Скрининг новорожденных: кровяная проба

Обзор

Неонатальный скрининг — это простое исследование капли крови из пятки новорожденного. Оно помогает выявить редкие, но серьезные заболевания на самой ранней стадии, еще до появления симптомов. Это дает возможность начать лечение вовремя и избежать тяжелых последствий.

Это обязательная процедура для всех новорожденных в России. Каждый год скрининг проходят более 1,5 миллиона детей.

Скрининг проводится всем без исключения новорожденным, независимо от того, есть ли в семье случаи наследственных болезней.

Симптомы

Общие симптомы

• Скрининг сам по себе не вызывает симптомов. Заболевания, которые он выявляет, долгое время могут протекать скрыто.

Симптомы у детей

• Если у ребенка выявлено заболевание, первые симптомы могут появиться через несколько недель или месяцев.
• Задержка роста, частые инфекции, необычный запах мочи или пота, мышечная слабость.

Симптомы у пожилых людей

• Данное исследование проводится только у новорожденных, поэтому для взрослых не актуально.

Причины

Основные причины

• Необходимость скрининга обусловлена возможностью наличия наследственных заболеваний у ребенка, которые не проявляются сразу после рождения.

Факторы риска

• Близкородственные браки родителей.
• Наличие наследственных болезней в семье (у родителей или у других детей).
• Национальность (некоторые заболевания чаще встречаются у определенных народов, например, муковисцидоз у европеоидов).

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы получили результат скрининга с пометкой «требуется повторное обследование» — не откладывайте визит к генетику или педиатру.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Все новорожденные должны пройти скрининг в роддоме. После выписки результат приходит в поликлинику — уточните у своего врача.

Диагностика

Скрининг — это только первый этап. При положительном (подозрительном) результате проводят подтверждающее исследование: повторный анализ крови, мочи или ДНК-тест. Только после этого ставится окончательный диагноз.

Какие исследования могут быть проведены

• Повторный забор крови (сухой капли на фильтровальную бумагу).
• Общий анализ мочи.
• Молекулярно-генетическое исследование.

Чего ожидать на приёме

Если вашему ребенку назначили повторное обследование, не паникуйте. Это распространенная практика. Врачи объяснят, какие анализы нужны, и направят к нужным специалистам. Обычно все проходит быстро и безболезненно.

Лечение

Лечение зависит от конкретного заболевания, выявленного у ребенка. Большинство болезней, обнаруживаемых при скрининге, поддаются лечению специальными диетами, лекарствами или заместительной терапией. Чем раньше начать лечение, тем выше шанс на нормальное развитие.

Самопомощь дома

• Строго соблюдайте назначенную врачом диету (например, при фенилкетонурии — безфенилаланиновая диета).
• Регулярно посещайте врача для контроля показателей крови.
• Ведите дневник наблюдений: аппетит, активность, стул ребенка.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение подбирается индивидуально. Могут применяться ферменты, витамины, препараты, снижающие уровень токсичных веществ в крови. Обычно лечение пожизненное, но современные схемы позволяют вести полноценную жизнь.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство требуется редко — например, при некоторых формах врожденного гипотиреоза при образовании зоба или при муковисцидозе в случае тяжелых осложнений.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с наследственным заболеванием требует дисциплины, но это не приговор. Вы и ваш ребенок со временем привыкнете к новому режиму. Главное — не пропускать приемы лекарств и контрольные анализы.

Советы по образу жизни

• Приучайте ребенка к специальной диете с раннего возраста.
• Избегайте стрессов: они могут ухудшить течение болезни.
• Регулярно проветривайте комнату и гуляйте на свежем воздухе.

Питание и физические упражнения

Диета может быть очень строгой (например, при фенилкетонурии). Но современные смеси и продукты позволяют сделать меню разнообразным. Физическая активность обычно разрешена, но при некоторых болезнях (например, при галактоземии) могут быть ограничения. Все уточняйте у врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Получение диагноза может быть шоком для родителей. Испытывать тревогу, страх, чувство вины — нормально. Важно не замыкаться в себе, общаться с другими семьями, столкнувшимися с тем же. При необходимости обратитесь к психологу.

Профилактика

Большинство заболеваний, выявляемых в ходе скрининга, нельзя предотвратить — они заложены в генах. Однако своевременное лечение позволяет предотвратить тяжелые последствия.

Вакцины

Вакцинация детям с наследственными болезнями обычно не противопоказана, но перед прививкой обязательно проконсультируйтесь с врачом. Некоторые заболевания требуют особого графика вакцинации.

Программы скрининга

Скрининг — главный метод профилактики тяжелых форм заболеваний. Он позволяет начать лечение еще до появления первых симптомов.

Осложнения

Если не лечить

• Умственная отсталость (при фенилкетонурии).
• Цирроз печени (при галактоземии).
• Тяжелая гипотиреоидная кома (при врожденном гипотиреозе).
• Хронические инфекции легких и панкреатит (при муковисцидозе).

Долгосрочный прогноз

При своевременно начатом лечении большинство детей развиваются нормально, учатся в обычных школах, занимаются спортом. Современная медицина позволяет жить полноценной жизнью. Ваш врач всегда рядом, чтобы скорректировать лечение.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.