Потовый тест на муковисцидоз

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственное заболевание, при котором в организме вырабатывается слишком густая и липкая слизь. Эта слизь закупоривает дыхательные пути и протоки поджелудочной железы, что приводит к проблемам с дыханием и пищеварением. Потовый тест — это основной метод диагностики муковисцидоза: он измеряет количество хлоридов (солей) в поте. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов в поте значительно выше нормы.

Муковисцидоз — редкое заболевание. В России он встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых. Согласно данным Минздрава, в стране зарегистрировано около 3 000 пациентов с этим диагнозом.

Заболевание поражает людей всех рас и национальностей, но чаще встречается у людей европеоидной расы. Оно проявляется уже в раннем детстве, однако лёгкие формы могут быть выявлены только во взрослом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянный, длительный кашель с густой мокротой
• Частые пневмонии и бронхиты
• Затруднённое дыхание, одышка
• Плохой набор веса и роста, несмотря на хороший аппетит
• Жирный, зловонный стул (из-за нарушения всасывания жиров)
• Солёный привкус кожи (родители могут заметить, целуя ребёнка)

Симптомы у детей

• Задержка физического развития
• Частые респираторные инфекции
• Выпадение прямой кишки (из-за натуживания при запорах)
• Хронический синусит и полипы в носу

Симптомы у пожилых людей

• Хронический бронхит с обострениями
• Бесплодие у мужчин (из-за отсутствия семявыносящих протоков)
• Снижение функции лёгких, лёгочная гипертензия
• Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (в возрасте 30–40 лет)

Причины

Основные причины

• Мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза). Этот ген отвечает за выработку белка, который контролирует движение соли и воды через клетки. Около 70% случаев в европеоидной популяции вызваны мутацией F508del.

Факторы риска

• Наследственность: если оба родителя являются носителями мутации, риск рождения ребёнка с муковисцидозом составляет 25% при каждой беременности.
• Принадлежность к европеоидной расе (особенно северноевропейское происхождение).
• Наличие в семье других людей с муковисцидозом.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у ребёнка появился постоянный кашель, плохой набор веса, частые инфекции лёгких.
• Если вы заметили у ребёнка очень солёный привкус кожи (например, при поцелуе)
• Если у взрослого человека повторяются бронхиты, есть хронический синусит, бесплодие неясного происхождения.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При плановом скрининге новорождённых (в России проводится на 4–5 день жизни, если тест положительный, назначают потовый тест).
• Если у вас есть ближайшие родственники с муковисцидозом, и вы планируете беременность, стоит проконсультироваться с генетиком.

Диагностика

Основной метод диагностики муковисцидоза — потовый тест. Он измеряет концентрацию хлоридов в поте. Если уровень хлоридов составляет 60 ммоль/л или выше, результат считается положительным. Диагноз подтверждают также генетическим анализом. В России скрининг новорождённых включает определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови, при повышении которого проводят потовый тест.

Какие исследования могут быть проведены

• Потовый тест: на кожу наносят безвредный гель, который стимулирует потоотделение, затем собирают пот и исследуют его состав. Процедура длится около 45 минут, абсолютно безболезненна.
• Генетический тест: анализ крови или слюны на наличие мутаций гена CFTR. Помогает уточнить диагноз и определить тип мутации.
• Измерение панкреатической эластазы в кале: показывает, насколько хорошо работает поджелудочная железа.

Чего ожидать на приёме

Вас направят в специализированный центр муковисцидоза или пульмонологическое отделение. Перед тестом не нужно специально готовиться, но сообщите врачу о принимаемых лекарствах. Результат потового теста будет готов через 1–2 дня. Если диагноз подтвердится, вам предложат план наблюдения и лечения, включая диету, физиотерапию и лекарства. Врачи и медицинские сёстры подробно объяснят все этапы.

Лечение

Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов, профилактику осложнений и поддержание качества жизни. Полностью вылечить заболевание нельзя, но современная терапия позволяет контролировать его течение. Лечение назначает врач строго индивидуально. Основные направления: очищение дыхательных путей, улучшение пищеварения, борьба с инфекциями.

Самопомощь дома

• Ежедневно выполняйте дыхательные упражнения и дренаж бронхов (по назначению врача).
• Пейте много жидкости (вода, чай, компоты), чтобы разжижать слизь.
• Принимайте ферменты поджелудочной железы с каждым приёмом пищи (только по назначению врача).
• Избегайте контакта с больными ОРВИ, мойте руки, делайте прививки от гриппа и пневмококка.
• Регулярно проходите осмотры у пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначить муколитики (препараты, разжижающие мокроту), антибиотики при инфекции, противовоспалительные средства, а также лекарства, улучшающие работу белка CFTR (так называемые модуляторы). Все лекарства подбираются строго индивидуально, исходя из возраста, веса и типа мутации. Кроме того, применяется ингаляционная терапия с физиологическим раствором или другими средствами для увлажнения дыхательных путей. При сахарном диабете, связанном с муковисцидозом, назначают инсулин и диету.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство может потребоваться при некоторых осложнениях, например, при кишечной непроходимости (мекониевый илеус у новорождённых) или для установки порта для внутривенного введения лекарств. Трансплантация лёгких рассматривается при тяжёлых стадиях болезни, когда консервативное лечение перестаёт помогать. Решение о такой операции принимается консилиумом врачей.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с муковисцидозом требует дисциплины и регулярного ухода за собой. Каждый день нужно уделять время ингаляциям, дыхательной гимнастике, приёму ферментов. Важно следить за питанием — оно должно быть калорийным и богатым белком, так как организм плохо усваивает жиры. Плановые визиты к врачу (не реже 1 раза в 3 месяца) обязательны. Многие пациенты учатся жить полноценно: учатся, работают, создают семьи. Беременность возможна, но требует наблюдения в специализированном центре.

Советы по образу жизни

• Ежедневная физическая активность (плавание, ходьба, велосипед) улучшает дренаж бронхов и общее самочувствие.
• Избегайте курения (в том числе пассивного), находитесь в местах с чистым воздухом.
• Соблюдайте режим сна, достаточно отдыхайте.
• Планируйте отпуск и поездки с учётом доступа к медицинской помощи и наличия лекарств.

Питание и физические упражнения

Диета должна быть высококалорийной: на 20–50% больше калорий, чем у здоровых людей того же возраста. Рекомендуются продукты, богатые жирами (сливочное масло, сметана, орехи, авокадо) и белком (мясо, рыба, яйца). Принимать ферменты нужно с каждой едой и перекусами, содержащими жиры. Физические упражнения, особенно с акцентом на выдох (плавание, бег, танцы), помогают очищать лёгкие. Перед началом тренировок посоветуйтесь с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием часто вызывает тревогу, подавленность, а иногда и депрессию. Важно говорить о своих чувствах с близкими и врачом. Психолог или психотерапевт могут помочь справиться с эмоциональными трудностями. В России существуют группы поддержки для пациентов и их семей. Если вы замечаете, что настроение снижено более двух недель, не стесняйтесь обратиться за помощью.

Профилактика

Муковисцидоз — наследственное заболевание, поэтому предотвратить его можно только на этапе планирования беременности. Если оба родителя являются носителями мутации, можно рассмотреть преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) при ЭКО или пренатальную диагностику. Для тех, кто уже болен, профилактика направлена на предотвращение обострений: вакцинация, здоровый образ жизни, избегание инфекций.

Вакцины

Пациентам с муковисцидозом особенно важно делать прививки от гриппа (ежегодно), пневмококковой инфекции (пневмококковая вакцина) и коклюша. Также рекомендуется вакцинация от COVID-19, RSV-инфекции (респираторно-синцитиального вируса) по показаниям. Решение о вакцинации принимает лечащий врач.

Программы скрининга

В России проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз: у всех новорождённых на 4-5 день жизни берут кровь из пятки для анализа на ИРТ. При положительном результате проводят потовый тест. Также возможно генетическое тестирование носительства среди взрослых, планирующих беременность, особенно при отягощённом семейном анамнезе.

Осложнения

Если не лечить

• Хронические инфекции лёгких (синегнойная палочка, золотистый стафилококк), которые приводят к необратимому повреждению лёгких.
• Недостаточность поджелудочной железы, нарушение пищеварения и дефицит витаминов (A, D, E, K).
• Сахарный диабет, связанный с муковисцидозом.
• Остеопороз (хрупкость костей) из-за недостатка витамина D и кальция.
• Бесплодие у мужчин (98% мужчин с муковисцидозом бесплодны). У женщин возможно снижение фертильности из-за густой цервикальной слизи.

Долгосрочный прогноз

Благодаря современным методам диагностики и лечения, продолжительность и качество жизни людей с муковисцидозом значительно выросли. Сегодня средняя ожидаемая продолжительность жизни составляет 40–50 лет, а при лёгких формах и своевременной терапии — до 60 лет и более. Разрабатываются новые лекарства, в том числе генотерапия. Главное — не отчаиваться, строго соблюдать рекомендации врачей и поддерживать оптимистичный настрой. При правильном уходе многие пациенты ведут активную и насыщенную жизнь.

Найти поддержку

Международные организации

• Cystic Fibrosis Foundation ↗
• CF Europe ↗

Местные организации

• Фонд «Кислород» (помощь детям с муковисцидозом) ↗ · Россия
• Межрегиональная общественная организация «Муковисцидоз» ↗ · Россия

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.