluran sperma

Punca

Punca utama

• Fibrosis sistik disebabkan oleh mutasi dalam gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen ini mengawal pergerakan garam dan air ke dalam dan keluar sel.
• Mutasi menyebabkan lendir menjadi pekat dan melekit, terutamanya di paru-paru dan pankreas.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga fibrosis sistik (ibubapa yang membawa gen boleh menurunkan kepada anak)
• Keturunan Eropah Utara (lebih biasa), tetapi boleh berlaku di semua kaum

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Gejala kecemasan seperti kesukaran bernafas yang teruk atau batuk darah

Buat temujanji rutin jika:

• Bayi atau kanak-kanak yang tidak membesar dengan baik, batuk berterusan, atau najis berminyak
• Sejarah keluarga fibrosis sistik – buat ujian genetik dan perbincangan dengan doktor

Diagnosis

Ujian peluh adalah ujian utama untuk mendiagnosis fibrosis sistik. Jika ujian peluh tidak meyakinkan, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mengesahkan mutasi gen CFTR.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian peluh (sweat test) – elektrod ringan pada kulit merangsang peluh, kemudian peluh dikumpul untuk mengukur paras klorida.
• Ujian genetik – sampel darah atau air liur untuk mencari mutasi gen CFTR.
• Saringan bayi baru lahir – di beberapa negara, ujian darah dilakukan sejurus selepas lahir untuk mengesan fibrosis sistik.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Semasa ujian peluh, lengan atau kaki akan dibersihkan. Doktor akan meletakkan elektrod yang menghasilkan rasa hangat atau sedikit kesemutan. Peluh akan dikumpul dengan span kecil selama kira-kira 30 minit. Tiada jarum yang digunakan dan prosedur ini tidak menyakitkan.

Rawatan

Tiada penawar untuk fibrosis sistik, tetapi rawatan moden dapat menguruskan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan biasanya melibatkan pasukan doktor, jururawat, ahli fisioterapi, dan pakar pemakanan.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan fisioterapi dada setiap hari untuk membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru
• Gunakan alat bantuan pernafasan seperti positive expiratory pressure (PEP) mask seperti yang disarankan oleh ahli fisioterapi
• Ambil makanan tinggi kalori dan garam (atas nasihat pakar pemakanan) kerana badan kehilangan banyak garam melalui peluh

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan termasuk antibiotik untuk jangkitan paru-paru, ubat pencair lendir untuk membantu membersihkan paru-paru, enzim pankreas untuk membantu pencernaan (diambil bersama makanan), dan ubat anti-radang. Dalam sesetengah kes, ubat yang mensasarkan mutasi gen (pemodulat CFTR) mungkin digunakan – tetapi hanya dengan preskripsi doktor. Tiada nama ubat khusus disebut di sini; doktor akan menentukan ubat yang sesuai.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan dalam kes yang teruk, seperti pemindahan paru-paru bagi pesakit yang mengalami kegagalan paru-paru yang tidak dapat dirawat lagi. Prosedur lain termasuk rawatan sinus atau pembuangan polip hidung.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan fibrosis sistik memerlukan rutin harian yang konsisten: fisioterapi, pengambilan enzim dan ubat-ubatan, serta lawatan berkala ke klinik. Ramai pesakit dapat bersekolah, bekerja, dan menjalani kehidupan yang aktif dengan sokongan yang betul.

Tip gaya hidup

• Elakkan asap rokok dan pencemaran udara
• Kekal aktif secara fizikal mengikut kemampuan – senaman membantu membersihkan lendir
• Patuhi jadual rawatan dan makan makanan yang berkhasiat

Diet dan senaman

Pesakit fibrosis sistik memerlukan diet tinggi kalori, protein, dan lemak sihat. Garam tambahan sering diperlukan, terutamanya dalam cuaca panas atau ketika bersenam. Senaman aerobik seperti berenang atau berjalan boleh membantu fungsi paru-paru. Dapatkan nasihat pakar pemakanan untuk pelan makanan individu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi penyakit kronik boleh menimbulkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Adalah penting untuk bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda atau orang yang anda sayangi mengalami perasaan sedih yang berpanjangan atau fikiran untuk mencederakan diri, sila hubungi talian sokongan krisis yang tersedia di laman web ini.

Pencegahan

Fibrosis sistik tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, pasangan yang mempunyai sejarah keluarga boleh menjalani ujian genetik dan kaunseling untuk memahami risiko menurunkan penyakit kepada anak.

Vaksin

Semua vaksinasi yang disyorkan (termasuk vaksin influenza dan pneumokokus) adalah penting untuk mengurangkan risiko jangkitan paru-paru.

Program saringan

Saringan pembawa gen boleh dilakukan pada pasangan yang merancang keluarga, terutamanya jika ada sejarah fibrosis sistik. Di Malaysia, ujian genetik boleh dibincangkan dengan pakar genetik atau pakar perubatan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan paru-paru berulang dan kronik
• Kerosakan paru-paru (fibrosis) dan kegagalan pernafasan
• Masalah pencernaan yang teruk menyebabkan kekurangan nutrisi dan penurunan berat badan
• Penyakit hati (sirosis), diabetes, dan masalah kesuburan

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang berterusan dan sokongan yang baik, ramai pesakit fibrosis sistik kini boleh hidup hingga dewasa dan menjalani kehidupan yang bermakna. Walaupun penyakit ini serius, kemajuan perubatan telah meningkatkan jangka hayat dengan ketara. Setiap langkah rawatan memberi harapan untuk masa depan yang lebih baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.