Cystic fibrosis carrier testing

Обзор

Тест на носительство муковисцидоза — это генетическое исследование, которое показывает, есть ли у человека изменённый ген, вызывающий муковисцидоз. Если у человека есть такой ген, он может передать его детям, но сам при этом не болеет.

Носительство муковисцидоза встречается примерно у 1 из 25–30 человек европейского происхождения. В других этнических группах частота может быть ниже.

Тест на носительство рекомендуется всем, кто планирует беременность, особенно если в семье были случаи муковисцидоза или если партнёр уже является носителем.

Симптомы

Общие симптомы

• У носителей муковисцидоза обычно нет никаких симптомов — они чувствуют себя здоровыми.

Симптомы у детей

• Дети-носители также не имеют симптомов. Симптомы муковисцидоза появляются только у ребёнка, унаследовавшего две изменённые копии гена.

Симптомы у пожилых людей

• Взрослые носители не испытывают симптомов, связанных с носительством, но могут иметь немного повышенный риск некоторых заболеваний (например, панкреатита).

Причины

Основные причины

• Носительство муковисцидоза вызвано наличием одной мутации (изменения) в гене CFTR. Этот ген отвечает за работу слизистых желёз в лёгких, поджелудочной железе и других органах.

Факторы риска

• Наличие близких родственников с муковисцидозом.
• Принадлежность к популяции с высокой частотой носительства (европеоиды, ашкеназские евреи).
• Если ваш партнёр является носителем муковисцидоза.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Тест на носительство не является срочным. Однако, если вы планируете беременность или уже беременны, лучше узнать свой статус заранее.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Перед планированием беременности.
• Если в вашей семье были случаи муковисцидоза.
• По рекомендации врача-генетика или акушера-гинеколога.

Диагностика

Тест на носительство проводится с помощью анализа крови или слюны. В лаборатории исследуют ДНК на наличие мутаций в гене CFTR.

Какие исследования могут быть проведены

• Генетический анализ крови или мазка изо рта на мутации гена CFTR.
• Панель мутаций, характерных для вашей этнической группы.
• Полное секвенирование гена CFTR (при необходимости).

Чего ожидать на приёме

Вам возьмут кровь из вены или сделают мазок со внутренней стороны щеки. Результат обычно готов через 2–4 недели. Перед тестом врач или генетический консультант объяснит, что означает положительный и отрицательный результат.

Лечение

Носительство муковисцидоза не требует лечения, так как это не болезнь. Лечение требуется только в случае, если у ребёнка развился муковисцидоз.

Самопомощь дома

• Если вы носитель, важно обсудить результаты с партнёром и врачом-генетиком.
• При планировании семьи рассмотрите возможность генетического консультирования.

Медикаментозное лечение

Для носителей не существует лекарств. Если оба родителя носители, врач может предложить методы вспомогательной репродукции (например, преимплантационную генетическую диагностику) или пренатальную диагностику.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Не применимо к носительству.

Жизнь с этим заболеванием

Знание о своём носительстве не меняет повседневную жизнь. Вы продолжаете вести обычный образ жизни, но можете принимать более осознанные решения относительно планирования семьи.

Советы по образу жизни

• Регулярно посещайте врача для общих профилактических осмотров.
• Обсуждайте с партнёром результаты теста до беременности.

Питание и физические упражнения

Каких-либо особых ограничений в питании или физической активности для носителей нет. Рекомендуется придерживаться сбалансированной диеты и умеренных нагрузок для общего здоровья.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Узнав о носительстве, некоторые люди могут испытывать тревогу или чувство вины. Это нормально. Поговорите с близкими или психологом. Помните, что носительство — это не болезнь, а лишь особенность генов.

Профилактика

Предотвратить носительство невозможно — это наследственная особенность. Однако с помощью теста до беременности можно оценить риски и принять меры для рождения здорового ребёнка.

Программы скрининга

Скрининг на носительство рекомендуется всем парам, планирующим беременность. В некоторых регионах России он входит в программу обязательного медицинского страхования.

Осложнения

Если не лечить

• Если оба родителя являются носителями и не проводят генетическое консультирование, существует 25% вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом.
• Муковисцидоз — серьёзное заболевание, требующее пожизненного лечения.

Долгосрочный прогноз

Благодаря современным методам диагностики и лечения, многие люди с муковисцидозом доживают до взрослого возраста и ведут активную жизнь. А знание своего носительства помогает предотвратить рождение больного ребёнка.

Найти поддержку

Международные организации

• Cystic Fibrosis Foundation (CFF)
• European Cystic Fibrosis Society (ECFS)

Местные организации

• Всероссийская ассоциация больных муковисцидозом (ВАБМ) · Россия
• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова · Москва, Россия

Горячие линии