BRCA gene testing
На основе международных клинических рекомендаций
Обзор
Тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — это анализ крови или слюны, который ищет изменения в этих генах. Эти изменения (мутации) повышают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Тест помогает узнать, есть ли у вас наследственная предрасположенность к некоторым видам рака.
Ключевые факты
- Гены BRCA1 и BRCA2 помогают клеткам восстанавливать повреждённую ДНК и предотвращать опухоли.
- Мутации в этих генах могут передаваться по наследству от родителей к детям.
- При положительном результате теста можно снизить риск рака с помощью усиленного наблюдения, лекарств или профилактических операций.
Нет, вредные мутации BRCA1 и BRCA2 встречаются редко — примерно у 1 из 400–800 человек в общей популяции. Чаще они выявляются у людей с семейной историей рака молочной железы или яичников, а также у лиц ашкеназского еврейского происхождения (около 1 из 40).
Тестирование может быть рекомендовано женщинам и мужчинам с отягощённым семейным анамнезом, например, если у близких родственников (родителей, братьев, сестёр, детей) был рак молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет), рак яичников или двусторонний рак молочной железы. Также тест может проводиться у людей, уже заболевших раком, для выбора тактики лечения.